हार्लेक्विन इचथ्योसिस क्या है
"हार्लेक्विन इचिथोसिस - के रूप में भी जाना जाता है" फैलाना भ्रूण केराटोसिस "या" हार्लेक्विन भ्रूण "- एक बहुत ही दुर्लभ जीनोडर्माटोसिस है, जो प्रभावित लोगों के शरीर को विचित्र और राक्षसी रूपों में बदल देता है। दुर्भाग्य से, इसी कारण से, इचिथोसिस अर्लेचिनो "आकर्षित करता है" बड़ी संख्या में लोग, रोग के रोग संबंधी निष्कर्षों से अधिक से अधिक चिंतित हैं।
"डिफ्यूज़ भ्रूण केराटोसिस" और "हार्लेक्विन भ्रूण" नाम इस तथ्य से प्राप्त होते हैं कि जो व्यक्ति इससे पीड़ित होते हैं वे समय से पहले पैदा होते हैं।
घटना
हार्लेक्विन इचिथोसिस एक ऐसी दुर्लभ विकृति है कि इसे हमेशा इचिथोसिस की सूची में शामिल नहीं किया जाता है: आंकड़े बताते हैं कि यह जन्मजात इचिथियोटिक रूप हर मिलियन नवजात शिशुओं में से एक को प्रभावित करता है। हालांकि, कुछ महामारी विज्ञान के आंकड़ों की कमी को देखते हुए, यह अनुमान लगाया गया है कि पैथोलॉजी 500,000 में एक व्यक्ति में काल्पनिक रूप से प्रकट हो सकती है।
दुर्भाग्य से, हार्लेक्विन इचिथोसिस के जीव के लिए इतने गंभीर परिणाम हैं कि यह ज्यादातर मामलों में, जन्म के कुछ दिनों के भीतर नवजात शिशु की मृत्यु का कारण बनता है।
कारण
हार्लेक्विन इचिथोसिस एक आनुवांशिक बीमारी है जो एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से प्रसारित होती है: लक्षण जन्म से ही प्रकट होते हैं, इसलिए पैथोलॉजी जीवन के दौरान खुद को प्रकट नहीं कर सकती है।
हाल ही में यह पता चला है कि यह रोग क्रोमोसोम 2 की लंबी भुजा पर स्थित ABCA12 जीन में परिवर्तन के कारण होता है। ABCA 12 जीन को लैमेलर इचिथोसिस में भी फंसाया जाता है, जो हालांकि हार्लेक्विन की तुलना में बहुत अधिक हल्के रूप में प्रकट होता है। इचिथ्योसिस
होक्काइडो विश्वविद्यालय, जापान के शोधकर्ताओं ने पहचाना है कि एबीसीए 12 जीन के स्तर पर उत्परिवर्तन एन्कोडेड प्रोटीन के हिस्से की कमी या हानि (विलोपन) से संबंधित हैं: बेहतर समझने के लिए, शोधकर्ता, इचिथियोटिक अभिव्यक्ति में शामिल जीन का विश्लेषण करते हैं , उन्होंने महसूस किया कि हार्लेक्विन इचिथोसिस के कई मामलों में एक ही जीन के उत्परिवर्तित प्रोटीन को देखा गया था, और इस कारण से वे इस निष्कर्ष पर पहुंचे कि एबीसीए 12 जीन ट्रिगरिंग कारण है। अधिक पुष्टि प्राप्त करने के लिए, वैज्ञानिकों ने एबीसीए 12 का विश्लेषण किया है स्वस्थ विषयों में जीन, यह सत्यापित करने के लिए कि क्या वास्तव में, उस जीन ने त्वचा के केराटिनाइजेशन में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाई है। उनकी परिकल्पना का प्रदर्शन किया गया था, फलस्वरूप यह स्थापित किया गया है कि एबीसीए 12 जीन का उत्परिवर्तन हार्लेक्विन इचिथोसिस के लिए जिम्मेदार है।
निदान
हार्लेक्विन इचिथोसिस के लिए जिम्मेदार अनुवांशिक उत्परिवर्तन के प्रकार और स्थान की खोज ने अनुसंधान को इस गंभीर त्वचा रोग के निवारक निदान में एक बड़ा कदम उठाने की अनुमति दी है।
वास्तव में, "दोषी" जीन की पहचान से प्राप्त लाभों ने जन्म से पहले रोग का निदान करना संभव बना दिया है: निदान भ्रूण के डीएनए पर किया जाना चाहिए, आमतौर पर गर्भ के दूसरे तिमाही में। यह नहीं है एक परीक्षण जो सभी गर्भवती महिलाओं में किया जाता है, लेकिन हार्लेक्विन इचिथोसिस के जोखिम वाले परिवारों को परीक्षण से गुजरना चाहिए।
यदि कुछ साल पहले तक भ्रूणोस्कोपी (इनवेसिव परीक्षा जिसमें गर्भावस्था के एक उन्नत चरण में भ्रूण की त्वचा की बायोप्सी शामिल थी) के माध्यम से जांच की जाती थी, तो वर्तमान में, भ्रूण की कोशिकाओं के डीएनए का विश्लेषण साबित हुआ है। निवारक हार्लेक्विन इचिथोसिस के निदान के लिए एक बेहतर तकनीक हो, न केवल इसलिए कि यह आक्रामक नहीं है, बल्कि इसके अधिक सटीक और समय पर परिणाम के कारण भी है (क्योंकि यह गर्भधारण के दसवें सप्ताह के भीतर किया जा सकता है)।
संकेत और लक्षण
हार्लेक्विन इचिथोसिस वाले बच्चों की त्वचा मोटी होती है, जिससे सभी गतिविधियों में कठिनाई होती है। जन्म के तुरंत बाद, मोटी त्वचा "सूख जाती है", नवजात शिशु की सतह पर विशिष्ट स्क्वैमस चौकोर आकार की पट्टिकाओं के निर्माण को जन्म देती है (इसलिए "आर्लेचिनो" का नाम)।
यह त्वचा, इतनी मोटी और सूखी तराजू से ढकी हुई, अपनी प्राकृतिक लोच खो देती है और शरीर पर एक प्रकार का कवच इतना कठोर हो जाता है कि - अजन्मे बच्चे की सभी गतिविधियों को रोकने के अलावा - यह गंभीरता से अपने आकार और विशेषताओं को खराब कर देता है। रोग, वास्तव में, शरीर की पूरी सतह को प्रभावित करता है, जिसका अर्थ है कि सबसे अकल्पनीय क्षेत्र भी प्रभावित होते हैं और विचित्र और अप्राकृतिक आकृतियों में बदल जाते हैं: पलकें और होंठ बाहर की ओर मुड़े होते हैं (चिकित्सा की दृष्टि से, उभार पलकों और होठों को क्रमशः एक्ट्रोपियन और एक्लेबियन कहा जाता है), साथ ही साथ कानों की त्वचा भी।
त्वचा के उखड़ने का कारण इसका अत्यधिक मोटा होना और परिणामी कठोरता है।
चूंकि निर्जलित और कठोर समचतुर्भुज प्लेटें उचित श्वास को रोकती हैं, इसलिए जन्म के कुछ दिनों के बाद बच्चे की मृत्यु होने की बहुत संभावना है। इसके अलावा, त्वचा बैक्टीरिया के संक्रमण से अधिक प्रभावित होती है, जो त्वचा की दरारों के पक्ष में होती है। फिर भी, ठीक से भोजन न कर पाने के कारण शिशु की मृत्यु खराब पोषक तत्वों के सेवन से हो सकती है।
इलाज और उम्मीदें
हार्लेक्विन इचिथोसिस के साथ पैदा हुए लोगों के जीवित रहने की संभावना बढ़ाने के लिए आधुनिक विज्ञान एक तेजी से सटीक शोध योजना लागू कर रहा है। पहले से ही तीव्र चरण में रेटिनोइड्स का प्रणालीगत प्रशासन (जो जन्म के तुरंत बाद की अवधि के साथ मेल खाता है) लक्षणों को कम करने के लिए, हालांकि पूरी तरह से बीमारी का इलाज नहीं करने की अनुमति देता है।
जन्म के तुरंत बाद की गई गहन देखभाल ने कुछ नवजात शिशुओं के जीवित रहने को संभव बनाया है। बड़े होने पर, इन रोगियों ने त्वचा के लक्षणों को इसके गैर-बुलस संस्करण (जिसे "जन्मजात गैर-बुलस इचिथियोसिफॉर्म एरिथ्रोडर्मा" के रूप में जाना जाता है) में लैमेलर इचिथोसिस के अधिक गंभीर रूपों में पाया जाता है, इसलिए इन व्यक्तियों की त्वचा छीलने लगती है। और लाल, लेकिन फफोले से मुक्त।
अनुसंधान प्रगति
स्वस्थ भ्रूण के चयन के लिए एक अभिनव सहायक निषेचन विधि बनाने के लिए नैदानिक तकनीकों का पता लगाने के लिए एक परियोजना के रूप में पारंपरिक चिकित्सा छलांग और सीमा से आगे बढ़ रही है।
हालांकि, हार्लेक्विन इचिथोसिस अभी भी कई अस्पष्टताओं को छुपाता है, जिसे विज्ञान समझा नहीं सकता है।
सारांश
अवधारणाओं को ठीक करने के लिए ...