एहलर्स डैनलोस सिंड्रोम के विभिन्न रूपों की शुरुआत में, 12 जीन निश्चित रूप से शामिल होते हैं, जिनका कार्य सामान्य परिस्थितियों में कार्यात्मक कोलेजन का उत्पादन करना है।
एहलर्स डैनलोस सिंड्रोम से उबरना संभव नहीं है; हालांकि, इस अप्रिय बीमारी से पीड़ित लोग विभिन्न रोगसूचक उपचारों पर भरोसा कर सकते हैं, जो मुख्य बीमारियों को काफी प्रभावी ढंग से नियंत्रित करने की अनुमति देते हैं।
संयोजी ऊतक की संक्षिप्त समीक्षा
मेसेनचाइम से उत्पन्न, संयोजी ऊतक मानव शरीर में विशेष ऊतक है जो अन्य ऊतकों को संरचनात्मक और चयापचय सहायता प्रदान करता है।
संयोजी ऊतक में कोशिकाएं (फाइब्रोब्लास्ट्स, मैक्रोफेज, मस्तूल कोशिकाएं, प्लाज्मा कोशिकाएं, ल्यूकोसाइट्स, एडिपोसाइट्स, चोंड्रोसाइट्स, ऑस्टियोसाइट्स, आदि सहित) और उपरोक्त कोशिकाओं के बीच परस्पर परिवर्तनशील स्थिरता का एक पदार्थ शामिल है, जो बाह्य मैट्रिक्स का नाम लेता है।
संयोजी ऊतक में उचित संयोजी ऊतक, श्लेष्मा ऊतक, वसा ऊतक, उपास्थि ऊतक, अस्थि ऊतक, रक्त, लसीका और डर्मिस जैसे ऊतक शामिल होते हैं।
जिज्ञासा
हाल के अनुवांशिक अध्ययनों के मुताबिक, अभी तक पुष्टि नहीं हुई है, एहलर्स डैनलोस सिंड्रोम की उपस्थिति ऊपर सूचीबद्ध 12 के अलावा, 7 और अलग-अलग जीनों पर निर्भर करेगी।
ईडीएस से जुड़े 12 जीनों के सामान्य कार्य क्या हैं? क्या होता है जब वे बदल गए हैं?
आधार: मानव गुणसूत्रों पर मौजूद जीन डीएनए अनुक्रम होते हैं जिनमें जीवन के लिए आवश्यक जैविक प्रक्रियाओं में मौलिक प्रोटीन का उत्पादन करने का कार्य होता है, जिसमें कोशिका वृद्धि और प्रतिकृति शामिल है।
स्वस्थ होने पर (यानी म्यूटेशन से मुक्त), एहलर्स डैनलोस सिंड्रोम से संबंधित 12 जीन कोलेजन के सही उत्पादन, प्रसंस्करण और अंतिम संरचना के लिए आवश्यक एंजाइम और रेशेदार प्रोटीन का उत्पादन करते हैं। बाह्य मैट्रिक्स में स्थित, कोलेजन मानव शरीर के विभिन्न संयोजी ऊतकों के संरचनात्मक कार्य के साथ सबसे महत्वपूर्ण प्रोटीन है।
दूसरी ओर, जब वे उत्परिवर्तन वाहक होते हैं, तो एहलर्स डैनलोस सिंड्रोम से जुड़े 12 जीन उपरोक्त एंजाइम या रेशेदार प्रोटीन उत्पन्न करने की क्षमता खो देते हैं और इससे खराब कार्यात्मक कोलेजन की अंतिम संरचना होती है, जो इसकी संरचनात्मक क्रिया में पर्याप्त रूप से प्रभावी नहीं होती है। ; त्वचा, हड्डियों, जोड़ों, रक्त वाहिकाओं आदि के संयोजी ऊतकों का कमजोर होना दोषपूर्ण कोलेजन की सामान्यीकृत उपस्थिति (यानी पूरे शरीर में) पर निर्भर करता है।
नीचे दी गई तालिका एहलर्स डैनलोस सिंड्रोम से जुड़े 12 जीनों के सटीक कार्यों को दिखाती है, यह भी निर्दिष्ट करती है, उनमें से अधिकांश के लिए, जिसमें वे पैथोलॉजिकल प्रकार शामिल हैं (जब, जाहिर है, वे उत्परिवर्तित होते हैं)।
COL1A1
में शामिल: शास्त्रीय प्रकार (शायद ही कभी) और आर्थ्रोकैलेस प्रकार के एहलर्स डैनलोस सिंड्रोम।ADAMTS2
में शामिल: डर्माटो-स्पारैक्सिस के साथ एहलर्स डैनलोस सिंड्रोम।COL1A2
में शामिल: आर्थ्रोकैलेस और कार्डियो-वाल्वुलर प्रकार के एहलर्स डैनलोस सिंड्रोम।पीएलओडी1
में शामिल: काइफोस्कोलियोसिस के साथ एहलर्स डैनलोस सिंड्रोम।COL3A1
में शामिल: संवहनी-प्रकार एहलर्स डैनलोस सिंड्रोम।B4GALT7
में शामिल: स्पोंडिलाल-चीरो-डिसप्लास्टिक प्रकार के एहलर्स डैनलोस सिंड्रोम।COL5A1
में शामिल: शास्त्रीय प्रकार के एहलर्स डैनलोस सिंड्रोम।COL5A2
में शामिल: शास्त्रीय प्रकार के एहलर्स डैनलोस सिंड्रोम।D4ST1
में शामिल: पेशी-संकुचन प्रकार के एहलर्स डैनलोस सिंड्रोम।टीएनएक्सबी
में शामिल: क्लासिक के समान प्रकार के एहलर्स डैनलोस सिंड्रोम।सीएचएसटी14
में शामिल: पेशी-संविदात्मक प्रकार के एहलर्स डैनलोस सिंड्रोम।क्या वंशानुगत रूप अधिक सामान्य या गैर-वंशानुगत रूप है?
यह निर्धारित करना मुश्किल है कि क्या एहलर्स डैनलोस सिंड्रोम अधिक बार विरासत में मिला है या भ्रूण के विकास के दौरान प्राप्त उत्परिवर्तन का परिणाम है। इस पहलू पर निष्कर्ष में बाधा डालने के लिए जांच के तहत कई प्रकार के रोग हैं और इसमें शामिल विभिन्न जीनों की सहज उत्परिवर्तन घटना की अलग प्रवृत्ति है।
एहलर्स डैनलोस सिंड्रोम की विरासत
जहां एहलर्स डैनलोस सिंड्रोम का संचरण माता-पिता के मार्ग से होता है, वंशानुक्रम ऑटोसोमल प्रमुख से ऑटोसोमल रिसेसिव में भिन्न होता है, जो कि पैथोलॉजिकल प्रकार पर निर्भर करता है।
एक ऑटोसोमल प्रमुख बीमारी की तुलना में एहलर्स डैनलोस सिंड्रोम में हैं: हाइपरमोबाइल प्रकार, क्लासिक प्रकार, संवहनी प्रकार, आर्थ्रोकैलासिक प्रकार और पीरियोडोंटाइटिस के प्रकार; एहलर्स डैनलोस सिंड्रोमेस में एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी की तुलना में, ये हैं: क्लासिक के समान प्रकार, डर्माटोस्पारसिस के साथ प्रकार, काइफोस्कोलियोसिस के साथ प्रकार, स्पोंडिलर-चीरो-डिस्प्लास्टिक प्रकार, कार्डियो-वाल्वुलर प्रकार और मांसपेशियों का प्रकार। संविदात्मक।
इन सूचियों से, केवल मायोपैथिक प्रकार रहता है, जो अभी भी अस्पष्ट कारणों से, एक ऑटोसोमल प्रभावशाली बीमारी और एक ऑटोसोमल रीसेसिव बीमारी दोनों के रूप में व्यवहार कर सकता है।
संक्षेप में समझने के लिए...
- प्रत्येक मानव जीन दो प्रतियों में मौजूद होता है, जिसे एलील्स कहा जाता है, एक मातृ मूल का और एक पैतृक मूल का।
- एक विरासत में मिली बीमारी ऑटोसोमल प्रमुख रूप से विरासत में मिली है जब जीन की एक प्रति का उत्परिवर्तन जो इसका कारण बनता है, स्वयं को प्रकट करने के लिए पर्याप्त है।
- एक विरासत में मिली बीमारी एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिली है जब जीन की दोनों प्रतियां जिसके कारण यह उत्परिवर्तित होना चाहिए।
हाइपरमोबाइल प्रकार
हाइपरमोबाइल-प्रकार एहलर्स डैनलोस सिंड्रोम का कारण बनता है:
- बड़े और छोटे जोड़ों (घुटने, टखने, कंधे, कोहनी, उंगलियों और पैर की उंगलियों, आदि) को प्रभावित करने वाली संयुक्त अतिसक्रियता। संयुक्त मोच और अव्यवस्था की घटना के पक्ष में संयुक्त अतिसक्रियता एक महत्वपूर्ण कारक है;
- चिकनी, मुलायम, मखमली और फटी हुई त्वचा;
- मांसपेशियों और हड्डियों में पुराना दर्द।
मुख्य जटिलताएं संयुक्त अतिसक्रियता से उत्पन्न होती हैं, जिससे जोड़ों को व्यापक नुकसान हो सकता है और परिणामस्वरूप विकलांगता हो सकती है।
क्लासिक प्रकार
क्लासिक प्रकार एहलर्स डैनलोस सिंड्रोम का कारण बनता है:
- अत्यधिक लोचदार त्वचा (त्वचा की अतिसंवेदनशीलता) चिकनी, नाजुक, आसानी से उखड़ जाती है और जो खराब रूप से ठीक हो जाती है;
- बड़े और छोटे जोड़ों में संयुक्त अतिसक्रियता;
- हेमटॉमस के लिए पूर्वसूचना, विशेष रूप से शारीरिक बिंदुओं में दबाव के अधीन (जैसे: कोहनी);
- हाइपोटोनिया।
त्वचा की असामान्यताओं के कारण मुख्य जटिलताओं में जोड़ों को नुकसान (संयुक्त अतिसक्रियता के परिणाम) और गहरे निशान शामिल हैं।
संवहनी प्रकार
संवहनी-प्रकार एहलर्स डैनलोस सिंड्रोम इसके लिए जिम्मेदार है:
- बहुत पतली, पारभासी, नाजुक और आसानी से उखड़ी हुई त्वचा;
- रक्त वाहिकाओं और अंगों जैसे गर्भाशय और आंतों की नाजुकता;
- छोटा कद, बड़ी आंखें, पतली नाक, लोबदार कान और अच्छे बाल;
- छोटे जोड़ों (जैसे उंगलियों और पैर की उंगलियों) तक सीमित संयुक्त अतिसक्रियता;
- एक्रोजेरिया (हाथों और पैरों की समय से पहले बुढ़ापा);
- कण्डरा और मांसपेशियों की समस्याएं
- जल्दी शुरू होने वाली वैरिकाज़ नसें
- घोड़े का पैर;
- मसूड़े की मंदी;
- त्वचा के नीचे वसा ऊतक की कम उपस्थिति।
विशिष्ट जटिलताएं हैं: सबसे महत्वपूर्ण रक्त वाहिकाओं और अंगों जैसे आंत (इन अंगों की अत्यधिक नाजुकता के कारण) का टूटना, न्यूमोथोरैक्स से पीड़ित होने की प्रवृत्ति और मांसपेशियों और टेंडन को बार-बार चोट लगना।
काइफोस्कोलियोसिस के साथ टाइप करें
काइफोस्कोलियोसिस के साथ एहलर्स डैनलोस सिंड्रोम आमतौर पर इसके साथ जुड़ा हुआ है: जन्म के समय हाइपोटोनिया, मोटर विकास में देरी, किफोसिस (काइफोस्कोलियोसिस) के साथ संयुक्त प्रगतिशील स्कोलियोसिस और ओकुलर श्वेतपटल की नाजुकता; इसके अलावा, रोगियों की एक उचित संख्या में, यह इसका कारण भी हो सकता है: धमनियों की नाजुकता, चोट के निशान, ऑस्टियोपीनिया, कॉर्नियल विसंगतियाँ, असामान्य रूप से लंबी और पतली उंगलियां (अरकोनोडैक्टली), असामान्य रूप से लंबे अंग, पेक्टस एक्वाटम और कील छाती।
आर्थ्रोकलेज़ प्रकार
आर्थ्रोकैलेस प्रकार के एहलर्स डैनलोस सिंड्रोम से संबंधित है: गंभीर संयुक्त अतिसक्रियता, जन्मजात हिप अव्यवस्था, नाजुक और लोचदार त्वचा, चोट लगने के लिए त्वचा की प्रवृत्ति, हाइपोटोनिया, काइफोस्कोलियोसिस और हल्के ऑस्टियोपीनिया।
डर्माटोस्पारैक्सिस के साथ टाइप करें
डर्माटोस्पारक्सिस के साथ एहलर्स डैनलोस सिंड्रोम कारण: नाजुक, चोट और खराब उपचार त्वचा, खराब त्वचा उपचार प्रक्रिया, त्वचा (विशेष रूप से चेहरे पर), आवर्तक हर्निया, नाजुक कॉर्निया सिंड्रोम, प्रारंभिक शुरुआत प्रगतिशील केराटोग्लोबस और ब्लू स्क्लेर।
क्लासिक के समान
शास्त्रीय प्रकार के समान एहलर्स डैनलोस सिंड्रोम शास्त्रीय प्रकार के एहलर्स डैनलोस सिंड्रोम के विशिष्ट लक्षण के समान एक लक्षण विज्ञान प्रस्तुत करता है।
स्पोंडीलाल-चीरो-डिसप्लास्टिक प्रकार
स्पोंडिलो-चीरो-डिस्प्लास्टिक प्रकार का एहलर्स डैनलोस सिंड्रोम इसके साथ जुड़ा हुआ है: छोटा कद, मांसपेशी हाइपोटोनिया और अंगों का झुकना।
स्नायु-संविदात्मक प्रकार
मस्कुलो-कॉन्ट्रैक्टरल प्रकार का एहलर्स डैनलोस सिंड्रोम इसके लिए जिम्मेदार है: क्लबफुट, क्रानियोफेशियल विसंगतियाँ, त्वचा की हाइपरेक्स्टेंसिबिलिटी, चोट लगने में आसानी, त्वचा की नाजुकता, बिगड़ा हुआ निशान, पामर झुर्रियों में असामान्य वृद्धि और कई जन्मजात फ्लेक्सियन संकुचन।
मायोपैथी के साथ की तरह
मायोपैथी के साथ एहलर्स डैनलोस सिंड्रोम आमतौर पर संबंधित है: जन्मजात पेशी हाइपोटोनिया, प्रमुख संयुक्त समस्याएं (जैसे कोहनी, घुटने और कूल्हे) और बाहर के जोड़ों की अतिसक्रियता (जैसे टखने, उंगलियां और पैर की उंगलियां, आदि)।
पीरियोडोंटाइटिस के साथ टाइप करें
पीरियोडोंटाइटिस के साथ एहलर्स डैनलोस सिंड्रोम गंभीर, प्रगतिशील, प्रारंभिक-शुरुआत पीरियोडोंटाइटिस (या पीरियोडोंटाइटिस) और मसूड़ों की समस्याओं का कारण बनता है।
कार्डियो-वाल्वुलर प्रकार
कार्डियो-वाल्वुलर एहलर्स डैनलोस सिंड्रोम आमतौर पर इससे संबंधित है: प्रगतिशील कार्डियो-वाल्वुलर समस्याएं, छोटे जोड़ों में आर्टिकुलर हाइपरमोबिलिटी और त्वचा में परिवर्तन (जैसे त्वचा की अतिसंवेदनशीलता, नाजुक त्वचा, चोट के निशान और असामान्य उपचार प्रक्रिया)।
, अर्थात्, विशिष्ट प्रश्नों के माध्यम से लक्षणों का आलोचनात्मक अध्ययन, रोगी के परिवार के इतिहास की एक परीक्षा के साथ संयुक्त;
आनुवंशिक परीक्षण: एक पुष्टिकरण परीक्षण लेकिन न केवल
आनुवंशिक परीक्षण न केवल इसलिए महत्वपूर्ण है क्योंकि यह नैदानिक पुष्टिकरण परीक्षण का प्रतिनिधित्व करता है, बल्कि इसलिए भी कि, विशिष्ट उत्परिवर्तित जीन का पता लगाकर, यह पूर्ण निश्चितता के साथ मौजूद एहलर्स डैनलोस सिंड्रोम के प्रकार को परिभाषित करने की अनुमति देता है। वास्तव में, आनुवंशिक परीक्षण से पहले तक , एहलर्स डैनलोस सिंड्रोम के वर्तमान संस्करण से संबंधित कोई भी निष्कर्ष पूरी तरह से लक्षणों के अवलोकन पर आधारित था।
;दर्द निवारक दवाएं
दर्द निवारक का उपयोग जोड़ों, मांसपेशियों या कंकाल की समस्याओं से संबंधित दर्दनाक लक्षणों को कम करने के लिए किया जाता है, जो कि एहलर्स डैनलोस सिंड्रोम के प्रकार पर निर्भर करता है, कम या ज्यादा मौजूद हो सकता है।
एहलर्स डैनलोस सिंड्रोम, नेप्रोक्सन (एक एनएसएआईडी), इबुप्रोफेन (एक अन्य एनएसएआईडी), पेरासिटामोल और ओपियेट एनाल्जेसिक (सबसे महत्वपूर्ण मामलों के लिए आरक्षित) की उपस्थिति में उपयोग किए जाने वाले दर्द निवारकों में से एक उल्लेख के लायक है।
हाइपोटेंशन ड्रग्स
हाइपोटेंशन दवाएं - यानी, रक्तचाप को कम करने के लिए डिज़ाइन की गई दवाएं - एहलर्स डैनलोस सिंड्रोम वाले लोगों की नाजुक रक्त वाहिकाओं की रक्षा करने के लिए काम करती हैं। वास्तव में, निम्न रक्तचाप का अर्थ है कि परिसंचारी रक्त का रक्त वाहिकाओं की दीवारों पर कम शक्तिशाली प्रभाव पड़ता है (दूसरी ओर, उच्च दबाव का विपरीत प्रभाव पड़ता है)।
भौतिक चिकित्सा
एहलर्स डानलोस सिंड्रोम से पीड़ित लोगों के लिए फिजियोथेरेपी में मांसपेशियों को मजबूत बनाने और संयुक्त स्थिरता में सुधार करने के उद्देश्य से व्यायाम शामिल हैं। मजबूत मांसपेशियां और अधिक स्थिर जोड़, वास्तव में, संयुक्त मोच और अव्यवस्था के जोखिम को कम करते हैं।
व्यावसायिक चिकित्सा
एहलर्स डैनलोस सिंड्रोम पीड़ितों के लिए व्यावसायिक चिकित्सा में शामिल हैं:
- अपनी भौतिक आवश्यकताओं के अनुसार घर के वातावरण का अनुकूलन;
- जटिलताओं के जोखिम वाले जोड़ों का सर्वोत्तम उपयोग और संरक्षण कैसे करें, इसका शिक्षण;
- एक पुराने रोगी होने के बारे में जागरूकता को हल्का करने के लिए एक सामाजिक संदर्भ में प्रविष्टि।
आर्थोपेडिक उपकरण
आर्थोपेडिक उपकरण जोड़ों को सबसे खराब परिणामों से बचाने के लिए काम करते हैं, एहलर्स डैनलोस सिंड्रोम उन पर हो सकता है।
एहलर्स डैनलोस सिंड्रोम की उपस्थिति में सबसे अधिक उपयोग किए जाने वाले आर्थोपेडिक उपकरणों में व्हीलचेयर, घुटने के ब्रेस और टखने के ब्रेस हैं।
आर्टिकुलर सर्जरी
जैसे हस्तक्षेप शामिल हैं क्षतशोधन संयुक्त सर्जरी, "आर्थ्रोप्लास्टी, कैप्सुलोरैफी और कृत्रिम टेंडन के साथ कृत्रिम अंग के प्रतिस्थापन, जोड़ों में कुछ गंभीर जटिलताओं को रोकने के लिए या बाद को प्रभावित करने वाली कुछ गंभीर समस्याओं का इलाज करने के लिए एहलर्स डैनलोस सिंड्रोम वाले रोगियों द्वारा संयुक्त सर्जरी का उपयोग किया जाता है" (उदाहरण: अस्थिर दर्द, व्यापक क्षति, गंभीर अस्थिरता आदि)।
संवहनी सर्जरी
एहलर्स डैनलोस सिंड्रोम की उपस्थिति में, संवहनी सर्जरी का संकेत दिया जाता है जब रक्त वाहिकाओं को प्रभावित करने वाली जटिलताओं का वास्तविक जोखिम होता है या जब रक्त वाहिकाओं को प्रभावित करने वाली गंभीर चोट होती है।
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