गतिभंग: लक्षण और कारण

गतिभंग: परिचय

शाब्दिक अनुवाद से, "एटेक्सिया" शब्द एक विकार, साथ ही एक अव्यवस्थित स्थिति को इंगित करता है, जिसमें मांसपेशियों के क्रम और समन्वय की कमी होती है। मोटर नियंत्रण की अनुपस्थिति कई जटिल विकृतियों का एक लक्षण है: जरा सोचिए कि आनुवंशिक संचरण के साथ लगभग 300 रोग रूपों की पहचान की गई है, जिसमें कुछ प्रकार के गतिभंग शामिल हैं। हालांकि, कभी-कभी, गतिभंग रोग का एकमात्र प्रोड्रोम (वंशानुगत रूपों के विशिष्ट) बना रहता है। लक्षणों की एक सामान्य तस्वीर तैयार करने के बाद, इस लेख में हम गतिभंग के मुख्य ट्रिगर का विश्लेषण करेंगे।

आनुवंशिकी की प्रारंभिक आवश्यकताएं: समझने के लिए

एटैक्सिक सिंड्रोम के विशाल बहुमत आनुवंशिक रूप से संचरित होते हैं, जिसका अर्थ है कि माता-पिता अपने बच्चों को इस बीमारी से गुजरते हैं। हालांकि, गतिभंग को दो तरह से विरासत में मिला जा सकता है:

1. ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम: केवल एक माता-पिता के लिए प्रभावी गतिभंग से प्रभावित होना बच्चे को उत्परिवर्तित जीन को पारित करने के लिए पर्याप्त है, लिंग की परवाह किए बिना।
2. ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस (जैसे फ़्रेडरेइच का गतिभंग): केवल जब वो दोनों माता-पिता एक पुनरावर्ती जीन के स्वस्थ वाहक हैं - हालांकि उनमें से किसी में भी गतिभंग के लक्षण नहीं हैं - संतान, असामान्य जीन की एक प्रति विरासत में मिली है माता-पिता दोनों सेगतिभंग से पीड़ित होंगे।

लक्षण

गतिभंग सिंड्रोम सभी समान लक्षणों से शुरू नहीं होते हैं, क्योंकि शुरुआत की अभिव्यक्तियाँ गतिभंग रोग की गंभीरता पर निर्भर करती हैं और सबसे ऊपर, ट्रिगरिंग कारण पर। वंशानुगत गतिभंग के प्रारंभिक लक्षण अधिग्रहीत रूपों से भिन्न होते हैं, अर्थात माध्यमिक के परिणामस्वरूप विकृति। हालांकि, विभिन्न प्रकार के गतिभंग सभी एक सामान्य कारक के साथ होते हैं: धीमा, लेकिन प्रगतिशील और अजेय, गतिभंग लक्षणों का अध: पतन। कड़ाई से बोलते हुए, नैदानिक ​​​​साक्ष्य से पता चला है कि, जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, स्वैच्छिक मांसपेशियां मस्तिष्क के आवेगों के लिए कम और कम प्रतिक्रिया करती हैं, इसलिए मोटर असंयम अधिक से अधिक चिह्नित और स्पष्ट हो जाता है।
पहले एटैक्सिक लक्षणों की शुरुआत की उम्र अलग-अलग रूपों के अनुसार भिन्न होती है: बचपन से फ़्रेडरेइच के गतिभंग जैसे रूपों के लिए, अन्य रूपों के लिए वयस्कता के लिए।
आम तौर पर, गतिभंग में अंगों, हाथों और पैरों का समन्वय और संतुलन शामिल होता है; मौखिक परिवर्तन भी पहले लक्षणों में से हैं: रोगी बोलने के लिए संघर्ष करता है, और उच्चारण बहुत समझ में नहीं आता है।
जैसा कि हमने देखा है, गतिभंग के लक्षण समय के साथ बिगड़ते जाते हैं: जैसे-जैसे बीमारी बिगड़ती जाती है, रोगी की चाल तेजी से अस्थिर और अनिश्चित होती जाती है, अंगों का समन्वय उत्तरोत्तर कम नियंत्रित होता है; यहां तक ​​​​कि सबसे सरल गतिविधियों, जैसे कि लिखना, खाना या बात करना, अधिक की आवश्यकता होती है और रोगी की ओर से अधिक प्रयास।
गंभीर गतिभंग के मामले में, पोस्टुरल और मोटर परिवर्तन घातक होने के बिंदु तक पतित हो सकते हैं: गतिभंग, वास्तव में, न केवल श्वसन और निगलने वाली मांसपेशियों को शामिल कर सकता है, बल्कि गंभीर हृदय संबंधी जटिलताओं का कारण बन सकता है, इस प्रकार मृत्यु को प्रेरित करता है (विशेष रूप से, यह कार्डियोमायोपैथी है, जो फ़्रेडरेइच के गतिभंग का विशिष्ट रूप है)।
गतिभंग का प्रारंभिक निदान और संबंधित लक्षणों का ज्ञान अपरिहार्य है, क्योंकि गतिभंग सिंड्रोम कभी-कभी एक शिशु घातक नवोप्लाज्म को छुपा सकता है: जब बच्चा आंदोलनों को नियंत्रित नहीं करने, संतुलन खोने और असामान्य चाल पेश करने के लिए जाता है, तो न्यूरोलॉजिस्ट से संपर्क करना अच्छा होता है जितनी जल्दी हो सके। एटैक्सिया द्वारा छिपा हुआ ट्यूमर, अगर समय पर इलाज किया जाता है, तो निश्चित रूप से कीमोथेरेपी उपचार के प्रति संवेदनशील होने के कारण निश्चित रूप से पराजित किया जा सकता है।

कारण

एक सही निदान प्राप्त करने के लिए, कई पहलुओं पर विचार किया जाना चाहिए, जिसमें गतिभंग की शुरुआत की उम्र, रोगी का पारिवारिक इतिहास, किसी भी सहवर्ती विकृति, गतिज विकार का कोर्स और सबसे ऊपर, ट्रिगर करने वाले कारण शामिल हैं। गतिभंग, वास्तव में , आवर्तक, छिटपुट, तीव्र या जीर्ण etiological कारकों के परिणामस्वरूप हो सकता है।
जैव रासायनिक-आणविक दृष्टिकोण से, "गतिभंग की उत्पत्ति" एक जीन के आनुवंशिक कोड के परिवर्तन की तारीख है; दूसरे शब्दों में, उस उत्परिवर्तित जीन द्वारा संश्लेषित "गलत" प्रोटीन, घटनाओं की एक श्रृंखला उत्पन्न करता है जो अपरिवर्तनीय रूप से, धीरे-धीरे लेकिन अपरिवर्तनीय रूप से, सीएनएस की कार्यक्षमता, इस प्रकार सेरिबैलम को प्रभावित करता है - मोटर समन्वय के लिए नियंत्रण केंद्र - और इससे जुड़े क्षेत्रों, जैसे कि मस्तिष्क स्टेम, रीढ़ की हड्डी और संभवतः, सेरेब्रल गोलार्ध भी [www .atassia.it /] से लिया गया।
गतिभंग अधिक या कम गंभीर विकृति का परिणाम हो सकता है, जैसे, उदाहरण के लिए, संक्रमण, दवाओं, शराब या रसायनों से नशा (कीटनाशकों / विषाक्त पदार्थों के लिए लंबे समय तक संपर्क), मल्टीपल स्केलेरोसिस और सामान्य रूप से डिमाइलेटिंग रोग, न्यूरोवैगेटिव पैथोलॉजी, नियोप्लाज्म विकृतियां, एम्बोली, सिकल सेल एनीमिया और सामान्य रूप से संवहनी समस्याएं। कभी-कभी, पृष्ठीय स्तंभों के स्तर पर घाव भी गतिभंग के लिए जिम्मेदार संभावित कारण होते हैं।

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