फ़्रेडरेइच का गतिभंग

फ़्रेडरेइच का गतिभंग: परिभाषा

फ़्रेडरेइच के गतिभंग का नाम निकोलस फ़्रेडरिच के नाम पर रखा गया है, जिन्होंने 1863 में इस गतिज विकार के लक्षणों का वर्णन किया था। - केंद्रीय और परिधीय तंत्रिका तंत्र को प्रगतिशील और अपरिहार्य क्षति के लिए आवश्यक जिम्मेदार।

घटना

जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, फ्रेडरिक निश्चित रूप से वंशानुगत गतिभंग का सबसे आम रूप है: जरा सोचिए कि आधे गतिभंग सिंड्रोम का निदान फ्रेडरिक के गतिभंग के रूप में किया जाता है। चिकित्सा आँकड़े इस गतिभंग से पीड़ित लगभग १००,००० विषयों को दिखाते हैं, जिनमें से १,२०० इतालवी हैं।
अक्सर, फ़्रेडरेइच का गतिभंग शैशवावस्था में शुरू होता है, विशेष रूप से 6 से 15 वर्ष की आयु के बच्चों में; कुछ मामलों में, उपरोक्त एटैक्सिक सिंड्रोम 20 साल की उम्र (देर से शुरू होने) के बाद होता है।

आनुवंशिक संचरण

एक ऑटोसोमल-रिसेसिव बीमारी होने के नाते, माता-पिता, चिकित्सकीय रूप से अच्छे स्वास्थ्य में, फ्रेडरिक एटैक्सिया जीन को अपनी संतानों को प्रेषित कर सकते हैं, जब माता और पिता दोनों स्वस्थ वाहक होते हैं, 25% संभावना (प्रत्येक 4 बच्चों में 1 रोगी) के साथ।
वर्तमान में, फ्रेडरिक के गतिभंग का निदान एक आणविक आनुवंशिक परीक्षण द्वारा किया जाता है, जो रक्त के नमूने का विश्लेषण करके संभव है।
1996 के आसपास, आणविक क्षेत्र में अनुसंधान एक बहुत ही महत्वपूर्ण मोड़ लेकर आया है, क्योंकि फ्रिड्रेइच के गतिभंग के लिए जिम्मेदार जीन को अलग कर दिया गया है: यह FXN जीन है - जिसे X25 के रूप में भी जाना जाता है, जो गुणसूत्र 9 (क्षेत्र 9q13-q21 क्षेत्र) के स्तर पर स्थित है। ) - जो फ्रैटेक्सिन (या फ्रैटेक्सिन) को एन्कोड करता है, एक प्रोटीन जिसमें जीन (इंट्रोन) के पहले गैर-कोडिंग साइट में ट्रिपल जीएए (गुआनाइन-एडेनिन-एडेनिन) की पुनरावृत्ति होती है। जैसा कि पिछले लेखों में पहले ही उल्लेख किया गया है, फ्रैटेक्सिन स्थानीयकृत है माइटोकॉन्ड्रियल स्तर पर, और लोहे के नियमन और माइटोकॉन्ड्रिया में ऊर्जा तंत्र द्वारा उत्पादित चयापचय कचरे के निपटान के लिए जिम्मेदार है। मानक परिस्थितियों में, उपरोक्त न्यूक्लियोटाइड आधारों के अनुक्रम 40 से अधिक ट्रिपल (स्वस्थ विषयों) की गणना नहीं करते हैं, लेकिन गतिभंग रोगियों में GAA अनुक्रम वे १०० या १,२०० से अधिक होते हैं [www.atassiadifriedreich.it से लिया गया]

लक्षण

फ्रेडरिक के गतिभंग की "शुरुआत की उम्र" और विकार की गंभीरता के आधार पर, विभिन्न लक्षण चित्रों का निर्माण किया जा सकता है; यह इस प्रकार है कि फ्राइड्रेइच के गतिभंग सिंड्रोम से प्राप्त लक्षण हमेशा स्थिर नहीं होते हैं। हालांकि, आमतौर पर बहुत पहले लक्षण प्रभावित करते हैं संतुलन और मोटर नियंत्रण, फलस्वरूप प्रभावित व्यक्ति लंबे समय तक एक निश्चित सही मुद्रा बनाए रखने में असमर्थ होता है, खासकर जब भीड़-भाड़ वाली जगहों पर। फ़्रेडरेइच के गतिभंग का पतन होना तय है: समय के साथ, रोगी खाने, बोलने, लिखने आदि जैसी सरल गतिविधियों को करने में स्पष्ट गड़बड़ी प्रस्तुत करता है। फ़्रेडरेइच का गतिभंग एक अक्षम करने वाला रोग है, इतना अधिक है कि अक्सर प्रभावित रोगी को मजबूर होना पड़ता है व्हीलचेयर के साथ चलना; अधिक गंभीरता के मामलों में, सिंड्रोम गंभीर हृदय रोग, कभी-कभी घातक भी हो सकता है।
फ़्रेडरेइच के गतिभंग से संबंधित अन्य लक्षण हैं स्कोलियोसिस और खोखला पैर (जिसमें पैर का तलवा स्पष्ट रूप से धनुषाकार होता है); इसके अलावा, लगभग सभी प्रभावित रोगियों में इंटरवेंट्रिकुलर सेप्टल दीवारों का एक स्पष्ट इज़ाफ़ा, एक परिवर्तित इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम और एक बढ़ी हुई हृदय गति होती है। इसलिए , फ्रीड्रेइच के गतिभंग में न केवल तंत्रिका तंत्र शामिल होता है: कई प्रभावित रोगियों में प्रगतिशील हृदय रोग का निदान किया जाता है, जो हृदय की मांसपेशियों के असामान्य विस्तार और रक्त पंप करने में एक स्पष्ट कठिनाई के लिए जिम्मेदार होता है।

निदान और उपचार

आण्विक निदान, जिसे रोगी का रक्त लेकर किया जा सकता है, निश्चित रूप से उत्परिवर्तित जीन की पहचान करने के लिए सबसे उपयुक्त तरीका है; हालांकि, चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग भी उपयोगी है, जैसे कि न्यूरोफिज़ियोलॉजिकल परीक्षाएं, तंत्रिका उत्तेजनाओं के संचरण का मूल्यांकन करने के लिए उपयोग की जाती हैं।
एक स्वस्थ वाहक के काल्पनिक निदान को सत्यापित करने के लिए प्रयोगशाला परीक्षण भी वर्तमान में उपलब्ध हैं। चिकित्सा आँकड़े रिपोर्ट करते हैं कि फ़्रेडरेइच के गतिभंग के 20% रोगी मधुमेह हैं: इस संबंध में, एक वार्षिक या छह-मासिक रक्त ग्लूकोज जांच की सिफारिश की जाती है।
फ्रेडरिक के गतिभंग से उत्पन्न होने वाली संभावित हृदय समस्याओं को ध्यान में रखते हुए, डॉक्टर किसी भी रोगसूचक अध: पतन को नियंत्रित करने के लिए रोगी को विशिष्ट औषधीय विशेषताएँ लिख सकते हैं।

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