एलपोर्ट सिंड्रोम

एलपोर्ट एक दुर्लभ विरासत में मिली आनुवंशिक बीमारी है जो गुर्दे के कार्य के प्रगतिशील नुकसान, सुनवाई में कमी और नेत्र संबंधी असामान्यताओं का कारण बनती है।

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एलपोर्ट सिंड्रोम का कारण गुर्दे, आंतरिक कान और आंखों के समुचित कार्य के लिए आवश्यक प्रोटीन के उत्पादन में शामिल जीनों का उत्परिवर्तन है।
एलपोर्ट सिंड्रोम का निदान शारीरिक परीक्षण, चिकित्सा इतिहास, गुर्दे की बायोप्सी और एक आनुवंशिक परीक्षण पर आधारित है।
वर्तमान में, एलपोर्ट सिंड्रोम से पीड़ित लोग केवल रोगसूचक उपचार पर भरोसा कर सकते हैं, अर्थात वे लक्षणों से राहत देते हैं और जटिलताओं को स्थगित करते हैं।

और नेत्र संबंधी विसंगतियाँ।
एलपोर्ट सिंड्रोम एक विरासत में मिली स्थिति है, जहां "विरासत में मिली" शब्द का अर्थ है "एक या दोनों माता-पिता से पारित"।

महामारी विज्ञान: एलपोर्ट सिंड्रोम कितना आम है?

आंकड़ों के अनुसार, हर 50,000 में से एक व्यक्ति एलपोर्ट सिंड्रोम के साथ पैदा होता है।

एलपोर्ट सिंड्रोम के पर्यायवाची

इसकी वंशानुगत प्रकृति और इसके गुर्दे की भागीदारी के कारण, एलपोर्ट सिंड्रोम को चिकित्सकीय रूप से वंशानुगत नेफ्रैटिस के रूप में भी जाना जाता है।

मनुष्य डीएनए अनुक्रम हैं जिनके पास जीवन के लिए आवश्यक जैविक प्रक्रियाओं में मौलिक प्रोटीन का उत्पादन करने का कार्य है, जिसमें कोशिका वृद्धि और प्रतिकृति शामिल है।

जब वे उत्परिवर्तन से मुक्त होते हैं (इसलिए एक स्वस्थ व्यक्ति में), एलपोर्ट सिंड्रोम से जुड़े 3 जीन एक प्रोटीन घटक का उत्पादन करते हैं जो कि टाइप IV कोलेजन की सही पीढ़ी, प्रसंस्करण और अंतिम संरचना के लिए मौलिक है जो मुख्य रूप से गुर्दे में स्थित है। भीतरी कान और आँखों में।
दूसरी ओर, जब वे उत्परिवर्तन के शिकार होते हैं, तो एलपोर्ट सिंड्रोम से संबंधित 3 जीन उपरोक्त प्रकार IV कोलेजन की प्राप्ति के लिए आवश्यक प्रोटीन घटक उत्पन्न करने की क्षमता खो देते हैं और इसमें "किडनी, आंतरिक कान में ऊतक परिवर्तन" शामिल होता है। और आंखें, इन अंगों की ओर से परिणामी शिथिलता के साथ।

क्या आप यह जानते थे ...

एलपोर्ट सिंड्रोम द्वारा टाइप IV कोलेजन की भागीदारी बाद को एक संयोजी ऊतक रोग बनाती है, जैसे एहलर्स डैनलोस सिंड्रोम या मार्फन सिंड्रोम।

एलपोर्ट सिंड्रोम का पैथोफिज़ियोलॉजी: कुछ और विवरण

एलपोर्ट सिंड्रोम से संबंधित जीन एक प्रकार के IV कोलेजन प्रकार के निर्माण में योगदान करते हैं, जो निम्न के लिए आवश्यक है:

• रक्त के प्रति वृक्क ग्लोमेरुली की सही छानने की क्रिया।
  व्याख्या. गुर्दे में स्थित, वृक्क ग्लोमेरुली रक्त वाहिकाओं के विशेष समूह होते हैं, जो रक्त से अपशिष्ट पदार्थों (जैसे कि वे फिल्टर थे) को हटाने और मूत्र बनाने में सक्षम होते हैं।
  अपने प्रकार IV कोलेजन के परिवर्तन के साथ ये गुर्दा संरचनाएं अपने फ़िल्टरिंग और मूत्र निर्माण क्रिया में विफल हो जाती हैं।

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• आंतरिक कान के कोर्टी अंग द्वारा ध्वनि तरंगों को तंत्रिका आवेगों में अनुवाद करने का कार्य।
  व्याख्या. कॉर्टी का अंग कान द्वारा महसूस की जाने वाली ध्वनि तरंगों को तंत्रिका संकेतों में बदलने के लिए जिम्मेदार आंतरिक कान की संरचना है जो मानव मस्तिष्क द्वारा "पठनीय" और "व्याख्या योग्य" हैं।
  कॉर्टी के अंग के साथ संयुक्त IV प्रकार के कोलेजन का परिवर्तन मानव तंत्रिका तंत्र की भाषा में ध्वनि के अनुवाद की प्रक्रिया को प्रभावित करता है।
• लेंस के सही आकार का रखरखाव, कॉर्निया की पर्याप्त कठोरता और रेटिना के पिगमेंटेड एपिथेलियम के सामान्य रंग का।
  व्याख्या. लेंस का आकार और कॉर्निया की कठोरता दृश्य कार्य और नेत्र स्वास्थ्य के लिए आवश्यक है (दूसरी ओर, इन क्षेत्रों में रेटिना के पिगमेंटेड एपिथेलियम का रंग मायने नहीं रखता है)।
  आंखों में एक परिवर्तित प्रकार IV कोलेजन की उपस्थिति लेंस के आकार, कॉर्नियल कठोरता और रेटिना पिगमेंट एपिथेलियम के रंग को बदल देती है।

यह सारी जानकारी बताती है कि एलपोर्ट सिंड्रोम एक निश्चित रोगसूचकता से क्यों जुड़ा है।

एलपोर्ट सिंड्रोम की विरासत

समझ सके...

• प्रत्येक मानव जीन दो प्रतियों में मौजूद होता है, जिसे एलील्स कहा जाता है, एक मातृ मूल का और एक पैतृक मूल का।
• एक विरासत में मिली बीमारी ऑटोसोमल प्रमुख होती है, जब जीन की एक प्रति जो इसे उत्पन्न करती है, उत्परिवर्तित करने के लिए पर्याप्त होती है।
• एक विरासत में मिली बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव होती है, जब जीन की दोनों प्रतियां जिसके कारण यह उत्परिवर्तित होती है।

एलपोर्ट सिंड्रोम में वंशानुक्रम के 3 अलग-अलग मॉडल हैं।
सबसे आम वंशानुक्रम मॉडल (80% मामलों) के अनुसार, एलपोर्ट सिंड्रोम एक तथाकथित वंशानुगत बीमारी है जो एक्स गुणसूत्र (जैसे हीमोफिलिया या रंग अंधापन) से जुड़ी है, क्योंकि यह COL4A5 जीन के उत्परिवर्तन पर निर्भर करता है। गुणसूत्र यौन एक्स।
वंशानुक्रम के दूसरे सबसे आम मॉडल (लगभग 10% मामलों) के अनुसार, एलपोर्ट सिंड्रोम एक तथाकथित ऑटोसोमल रिसेसिव विरासत में मिली बीमारी के रूप में व्यवहार करता है, क्योंकि इसकी उपस्थिति के लिए COL4A3 जीन और COL4A4 में से एक के दोनों एलील में एक विशिष्ट उत्परिवर्तन की आवश्यकता होती है। गुणसूत्र 2 पर
अंत में, वंशानुक्रम के कम सामान्य मॉडल (लगभग 5% मामलों) के अनुसार, एलपोर्ट सिंड्रोम एक ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुगत बीमारी का एक उदाहरण प्रस्तुत करता है, क्योंकि COL4A3 और COL4A4 जीन के केवल एक एलील में एक विशिष्ट उत्परिवर्तन इसके लिए पर्याप्त है। अभिव्यक्ति..

एलपोर्ट सिंड्रोम एक्स-लिंक्ड

पुरुषों में एक्स-लिंक्ड एलपोर्ट सिंड्रोम का सबसे बुरा प्रभाव पड़ता है।
यह घटना यौन क्रोमोसोमल मेकअप से संबंधित है जो पुरुषों और महिलाओं की विशेषता है; वास्तव में, महिलाओं में दो एक्स गुणसूत्र होते हैं, जो दो में से एक में उत्परिवर्तन की उपस्थिति में, एक दूसरे की मदद करते हैं (स्वस्थ व्यक्ति उत्परिवर्तित की कमियों के लिए कम या ज्यादा प्रभावी ढंग से क्षतिपूर्ति करता है); दूसरी ओर, "मनुष्य में, केवल एक X गुणसूत्र होता है (दूसरा एक Y लिंग गुणसूत्र है), जो यदि उत्परिवर्तन के अधीन है, तो समान कार्यों के साथ किसी अन्य गुणसूत्र के समर्थन पर भरोसा नहीं कर सकता है।

ऑटोसोमल रिसेसिव एलपोर्ट सिंड्रोम

ऑटोसोमल रिसेसिव व्यवहार के साथ एलपोर्ट सिंड्रोम पुरुषों और महिलाओं दोनों में समान लक्षण और लक्षण पैदा करता है।

ऑटोसोमल डोमिनेंट एलपोर्ट सिंड्रोम

ऑटोसोमल प्रमुख व्यवहार वाला एलपोर्ट सिंड्रोम पुरुषों और महिलाओं को समान गंभीरता से प्रभावित करता है।

और श्वासनली-ब्रोन्कियल ट्री, और गंभीर संवहनी समस्याएं (महाधमनी विच्छेदन और उदर या वक्ष महाधमनी का धमनीविस्फार)।

गुर्दा समारोह का नुकसान: लक्षण

आधार"गुर्दे के कार्य के प्रगतिशील नुकसान" से, डॉक्टरों का मतलब है कि गुर्दे और उनकी आंतरिक संरचनाएं (जैसे वृक्क ग्लोमेरुली) उनकी फ़िल्टरिंग और मूत्र उत्पादन क्षमता में क्रमिक गिरावट के अधीन हैं।

एलपोर्ट सिंड्रोम की उपस्थिति में, गुर्दे के कार्य के नुकसान से संबंधित लक्षणों में मुख्य रूप से हेमट्यूरिया, यानी मूत्र में रक्त और प्रोटीनूरिया, यानी मूत्र में प्रोटीन की उपस्थिति शामिल है।
हेमट्यूरिया एक काफी प्रारंभिक लक्षण है, इस अर्थ में कि, एलपोर्ट सिंड्रोम वाले विषयों में, यह कम उम्र में प्रकट होता है; ज्यादातर मामलों में, इसकी पहचान केवल माइक्रोस्कोप (सूक्ष्म हेमट्यूरिया) के माध्यम से संभव है।
इसके विपरीत, प्रोटीनमेह एक बाद का लक्षण है, अर्थात यह तब प्रकट होता है जब एलपोर्ट सिंड्रोम एक उन्नत अवस्था में होता है।

सुनने की क्षमता में गिरावट: विवरण

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श्रवण स्तर पर, एलपोर्ट सिंड्रोम आंशिक बहरापन का कारण बनता है; सटीक होने के लिए, यह "सेंसोरिनुरल हियरिंग लॉस" को प्रेरित करता है, जो रोगी को उच्च आवृत्तियों (उच्च आवृत्ति श्रवण हानि) पर ध्वनि सुनने से रोकता है।
एलपोर्ट सिंड्रोम से पीड़ित लोगों द्वारा सुनने की समस्याओं का विकास उत्परिवर्तन के अधीन जीन और वंशानुक्रम के प्रकार के संबंध में भिन्न होता है; वास्तव में:

• यदि उत्परिवर्तन COL4A5 में रहता है, तो पुरुष शैशवावस्था के अंत में श्रवण हानि का विकास करते हैं, जबकि महिलाएं, उन दुर्लभ परिस्थितियों में, जिनमें वे प्रभावित होती हैं, बाद की उम्र में इसे विकसित करती हैं;
• यदि उत्परिवर्तन COL4A4 या COL4A3 में रहता है और रोग ऑटोसोमल रिसेसिव है, तो पुरुष रोगी और महिला रोगी दोनों ही देर से बचपन या प्रारंभिक किशोरावस्था में सुनवाई हानि के पहले लक्षणों की शिकायत करते हैं;
• यदि उत्परिवर्तन COL4A4 या COL4A3 में रहता है और रोग ऑटोसोमल प्रमुख है, तो पुरुष और महिला दोनों रोगियों में बाद के जीवन में सेंसरिनुरल हियरिंग लॉस विकसित होता है।

अभी भी अज्ञात कारणों से, एलपोर्ट सिंड्रोम कुछ रोगियों को सुनने की समस्याओं से बचाता है; दूसरे शब्दों में, अज्ञात कारणों से, एलपोर्ट सिंड्रोम वाले कुछ लोगों में कोई सेंसरिनुरल हियरिंग लॉस विकसित नहीं होता है।

नेत्र संबंधी विसंगतियाँ और दृश्य दोष: विवरण

केवल कुछ प्रतिशत रोगियों में ही देखा जा सकता है, एलपोर्ट सिंड्रोम से प्रेरित ओकुलर विसंगतियाँ ऐसी स्थितियों का कारण हैं: केराटोकोनस, लेंटिकॉन, मोतियाबिंद और रेटिना मैक्युला पर धब्बों की उपस्थिति।
रेटिनल मैक्युला पर धब्बे की उपस्थिति को छोड़कर, इन सभी स्थितियों का अभी उल्लेख किया गया है जो रोगियों की दृश्य क्षमताओं को कम या ज्यादा गहराई से प्रभावित करते हैं।

एसोफैगस और ट्रेको-ब्रोन्कियल ट्री के डिफ्यूज लेयोमायोमैटोसिस

अन्नप्रणाली के डिफ्यूज़ लेयोमायोमैटोसिस और ट्रेकिओ-ब्रोन्कियल ट्री दुर्लभ सौम्य ट्यूमर हैं, जो एलपोर्ट सिंड्रोम वाले विषयों में पैदा कर सकते हैं:

• अपच;
• प्रसवोत्तर उल्टी
• एपिगैस्ट्रिक दर्द और रेट्रोस्टर्नल दर्द;
• आवर्तक ब्रोंकाइटिस;
• सांस की तकलीफ;
• खांसी;
• सांस लेने के दौरान चीखना।

एलपोर्ट सिंड्रोम: जटिलताएं

एलपोर्ट सिंड्रोम की मुख्य जटिलता अंतिम चरण में गुर्दे की विफलता की स्थिति है, जो गुर्दे के कार्य के प्रगतिशील और कठोर नुकसान के परिणामस्वरूप होती है।
चिकित्सा में, शब्द "अंतिम चरण" गुर्दे की विफलता टर्मिनल चरण के साथ-साथ पुरानी गुर्दे की विफलता का सबसे गंभीर चरण इंगित करता है, यानी वह स्थिति जिसमें गुर्दे पूरी तरह से और स्थायी रूप से अपनी सभी कार्यात्मक क्षमता खो चुके हैं।
बहुत गंभीर परिणामों के लिए जिम्मेदार (जैसे: उच्च रक्तचाप, फुफ्फुसीय एडिमा, हड्डी की नाजुकता, प्रतिरक्षादमन, तंत्रिका तंत्र को नुकसान, आदि), "अंतिम चरण में गुर्दे की विफलता के लिए डायलिसिस जैसे पुराने उपचार की आवश्यकता होती है और यह ऑपरेशन सर्जरी के लिए सबसे महत्वपूर्ण संकेत है" जैसे किडनी ट्रांसप्लांट।

अन्य जटिलताएं

अलपोर्ट सिंड्रोम की अन्य संभावित जटिलताएं, जिनमें हालांकि उच्च मृत्यु दर है, एक "संभावित महाधमनी विच्छेदन या" वक्ष या उदर महाधमनी के संभावित धमनीविस्फार के घाव के बाद आंतरिक रक्तस्राव है।

गुर्दे;

एक आनुवंशिक परीक्षण।

शारीरिक परीक्षा

यह रोगी द्वारा प्रदर्शित लक्षणों और संकेतों का चिकित्सा अवलोकन है।
एलपोर्ट सिंड्रोम के संदर्भ में, यह गुर्दे की समस्याओं, सुनने की समस्याओं (यदि कोई हो) और ओकुलर असामान्यताएं (यदि कोई हो) का हिस्सा प्रकट करता है।

इतिहास

यह रोगी के पारिवारिक इतिहास की जांच के साथ विशिष्ट प्रश्नों के माध्यम से लक्षणों का महत्वपूर्ण अध्ययन है।
परीक्षा प्रक्रिया के भीतर जो एलपोर्ट सिंड्रोम को पहचानने का काम करती है, एनामनेसिस डॉक्टर को लक्षणों की शुरुआत के सटीक क्षण को जानने और यह जानने की अनुमति देता है कि क्या रोगी के परिवार में कोई वंशानुगत बीमारी होती है।

गुर्दा बायोप्सी

इसमें गुर्दे की कोशिकाओं के नमूने का संग्रह और प्रयोगशाला विश्लेषण शामिल है।
एलपोर्ट सिंड्रोम के संदर्भ में, गुर्दे के स्वास्थ्य की स्थिति का आकलन करने और कार्यात्मक प्रकार IV कोलेजन की अनुपस्थिति का पता लगाने के लिए उपयोगी है।
एलपोर्ट सिंड्रोम के निदान में गुर्दे की बायोप्सी एक महत्वपूर्ण कदम है, क्योंकि, यदि समय पर, यह सबसे उपयुक्त चिकित्सा को जल्द से जल्द योजना बनाने की अनुमति देता है।

आनुवंशिक परीक्षण

यह महत्वपूर्ण जीन में उत्परिवर्तन का पता लगाने के उद्देश्य से डीएनए विश्लेषण है।
एलपोर्ट सिंड्रोम के संदर्भ में, यह पुष्टिकरण निदान परीक्षण और परीक्षण का प्रतिनिधित्व करता है जिसके द्वारा सटीक उत्परिवर्तित जीन और वंशानुक्रम के प्रकार को स्थापित किया जाता है।

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पुरानी गुर्दे की विफलता की उपस्थिति में प्रदान की जाने वाली क्लासिक दवा उपचार;

डायलिसिस;

किडनी प्रत्यारोपण;

श्रवण यंत्र का उपयोग;

केराटोकोनस, लेंटिकोन और/या मोतियाबिंद के लिए उपचार।

ऐस-अवरोधकों

आम तौर पर उच्च रक्तचाप और कुछ हृदय रोगों के उपचार के लिए संकेत दिया जाता है, एसीई इनहिबिटर का उपयोग एलपोर्ट सिंड्रोम की उपस्थिति में किया जाता है, जो कि गुर्दे के कार्यों की प्रगतिशील गिरावट को धीमा करने की उनकी क्षमता के आधार पर होता है, जो कि पूर्वोक्त वंशानुगत बीमारी की विशेषता है।
इस क्षमता के लिए धन्यवाद, इसलिए, एसीई अवरोधक गुर्दे की कमी की शुरुआत के साथ-साथ डायलिसिस या गुर्दा प्रत्यारोपण जैसे महत्वपूर्ण उपचार की आवश्यकता को स्थगित करने की अनुमति देते हैं।

अज्ञात कारणों से, एल्पोर्ट सिंड्रोम वाले कुछ व्यक्तियों में एसीई अवरोधक अप्रभावी होते हैं; यह बताता है कि डॉक्टर समान शक्ति वाली दवाओं की तलाश क्यों कर रहे हैं।

क्रोनिक रीनल फेल्योर के लिए औषधीय उपचार

जब एलपोर्ट सिंड्रोम के परिणामस्वरूप पुरानी गुर्दे की विफलता हुई है, तो कई उपयोगी दवाएं हैं, जिनमें निम्न शामिल हैं:

• उच्च रक्तचाप के खिलाफ दवाएं (इनमें से, उपरोक्त एसीई अवरोधक और एआरबी, और मूत्रवर्धक);
• कैल्शियम और विटामिन डी की खुराक (हड्डियों को फ्रैक्चर से बचाने के लिए);
• सोडियम पॉलीस्टाइनिन सल्फोनेट और एनालॉग्स (रक्त में पोटेशियम के संचय को रोकने के लिए)।

डायलिसिस और किडनी प्रत्यारोपण

डायलिसिस एक ऐसा उपचार है जो गुर्दे के कुछ कार्यों को कृत्रिम रूप से पुन: उत्पन्न करता है, अतिरिक्त अपशिष्ट उत्पादों और पानी के रक्त को साफ करता है।
दूसरी ओर, गुर्दा प्रत्यारोपण, एक या दोनों गुर्दे को एक संगत दाता (दाता निर्जीव या जीवित हो सकता है) से स्वस्थ गुर्दे के साथ बदलने की सर्जरी है।
डायलिसिस और गुर्दा प्रत्यारोपण दोनों का संकेत तब दिया जाता है जब एलपोर्ट सिंड्रोम अपने सबसे उन्नत चरणों में होता है, यानी जब अंतिम चरण में गुर्दे की विफलता होती है।

श्रवण - संबंधी उपकरण

एलपोर्ट सिंड्रोम की उपस्थिति में, हियरिंग एड आंशिक बहरेपन वाले सभी रोगियों के लिए एक उपयुक्त उपाय है।

केराटोकोनस, लेंटिकोन और मोतियाबिंद का उपचार

जब एलपोर्ट सिंड्रोम आंखों को प्रभावित करता है, जिससे केराटोकोनस, लेंटिकॉन और / या मोतियाबिंद होता है, तो रोगी नेत्र शल्य चिकित्सा पर भरोसा कर सकते हैं, जिसके परिणाम संतोषजनक से अधिक होते हैं।

एलपोर्ट सिंड्रोम के लक्षण चिकित्सा में कौन से चिकित्सा आंकड़े शामिल हैं?

एलपोर्ट सिंड्रोम के लक्षणात्मक उपचार के लिए कई चिकित्सा विशेषज्ञों के समन्वित हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है, जिनमें शामिल हैं: बाल रोग विशेषज्ञ, नेफ्रोलॉजिस्ट, ऑडियोलॉजिस्ट और नेत्र रोग विशेषज्ञ।

एंटोनियो ग्रिगुओलो

जैव-आणविक और सेलुलर विज्ञान में स्नातक, उन्होंने पत्रकारिता और विज्ञान के संस्थागत संचार में एक विशेष मास्टर प्राप्त किया