मार्फन सिन्ड्रोम

मार्फन सिंड्रोम क्या है?

मार्फन सिंड्रोम संयोजी ऊतक के एक जटिल वंशानुगत विकार का वर्णन करता है, जो मुख्य रूप से आंखों, हृदय प्रणाली और मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम को प्रभावित करता है। हालांकि, यह देखते हुए कि प्रत्येक अंग संयोजी ऊतक से बना है, मार्फन सिंड्रोम आदर्श रूप से नष्ट कर सकता है और किसी भी संरचनात्मक साइट के विकास और कार्य में भारी हस्तक्षेप कर सकता है।
सिंड्रोम एक ऑटोसोमल प्रमुख विशेषता के रूप में प्रेषित होता है: इसलिए हम एक गंभीर आनुवंशिक बीमारी का सामना कर रहे हैं, जिसमें एक अत्यंत परिवर्तनशील "फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति (दोष परिवार से परिवार या रोगी से रोगी में बहुत भिन्न हो सकते हैं)।
एफबीएन 1 जीन (गुणसूत्र 15 पर) का परिवर्तन मार्फन सिंड्रोम को ट्रिगर करता है, जो फाइब्रिलिन -1 के लिए कोड करता है, एक बहुत ही महत्वपूर्ण संयोजी ग्लाइकोप्रोटीन जो माइक्रोफाइब्रिल के लिए संरचनात्मक समर्थन का गठन करता है।

माइक्रोफाइब्रिल्स: फाइब्रिलिन से बने, माइक्रोफाइब्रिल्स बाह्य मैट्रिक्स में मौजूद होते हैं, जिसमें वे लोचदार फाइबर में इलास्टिन के जमाव के लिए एक इंटरवेटिंग बनाते हैं। हालांकि शरीर में सर्वव्यापी, माइक्रोफाइब्रिल्स महाधमनी, स्नायुबंधन और ज़ोन्यूल्स में सबसे ऊपर हैं। सिलिअरी बॉडीज (ओकुलर लेवल पर)।

चूंकि यह एक ऑटोसोमल प्रमुख बीमारी है, केवल वे बच्चे जिन्हें माता-पिता दोनों से एक परिवर्तित FBN-1 जीन विरासत में मिला है, वे मार्फन सिंड्रोम से प्रभावित होते हैं। बहरहाल, चार मामलों में से एक में यह रोग उन रोगियों में स्वतः उत्परिवर्तन का परिणाम है जिनका पारिवारिक इतिहास नहीं है।
रोग का नाम फ्रांसीसी बाल रोग विशेषज्ञ से लिया गया है, जिन्होंने पहली बार 1896 (ए। मार्फन) में इसका वर्णन किया था, जिसके बाद रोगसूचक अभिव्यक्ति में शामिल परिवर्तित जीन की पहचान करने के लिए 1991 तक इंतजार करना आवश्यक था: खोजकर्ता एफ। रामिरेज़ थे।

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कारण

हमने उल्लेख किया है कि मार्फन सिंड्रोम एक जीन के उत्परिवर्तन की तत्काल अभिव्यक्ति है जो फाइब्रिलिन -1 के लिए कोड करता है।
FIBRILLIN 1 इलास्टिन का एक ग्लाइकोप्रोटीन घटक है, जो ऊतक लोच और शक्ति को सुनिश्चित करने और बनाए रखने के लिए आवश्यक है। शारीरिक स्थितियों के तहत, फाइब्रिलिन 1 एक अन्य प्रोटीन से बांधता है, जिसे TGF-बीटा (या ट्रांसफॉर्मिंग ग्रोथ फैक्टर बीटा) के रूप में जाना जाता है। टीजीएफ-बीटा संवहनी चिकनी पेशी और बाह्य मैट्रिक्स को प्रभावित करने वाली हानिकारक प्रक्रियाओं में शामिल प्रतीत होता है। इन धारणाओं से शुरू होकर, कुछ लेखकों का मानना ​​​​है कि एफबीएन -1 जीन के उत्परिवर्तन के अलावा, विशेष रूप से महाधमनी, हृदय वाल्व और फेफड़ों में, टीजीएफ-बीटा की अधिकता के कारण मार्फन सिंड्रोम भी होता है।

इन दो तत्वों की सह-उपस्थिति ऊतकों को और भी अधिक कमजोर कर सकती है, जिससे मार्फन सिंड्रोम के विशिष्ट लक्षण हो सकते हैं।

घटना

यह अनुमान लगाया गया है कि मार्फन सिंड्रोम हर 3,000-5,000 जन्मों में से 1 को प्रभावित करता है और पुरुषों और महिलाओं के बीच अंधाधुंध रूप से होता है। आंकड़े बताते हैं कि 75% रोगियों का पारिवारिक इतिहास सकारात्मक है; शेष 25% में कारण छिटपुट उत्परिवर्तन में निहित है, जो किसी तरह, गर्भाधान के समय पिता की उन्नत आयु के साथ जुड़ा हुआ प्रतीत होता है।
मार्फन सिंड्रोम के अत्यंत गंभीर रूपों वाले बच्चों की "जीवन प्रत्याशा एक वर्ष से कम" होती है।
ओपन हार्ट सर्जिकल रणनीतियों के विकास से पहले, मार्फन सिंड्रोम वाले अधिकांश रोगियों की औसत जीवन प्रत्याशा 32 वर्ष थी; चिकित्सा और औषधीय उपचारों के निरंतर सुधार के लिए धन्यवाद, वर्तमान में मार्फन सिंड्रोम से पीड़ित औसतन 60 वर्ष तक जीवित रहते हैं।

संकेत और लक्षण

अधिक जानकारी के लिए: मार्फन सिंड्रोम लक्षण

मार्फन सिंड्रोम पूरी तरह से स्पर्शोन्मुख रूप से हो सकता है। प्रभावित रोगियों की संरचना अतिशयोक्तिपूर्ण रूप से पतली होती है, जो अनुपातहीन रूप से लंबी और पतली होती है। निचले और ऊपरी अंग ट्रंक (डोलिकोस्टेनोमेगाली) से काफी लंबे होते हैं। की भी चर्चा है अरचनोडैक्ट्यली उंगलियों की अतिरंजित लंबाई की अवधारणा को सबसे अच्छी तरह से व्यक्त करने के लिए, मार्फन सिंड्रोम से प्रभावित लोगों के लिए विशिष्ट: हाथों की तुलना मकड़ी के पैरों से की जाती है।
ऊंचाई के मामले में, इन रोगियों का कद औसतन 97वें प्रतिशतक से ऊपर है।
मार्फन सिंड्रोम के रोगियों में अक्सर मौजूद अन्य विशिष्ट विशेषताओं में, हमें यह भी याद है:

• ऊँचाई से अधिक भुजाओं का खुलना
• ढीले जोड़ → जोड़ों की अत्यधिक गतिशीलता
• छाती की दीवार विकृति
• लेंस का विस्थापन
• ऊपरी शरीर निचले क्षेत्र की तुलना में कम विकसित होता है
• सहज न्यूमोथोरैक्स (11%)
• पार्श्वकुब्जता
• जांघ, पीठ, डेल्टॉइड, पेक्टोरल के स्तर पर त्वचा की लकीरें

मार्फन सिंड्रोम से जुड़े सबसे समस्याग्रस्त संकेतों में, हम हृदय वाल्व के आगे को बढ़ाव और माइट्रल वाल्व की अपर्याप्तता को याद करते हैं: एक समान स्थिति आसानी से महाधमनी की अंगूठी और महाधमनी विच्छेदन के फैलाव का पक्ष ले सकती है।

तालिका उन संकेतों को दिखाती है जो मार्फन सिंड्रोम के रोगियों में पाए जा सकते हैं। वहाँ वर्णित वर्ण हमेशा मौजूद नहीं होते हैं, लेकिन उनमें से एक अच्छा हिस्सा पाया जा सकता है।

शारीरिक साइट प्रभावित

संभावित लक्षण

त्वचा

वक्ष, काठ और त्रिक क्षेत्र में स्ट्राई

नयन ई

दृष्टि परिवर्तन, दृष्टिवैषम्य, रेटिना डिटेचमेंट, बंद कोण ग्लूकोमा, लेंस लक्सेशन, मायोपिया

हड्डी की संरचना

आर्थ्राल्जिया, काइफोस्कोलियोसिस, डोलिकोस्टेनोमेलिया (ट्रंक के सापेक्ष अंगों की लंबाई में अत्यधिक विकास), अतिसक्रियता, उच्च तालू, विकृत छाती, सपाट पैर, तंग और पतली कलाई, उरोस्थि का असामान्य पुन: प्रवेश / उरोस्थि, स्कोलियोसिस, घुमावदार कंधे। स्पोंडिलोलिस्थीसिस

फिंगर्स

अरचनोडैक्ट्यली

फेफड़े

सहज न्यूमोथोरैक्स, डिस्पेनिया, इडियोपैथिक ऑब्सट्रक्टिव पल्मोनरी डिजीज

चेहरे में बदलाव

ओजिवल तालु (तालु की विकृति), मैंडिबुलर रेट्रोग्नैथिया (जबड़े का विकासात्मक दोष), लम्बा चेहरा

दिल

एनजाइना पेक्टोरिस, उदर महाधमनी धमनीविस्फार, हृदय अतालता, वक्ष महाधमनी का फैलाव / टूटना / विच्छेदन, महाधमनी अपर्याप्तता, माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स

भाषा

भाषण के साथ कठिनाई

निदान

200 से अधिक संभावित उत्परिवर्तन को ध्यान में रखते हुए, नैदानिक ​​​​उद्देश्यों के लिए आनुवंशिक मार्करों का उपयोग लगभग असंभव है।
मार्फन सिंड्रोम का आकलन हमेशा इतना तत्काल नहीं होता है, क्योंकि उत्परिवर्तन की फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति हमेशा स्पष्ट और पहचानने में आसान नहीं होती है। नैदानिक ​​​​देरी रोगी के अस्तित्व को गंभीर रूप से प्रभावित कर सकती है: उदाहरण के लिए, हृदय संबंधी समस्या को पहचानने में विफलता के बारे में सोचें।
मार्फन सिंड्रोम के लिए नैदानिक ​​मानदंड अंतरराष्ट्रीय स्तर पर 1996 में तैयार किए गए थे: निदान में "परिवार के इतिहास की जांच के संयोजन के साथ जुड़े हुए हैं" प्रमुख और मामूली संकेतक सिंड्रोम का।
उपयोग किए जाने वाले कई नैदानिक ​​परीक्षणों में से कुछ हैं:

• इकोकार्डियोग्राम
• चुंबकीय एंजियोरेसोनेंस और सीटी (महाधमनी की जांच के लिए)
• विपरीत द्रव के साथ चुंबकीय अनुनाद एंजियोग्राफी (एमआरए) (महाधमनी की आंतरिक संरचनाओं को उजागर करने के लिए)
• भट्ठा लैंप के साथ परीक्षा (लेंस के संभावित अव्यवस्था का विश्लेषण करने के लिए)
• ओकुलर दबाव माप (ग्लूकोमा की संभावित उपस्थिति को उजागर करने के लिए)
• आनुवंशिक परीक्षण (संक्रमण का पता लगाने के लिए बच्चे को गर्भ धारण करने से पहले अनुशंसित)

चिकित्सा

चूंकि यह एक अनुवांशिक बीमारी है, इसलिए ऐसी कोई दवा या उपचार नहीं है जो इस बीमारी को उलट सके।

हालांकि लक्षणों को कम करने और किसी भी जटिलता, विशेष रूप से हृदय संबंधी जटिलताओं से बचने के लिए दवाओं का उपयोग आवश्यक है। इस उद्देश्य के लिए, रक्तचाप को कम करने वाली दवाएं, जैसे कि सार्टन (सबसे ऊपर), एसीई अवरोधक और बीटा ब्लॉकर्स, विशेष रूप से उपयुक्त हैं।
मार्फन सिंड्रोम के संदर्भ में, स्कोलियोसिस से पीड़ित रोगी भी विशिष्ट उपचार का पालन कर सकते हैं, साथ ही ग्लूकोमा से प्रभावित लोगों के लिए भी।
असामान्य महाधमनी फैलाव को ठीक करने के लिए सर्जरी की कल्पना की जा सकती है, एक ऐसा तत्व जो अक्सर मार्फन सिंड्रोम वाले अधिकांश रोगियों को एकजुट करता है।

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