एपिजेनेटिक्स

सामान्य और परिभाषा

एपिजेनेटिक्स उन सभी आनुवंशिक संशोधनों के अध्ययन से संबंधित है जो डीएनए अनुक्रम को बदले बिना जीन अभिव्यक्ति में बदलाव लाते हैं, और इसलिए इसे बनाने वाले न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम में संशोधन किए बिना।

दूसरे शब्दों में, एपिजेनेटिक्स को हमारे जीन की अभिव्यक्ति में उन विविधताओं के अध्ययन के रूप में परिभाषित किया जा सकता है, जो वास्तविक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण नहीं होते हैं, लेकिन जो पारगम्य हो सकते हैं।
हालांकि, अधिक तकनीकी भाषा का उपयोग करते हुए, हम पुष्टि कर सकते हैं कि एपिजेनेटिक्स उन सभी संशोधनों और उन सभी परिवर्तनों का अध्ययन करता है जो किसी व्यक्ति के फेनोटाइप को बदलने में सक्षम हैं, हालांकि जीनोटाइप में बदलाव किए बिना।
"एपिजेनेटिक्स" शब्द को गढ़ने की योग्यता का श्रेय जीवविज्ञानी कॉनराड हैल वाडिंगटन को दिया जाता है, जिन्होंने 1942 में इसे "जीव विज्ञान की शाखा" के रूप में परिभाषित किया, जो जीन और उनके उत्पाद के बीच कारण संबंधों का अध्ययन करती है, और फेनोटाइप लाती है।
इन शब्दों में समझाया गया, एपिजेनेटिक्स बल्कि जटिल लग सकता है; अवधारणा को बेहतर ढंग से समझने के लिए डीएनए कैसे बनाया जाता है और इसमें शामिल जीन का प्रतिलेखन कैसे होता है, इस पर थोड़ा कोष्ठक खोलना उपयोगी हो सकता है।

डीएनए और जीन प्रतिलेखन

डीएनए कोशिका के केंद्रक के भीतर होता है। इसकी दोहरी हेलिक्स संरचना होती है और यह दोहराए जाने वाली इकाइयों से बना होता है, जिन्हें न्यूक्लियोटाइड कहा जाता है।
हमारी कोशिकाओं के भीतर निहित अधिकांश डीएनए न्यूक्लियोसोम नामक विशेष उप-इकाइयों में व्यवस्थित होते हैं।
न्यूक्लियोसोम हिस्टोन नामक प्रोटीन से बने एक केंद्रीय भाग (कोर कहा जाता है) से बने होते हैं जिसके चारों ओर डीएनए लपेटता है।
डीएनए और हिस्टोन का सेट तथाकथित क्रोमैटिन का गठन करता है।
डीएनए में निहित जीन का ट्रांसक्रिप्शन न्यूक्लियोसोम के अंदर "बाद की पैकेजिंग" पर निर्भर करता है। वास्तव में, जीन ट्रांसक्रिप्शन प्रक्रिया को ट्रांसक्रिप्शन कारकों, विशेष प्रोटीन द्वारा नियंत्रित किया जाता है जो डीएनए पर मौजूद विशिष्ट नियामक अनुक्रमों से बंधे होते हैं और जो सक्रिय या दमन करने में सक्षम हैं - मामले के आधार पर - विशिष्ट जीन।
इसलिए निम्न स्तर की पैकिंग वाला डीएनए ट्रांसक्रिप्शन कारकों को नियामक अनुक्रमों तक पहुंचने की अनुमति देगा। इसके विपरीत, उच्च स्तर की पैकिंग वाला डीएनए उन्हें एक्सेस करने की अनुमति नहीं देगा।
पैकिंग का स्तर स्वयं हिस्टोन और उनकी रासायनिक संरचना में किए जा सकने वाले परिवर्तनों द्वारा निर्धारित किया जाता है।
अधिक विशेष रूप से, "हिस्टोनों का एसिटिलीकरण (यानी इन प्रोटीनों को बनाने वाले अमीनो एसिड पर विशेष साइटों पर एक एसिटाइल समूह के अलावा) क्रोमेटिन को" अधिक आराम से "संरूपण मानने का कारण बनता है जो प्रतिलेखन कारकों के प्रवेश की अनुमति देता है, इसलिए जीन प्रतिलेखन दूसरी ओर, डीसेटाइलेशन एसिटाइल समूहों को हटा देता है, जिससे क्रोमैटिन गाढ़ा हो जाता है और इस प्रकार जीन प्रतिलेखन को अवरुद्ध कर देता है।

एपिजेनेटिक संकेत

अब तक जो कहा गया है, उसके प्रकाश में, हम पुष्टि कर सकते हैं कि, यदि एपिजेनेटिक्स फेनोटाइप को बदलने में सक्षम संशोधनों का अध्ययन करता है, लेकिन किसी व्यक्ति का जीनोटाइप नहीं, एक एपिजेनेटिक संकेत वह संशोधन है जो किसी दिए गए जीन की अभिव्यक्ति को बदलने में सक्षम है। , न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम को बदले बिना।
नतीजतन, हम पुष्टि कर सकते हैं कि पिछले पैराग्राफ में उल्लिखित हिस्टोन के एसिटिलेशन को एक एपिजेनेटिक सिग्नल के रूप में माना जा सकता है; दूसरे शब्दों में, यह एक एपिजेनेटिक संशोधन है जो जीन की गतिविधि को प्रभावित करने में सक्षम है (जिसे स्थानांतरित किया जा सकता है या कम किया जा सकता है) इसकी संरचना।
एक अन्य प्रकार का एपिजेनेटिक संशोधन मिथाइलेशन प्रतिक्रिया द्वारा गठित होता है, दोनों डीएनए और स्वयं हिस्टोन।
उदाहरण के लिए, प्रमोटर साइट पर डीएनए का मिथाइलेशन (यानी मिथाइल समूह का जोड़) जीन के ट्रांसक्रिप्शन को कम कर देता है, जिसकी सक्रियता उस प्रमोटर साइट द्वारा ही नियंत्रित होती है। वास्तव में, प्रमोटर साइट डीएनए का एक विशिष्ट अनुक्रम स्थित है जीन के अपस्ट्रीम, जिसका कार्य उसी के ट्रांसक्रिप्शन को शुरू करने की अनुमति देना है। इस साइट पर एक मिथाइल समूह के जुड़ने से एक प्रकार का भार होता है जो जीन प्रतिलेखन में बाधा डालता है।
फिर भी, वर्तमान में ज्ञात एपिजेनेटिक संशोधनों के अन्य उदाहरण फॉस्फोराइलेशन और सर्वव्यापकता हैं।
डीएनए और हिस्टोन प्रोटीन (लेकिन न केवल) से जुड़ी इन सभी प्रक्रियाओं को अन्य प्रोटीनों द्वारा नियंत्रित किया जाता है जो अन्य जीनों के प्रतिलेखन के बाद संश्लेषित होते हैं, जिनकी गतिविधि बदले में बदल सकती है।

किसी भी मामले में, एक एपिजेनेटिक संशोधन की सबसे दिलचस्प विशेषता यह है कि यह बाहरी पर्यावरणीय उत्तेजनाओं के जवाब में हो सकता है, जो चिंता, ठीक है, पर्यावरण जो हमें घेरता है, हमारी जीवन शैली (पोषण सहित) और हमारे स्वास्थ्य की स्थिति।
एक अर्थ में, एक एपिजेनेटिक संशोधन को कोशिकाओं द्वारा संचालित एक अनुकूली परिवर्तन के रूप में समझा जा सकता है।
ये परिवर्तन शारीरिक हो सकते हैं, जैसा कि न्यूरॉन्स के मामले में होता है जो सीखने और स्मृति के लिए एपिजेनेटिक तंत्र को अपनाते हैं, लेकिन वे पैथोलॉजिकल भी हो सकते हैं, उदाहरण के लिए, मानसिक विकार या ट्यूमर के मामले में।

एपिजेनेटिक संशोधनों की अन्य महत्वपूर्ण विशेषताएं उत्क्रमणीयता और आनुवंशिकता हैं। वास्तव में, इन संशोधनों को एक कोशिका से दूसरे में प्रेषित किया जा सकता है, हालांकि वे अभी भी समय के साथ और परिवर्तन कर सकते हैं, हमेशा बाहरी उत्तेजनाओं के जवाब में।
अंत में, एपिजेनेटिक संशोधन जीवन के विभिन्न चरणों में हो सकते हैं और न केवल भ्रूण स्तर पर (जब कोशिकाएं अलग होती हैं) जैसा कि एक बार माना जाता था, बल्कि तब भी जब जीव पहले से ही विकसित हो चुका हो।

चिकित्सीय पहलू

नियोप्लास्टिक प्रकार (ट्यूमर) सहित विभिन्न प्रकार की विकृति के संभावित उपचार के लिए चिकित्सीय क्षेत्र में एपिजेनेटिक्स और एपिजेनेटिक संशोधनों की खोज का व्यापक रूप से उपयोग किया जा सकता है।
वास्तव में, जैसा कि उल्लेख किया गया है, एपिजेनेटिक संशोधन एक रोगात्मक प्रकृति के भी हो सकते हैं; इसलिए, इन मामलों में, उन्हें वास्तविक विसंगतियों के रूप में परिभाषित किया जा सकता है।
इसलिए शोधकर्ताओं ने अनुमान लगाया कि, यदि ये परिवर्तन बाहरी उत्तेजनाओं से प्रभावित हो सकते हैं और खुद को प्रकट कर सकते हैं और जीव के पूरे जीवन में खुद को और संशोधित कर सकते हैं, तो स्थिति को वापस लाने के उद्देश्य से विशिष्ट अणुओं का उपयोग करके उन पर हस्तक्षेप करना संभव है। सामान्य स्थिति सामान्यता की। यह ऐसा कुछ है जो नहीं किया जा सकता (कम से कम अभी तक नहीं) जब रोग का कारण वास्तविक आनुवंशिक उत्परिवर्तन में होता है।
इस अवधारणा को बेहतर ढंग से समझने के लिए, हम एक उदाहरण के रूप में ले सकते हैं जो शोधकर्ताओं ने एंटीकैंसर थेरेपी के क्षेत्र में एपिजेनेटिक्स के ज्ञान का उपयोग किया है।