यह एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होने वाली बीमारी है जो माता-पिता (स्वस्थ वाहक) से बच्चों में एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से प्रेषित होती है। नैदानिक तस्वीर की गंभीरता आमतौर पर उस उम्र से संबंधित होती है जिस पर बीमारी शुरू होती है। आम तौर पर, जितनी जल्दी बीमारी खुद प्रकट होती है, उतनी ही गंभीर स्थिति होती है। दुर्भाग्य से, कई मामलों में, बीमारी बचपन में शुरू होती है और बचने की उम्मीदें हैं बल्कि कम, क्योंकि अभी भी कोई निश्चित इलाज नहीं है जो पूरी तरह से मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफी का मुकाबला करने में सक्षम है। सौभाग्य से, इस दिशा में अनुसंधान प्रगति कर रहा है और हाल ही में स्वीकृत जीन थेरेपी (दिसंबर 2020) रोगी के अस्तित्व को सुनिश्चित करने के लिए एक वैध उपकरण का प्रतिनिधित्व कर सकती है।
जो तंत्रिका कोशिकाओं (इस प्रकार, तंत्रिका तंत्र में) के अक्षतंतु को रेखाबद्ध करता है।
मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफी एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है; इसका मतलब यह है कि माता-पिता (स्वस्थ वाहक जो बीमारी से प्रभावित नहीं हैं) के पास अपने बच्चों को बीमारी पारित करने का 25% मौका है, स्वस्थ बच्चे होने का 25% मौका और स्वस्थ वाहक बच्चे होने का 50% मौका है।
