निदान और निगरानी
- नवजात जांच और ट्रिप्सिन खुराक: परीक्षण में एड़ी से लिए गए रक्त की एक बूंद को लिया जाता है, जिसका आमतौर पर सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए विश्लेषण किया जाता है। विशेष रूप से, लिए गए रक्त के नमूने का विश्लेषण अग्न्याशय द्वारा जारी इम्यूनोरिएक्टिव ट्रिप्सिनोजेन (आईआरटी) को मापकर किया जाता है। इस मार्कर का एक उच्च मूल्य रोग के लिए एक नकारात्मक रोगसूचक कारक है। स्क्रीनिंग का उद्देश्य शीघ्र निदान करना है, इस प्रकार अधिक समय पर और प्रभावी उपचार और निवारक हस्तक्षेपों के कार्यान्वयन को सक्षम करना है। नैदानिक पुष्टि तब पसीना परीक्षण और उत्परिवर्तन विश्लेषण द्वारा प्रदान की जाती है।
- पसीना परीक्षण: इसमें पसीने की थोड़ी मात्रा वाले नमूने में नमक (सोडियम क्लोराइड) की मात्रा निर्धारित करना शामिल है। यदि एकाग्रता अधिक है, तो व्यक्ति पैथोलॉजी से प्रभावित होता है।
- आनुवंशिक विश्लेषण: रक्त या लार से डीएनए विश्लेषण सिस्टिक फाइब्रोसिस (सीएफटीआर जीन की पहचान) के लिए जिम्मेदार जीन में उत्परिवर्तन की उपस्थिति की पुष्टि करता है। पारस्परिक विश्लेषण सामान्य आबादी में कम से कम 85% स्वस्थ वाहकों को पहचानने की अनुमति देता है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगी के लिए, नियमित चिकित्सा जांच के माध्यम से सावधानीपूर्वक निगरानी की सिफारिश की जाती है जो बीमारी के दौरान उसकी मदद करने में मदद करती है। विश्लेषण जो आपको सिस्टिक फाइब्रोसिस के पाठ्यक्रम की निगरानी करने और संबंधित जटिलताओं की शुरुआत को रोकने की अनुमति देते हैं, वे निम्नलिखित हैं:
- इमेजिंग परीक्षण: परमाणु चिकित्सा जांच (एक्स-रे, सीटी, चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग) फेफड़ों या आंतों को नुकसान का पता लगाने की अनुमति देती है।
- फुफ्फुसीय कार्य परीक्षण: प्रसार क्षमता को मापने की अनुमति दें (प्रेरित हवा से रक्त में श्वसन गैसों के परिवहन की प्रभावशीलता का मूल्यांकन और इसके विपरीत) और स्पाइरोमीटर और प्लेथिस्मोग्राफ का उपयोग करके फेफड़ों की मात्रा निर्धारित करने के लिए।
- थूक संस्कृति: सूक्ष्मजीवविज्ञानी विश्लेषण जो थूक के नमूने में जीवाणु आबादी की पहचान की अनुमति देता है।
- जिगर और अग्न्याशय समारोह परीक्षण: रक्त परीक्षण के माध्यम से इन अंगों के स्वास्थ्य को मापना संभव है। इसके अलावा, इस सर्वेक्षण के साथ रक्त शर्करा के मूल्य को निर्धारित करना संभव है, जिसकी निगरानी रोगी की निगरानी के दौरान की जानी चाहिए, ताकि बीमारी से संबंधित मधुमेह को रोका जा सके।
इलाज
सिस्टिक फाइब्रोसिस एक पुरानी प्रगतिशील बीमारी है जिसके लिए अभी भी कोई निश्चित इलाज नहीं है, हालांकि पैथोलॉजी का उपचार लक्षणों को प्रभावी ढंग से राहत देने और जटिलताओं को कम करने की अनुमति देता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस का प्रबंधन जटिल है; इसके लिए एक विशेष केंद्र में रोग के उपचार पर विचार करना महत्वपूर्ण है।
उपचार के उद्देश्य हैं:
- फेफड़ों के संक्रमण को रोकें और नियंत्रित करें
- फेफड़ों से बलगम को ढीला और हटा दें
- किसी भी आंत्र रुकावट को रोकें और उसका इलाज करें
- पर्याप्त पोषण प्रदान करें
सिस्टिक फाइब्रोसिस के इलाज के लिए अक्सर संयुक्त चिकित्सीय दृष्टिकोण इस प्रकार हैं:
