फ़िफ़र सिंड्रोम

फ़िफ़र की बीमारी एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है जो क्रानियोसिनेस्टोसिस और बड़े, असामान्य रूप से आवक-विक्षेपित अंगूठे और पैर की उंगलियों की उपस्थिति की विशेषता है।

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प्रत्येक 100,000 नवजात शिशुओं में से एक में देखा गया, फ़िफ़र सिंड्रोम FGFR1 और FGFR2 जीन के उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है; इन दोनों जीनों में कपाल टांके के संलयन और उंगलियों और पैर की उंगलियों के विकास को विनियमित करने का कार्य है।
फ़िफ़र सिंड्रोम के निदान के लिए, एक शारीरिक परीक्षा, इतिहास, खोपड़ी और उंगलियों और पैर की उंगलियों का एक रेडियोलॉजिकल मूल्यांकन, और अंत में, एक आनुवंशिक परीक्षण मौलिक हैं।
वर्तमान में, फ़िफ़र सिंड्रोम से पीड़ित लोग केवल रोगसूचक उपचारों पर भरोसा कर सकते हैं, जो कि लक्षणों को कम करते हैं।

कपाल टांके और उनके संलयन की संक्षिप्त समीक्षा

कपाल टांके रेशेदार जोड़ होते हैं, जो कपाल तिजोरी (यानी ललाट, लौकिक, पार्श्विका और पश्चकपाल हड्डियों) की हड्डियों को एक साथ मिलाने का काम करते हैं।
सामान्य परिस्थितियों में, कपाल टांके के संलयन की प्रक्रिया प्रसवोत्तर अवधि में होती है, कुछ संयुक्त तत्वों के लिए 1-2 साल की उम्र से शुरू होती है, और दूसरों के लिए 20 साल की उम्र में समाप्त होती है। संलयन की यह लंबी और व्यवस्थित प्रक्रिया मस्तिष्क को पर्याप्त रूप से विकसित और विकसित करने की अनुमति देती है।

या क्रानियोसिनेस्टोसिस;

• असामान्य रूप से बड़े और विचलित अंगूठे और बड़े पैर की उंगलियों की उपस्थिति इस तरह से कि वे अन्य पैर की उंगलियों (औसत दर्जे का विचलन) से दूर जाते दिखाई देते हैं।

फ़िफ़र सिंड्रोम, इसलिए, एक आनुवंशिक स्थिति है, जो इसे ले जाने वालों में, मुख्य रूप से खोपड़ी और हाथों में विसंगतियों को निर्धारित करती है।
चूंकि पाठकों को लक्षणों के लिए समर्पित अध्याय में अधिक जानने का अवसर मिलेगा, हालांकि, फ़िफ़र सिंड्रोम अन्य समस्याओं और अन्य शारीरिक विकृतियों से जुड़ा हो सकता है।

महामारी विज्ञान: फ़िफ़र सिंड्रोम कितना आम है?

आंकड़ों के मुताबिक, हर 100,000 में से एक व्यक्ति फीफर सिंड्रोम के साथ पैदा होता है।

क्या आप यह जानते थे ...

आनुवंशिक रोग, जो कि फ़िफ़र सिंड्रोम की तरह, क्रानियोसिनेस्टोसिस का कारण बनते हैं, लगभग 150 हैं।
इनमें से, फ़िफ़र सिंड्रोम के अलावा, क्राउज़ोन सिंड्रोम, एपर्ट सिंड्रोम और सेथ्रे-चोटज़ेन सिंड्रोम महत्वपूर्ण हैं।

वे वंशानुगत हो सकते हैं - जो माता-पिता द्वारा प्रेषित होते हैं - या पूरी तरह से सहज तरीके से कहीं से भी, सटीक कारणों के बिना, भ्रूण के विकास के दौरान प्राप्त किए जाते हैं - यानी शुक्राणु के अंडे को निषेचित करने के बाद और भ्रूणजनन शुरू हो गया है।

फ़िफ़र सिंड्रोम से जुड़े जीन उत्परिवर्तन का क्या कारण है?

आधार: मानव गुणसूत्रों पर मौजूद जीन डीएनए अनुक्रम होते हैं जिनमें जीवन के लिए आवश्यक जैविक प्रक्रियाओं में मौलिक प्रोटीन का उत्पादन करने का कार्य होता है, जिसमें कोशिका वृद्धि और प्रतिकृति शामिल है।

जब वे उत्परिवर्तन से मुक्त होते हैं (इसलिए एक स्वस्थ व्यक्ति में), FGFR1 और FGFR2 जीन क्रमशः सही मात्रा में, फाइब्रोब्लास्ट ग्रोथ फैक्टर रिसेप्टर 1 और फाइब्रोब्लास्ट ग्रोथ फैक्टर रिसेप्टर 2 का उत्पादन करते हैं, जो कि दो रिसेप्टर प्रोटीन हैं, जिन्हें चिह्नित करने के लिए आवश्यक है। कपाल सिवनी संलयन का समय और उंगलियों और पैर की उंगलियों के विकास को विनियमित करने के लिए (दूसरे शब्दों में, वे संकेत देते हैं कि यह कपाल सिवनी संलयन के लिए उपयुक्त समय है और उंगलियों और पैरों के गठन को नियंत्रित करता है)।
दूसरी ओर, जब वे फ़िफ़र सिंड्रोम की उपस्थिति में देखे गए उत्परिवर्तन से गुजरते हैं, तो FGFR1 और FGFR2 जीन अतिसक्रिय होते हैं और इतनी बड़ी मात्रा में उपरोक्त रिसेप्टर प्रोटीन का उत्पादन करते हैं, जिससे कपाल टांके के संलयन समय बदल जाते हैं (वे तेज़ होते हैं) ) और उंगलियों और पैर की उंगलियों के प्रशिक्षण की प्रक्रिया सही ढंग से नहीं होती है।

फ़िफ़र सिंड्रोम एक ऑटोसोमल प्रमुख बीमारी है

समझ सके...

प्रत्येक मानव जीन दो प्रतियों में मौजूद होता है, जिसे एलील्स कहा जाता है, एक मातृ मूल का और एक पैतृक मूल का।

फ़िफ़र सिंड्रोम में एक ऑटोसोमल प्रमुख बीमारी की सभी विशेषताएं हैं।
एक आनुवंशिक रोग ऑटोसोमल प्रमुख होता है जब जीन की एक प्रति का उत्परिवर्तन स्वयं प्रकट होने के लिए पर्याप्त होता है।

फ़िफ़र सिंड्रोम के प्रकार

1993 में, फ़िफ़र के सिंड्रोम पर कई अध्ययनों के बाद, अमेरिकी डॉक्टर माइकल कोहेन ने प्रश्न में आनुवंशिक रोग का एक टाइपोलॉजिकल वर्गीकरण प्रकाशित किया, जिसमें तीन पैथोलॉजिकल वेरिएंट के अस्तित्व की भविष्यवाणी की गई थी, जिन्हें केवल "टाइप I", "टाइप II" और "टाइप II" शब्दों के साथ पहचाना गया था। टाइप III "और सभी क्रानियोसिनेस्टोसिस की उपस्थिति और अंगूठे और बड़े पैर की उंगलियों की विसंगतियों को साझा करते हैं। चिकित्सा-वैज्ञानिक समुदाय ने तुरंत इस वर्गीकरण को स्वीकार कर लिया और तब से फ़िफ़र सिंड्रोम के विशेषज्ञों ने इसे नैदानिक ​​उपकरण के रूप में और मौजूद आनुवंशिक स्थिति की गंभीरता का आकलन करने के लिए उपयोग किया है; वास्तव में, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि डॉ। कोहेन का वर्गीकरण कपाल और डिजिटल विसंगतियों की गंभीरता और अन्य लक्षणों और संकेतों की उपस्थिति के आधार पर फ़िफ़र सिंड्रोम को अलग करता है।
व्यक्तिगत रोग संबंधी रूपों के विवरण में जाने पर, लेख के इस बिंदु पर यह रेखांकित करना महत्वपूर्ण है कि:

• NS टाइप I। यह फ़िफ़र सिंड्रोम का कम गंभीर संस्करण है, क्योंकि क्रानियोस्टेनोसिस और अंगूठे और बड़े पैर की अंगुली असामान्यताओं के सीमित परिणाम होते हैं।
  अन्य महत्वपूर्ण जानकारी: यह FGFR2 उत्परिवर्तन के कारण होता है, जिसे कभी-कभी FGFR1 उत्परिवर्तन के साथ जोड़ा जाता है; यह एक विरासत में मिली या अधिग्रहित स्थिति हो सकती है।
• NS टाइप II यह फ़िफ़र सिंड्रोम का सबसे गंभीर संस्करण है, क्योंकि यह गंभीर क्रानियोसिनेस्टोसिस से जुड़ा है, जो जीवन के साथ लगभग असंगत है, और हाथों और पैरों में गहन असामान्यताओं के साथ है।
  अन्य महत्वपूर्ण जानकारी: यह विशेष रूप से FGFR2 उत्परिवर्तन के कारण होता है; यह हमेशा एक अधिग्रहीत स्थिति है।
• NS टाइप III यह फ़िफ़र के सिंड्रोम का संस्करण है, जो गंभीरता के पैमाने पर, टाइप II के ठीक नीचे, लेकिन टाइप I से काफी ऊपर है, क्योंकि वर्तमान क्रानियोसिनेस्टोसिस लगभग उतना ही गंभीर है जितना कि पिछले बिंदु में वर्णित संस्करण।
  अन्य महत्वपूर्ण जानकारी: यह विशेष रूप से FGFR2 उत्परिवर्तन के कारण होता है; यह हमेशा एक अधिग्रहीत स्थिति है।

. यह जन्मजात विकृति है जो "उंगलियों और / या पैर की उंगलियों की विषम कमी" द्वारा विशेषता है;

सिंडैक्टली। यह दो या दो से अधिक उंगलियों या पैर की उंगलियों के संलयन द्वारा विशेषता जन्मजात विकृति है;

अस्थि एंकिलोसिस;

श्वसन पथ और अन्य आंतरिक अंगों को प्रभावित करने वाली असामान्यताएं।

क्रैनियोस्टेनोसिस

फ़िफ़र सिंड्रोम के वाहकों में, क्रानियोसिनेस्टोसिस, प्रारंभिक संलयन प्रक्रिया में शामिल कपाल टांके की संख्या के आधार पर, निम्नलिखित परिणाम हो सकते हैं:

• खोपड़ी के पार्श्व विस्तार की कमी के साथ संयुक्त सिर का पूरी तरह से असामान्य ऊर्ध्वाधर विकास। इसलिए, फ़िफ़र सिंड्रोम वाले रोगी का सिर लंबा, संकरा होता है;
• एक उच्च और प्रमुख माथे का गठन;

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• बढ़ा हुआ इंट्राकैनायल दबाव, जिस पर लगातार सिरदर्द, दृष्टि की समस्याएं, उल्टी, चिड़चिड़ापन, सुनने में समस्या, सांस लेने में समस्या, मानसिक स्थिति में बदलाव, पैपिल्डेमा जैसे लक्षण निर्भर करते हैं;
• बौद्धिक कमी के कारण आईक्यू कम हो जाता है। कोरोनल कपाल के टांके समय से पहले आपस में जुड़ जाने के बाद मस्तिष्क द्वारा आनंदित विकास के लिए कम जगह का परिणाम बौद्धिक कमियां हैं;
• चेहरे के मध्यवर्ती भाग के विकास में कमी, जो अवतल न होने पर सपाट दिखाई देता है;
• उभड़ा हुआ (प्रॉप्टोसिस), चौड़ी खुली और असामान्य रूप से दूरी वाली आंखें (ओकुलर हाइपरटेलोरिज्म) की उपस्थिति;
• एक चोंच वाली नाक की उपस्थिति;
• जबड़े (मैक्सिलरी हाइपोप्लासिया) को विकसित करने में विफलता, जिसके परिणामस्वरूप भीड़ भरे दांतों की स्थिति होती है;
• सिर का तिपतिया घास जैसा दिखना ("तिपतिया घास खोपड़ी")। "तिपतिया घास खोपड़ी" जलशीर्ष का कारण बनता है।

टाइप I

टाइप I फ़िफ़र सिंड्रोम एक हल्के नैदानिक ​​क्रानियोसिनेस्टोसिस के साथ जुड़ा हुआ है, जो अक्सर खोपड़ी को एक लम्बा आकार देने तक सीमित होता है और एक स्पष्ट रूप से उच्च माथे और एक सपाट चेहरे का कारण बनता है।
यदि सही उपचार किया जाता है, तो टाइप I फ़िफ़र सिंड्रोम वाले लोग आमतौर पर सामान्य जीवन जीते हैं और उनका आईक्यू सामान्य होता है।

टाइप II

टाइप II फ़िफ़र सिंड्रोम एकमात्र पैथोलॉजिकल रूप है जो तथाकथित "ट्रेफ़िल खोपड़ी" का कारण बनता है, इस कपाल विसंगति का बौद्धिक क्षमताओं पर गंभीर प्रभाव पड़ता है और अक्सर यह समय से पहले मौत से जुड़ा होता है।
टाइप II फ़िफ़र सिंड्रोम से पीड़ित लोग क्रानियोसिनेस्टोसिस के परिणामों के बारे में ऊपर वर्णित संपूर्ण नैदानिक ​​​​तस्वीर प्रस्तुत करते हैं।

संपादक - मंडल विकिपीडिया.org से ली गई छवि

टाइप III

टाइप III फ़िफ़र सिंड्रोम का इसके वाहकों पर टाइप II फ़िफ़र सिंड्रोम के समान प्रभाव पड़ता है, "ट्रेफ़िल खोपड़ी" को छोड़कर।
टाइप III फ़िफ़र सिंड्रोम वाले लोग लंबी जीवन प्रत्याशा का आनंद नहीं लेते हैं।

अंगूठे और बड़े पैर की उंगलियों को प्रभावित करने वाली विसंगतियाँ

यदि विशेष रूप से गंभीर है, तो अंगूठे और बड़े पैर की उंगलियों को प्रभावित करने वाली विसंगतियाँ हाथों और पैरों की कार्यात्मक क्षमता से गहरा समझौता कर सकती हैं, जिससे वस्तुओं को पकड़ने और / या चलने में समस्या हो सकती है।

क्या आप यह जानते थे ...

फ़िफ़र सिंड्रोम वाले रोगियों के अंगूठे और बड़े पैर की उंगलियों को प्रभावित करने वाला औसत दर्जे का विचलन वारस वेरस का एक उदाहरण है। अधिक सटीक रूप से, डॉक्टर अंगूठे के औसत दर्जे के विचलन के कारण, और बड़े पैर की उंगलियों के औसत दर्जे के विचलन के कारण, हॉलक्स वेरस की बात करते हैं।

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ब्रेकीडैक्ट्यली

फ़िफ़र सिंड्रोम में, brachydactyly एक काफी सामान्य विसंगति है जो केवल कुछ उंगलियों या हाथों और / या पैरों के पूरे डिजिटल परिसर को प्रभावित कर सकती है।
अलग-अलग आवृत्ति के साथ, सभी प्रकार के रूपों में ब्रैकीडैक्टली की समस्या देखने योग्य है।

सिंडैक्टली

फ़िफ़र के सिंड्रोम में, सिंडैक्टली काफी बार-बार होने वाली "विसंगति (ब्रैकीडैक्टली से कम सामान्य) का गठन करता है, जिसके अलग-अलग अर्थ हो सकते हैं (यह अधूरा, पूर्ण, जटिल, आदि हो सकता है)।
पेफीफर सिंड्रोम के सभी टाइपोलॉजिकल संस्करणों में ब्रैकीडैक्टली की समस्या देखी जा सकती है, हालांकि अलग-अलग पुनरावृत्तियों के साथ।

अस्थि एंकिलोसिस

फ़िफ़र सिंड्रोम, सबसे ऊपर, कोहनी की हड्डी के एंकिलोसिस के साथ जुड़ा हुआ है, हालांकि, वास्तव में, यह मानव शरीर में किसी भी बड़े जोड़ के लिए एक ही समस्या पैदा कर सकता है।
बोन एंकिलोसिस एक समस्या है जो केवल फ़िफ़र सिंड्रोम के सबसे गंभीर टाइपोलॉजिकल संस्करणों में पाई जाती है (विशेषकर टाइप II में)।

श्वसन पथ को प्रभावित करने वाली असामान्यताएं

पेफीफर सिंड्रोम से प्रेरित श्वसन पथ में संभावित विसंगतियां इस तरह हैं कि रोगी के सामान्य स्वास्थ्य पर गंभीर असर के साथ श्वसन संबंधी समस्याएं पैदा होती हैं (मस्तिष्क सबसे अधिक पीड़ित होता है)।
बोन एंकिलोसिस की तरह, उपरोक्त विसंगतियाँ केवल अधिक गंभीर टाइपोलॉजिकल वेरिएंट (विशेष रूप से टाइप II) में देखने योग्य हैं।

फ़िफ़र सिंड्रोम का पता लगाना कब संभव है?

आमतौर पर, पेफीफर सिंड्रोम के कारण कपाल और डिजिटल असामान्यताएं जन्म के समय स्पष्ट होती हैं, इसलिए निदान और उपचार की योजना तत्काल है।

सिर तक (सिर का एक्स-रे, सिर का सीटी और / या सिर का एमआरआई) और हाथ और पैर; अंत में, यह एक आनुवंशिक परीक्षण के साथ समाप्त होता है।

शारीरिक परीक्षण और चिकित्सा इतिहास

शारीरिक परीक्षण और इतिहास के इतिहास में अनिवार्य रूप से रोगी द्वारा प्रदर्शित लक्षणों का सटीक मूल्यांकन शामिल है।
फ़िफ़र सिंड्रोम के संदर्भ में, यह निदान प्रक्रिया के इन चरणों में है कि डॉक्टर क्रानियोस्टेनोसिस और अंगूठे और बड़े पैर की उंगलियों को प्रभावित करने वाली विसंगतियों का पता लगाता है, और, मौजूद अन्य लक्षणों के आधार पर, प्रगति में टाइपोलॉजिकल संस्करण की परिकल्पना करता है।

सिर और उंगलियों और पैर की उंगलियों की रेडियोलॉजिकल परीक्षाएं

फ़िफ़र सिंड्रोम के संदर्भ में,

• सिर की रेडियोलॉजिकल परीक्षाओं का उपयोग चिकित्सक द्वारा कपाल टांके के प्रारंभिक संलयन की उपस्थिति की पुष्टि करने और कपाल-मस्तिष्क विसंगतियों की गंभीरता का अनुमान लगाने के लिए किया जाता है।
• दूसरी ओर, रेडियोलॉजिकल परीक्षाएं, वेरस की सीमा की जांच करने के लिए आवश्यक हैं और एक "संभावित ब्रैकीडैक्टली और / या" एक संभावित सिंडैक्टली।

आनुवंशिक परीक्षण

यह महत्वपूर्ण जीन में उत्परिवर्तन का पता लगाने के उद्देश्य से डीएनए विश्लेषण है।
फ़िफ़र सिंड्रोम के संदर्भ में, यह पुष्टिकरण निदान परीक्षण का प्रतिनिधित्व करता है, क्योंकि यह FGFR2 और / या FGFR1 के उत्परिवर्तन को उजागर करने की अनुमति देता है।

आनुवंशिक परीक्षण भी वह परीक्षण है जो वर्तमान में मौजूद फ़िफ़र सिंड्रोम के प्रकार को स्थापित करने की अनुमति देता है।

एंटोनियो ग्रिगुओलो

जैव-आणविक और सेलुलर विज्ञान में स्नातक, उन्होंने पत्रकारिता और विज्ञान के संस्थागत संचार में एक विशेष मास्टर प्राप्त किया