Duchenne पेशी dystrophy

ऑफ ड्यूचेन (डीएमडी) एक आनुवंशिक बीमारी है, जो अक्सर प्रकृति में विरासत में मिली है, जो मांसपेशियों को प्रभावित करती है और उनकी प्रगतिशील बर्बादी का कारण बनती है।
डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का कारण डायस्ट्रोफिन के लिए जीन कोडिंग का उत्परिवर्तन है, जो मांसपेशियों के स्वास्थ्य और कामकाज के लिए आवश्यक प्रोटीन है।
डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी जीवन के पहले वर्षों में खुद को प्रकट करना शुरू कर देती है, जो अंगों की मुख्य मांसपेशियों की गतिविधि को प्रभावित करती है; इस क्षण से, रोगियों की स्थिति धीरे-धीरे लेकिन धीरे-धीरे खराब हो जाती है: बचपन के दौरान, यह उन्हें व्हीलचेयर के लिए मजबूर करता है और, किशोरावस्था और वयस्कता की शुरुआत के बीच, यह पहली हृदय और श्वसन समस्याओं का कारण बनता है, जिसका विकास 30 वर्ष की आयु में मृत्यु का सबसे आम कारण होगा।
दुर्भाग्य से, डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का अभी भी कोई इलाज नहीं है; बीमार, हालांकि, विभिन्न रोगसूचक उपचारों पर भरोसा कर सकते हैं, लक्षणों को कम करने और जीवन प्रत्याशा को बढ़ाने में सक्षम हैं।

जेनेटिक्स का संक्षिप्त अनुस्मारक

डीएनए क्या है?

कोशिका नाभिक के भीतर निहित, डीएनए जैविक मैक्रोमोलेक्यूल है जिसमें जीवित जीवों की कोशिकाओं के सही विकास और कामकाज के लिए आवश्यक सभी जानकारी शामिल है जिसमें यह मौजूद है।

गुणसूत्र क्या होते हैं?

क्रोमोसोम संरचनात्मक इकाइयाँ हैं जिनमें डीएनए व्यवस्थित होता है।
एक स्वस्थ मनुष्य की प्रत्येक कोशिका में 22 जोड़े ऑटोसोमल (या गैर-सेक्स) गुणसूत्र होते हैं और एक जोड़ी सेक्स क्रोमोसोम (ये पुरुषों में एक X और एक Y और महिलाओं में दो Xs होते हैं)।
23 में से प्रत्येक जोड़े का एक गुणसूत्र माता से होता है, जबकि दूसरा पिता से होता है।

जीन क्या हैं?

जीन एक मौलिक जैविक महत्व के साथ डीएनए के छोटे खंड (या अनुक्रम) हैं: उनसे, वास्तव में, जीवन के लिए मौलिक अणु: प्रोटीन प्राप्त होते हैं।
प्रत्येक जीन के लिए दो संस्करण होते हैं, जिन्हें एलील कहा जाता है, जो एक, मातृ गुणसूत्र से संबंधित होते हैं और दूसरा पैतृक गुणसूत्र से।

आनुवंशिक उत्परिवर्तन क्या है?

यह "डीएनए अनुक्रम का परिवर्तन है जो एक जीन बनाता है।
इस परिवर्तन के कारण, परिणामी प्रोटीन या तो दोषपूर्ण है या पूरी तरह से अनुपस्थित है; दोनों ही मामलों में, प्रभाव कोशिका के जीवन, जिसमें उत्परिवर्तन होता है, और समग्र रूप से जीव के लिए दोनों के लिए हानिकारक हो सकता है।

).

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी: यह किन मांसपेशियों को प्रभावित करता है?

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी सबसे पहले निचले और ऊपरी अंगों की स्वैच्छिक मांसपेशियों को प्रभावित करती है जिनका ट्रंक से कुछ संबंध होता है। इसलिए, रोग के विशिष्ट लक्ष्य हैं: निचले अंगों के संबंध में क्वाड्रिसेप्स, इलियोपोसा और नितंब, और ऊपरी अंगों के संबंध में डेल्टोइड्स, पेक्टोरल, सबस्कैपुलरिस।

बाद के चरण में, डीएमडी श्वास की मांसपेशियों और मायोकार्डियम तक फैलता है, हालांकि वे बिल्कुल स्वैच्छिक मांसपेशियां नहीं हैं।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से पीड़ित होने वाली पहली मांसपेशियां निचले अंगों की होती हैं।

महामारी विज्ञान: डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी कितना आम है?

अनुवांशिक तंत्रों के लिए जिन पर बाद में चर्चा की जाएगी, डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी मुख्य रूप से पुरुषों को प्रभावित करती है और केवल शायद ही कभी महिलाओं को प्रभावित करती है।

महामारी विज्ञान के आंकड़ों के अनुसार, प्रत्येक 3,500-6,000 पुरुषों में से एक का जन्म डीएमडी के साथ होगा।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के विभिन्न रूप हैं; इनमें से, डचेन का सबसे आम है।

क्या आप यह जानते थे ...

इटली में, डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले लगभग 2,000 लोग होंगे।

अधिक जानकारी के लिए: मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के प्रकार .
डीएमडी के लिए जिम्मेदार उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप डायस्ट्रोफिन की पूर्ण अनुपस्थिति होती है।

डिस्ट्रोफ़िन

डायस्ट्रोफिन एक प्रोटीन है जो मांसपेशियों के फाइबर को बनाने वाली कोशिकाओं में निहित होता है। यह विशेष रूप से विभिन्न कार्य करता है:

• यह मांसपेशी फाइबर की झिल्ली, जिसे सरकोलेममा कहा जाता है, को कोशिका झिल्ली और बाह्य मैट्रिक्स से जोड़ता है।
• यह कोशिका के अंदर कैल्शियम आयन की गतिविधियों को नियंत्रित करता है (N.B: कैल्शियम मांसपेशियों के संकुचन के लिए जिम्मेदार है)।

इसलिए, डायस्ट्रोफिन की अनुपस्थिति में, ये प्रक्रियाएं विफल हो जाती हैं और मांसपेशी कोशिका घातक ऑक्सीडेटिव तनाव से गुजरती है।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी: रोगजनन

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डायस्ट्रोफिन की अनुपस्थिति के विभिन्न परिणाम होते हैं:

• सरकोलेममा में कैल्शियम आयन का अत्यधिक प्रवेश होता है। यह घटना मांसपेशियों की कोशिकाओं (मायोसाइट्स) के माइटोकॉन्ड्रिया में पानी के अत्यधिक प्रवेश का कारण बनती है, जो "फट" जाती है।
• मांसपेशियों की कोशिकाओं की प्लाज्मा झिल्ली नाजुक हो जाती है और आसानी से टूट जाती है।
  माइटोकॉन्ड्रिया के नुकसान से जुड़ी झिल्लियों की यह नाजुकता, कोशिका परिगलन की ओर ले जाती है।
• ऊपर वर्णित घटनाओं में समझौता किए गए मायोसाइट्स की मरम्मत और बदलने के लिए जिम्मेदार सेलुलर तंत्र की तुलना में निश्चित रूप से तेज़ समय होता है। यह अनिवार्य रूप से स्थिति के प्रगतिशील बिगड़ने की ओर ले जाता है।
• मृत मायोसाइट्स की जगह संयोजी (या फाइब्रोटिक) ऊतक और वसा कोशिकाएं होती हैं। इस प्रक्रिया को कुछ मांसपेशियों के एकमात्र स्पष्ट इज़ाफ़ा द्वारा उजागर किया जाता है, एक इज़ाफ़ा जिसे विशेषज्ञ स्यूडोहाइपरट्रॉफी शब्द से परिभाषित करते हैं।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी: जेनेटिक्स

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एक ऐसी बीमारी है जो एक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस पैटर्न का अनुसरण करती है:

• X गुणसूत्र से जुड़ा इसका मतलब है कि रोग लिंग गुणसूत्र एक्स पर स्थित जीन के उत्परिवर्तन पर निर्भर करता है;
• पीछे हटने का इसका मतलब है कि पैथोलॉजी के प्रकट होने के लिए जिम्मेदार जीन के दोनों एलील को उत्परिवर्तित किया जाना चाहिए।

डीएमडी मुख्य रूप से एक बहुत ही विशिष्ट आनुवंशिक कारण के लिए पुरुष लिंग को प्रभावित करता है: आदमी के पास केवल एक एक्स गुणसूत्र होता है (दूसरा एक वाई गुणसूत्र होता है), फलस्वरूप इसमें मौजूद जीन का उत्परिवर्तन एन्कोडेड प्रोटीन के पूरे जीव को वंचित कर देता है। दूसरी ओर, महिला में दो एक्स गुणसूत्र होते हैं और, आवर्ती वंशानुक्रम के साथ आनुवंशिक रोगों की उपस्थिति में, उनमें से केवल एक का उत्परिवर्तन विकृति का निर्धारण करने के लिए पर्याप्त नहीं है (स्वस्थ गुणसूत्र की कमियों की भरपाई करता है) उत्परिवर्तित एक)।

एक महिला को ड्यूशेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से पीड़ित होने के लिए, दोनों एक्स गुणसूत्रों को डायस्ट्रोफिन जीन में उत्परिवर्तित किया जाना चाहिए: यह एक दुर्लभ, लेकिन असंभव नहीं है, हर 50,000 महिलाओं में से एक में देखा जाता है।

वास्तव में, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि, जटिल आनुवंशिक कारणों की एक श्रृंखला के लिए, यहां विस्तृत नहीं है, डीएमडी कुछ महिलाओं में केवल एक उत्परिवर्तित एक्स गुणसूत्र के साथ भी हो सकता है।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी: वंशानुक्रम और संचरण

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डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एक विरासत में मिली बीमारी हो सकती है; आनुवंशिक रोग माता-पिता में से किसी एक (या यहां तक ​​कि दोनों) से पारित उत्परिवर्तन के कारण होने वाली स्थिति है।

ज्यादातर मामलों में, वंशानुगत डीएमडी "एक स्वस्थ पुरुष और एक महिला के बीच बैठक से शुरू होता है जो रोग का एक स्वस्थ वाहक है। जीन एन्कोडिंग डायस्ट्रोफिन में एक उत्परिवर्तन।

ऐसे में केवल पुरुष बच्चे ही बीमार हो सकते हैं; दूसरी ओर, बेटियाँ ही बीमारी की स्वस्थ वाहक हो सकती हैं।
यह सब ऊपर बताए गए कारणों से होता है, दो लिंगों में मौजूद एक्स गुणसूत्रों की अलग-अलग संख्या से संबंधित है।

यहां अधिक विस्तार से बताया गया है कि क्या हो सकता है जब एक स्वस्थ पुरुष और डीएमडी वाली एक स्वस्थ महिला एक बच्चे को गर्भ धारण करती है:

• NS बेटों उनके बीमार या स्वस्थ होने की 50% संभावना है। यदि वे अपनी मां से उत्परिवर्तित एक्स गुणसूत्र प्राप्त करते हैं तो वे बीमार होते हैं, जबकि वे स्वस्थ होते हैं यदि वे अपनी मां से उत्परिवर्तन के बिना एक्स गुणसूत्र प्राप्त करते हैं।
• NS बेटियों उनके स्वस्थ होने या बीमारी के स्वस्थ वाहक होने की 50% संभावना है। यदि वे मां से स्वस्थ एक्स गुणसूत्र प्राप्त करते हैं तो वे स्वस्थ होते हैं, जबकि वे स्वस्थ वाहक होते हैं यदि वे मां से उत्परिवर्तित एक्स प्राप्त करते हैं।

जैसा कि देखा जा सकता है, परीक्षा की स्थिति में, बेटे और बेटियों दोनों के साथ, माँ हमेशा एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि वंशानुगत डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एक बीमार आदमी और एक स्वस्थ महिला के बीच मुठभेड़ का परिणाम भी हो सकता है जो बीमारी का वाहक है।

इस विलक्षण परिस्थिति में, पुरुष बच्चों के स्वस्थ या बीमार होने की 50% संभावना बनी रहती है (उसी कारण से पिछले मामले में), जबकि महिला बेटियां बीमारी या बीमार की स्वस्थ वाहक हो सकती हैं (इस बात को ध्यान में रखते हुए कि उनके पिता बेटियों को हमेशा उत्परिवर्तित एक्स विरासत में मिलता है, वे बीमार हैं अगर उन्हें मां के उत्परिवर्तित एक्स गुणसूत्र भी मिलते हैं)।

विश्लेषण किए गए पहले मामले की तुलना में, यह दूसरी स्थिति निश्चित रूप से दुर्लभ है, इसका प्रमाण यह है कि 50,000 में एक महिला डीएमए के साथ पैदा होती है।

एक्वायर्ड डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी

हालांकि बहुत दुर्लभ, डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी भी एक ऐसी स्थिति हो सकती है जो गर्भाधान के तुरंत बाद, भ्रूण के विकास के दौरान, एक सहज उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप विकसित हो।

इस मामले में, हम अधिग्रहित डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की बात करते हैं।

डीएमडी के अधिग्रहीत रूपों में, माता-पिता दोनों स्वस्थ हैं और पारस्परिक घटना पूरी तरह से असंभव है।

और चलाने के लिए; बाद में, वह अपनी बाहों और गर्दन को हिलाने के लिए भी संघर्ष करता है।

किशोरावस्था और वयस्कता की शुरुआत के बीच, कमजोरी आगे बढ़ती है और लगभग सभी मांसपेशियों को प्रभावित करती है, जिसमें सांस लेने के लिए जिम्मेदार अनैच्छिक और मायोकार्डियम शामिल हैं।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि, बीमारी के दौरान, कुछ रोगियों में संज्ञानात्मक घाटे और व्यवहार संबंधी विकार भी विकसित होते हैं।

अधिक जानकारी के लिए: डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लक्षण

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी: मोटर लक्षण

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की विशेषता मोटर अभिव्यक्तियाँ हैं:

• पहले चरणों में देरी (N.B: यह स्वस्थ बच्चों में भी हो सकता है);
• निचले अंगों की मांसपेशियों में कमजोरी के कारण चलने, दौड़ने, कूदने और सीढ़ियां चढ़ने में कठिनाई;
• चलना एक "हंस" (वैगिंग या टिल्टिंग गैट) के समान झूल रहा है;
• ऊपरी अंगों और गर्दन की मांसपेशियों का हाइपोस्थेनिया;
• जमीन से उठने में कठिनाई। रोगी अपने ऊपरी अंगों और घुटनों (गॉवर का चिन्ह) का समर्थन करते हुए खुद पर "चढ़ता है";
• बछड़ों का इज़ाफ़ा, एक घटना के कारण जिसे पहले से ही स्यूडोहाइपरट्रॉफी के रूप में जाना जाता है;
• हिप फ्लेक्सर मांसपेशियों के कमजोर होने के कारण काठ का स्कोलियोसिस और हाइपरलॉर्डोसिस;
• लंबे समय तक गतिहीनता के कारण संकुचन, इसके बाद जोड़ों के विकार।

बचपन के अंत और यौवन की शुरुआत के बीच, निचले अंगों को प्रभावित करने वाली मोटर कठिनाइयाँ ऐसी होती हैं जो रोगी को व्हीलचेयर का उपयोग करने के लिए मजबूर करती हैं।

आमतौर पर 21 साल की उम्र तक डीएमडी पीड़ित को गर्दन के नीचे से लकवा मार जाता है।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी: संज्ञानात्मक लक्षण

जैसा कि अनुमान लगाया गया था, कुछ डीएमडी रोगी समय के साथ संज्ञानात्मक घाटे और व्यवहार संबंधी गड़बड़ी विकसित करते हैं।
इन स्थितियों में शामिल हैं, उदाहरण के लिए, डिस्लेक्सिया, एडीएचडी (ध्यान घाटे की सक्रियता विकार) और अल्पकालिक स्मृति की कमी।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी: जटिलताएं

आमतौर पर किशोरावस्था या देर से किशोरावस्था में शुरू होने पर, ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी हृदय की मांसपेशियों (मायोकार्डियम) तक फैल जाती है, जिसके परिणामस्वरूप फैली हुई कार्डियोमायोपैथी का एक रूप होता है।

इसके बाद, रोग में अनैच्छिक श्वास की मांसपेशियां (डायाफ्राम और इंटरकोस्टल मांसपेशियां) और चबाने के लिए जिम्मेदार मांसपेशियां भी शामिल होती हैं; यह और बिगड़ता है, पहले तो केवल श्वसन पथ के संक्रमण (जैसे निमोनिया) की संभावना होती है और बाद में, श्वसन विफलता का कारण बनता है।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि, इस बीच, ऑस्टियोपोरोसिस (जबरन गतिहीनता के कारण) और आंत की चिकनी मांसपेशियों के कार्य के नुकसान से संबंधित जठरांत्र संबंधी समस्याएं (कब्ज) भी दिखाई देती हैं।

कार्डियोमायोपैथी और श्वसन संबंधी समस्याएं घातक होने की ओर बढ़ती हैं: आमतौर पर, वास्तव में, डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले रोगियों में मृत्यु कार्डियो-श्वसन संबंधी जटिलताओं से होती है।

अधिकांश रोगियों की मृत्यु की आयु लगभग 30 वर्ष है।

(शारीरिक परीक्षा);

परिवार के इतिहास;

क्रिएटिन किनसे का रक्त मात्रा का ठहराव;

स्नायु बायोप्सी;

एल "इलेक्ट्रोमोग्राफी;

एक आनुवंशिक परीक्षण।

क्रिएटिन किनेज माप

रक्त में एक एंजाइम, क्रिएटिन किनेज (CK या CPK) होता है।

डीएमडी वाले मरीजों में क्रिएटिन कीनेस की बहुत अधिक खुराक पाई जाती है, जो सामान्य से 10 से 100 गुना अधिक होती है।

रक्त क्रिएटिन किनसे के स्तर का माप मांसपेशियों को प्रभावित करने वाली असामान्य स्थिति की पहचान करने में उपयोगी है, लेकिन यह बहुत विशिष्ट नहीं है: डीएमडी के अलावा, वास्तव में, कई अन्य स्थितियां सीके में उल्लेखनीय वृद्धि का कारण बनती हैं।

स्नायु बायोप्सी

स्नायु बायोप्सी आमतौर पर क्रिएटिन किनसे परीक्षण के बाद अगला कदम होता है। मांसपेशियों के ऊतकों के एक नमूने का विश्लेषण, वास्तव में, इसे बनाने वाली कोशिकाओं का अध्ययन करने, मांसपेशी फाइबर की स्थिति का मूल्यांकन करने और डायस्ट्रोफिन के स्तर को निर्धारित करने की अनुमति देता है।
मांसपेशियों के एक टुकड़े को हटाने में स्थानीय संज्ञाहरण के तहत एक छोटा सा ऑपरेशन शामिल है।

डीएमडी वाले रोगी में स्नायु बायोप्सी: विश्लेषण के परिणाम

• डायस्ट्रोफिन की पूर्ण अनुपस्थिति (निम्न स्तर पेशी अपविकास के अन्य रूपों की विशेषता है)।
• पेशी के बजाय तंतु-वसा ऊतक की उपस्थिति (स्यूडोहाइपरट्रॉफी का संकेत)।
• मांसपेशी फाइबर खराब हो जाते हैं।

विद्युतपेशीलेखन

इलेक्ट्रोमोग्राफी एक नैदानिक ​​​​प्रक्रिया है जिसका उद्देश्य मांसपेशियों और परिधीय तंत्रिकाओं के स्वास्थ्य का आकलन करना है जो उनकी गतिविधि को नियंत्रित करते हैं।
इलेक्ट्रोड, सुई इलेक्ट्रोड और इलेक्ट्रोमोग्राफ नामक एक उपकरण के उपयोग के आधार पर, यह परीक्षण हमें तंत्रिका उत्तेजना के जवाब में मांसपेशियों की गतिविधि का विश्लेषण करने की अनुमति देता है।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले लोगों में, इलेक्ट्रोमोग्राफी से पता चलता है कि मांसपेशियां सामान्य परिस्थितियों की तरह तंत्रिका आवेगों का जवाब नहीं देती हैं।

इलेक्ट्रोमोग्राफी डीएमडी का निदान करने में मदद करती है क्योंकि यह मांसपेशियों की शिथिलता (जैसे पेशी डिस्ट्रोफी) के कारण विकृति को तंत्रिका मूल के रोगों से अलग करती है जिसका मांसपेशियों पर प्रभाव पड़ता है (जैसे मोटर न्यूरॉन रोग)।

आनुवंशिक परीक्षण

किसी व्यक्ति के गुणसूत्र प्रोफ़ाइल का आनुवंशिक विश्लेषण गुणसूत्रों को प्रभावित करने वाले किसी भी आनुवंशिक उत्परिवर्तन की पहचान करने की अनुमति देता है।

क्रोमोसोमल प्रोफाइल का आनुवंशिक परीक्षण आमतौर पर नैदानिक ​​जांच है जो डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की उपस्थिति या अनुपस्थिति की पुष्टि करता है।

आनुवंशिक मूल्यांकन न केवल प्रसवोत्तर चरण (जन्म के बाद) में किया जा सकता है, बल्कि जन्म से पहले (प्रसवपूर्व) भी किया जा सकता है।
प्रसवोत्तर परीक्षण के लिए, रक्त का नमूना और बाद में रक्त के नमूने का विश्लेषण पर्याप्त है; दूसरी ओर, प्रसवपूर्व परीक्षण के लिए दो संभावनाएं हैं: भ्रूण डीएनए (जिसमें त्रुटि का एक छोटा सा मार्जिन है) और एमनियोसेंटेसिस या सीवीएस (गर्भपात का छोटा जोखिम) के माध्यम से लिए गए एमनियोटिक द्रव के नमूने का विश्लेषण।

और ऑस्टियोआर्टिकुलर।

फिजियोथेरेपी, मोटर गतिविधि और आर्थोपेडिक एड्स

शोष और मांसपेशियों के कमजोर होने को धीमा करने के लिए फिजियोथेरेपी और नियमित मोटर गतिविधि आवश्यक है।

रोगी को आगे बढ़ने के लिए प्रोत्साहित करना, स्पष्ट रूप से जहाँ तक संभव हो, मांसपेशियों को टोन करने और कुछ जटिलताओं को रोकने (या कम से कम स्थगित) करने का कार्य करता है; शारीरिक व्यायाम, वास्तव में, ऑस्टियोपोरोसिस, कब्ज और स्कोलियोसिस का विरोध करता है।

लगातार फिजियोथेरेपी, पोस्टुरल एजुकेशन और ऑर्थोपेडिक एड्स का उपयोग, कम से कम आंशिक रूप से, जोड़, कण्डरा और मांसपेशियों की गतिशीलता को संरक्षित करता है।

उसे याद रखो ...

जब निचले अंगों की मांसपेशियों का कार्य पूरी तरह से बाधित हो जाता है, तो डीएमडी वाले रोगी को व्हीलचेयर तक ही सीमित कर दिया जाता है।

डीएमडी की उपस्थिति में, कॉर्टिकोस्टेरॉइड लेने से रोगी की मांसपेशियों और ताकत को बनाए रखने में मदद मिल सकती है।
आमतौर पर डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले रोगियों में उपयोग किए जाने वाले कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स में प्रेडनिसोलोन और डिफ्लैजाकोर्ट शामिल हैं।

उपचार और जटिलताओं की रोकथाम

जब डीएमडी हृदय और श्वसन की मांसपेशियों के स्वास्थ्य को जटिल बनाता है, तो रोगी को फैली हुई कार्डियोमायोपैथी, यांत्रिक वेंटिलेशन के लिए एक पोर्टेबल श्वास उपकरण, और कभी-कभी एक पेसमेकर को नियंत्रित करने के लिए दवाओं की आवश्यकता होती है।
इसके अलावा, हमेशा जब बीमारी इस स्तर पर पहुंच जाती है, तो डॉक्टर डीएमडी रोगियों के लिए सबसे आम श्वसन पथ के संक्रमण को रोकने के लिए फ्लू वैक्सीन और न्यूमोकोकल वैक्सीन प्राप्त करने की सलाह देते हैं।

गंभीर स्कोलियोसिस की उपस्थिति में, सर्जरी की आवश्यकता होती है; वही तब लागू होता है जब चबाने का कार्य पूरी तरह से बिगड़ा हुआ हो (गैस्ट्रोस्टोमी)।

जटिलताओं इलाज निवारण श्वसन संबंधी विकार

टीके:

• एंटी-फ्लू
• विरोधी न्यूमोकोकल

गैर-आक्रामक वेंटिलेशन, पोर्टेबल श्वसन मास्क के उपयोग के माध्यम से कार्यान्वित किया जाता है।

आवधिक जांच:

• फेफड़े का कार्य परीक्षण
• रक्त ऑक्सीजन का स्तर।

हृदय रोग

कार्डियोमायोपैथी के उपचार के लिए दवाएं:

• बीटा अवरोधक;
• मूत्रवर्धक;
• एसीई अवरोधक।

आवधिक जांच:

• इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम;
• इकोकार्डियोग्राम;
• अल्ट्रासाउंड।

पाचन रोग

दवाइयाँ:

• कब्ज के खिलाफ जुलाब।

शल्य चिकित्सा:

• गैस्ट्रोस्टोमी, चबाने और निगलने में कठिनाई वाले रोगियों के लिए।

उच्च फाइबर आहार। ऑस्टियोपोरोसिस

अपनी हड्डियों को "मजबूत" बनाने के लिए:

• विटामिन डी और कैल्शियम का प्रशासन;
• सूर्य के प्रकाश के संपर्क में आना।

शारीरिक गतिविधि को प्रोत्साहित करें। संयुक्त विकार

शल्य चिकित्सा:

• हिप फ्लेक्सर टेनोटॉमी;
• विशेष रूप से tendons का खिंचाव। वह दर्दीला

शारीरिक गतिविधि को प्रोत्साहित करें।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लिए स्वीकृत दवाएं

• 2014 में, EMA (यूरोपियन मेडिसिन एजेंसी) ने Ataluren को मंजूरी दी, एक दवा जिसे सिस्टिक फाइब्रोसिस और डचेन मस्कुलर डिस्ट्रोफी वाले रोगियों के लक्षणों में सुधार करने के लिए दिखाया गया है।
  यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि डीएमडी रोगी में एटालुरेन का प्रभाव तभी ध्यान देने योग्य होता है जब विषय अभी भी चलने में सक्षम हो।
  ड्यूशेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लिए Ataluren बिल्कुल स्वीकृत दवा नहीं है।
• 2016 में, संयुक्त राज्य अमेरिका में, FDA (खाद्य एवं औषधि प्रशासन) ने डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के खिलाफ पहली विशिष्ट दवा को मंजूरी दी: यह एक्सोनडिस 51 है, जिसे एटेप्लिर्सन भी कहा जाता है।
  यह दवा डायस्ट्रोफिन के उत्पादन को बढ़ावा देने में सक्षम प्रतीत होती है, इस प्रकार रोग के पाठ्यक्रम का विरोध करती है।
  Exondys 51 केवल डायस्ट्रोफिन जीन के एक्सॉन 51 के "परिवर्तन" की विशेषता वाले DMD के रूप वाले रोगियों में उपयोग के लिए संकेत दिया गया है, जो डचेन मस्कुलर डिस्ट्रोफी के कुल मामलों के 13% को प्रभावित करता है।
• 2019 और 2020 में, क्रमशः, FDA ने व्योनडिस 53 (गोलोडिर्सन) और विल्टेप्सो (विल्टोलर्सेन) को मंजूरी दी, जो डचेन मस्कुलर डिस्ट्रोफी के उपचार के लिए दो विशिष्ट दवाएं हैं।
  इन दवाओं को केवल डायस्ट्रोफिन जीन के एक्सॉन 53 के "परिवर्तन" की विशेषता वाले डीएमडी के रूप वाले रोगियों में उपयोग के लिए संकेत दिया जाता है, जो डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के कुल मामलों के 8% को प्रभावित करता है।

एंटोनियो ग्रिगुओलो

जैव-आणविक और सेलुलर विज्ञान में स्नातक, उन्होंने पत्रकारिता और विज्ञान के संस्थागत संचार में एक विशेष मास्टर प्राप्त किया