एपर्ट सिंड्रोम

एपर्ट एक आनुवांशिक बीमारी है जो क्रैनियोसिनेस्टोसिस के एक रूप के लिए जिम्मेदार है जिसे ब्राचीसेफली कहा जाता है और उंगलियों और पैर की उंगलियों के एक विकृति को सिंडैक्टली कहा जाता है।

Shutterstock

प्रत्येक 68,000-88,000 नवजात शिशुओं में से एक में देखा जा सकता है, एपर्ट सिंड्रोम एफजीएफआर 2 जीन के विशिष्ट उत्परिवर्तन के कारण होता है, जिसमें कपाल टांके के संलयन और उंगलियों और पैर की उंगलियों के विकास को विनियमित करने का कार्य होता है।
एपर्ट सिंड्रोम के निदान के लिए, एक शारीरिक परीक्षा, इतिहास, खोपड़ी और उंगलियों और पैर की उंगलियों का एक रेडियोलॉजिकल मूल्यांकन, और अंत में, एक आनुवंशिक परीक्षण मौलिक हैं।
वर्तमान में, एपर्ट सिंड्रोम से पीड़ित लोग केवल रोगसूचक उपचार पर भरोसा कर सकते हैं, अर्थात वे लक्षणों से राहत देते हैं और सबसे गंभीर जटिलताओं से बचते हैं।

कपाल टांके और उनके संलयन की संक्षिप्त समीक्षा

कपाल टांके रेशेदार जोड़ होते हैं, जो कपाल तिजोरी (यानी ललाट, लौकिक, पार्श्विका और पश्चकपाल हड्डियों) की हड्डियों को एक साथ मिलाने का काम करते हैं।
सामान्य परिस्थितियों में, कपाल टांके के संलयन की प्रक्रिया प्रसवोत्तर अवधि में होती है, कुछ संयुक्त तत्वों के लिए 1-2 साल की उम्र से शुरू होती है, और दूसरों के लिए 20 साल की उम्र में समाप्त होती है। संलयन की यह लंबी और व्यवस्थित प्रक्रिया मस्तिष्क को पर्याप्त रूप से विकसित और विकसित करने की अनुमति देती है।

(या क्रानियोसिनेस्टोसिस), यानी तथाकथित कपाल टांके का समयपूर्व संलयन।
एपर्ट सिंड्रोम, हालांकि, न केवल क्रानियोस्टेनोसिस के साथ अपने जुड़ाव के लिए अपनी कुख्याति का श्रेय देता है, बल्कि इस तथ्य के लिए भी है कि यह एक निश्चित डिग्री के सिंडैक्टली से संबंधित है, यानी एक या एक से अधिक उंगलियों या उंगलियों के संलयन द्वारा विशेषता जन्मजात विसंगति। पैर।
एक ही समय में क्रानियोस्टेनोसिस और सिंडैक्टली पैदा करने की संभावना एपर्ट के सिंड्रोम को एक्रोसेफलोसिंडैक्टली का एक उदाहरण बनाती है; चिकित्सा में, एक "एक्रोसेफलोसिंडैक्टली एक आनुवंशिक स्थिति है जो एक या अधिक उंगलियों या पैर की उंगलियों के संलयन के साथ खोपड़ी की विशिष्ट विकृतियों ("एक्रोसेफालस" का अर्थ है "सिर से टिप") को जोड़ती है।

प्रारंभिक कपाल सिवनी संलयन के परिणाम क्या हैं?

यदि, एपर्ट सिंड्रोम और अन्य संबंधित बीमारियों के मामले में, कपाल टांके का संलयन प्रसवपूर्व, प्रसवकालीन (*) या बहुत प्रारंभिक बचपन के दौरान होता है, मस्तिष्क के अंग जैसे मस्तिष्क, सेरिबैलम और ब्रेनस्टेम, और इंद्रियां जैसे कि आंखें गुजरती हैं वृद्धि और आकार दोनों में परिवर्तन।

* N.B: "प्रसवकालीन जीवन" गर्भधारण के 27वें सप्ताह और बच्चे के जन्म के बाद पहले 28 दिनों के बीच की अवधि को दर्शाता है।

महामारी विज्ञान: एपर्ट सिंड्रोम कितना आम है?

आंकड़ों के अनुसार, प्रत्येक 65,000-88,000 व्यक्तियों में से एक एपर्ट सिंड्रोम के साथ पैदा होता है।

क्या आप यह जानते थे ...

अनुवांशिक बीमारियां, जैसे एपर्ट सिंड्रोम, क्रानियोसिनेस्टोसिस का कारण बनती हैं, लगभग 150 हैं।
इनमें एपर्ट सिंड्रोम के अलावा, क्राउज़ोन सिंड्रोम, फ़िफ़र सिंड्रोम और सेथ्रे-चोटज़ेन सिंड्रोम महत्वपूर्ण हैं।

- यानी, शुक्राणु के अंडे को निषेचित करने के बाद और भ्रूणजनन शुरू हो गया है; अधिक दुर्लभ रूप से, यह वंशानुगत है - अर्थात, एक या दोनों माता-पिता से पारित।

जिज्ञासा

अधिग्रहित उत्परिवर्तन जो एपर्ट सिंड्रोम का कारण बनता है वह "उत्परिवर्तन" का एक उदाहरण है डे नोवो", यानी" नए उत्परिवर्तन का पूरी तरह से वंशानुगत प्रकृति से रहित "।

एपर्ट सिंड्रोम से जुड़े जीन उत्परिवर्तन का क्या कारण है?

आधार: मानव गुणसूत्रों पर मौजूद जीन डीएनए अनुक्रम होते हैं जिनमें जीवन के लिए आवश्यक जैविक प्रक्रियाओं में मौलिक प्रोटीन का उत्पादन करने का कार्य होता है, जिसमें कोशिका वृद्धि और प्रतिकृति शामिल है।

जब यह उत्परिवर्तन से मुक्त होता है (इसलिए एक स्वस्थ व्यक्ति में), एपर्ट सिंड्रोम में शामिल FGFR2 जीन सही मात्रा में एक रिसेप्टर प्रोटीन का उत्पादन करता है, जिसे फाइब्रोब्लास्ट ग्रोथ फैक्टर रिसेप्टर 2 कहा जाता है, जो कपाल के संलयन के समय को चिह्नित करने के लिए आवश्यक है। टांके और उंगलियों और पैर की उंगलियों के अलगाव की निगरानी करने के लिए (दूसरे शब्दों में, यह संकेत देता है कि यह कपाल टांके के संलयन के लिए उपयुक्त समय है और उंगलियों और पैर की उंगलियों के गठन को नियंत्रित करता है)।
दूसरी ओर, जब यह एपर्ट सिंड्रोम की उपस्थिति में देखे गए उत्परिवर्तन से गुजरता है, तो FGFR2 जीन अतिसक्रिय होता है और इतनी बड़ी मात्रा में उपरोक्त रिसेप्टर प्रोटीन का उत्पादन करता है, जिससे कपाल टांके के संलयन से संबंधित समय बदल जाता है (यह है तेजी से) और उंगलियों और पैर की उंगलियों के अलग होने की प्रक्रिया सही ढंग से नहीं होती है।

सबसे ज्यादा जोखिम किसे है?

एपर्ट सिंड्रोम के अधिग्रहित मामलों के संबंध में, गर्भाधान के बाद एफजीएफआर 2 जीन के उत्परिवर्तन को प्रेरित करने वाले कारक फिलहाल बिल्कुल स्पष्ट नहीं हैं।
इस पहलू पर अनुसंधान अभी भी जारी है।

एपर्ट सिंड्रोम एक ऑटोसोमल प्रमुख बीमारी है

समझ सके...

प्रत्येक मानव जीन दो प्रतियों में मौजूद होता है, जिसे एलील्स कहा जाता है, एक मातृ मूल का और एक पैतृक मूल का।

एपर्ट सिंड्रोम में एक ऑटोसोमल प्रमुख बीमारी की सभी विशेषताएं हैं।
एक आनुवंशिक रोग ऑटोसोमल प्रमुख होता है जब जीन की एक प्रति का उत्परिवर्तन स्वयं प्रकट होने के लिए पर्याप्त होता है।

दृढ़;

ख़राब नज़र;

वह पीछे हट गया;

चिड़चिड़ापन;

सुनने में समस्याएं

साँस लेने में तकलीफ

मानसिक स्थिति में परिवर्तन;

पैपिल्डेमा।

बौद्धिक विकास की कमी, जिसमें बुद्धि की कम क्षमता (कम आईक्यू) शामिल है। बुद्धि की कम क्षमता रोगी से रोगी में बहुत भिन्न होती है और कपाल टांके के समय से पहले संलयन की प्रक्रिया से प्रेरित विकृति की गंभीरता पर निर्भर करती है;

चेहरे की असामान्यताएं, जिनमें शामिल हैं:

• चपटा या अवतल चेहरा (चेहरे की केंद्रीय हड्डियों की कमी के कारण)
• फूली हुई, उभरी हुई और चौड़ी-खुली आँखें छिछली आई सॉकेट्स और असामान्य रूप से दूरी वाली आंखें (आई सॉकेट्स का हाइपरटेलोरिज्म);
• चोंच वाली नाक;
• अविकसित जबड़ा, प्रैग्नेंसी के साथ संयुक्त;
• भीड़भाड़ वाले दांत (अविकसित जबड़े के कारण)
• कान सामान्य से कम।

सिंडैक्टली

एपर्ट सिंड्रोम कैरियर्स में, सिंडैक्टली हाथों में, लगभग हमेशा, और पैरों में, हाथों की तुलना में कम बार देखा जाता है।

Shutterstock

एपर्ट सिंड्रोम वाले व्यक्ति के हाथों में सिंडैक्टली की विशिष्ट विशेषताएं हैं:

• रेडियल विचलन के साथ एक छोटे अंगूठे की उपस्थिति (अर्थात त्रिज्या की ओर असामान्य रूप से उन्मुख, प्रकोष्ठ की दो हड्डियों में से एक);
• तर्जनी, मध्यमा और अनामिका के बीच जटिल सिंडैक्टली। जटिल सिंडैक्टली से, डॉक्टरों का मतलब उंगलियों का एक असामान्य संलयन है जो न केवल कोमल ऊतकों (त्वचा) को प्रभावित करता है, बल्कि हड्डी के ऊतकों (फलांग) को भी प्रभावित करता है;
• सहानुभूति। यह चिकित्सा शब्द है जो उंगलियों के इंटरफैंगल जोड़ों के विषम संलयन को इंगित करता है (इंटरफैंगल जोड़ फालानक्स और फालानक्स के बीच मौजूद कलात्मक तत्व हैं);
• चौथे और पांचवें पैर की उंगलियों (यानी अंगूठी और छोटी उंगलियों के बीच) के बीच सरल सिंडैक्टली। सरल सिंडैक्टली के साथ, विशेषज्ञ उंगलियों के असामान्य संलयन का उल्लेख करते हैं जो केवल नरम ऊतकों (त्वचा) को प्रभावित करता है।

खुले सिंड्रोम में सिंड्रोम की गंभीरता: 3 प्रकार

अंगूठे की विकृति (चार विशेषताओं में से पहली) की गंभीरता के आधार पर, एपर्ट सिंड्रोम विशेषज्ञ बढ़ती गंभीरता के 3 प्रकार के सिंडैक्टली में अंतर करते हैं:

• टाइप I (सबसे कम गंभीर) "अंगूठे को प्रभावित करने वाली न्यूनतम विसंगति, जो सूचकांक से पूरी तरह से स्वतंत्र रहता है" के साथ मेल खाता है।
  अन्य विसंगतियाँ: तर्जनी, मध्यमा और अनामिका अंगुलियों को एक जटिल सिंडैक्टली के माध्यम से आपस में जोड़ा जाता है और डिस्टल इंटरफैंगल जोड़ों को प्रभावित करने वाली वर्तमान सहानुभूति होती है; सी "अंगूठी और छोटी उंगलियों के बीच सरल और अपूर्ण सिंडैक्टली है (अपूर्ण सिंडैक्टली का अर्थ है कि दो अंगुलियों के बीच का संलयन आंशिक है)।
  अन्य सूचना: सबसे आम प्रकार है।
• टाइप II (मध्यवर्ती गंभीरता) पिछले मामले की तुलना में अंगूठे के अधिक चिह्नित रेडियल विचलन की विशेषता है, और अंगूठे और तर्जनी के बीच सिंडैक्टली के सिद्धांत द्वारा (सी "अंगूठे और तर्जनी के बीच एक अधूरा सिंडैक्टली है) .
  अन्य विसंगतियाँ: तर्जनी, मध्य और अनामिका अंगुलियां एक जटिल सिंडैक्टली के पात्र हैं जो डिस्टल सिम्फलैंगिज्म के साथ संयुक्त हैं; अनामिका और छोटी उंगली के बीच c "एक सरल और अपूर्ण सिंडैक्टली है।
  अन्य सूचना: यह दूसरा सबसे आम प्रकार है।
• टाइप III (सबसे गंभीर) को न केवल नरम ऊतकों के स्तर पर, बल्कि हड्डी के ऊतकों के स्तर पर भी, सूचकांक में पूर्ण रूप से जुड़े हुए अंगूठे की उपस्थिति की विशेषता है।
  अन्य विसंगतियाँ: सभी उंगलियां आपस में जुड़ी हुई हैं, इतना कि उन्हें पहचानना लगभग असंभव है; सी "एक" एकल नाखून है; यदि पहली 4 अंगुलियों के बीच सिंडैक्टली जटिल है, तो अनामिका और छोटी उंगली के बीच (अन्य प्रकार की तरह) सरल और अधूरी है।
  अन्य सूचना: यह सबसे दुर्लभ प्रकार है।

एपर्ट सिंड्रोम के अन्य संभावित लक्षण और संकेत

कुछ मामलों में, क्रानियोसिनेस्टोसिस और सिंडैक्टली से जुड़े होने के अलावा, एपर्ट सिंड्रोम की उपस्थिति से संबंधित है: पॉलीडेक्टली (यानी हाथों या पैरों में एक अतिरिक्त उंगली की उपस्थिति), सुनवाई हानि, आवर्तक कान और साइनस, हाइपरहाइड्रोसिस, तैलीय त्वचा, गंभीर मुँहासे, भौंहों पर बाल नहीं होना, ग्रीवा कशेरुकाओं का संलयन, ऑब्सट्रक्टिव स्लीप एपनिया सिंड्रोम और / या फांक तालु।

जटिलताओं

एपर्ट सिंड्रोम की जटिलताओं, सबसे ऊपर, गंभीर परिणाम हैं जो क्रानियोसिनेस्टोसिस के मस्तिष्क और बौद्धिक क्षमताओं के विकास पर हो सकते हैं, और हाथों की कार्यात्मक क्षमताओं पर सिंडैक्टली के अधीन हो सकते हैं।

एपर्ट सिंड्रोम का पता लगाना कब संभव है?

आमतौर पर, एपर्ट सिंड्रोम के कारण कपाल और डिजिटल असामान्यताएं जन्म के समय स्पष्ट होती हैं, इसलिए निदान और उपचार की योजना तत्काल है।

सिर तक (सिर का एक्स-रे, सिर का सीटी स्कैन और/या सिर का एमआरआई) और हाथों और संभवतः पैरों का; अंत में, यह एक आनुवंशिक परीक्षण के साथ समाप्त होता है।

शारीरिक परीक्षण और चिकित्सा इतिहास

शारीरिक परीक्षण और इतिहास के इतिहास में अनिवार्य रूप से रोगी द्वारा प्रदर्शित लक्षणों की सटीक जांच शामिल है।
एपर्ट सिंड्रोम के संदर्भ में, यह नैदानिक ​​प्रक्रिया के इन क्षणों में है कि डॉक्टर क्रानियोसिनेस्टोसिस और सिंडैक्टली, और उनकी सटीक विशेषताओं का पता लगाता है।

सिर और उंगलियों और पैर की उंगलियों की रेडियोलॉजिकल परीक्षाएं

एपर्ट सिंड्रोम के संदर्भ में:

• सिर की रेडियोलॉजिकल परीक्षाओं का उपयोग चिकित्सक द्वारा कोरोनल टांके (कोरोनल क्रानियोसिनेस्टोसिस या ब्राचीसेफली) के प्रारंभिक संलयन की उपस्थिति की पुष्टि करने के लिए किया जाता है; इसके अलावा, वे उसे वर्तमान क्रैनियो-एन्सेफेलिक विसंगतियों की गंभीरता का अनुमान लगाने की अनुमति देते हैं।
• दूसरी ओर, उंगलियों और पैर की उंगलियों की रेडियोलॉजिकल परीक्षाएं सिंडैक्टली की पुष्टि के लिए इतनी जरूरी नहीं हैं (इसके लिए दृश्य परीक्षा पर्याप्त है), बल्कि इंटरडिजिटल फ्यूजन की विशेषताओं को विस्तार से जानने के लिए (सिंडैक्टली का प्रकार, स्तर संलयन आदि)।

आनुवंशिक परीक्षण

यह महत्वपूर्ण जीन में उत्परिवर्तन का पता लगाने के उद्देश्य से डीएनए विश्लेषण है।
एपर्ट सिंड्रोम के संदर्भ में, यह पुष्टिकारक निदान परीक्षण का प्रतिनिधित्व करता है, क्योंकि यह प्रश्न में आनुवंशिक रोग की FGFR2 उत्परिवर्तन विशेषता को प्रकाश में लाता है।

);

संभावित विसंगतियों को हल करने के उद्देश्य से एक शल्य चिकित्सा उपचार योजना, जैसे कि फांक तालु, ग्रीवा कशेरुकाओं का संलयन, आदि।

ब्रैचिसेफलिया की सर्जिकल देखभाल

एपर्ट सिंड्रोम के वाहक के लिए, ब्रैचिसेफली के शल्य चिकित्सा उपचार में शामिल हैं:

• कम उम्र (जीवन के वर्ष के भीतर) में पहला हस्तक्षेप, जिसका उद्देश्य उम्मीद से पहले कोरोनल फ़्यूज़ टांके को अलग करना है। यदि यह हस्तक्षेप सफल होता है, तो मस्तिष्क को विकास के लिए सही जगह मिलती है और बौद्धिक समस्याओं का जोखिम कम होता है।
• ४ और १२ साल की उम्र के बीच एक दूसरा हस्तक्षेप, जिसका उद्देश्य चेहरे को एक सामान्य रूप देना है, जो (जैसा कि पाठक याद करेगा) अवतल नहीं तो सपाट है।
  विचाराधीन ऑपरेशन में चेहरे की कुछ हड्डियों का चीरा और एक व्यवस्था के अनुसार उनका स्थान बदलना शामिल है जो कम से कम आंशिक रूप से सामान्यता को दर्शाता है।
• बचपन के वर्षों में तीसरा अंतिम हस्तक्षेप, ओकुलर हाइपरटेलोरिज्म को खत्म करने या कम से कम कम करने के उद्देश्य से।

सिंडीसी की सर्जिकल देखभाल

सिंडैक्टली का सर्जिकल उपचार इंटरडिजिटल फ्यूजन की विशेषताओं के अनुसार भिन्न होता है (इसलिए यह प्रकार पर निर्भर करता है)।

Shutterstock

इसका मतलब यह है कि एपर्ट सिंड्रोम वाले व्यक्ति के लिए मान्य हस्तक्षेप उसी आनुवंशिक बीमारी वाले किसी अन्य व्यक्ति के लिए मान्य नहीं हो सकता है (यह केवल तभी मान्य है जब सिंडैक्टली मौजूद प्रकार समान हो)।
इस बुनियादी पहलू को स्पष्ट करने के बाद, प्रत्येक प्रकार के मौजूदा सर्जिकल दृष्टिकोण का लक्ष्य समान है और हाथों को एक निश्चित कार्यक्षमता की गारंटी देने के लिए, फ़्यूज्ड उंगलियों को मुक्त करना शामिल है।

आम तौर पर, सिंडैक्टली के उपचार में दो चरण शामिल होते हैं:

• पहला चरण: पहला इंटरडिजिटल स्पेस (अंगूठे और तर्जनी के बीच का स्थान) और चौथा इंटरडिजिटल स्पेस (रिंग फिंगर और छोटी उंगली के बीच का स्थान) "मुक्त";
• दूसरा चरण: दूसरा और तीसरा इंटरडिजिटल स्पेस (तर्जनी और मध्यमा के बीच का स्थान, और मध्यमा और अनामिका के बीच का स्थान) "मुक्त"।

एंटोनियो ग्रिगुओलो

जैव-आणविक और सेलुलर विज्ञान में स्नातक, उन्होंने पत्रकारिता और विज्ञान के संस्थागत संचार में एक विशेष मास्टर प्राप्त किया