एंजेलमैन सिंड्रोम

व्यापकता

एंजेलमैन सिंड्रोम एक दुर्लभ अनुवांशिक तंत्रिका संबंधी बीमारी है जो मातृ गुणसूत्र 15 के उत्परिवर्तन के कारण होती है। यह खुद को गंभीर बौद्धिक, व्यवहारिक और मोटर घाटे के साथ प्रकट करता है; रोगी बचपन में ही पहले लक्षण दिखाता है, लेकिन माता-पिता हमेशा उन्हें तुरंत नोटिस करने में सक्षम नहीं होते हैं।

चित्र: एंजेलमैन सिंड्रोम वाला बच्चा। साइट से: Armyofangels.org

कुछ असामान्य होने के पहले संदेह पर, छोटे रोगी को कुछ आनुवंशिक परीक्षणों के अधीन करना अच्छा होता है, जो स्थिति को स्पष्ट करने में सक्षम होते हैं।
दुर्भाग्य से, एंजेलमैन सिंड्रोम लाइलाज है, लेकिन ऐसे अच्छे प्रतिकार हैं जो लक्षणों से राहत देते हैं और पीड़ितों के जीवन स्तर में सुधार करते हैं।