व्यापकता
क्राउज़ोन सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है, जो क्रानियोसिनेस्टोसिस और अन्य बल्कि अजीब चेहरे की विसंगतियों की उपस्थिति को निर्धारित करती है।
इसकी उपस्थिति डीएनए में कुछ परिवर्तनों के कारण होती है जो FGFR2 और FGFR3 जीन का गठन करते हैं; ये आनुवंशिक तत्व भ्रूण के विकास के दौरान हड्डी की परिपक्वता प्रक्रिया में शामिल होते हैं।
थेरेपी में सर्जिकल हस्तक्षेप की एक श्रृंखला शामिल है, जिसका उद्देश्य सबसे महत्वपूर्ण और सबसे खतरनाक लक्षणों को हल करना है।
वर्तमान में, पूर्वानुमान बहुत बार सकारात्मक होता है।
आनुवंशिकी की समीक्षा
क्राउज़ोन सिंड्रोम के विवरण के साथ आगे बढ़ने से पहले, आनुवंशिकी की कुछ मूलभूत अवधारणाओं की समीक्षा करना उपयोगी है।
डीएनए क्या है? यह आनुवंशिक विरासत है, जिसमें एक जीवित जीव के दैहिक लक्षण, पूर्वाभास, भौतिक गुण, चरित्र आदि लिखे जाते हैं। यह शरीर की सभी कोशिकाओं में एक नाभिक के रूप में निहित है, जैसे इसी के भीतर है।
गुणसूत्र क्या होते हैं? परिभाषा के अनुसार, गुणसूत्र संरचनात्मक इकाइयाँ हैं जिनमें डीएनए व्यवस्थित होता है। मानव कोशिकाओं में, उनके नाभिक में, समरूप गुणसूत्रों के 23 जोड़े (ऑटोसॉमल गैर-यौन प्रकार के 22 और यौन प्रकार के एक जोड़े) होते हैं; प्रत्येक जोड़ा दूसरे से भिन्न होता है, क्योंकि इसमें एक विशिष्ट जीन अनुक्रम होता है।
जीन क्या हैं? वे मौलिक जैविक अर्थ के साथ डीएनए के छोटे खंड, या अनुक्रम हैं: उनसे, वास्तव में, जीवन के लिए मौलिक प्रोटीन, या जैविक अणु, प्राप्त होते हैं। जीन में, हम कौन हैं और हम कौन बनेंगे, इसका "लिखित" हिस्सा है।
प्रत्येक जीन दो संस्करणों में मौजूद है, एलील्स: एक एलील मातृ मूल का है, इसलिए मां द्वारा प्रेषित होता है; अन्य एलील पैतृक मूल का है, इसलिए पिता द्वारा प्रेषित होता है।
आनुवंशिक उत्परिवर्तन क्या है? यह डीएनए अनुक्रम के भीतर एक गलती है, जो एक जीन बनाती है। इस त्रुटि के कारण, परिणामी प्रोटीन या तो दोषपूर्ण है या पूरी तरह से अनुपस्थित है। दोनों ही मामलों में, प्रभाव कोशिका के जीवन के लिए हानिकारक हो सकता है, जिसमें उत्परिवर्तन होता है, और पूरे जीव के लिए। जन्मजात रोग और नियोप्लाज्म (यानी ट्यूमर) एक या अधिक आनुवंशिक उत्परिवर्तन से संबंधित होते हैं।
तो है क्राउज़ोन सिंड्रोम
क्राउज़ोन सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है जो क्रानियोसिनेस्टोसिस और "आंखों, नाक, जबड़े और जबड़े सहित चेहरे के कुछ तत्वों के अप्राकृतिक विकास" की विशेषता है।
यह एक जन्मजात बीमारी है, जिसके विशिष्ट लक्षण जीवन के पहले क्षणों के दौरान ही स्पष्ट हो सकते हैं।
CRANIOSINOSTOSI का अर्थ
क्रानियोसिनेस्टोसिस वह शब्द है जिसके द्वारा डॉक्टर एक या अधिक कपाल टांके के समयपूर्व संलयन का उल्लेख करते हैं।
साइट से: thecraniofacialcenter.com
कपाल टांके रेशेदार जोड़ होते हैं जो कपाल तिजोरी की हड्डियों को एक साथ जोड़ते हैं (अर्थात ललाट, लौकिक, पार्श्विका और पश्चकपाल हड्डियाँ)।
सामान्य परिस्थितियों में, कपाल टांके का संलयन प्रसवोत्तर अवधि में होता है (कुछ प्रक्रियाएं 20 वर्ष की आयु में भी समाप्त हो जाती हैं)। संलयन की यह लंबी प्रक्रिया मस्तिष्क को पर्याप्त रूप से विकसित और विकसित करने की अनुमति देती है।
यदि, क्रानियोसिनेस्टोस के मामले में, संलयन बहुत जल्दी होता है - इसलिए प्रसवपूर्व, प्रसवकालीन * या प्रारंभिक बचपन के जीवन के दौरान - मस्तिष्क तत्व (मस्तिष्क, सेरिबैलम और ब्रेनस्टेम) और कुछ इंद्रियां (विशेष रूप से आंखें) एक "परिवर्तन" से गुजरती हैं आकार और वृद्धि का।
* प्रसवकालीन शब्द जीवन की अवधि को संदर्भित करता है जो गर्भधारण के 27 वें सप्ताह से बच्चे के जन्म के पहले 28 दिनों तक जाता है।
नाम की उत्पत्ति
क्राउज़ोन सिंड्रोम का नाम फ्रांसीसी डॉक्टर ऑक्टेव क्राउज़ोन के नाम पर रखा गया है, जिनके पास सबसे पहले इसकी मुख्य नैदानिक विशेषताओं का वर्णन करने की योग्यता है।
क्राउज़ोन 1800 के दशक के अंत और 1900 की शुरुआत के बीच, ठीक 1874 से 1938 के बीच रहे। प्रारंभ में, उस सिंड्रोम को परिभाषित करने के लिए जिसने बाद में उसका नाम लिया, उसने क्रानियोफेशियल डायसोस्टोसिस शब्द का इस्तेमाल किया।
कारण
क्राउज़ोन सिंड्रोम गुणसूत्र 10 पर स्थित FGFR2 जीन या गुणसूत्र 4 पर स्थित FGFR3 जीन में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप उत्पन्न होता है।
FGFR के लिए अंग्रेजी का परिवर्णी शब्द है फाइब्रोब्लास्ट ग्रोथ फैक्टर रिसेप्टर, जिसका इतालवी में अनुवाद किया गया है: फाइब्रोब्लास्ट ग्रोथ फैक्टर के लिए रिसेप्टर।
FGFR2 और FGFR3 जीन की कार्यात्मक भूमिका एक रिसेप्टर प्रोटीन का उत्पादन करने के लिए होती है, जो बदले में हड्डी के ऊतकों की परिपक्वता और भ्रूण के विकास को विनियमित करने का कार्य करती है।
शोधकर्ताओं के सिद्धांतों के अनुसार, FGFR2 और FGFR3 में उत्परिवर्तन इन्हीं जीनों को अति-उत्तेजित करेगा, जो एक बार फिर सक्रिय होने पर, खोपड़ी बनाने वाले सहित कुछ हड्डी के ऊतकों की प्रारंभिक परिपक्वता को प्रेरित करेगा।
आनुवंशिकी
क्राउज़ोन सिंड्रोम के लिए जिम्मेदार आनुवंशिक उत्परिवर्तन वंशानुगत हो सकते हैं या गर्भाधान के बाद अनायास उत्पन्न हो सकते हैं।
पहले मामले में, रुग्ण स्थिति - जिसे डॉक्टर वंशानुगत क्राउज़ोन सिंड्रोम भी कहते हैं - में एक ऑटोसोमल प्रमुख आनुवंशिक रोग (या विरासत में मिली प्रमुख बीमारी) की सभी विशेषताएं हैं। आनुवंशिकी के नौसिखिए पाठक के लिए, इसका अर्थ है कि:
- रोग और उसके लक्षण भी केवल एक उत्परिवर्तित जीन एलील की उपस्थिति में होते हैं (इससे कोई फर्क नहीं पड़ता कि यह माता या पिता से आता है), क्योंकि बाद वाला स्वस्थ व्यक्ति पर हावी होता है।
- उत्परिवर्तन को वहन करने वाला एक माता-पिता संतान के हिस्से में रोग होने के लिए पर्याप्त है।
- एक बीमार बच्चे के पैदा होने की संभावना, एक जोड़े से, जहां दो घटकों में से केवल एक में उत्परिवर्तन होता है, 50% है।
दूसरे मामले में, हालांकि, रुग्ण स्थिति - जिसे विशेषज्ञ गैर-वंशानुगत क्राउज़ोन सिंड्रोम की शब्दावली के साथ इंगित करते हैं - एक विषम छिटपुट घटना का परिणाम है, जो भ्रूण के भ्रूण के विकास के दौरान डीएनए को बदल देता है।
वंशानुगत, ऑटोसोमल और प्रमुख शब्दों के अर्थ का सारांश
- वंशानुगत: इसका मतलब है कि माता-पिता इस बीमारी के लिए जिम्मेदार आनुवंशिक परिवर्तन को संतानों (यानी बच्चों को) तक पहुंचाते हैं।
- ऑटोसोमल: इसका मतलब है कि बीमारी के लिए जिम्मेदार उत्परिवर्तन एक गैर-सेक्स क्रोमोसोम में रहता है, इसलिए ऑटोसोमल।
- प्रमुख: इसका मतलब है कि रोग के लक्षण और संकेत तब भी होते हैं जब जिम्मेदार जीन का केवल एक एलील उत्परिवर्तित होता है। सरल शब्दों में, ऐसा लगता है कि उत्परिवर्तन वाले एलील में स्वस्थ एलील की तुलना में अधिक शक्ति होती है।
महामारी विज्ञान
क्राउज़ोन सिंड्रोम की घटना दर के कुछ अनुमानों के अनुसार, ६०,००० बच्चों में से लगभग एक इस दुर्लभ स्थिति के साथ पैदा होगा।
क्राउज़ोन सिंड्रोम में क्रानियोसिनेस्टोसिस के 4.5% मामले होते हैं।
लक्षण और जटिलताएं
क्राउज़ोन सिंड्रोम वाले मरीजों में एक बहुत ही विशिष्ट लक्षण चित्र होता है, जिसमें आमतौर पर निम्न शामिल होते हैं:
- क्रानियोसिनेस्टोसिस से संबंधित समस्याएं, जिनमें शामिल हैं:
-
https://en.wikipedia.org/wiki/Plagiocephaly . से ब्रेकीसेफली, जो सिर के पिछले हिस्से का निचोड़ है। कोरोनल कपाल टांके का समय से पहले संलयन (कोरोनल क्रानियोसिनेस्टोसिस) होता है।
यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो यह मस्तिष्क की वृद्धि और संज्ञानात्मक क्षमताओं के विकास को प्रभावित कर सकता है।
वे "ब्रैचिसेफली के विकल्प: ट्राइगोनोसेफली (मेटोपिक सिवनी का संलयन), डोलिचोसेफली (धनु सिवनी का संलयन) और प्लेगियोसेफली (कोरोनल टांके का संलयन) का प्रतिनिधित्व करते हैं। - एक्सोफथाल्मोस, जो नेत्रगोलक के फलाव के लिए शब्द है। यह दृष्टि समस्याओं की उपस्थिति का संकेत दे सकता है।
- ओकुलर हाइपरटेलोरिज्म, अर्थात्, आंखें जो एक दूसरे से अतिशयोक्तिपूर्ण रूप से दूर हैं। एक्सोफथाल्मोस के साथ, यह दृष्टि समस्याओं को बदतर बना सकता है।
- विकृत नाक, आम तौर पर एक चोंच के आकार में। यदि गंभीर या शल्य चिकित्सा द्वारा इलाज नहीं किया जाता है, तो यह असामान्यता सांस लेने में समस्या या ऑब्सट्रक्टिव स्लीप एपनिया सिंड्रोम के समान लक्षण पैदा कर सकती है।
- बढ़ा हुआ इंट्राकैनायल दबाव. इसे इंट्राकैनायल हाइपरटेंशन के नाम से भी जाना जाता है। इसकी उपस्थिति को इस तथ्य से समझाया जाता है कि मस्तिष्क की संरचनाओं में बढ़ने के लिए सही जगह नहीं होती है।
आमतौर पर बचपन के मध्य में पाया जाता है, इंट्राकैनायल उच्च रक्तचाप सिरदर्द, उल्टी और आंखों में दर्द का एक संभावित कारण है। - जलशीर्ष, जो सबराचनोइड स्पेस और सेरेब्रल वेंट्रिकल्स में निहित मस्तिष्कमेरु द्रव में वृद्धि का परिणाम है।
- अर्नोल्ड-चियारी विकृति (या अर्नोल्ड-चियारी सिंड्रोम). यह खोपड़ी के आधार पर स्थित एक विकृति है।
* हाइड्रोसिफ़लस और अर्नोल्ड-चियारी कुरूपता आम तौर पर दो जटिलताएँ हैं जो पर्याप्त उपचार के अभाव में उत्पन्न होती हैं। - मेम्बिबल और मैक्सिला में असामान्यताएं।
पहले में सामान्य से छोटे आयाम होते हैं, जबकि दूसरे में बाहर की ओर निकलने की प्रवृत्ति होती है। यह सब तालु और दंत मचान (कुछ दांतों की अनुपस्थिति, आदि) के आकार को बदल देता है, जिसके प्रभाव (कभी-कभी गंभीर भी) फोनेशन पर और दांतों पर होते हैं। चबाना
कुछ मरीज़ कटे होंठ (फांक होंठ) या कटे तालु के साथ पैदा होते हैं।
- सुनने में समस्याएं।
क्राउज़ोन सिंड्रोम वाले 55% रोगी बिना कान नहरों के या उनमें बड़ी असामान्यताओं के साथ पैदा होते हैं। इसके परिणामस्वरूप अनुपस्थित या बहुत कम ध्वनिक क्षमता होती है।
कुछ विषयों में मेनियार्स सिंड्रोम की विशिष्ट नैदानिक तस्वीर के कारण वयस्कता में सुनने की समस्याओं का एक सेट विकसित होता है।
- गर्दन में जोड़ों की समस्या।
वे क्राउज़ोन सिंड्रोम के 30% मामलों से संबंधित हैं।
- त्वचा की विसंगतियाँ।
उत्परिवर्तित FGFR3-समर्थित क्राउज़ोन सिंड्रोम वाले रोगी मौजूद हैं अकन्थोसिस निगरिकन्स, त्वचा की मोटाई (हाइपरकेराटोसिस) में वृद्धि और त्वचा का काला पड़ना (हाइपरपिग्मेंटेशन) की विशेषता वाला एक डर्मेटोसिस।
क्राउज़ोन सिंड्रोम से जुड़ी दो अन्य शारीरिक विसंगतियाँ (यद्यपि शायद ही कभी)।
- पेटेंट धमनी वाहिनी
- महाधमनी का समन्वय
क्राउज़ोन सिंड्रोम और आईक्यू
क्रानियोसिनेस्टोसिस के इलाज की वर्तमान संभावनाओं के लिए भी धन्यवाद, आज क्राउज़ोन सिंड्रोम वाले 97% रोगियों में "सामान्य बुद्धि" है।
निदान
एक अनुभवी बाल रोग विशेषज्ञ अकेले शारीरिक परीक्षण के माध्यम से क्राउज़ोन सिंड्रोम का निदान करने में सक्षम हो सकता है।
किसी भी संदेह या उलझन की उपस्थिति में, एक सटीक निष्कर्ष पर पहुंचने के लिए निम्नलिखित मौलिक हैं:
- रेडियोलॉजिकल छवियां, एक्स-रे या सिर के सीटी स्कैन द्वारा प्रदान की जाती हैं
- एक आनुवंशिक परीक्षण, जिसका उद्देश्य किसी भी डीएनए उत्परिवर्तन की तलाश करना है।
वस्तुनिष्ठ परीक्षा
शारीरिक परीक्षा में सिर और उस पर मौजूद विसंगतियों का सटीक विश्लेषण होता है।
क्रानियोसिनेस्टोसिस (उदाहरण के लिए ब्रैचिसेफली) से प्रेरित कपाल विकृति, क्राउज़ोन सिंड्रोम के सबसे विशिष्ट नैदानिक लक्षणों में से हैं और जिस पर डॉक्टर उसके नैदानिक निष्कर्षों का हिस्सा है।
रेडियोलॉजिकल परीक्षाएं
सिर के एक्स-रे और सीटी स्कैन से पता चलता है कि कौन से कपाल टांके समय से पहले जुड़ गए हैं।
क्रानियोसिनोस्टोसिस जो क्राउज़ोन सिंड्रोम की विशेषता है, कोरोनल टांके को प्रभावित करता है, इसलिए बाद के स्तर पर एक पाया गया संलयन नैदानिक उद्देश्यों के लिए एक बहुत ही निर्णायक जानकारी है।
आनुवंशिक परीक्षा
यह दिखाने के अलावा कि क्या डीएनए में उत्परिवर्तन है, आनुवंशिक परीक्षण सटीक जीन की पहचान करने में मदद करता है जो क्राउज़ोन सिंड्रोम का कारण बनता है, चाहे वह FGFR2 हो या FGFR3।
इलाज
आज, क्राउज़ोन सिंड्रोम वाहक स्थिति की गंभीरता और लक्षणों के आधार पर विभिन्न उपचारों पर भरोसा कर सकते हैं।
वास्तव में, डॉक्टरों ने सुनिश्चित किया है:
- क्रानियोसिनेस्टोसिस और इसके लक्षणों के समाधान के लिए सर्जरी।
- ध्वनिक सहायता, सुनने की समस्याओं के मामले में।
- भाषा कौशल में सुधार के लिए उपचार।
- मैक्सिला और मेम्बिबल में विसंगतियों के सुधार के लिए सर्जिकल उपचार।
- श्वास संबंधी समस्याओं को हल करने के लिए एक सर्जरी, जिसे ट्रेकियोस्टोमी के रूप में जाना जाता है।
कृपया ध्यान दें: क्राउज़ोन सिंड्रोम एक रुग्ण स्थिति है जो "डीएनए के आनुवंशिक परिवर्तन का इलाज करना असंभव है। इसलिए, वास्तव में, डॉक्टर रोग का इलाज केवल रोगसूचक दृष्टिकोण से करते हैं।
क्रानियोसिनेस्टोसिस के लिए सर्जरी
सर्जिकल ऑपरेशन के चिकित्सीय उद्देश्य दो हैं:
- मस्तिष्क संरचनाओं और आंखों को वह स्थान प्रदान करें जो उन्हें विकसित करने और सर्वोत्तम रूप से कार्य करने के लिए आवश्यक है।
- सिर को सामान्य आकार दें, फिर ब्रेकीसेफली की समस्या का समाधान करें।
सर्जन के पास दो अलग-अलग तरीकों (या दृष्टिकोण) में ऑपरेशन करने की संभावना होती है: "पारंपरिक सर्जरी ऑपरेशन - जिसे" ओपन "भी कहा जाता है - या" एंडोस्कोपिक सर्जरी ऑपरेशन के माध्यम से।
"ओपन सर्जरी" में सिर पर "एक" चीरा का निष्पादन शामिल होता है, जिसके माध्यम से ऑपरेटिंग डॉक्टर हड्डी या विकृत कपाल हड्डियों को निकालता है जिसे फिर से तैयार किया जाना चाहिए। रीमॉडेलिंग के अंत में, सर्जन पहले से निकाली गई हड्डी की संरचनाओं को फिर से सम्मिलित करता है और चीरा को टांके के साथ बंद कर देता है।
दूसरी ओर, एंडोस्कोपिक सर्जरी में एंडोस्कोप का उपयोग और सिर पर बहुत छोटे चीरे का अभ्यास शामिल होता है, जिसके माध्यम से ऑपरेटिंग डॉक्टर एंडोस्कोप को ही सम्मिलित करता है।
एंडोस्कोप वास्तव में एक पतली और लचीली ट्यूब होती है, जो एक फाइबर ऑप्टिक कैमरा (खोपड़ी में अंत में डाली गई) से सुसज्जित होती है और एक मॉनिटर से जुड़ी होती है। इस विशेष उपकरण और छवियों के माध्यम से यह मॉनिटर पर प्रोजेक्ट करता है, सर्जन फ़्यूज़िंग कपाल टांके को समय से पहले, उल्लेखनीय सटीकता के साथ और त्वचा के चीरों और हड्डी के अर्क का सहारा लिए बिना अलग करने में सक्षम है।
विशेषज्ञों के अनुसार, सर्जरी करने का सबसे अच्छा समय बचपन (जीवन के पहले 12 महीने) के दौरान होता है, क्योंकि हड्डियां अधिक आसानी से ढल जाती हैं।
हालांकि, यह याद रखना चाहिए कि रोगी जितना छोटा होगा, उसी कपाल टांके (पुनरावृत्ति) की पुनरावृत्ति का जोखिम उतना ही अधिक होगा। पुनरावृत्ति के मामले में, सर्जरी को दोहराया जाना चाहिए।
कुछ सांख्यिकीय शोधों के अनुसार, क्रानियोसिनेस्टोसिस सर्जरी के दौर से गुजर रहे बहुत कम उम्र के 10-20% विषयों को एक रिलैप्स के कारण दूसरे ऑपरेशन से गुजरना पड़ता है।
ध्वनिक समस्याओं का उपचार
श्रवण यंत्रों के उपयोग को निर्धारित करने के अलावा, डॉक्टर समय-समय पर श्रवण जांच की भी सलाह देते हैं, क्योंकि मौजूदा समस्याओं को बिगड़ने से रोकने के लिए यह सबसे अच्छा तरीका है।
जबड़े और जबड़े की विसंगतियों के लिए सर्जिकल उपचार
मैक्सिलरी और मैंडिबुलर विसंगतियों के उपचार में मैक्सिला और / या मेम्बिबल के पुनर्संरेखण के लिए सर्जरी, दंत मेहराब की व्यवस्था के लिए कुछ दंत उपचार और कटे होंठ और / या फांक तालु के समाधान के लिए ऑपरेशन शामिल हैं।
ट्रेकियोस्टोमी
ट्रेकियोस्टोमी सर्जिकल ऑपरेशन है जिसके माध्यम से डॉक्टर गर्दन के स्तर पर (जहां श्वासनली गुजरती है), फेफड़ों के लिए नियत हवा के लिए एक मार्ग बनाता है। यह उन लोगों को अनुमति देता है जो इस सर्जरी से बार-बार और सही तरीके से सांस लेते हैं।
फेफड़ों में हवा पहुंचाने के लिए, आपको एक छोटी ट्यूब की आवश्यकता होती है, जिसे ट्रांसकोस्टोमी ट्यूब कहा जाता है, जो श्वासनली में डालने के लिए सही आकार है।
रोग का निदान
सामान्य तौर पर, रोग का निदान क्रानियोसिनेस्टोसिस की गंभीरता पर निर्भर करता है: यदि उत्तरार्द्ध अच्छे परिणामों के साथ इलाज योग्य है, तो क्राउज़ोन सिंड्रोम वाले रोगी लगभग सामान्य जीवन का आनंद ले सकते हैं।
