अस्थिजनन अपूर्णता

व्यापकता

अस्थिजनन अपूर्णता एक जन्मजात अनुवांशिक बीमारी है, जो सेक्स से जुड़ी नहीं है, एक निश्चित हड्डी की नाजुकता और फ्रैक्चर के लिए एक उल्लेखनीय प्रवृत्ति के लिए जिम्मेदार है।

अस्थिजनन अपूर्णता के कारण लगभग हमेशा COL1A1 और COL1A2 जीन के आनुवंशिक उत्परिवर्तन में पाए जाते हैं; COL1A1 और COL1A2 टाइप 1 कोलेजन के सामान्य उत्पादन को नियंत्रित करते हैं, जो मानव शरीर की हड्डियों की मजबूती के लिए आवश्यक है।
अस्थिजनन अपूर्णता के लक्षण असंख्य हैं; आम तौर पर, उनमें शामिल हैं: हड्डी का कमजोर होना, अस्थि भंग की उच्च प्रवृत्ति, नीले, भूरे या बैंगनी ओकुलर श्वेतपटल की उपस्थिति, अस्थि विकृति या अन्य कंकाल परिवर्तनों की उपस्थिति, त्रिकोणीय चेहरा, दंत नाजुकता, आदि। .
सामान्य तौर पर, अस्थिजनन अपूर्णता के सही निदान के लिए निम्नलिखित आवश्यक हैं: शारीरिक परीक्षण, चिकित्सा इतिहास, चिकित्सा इमेजिंग परीक्षण, एक प्रकार I कोलेजन मूल्यांकन परीक्षण, और एक आनुवंशिक परीक्षण।
दुर्भाग्य से, वर्तमान में, अस्थिजनन अपूर्णता वाले रोगियों के लिए उपलब्ध एकमात्र उपचार रोगसूचक हैं। विचाराधीन रोग, वास्तव में, लाइलाज है।

अस्थिजनन अपूर्णता क्या है?

अस्थिजनन अपूर्णता एक अनुवांशिक बीमारी है जो प्रभावित व्यक्ति की हड्डियों को कमजोर और फ्रैक्चर के लिए अधिक प्रवण बनाती है।
वास्तव में, ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा शब्द के साथ, डॉक्टर आनुवंशिक रोगों के एक विषम समूह का उल्लेख करते हैं, जो हड्डी की नाजुकता की एक निश्चित डिग्री की विशेषता है। इसलिए, अस्थिजनन अपूर्णता के कई रूप (या प्रकार) हैं, कुछ दूसरों की तुलना में बहुत अधिक गंभीर हैं।

यह एक जन्मजात बीमारी है

इससे प्रभावित लोगों में, अस्थिजनन अपूर्णता जन्म से मौजूद एक बीमारी है। इसलिए इसे सभी उद्देश्यों और उद्देश्यों के लिए, एक जन्मजात बीमारी के रूप में परिभाषित किया जा सकता है।

क्या यह सेक्स से संबंधित है?

अस्थिजनन अपूर्णता एक लिंग-संबंधी आनुवंशिक रोग नहीं है, जैसे हीमोफीलिया या क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम।

महामारी विज्ञान

कुछ सांख्यिकीय शोधों के अनुसार, अस्थिजनन अपूर्णता की घटना प्रत्येक 15,000-20,000 जन्मों में एक मामले के बराबर होगी। इसका मतलब यह है कि हर 15,000-20,000 नवजातों में एक अस्थिजनन अपूर्णता से प्रभावित होता है।
अन्य सांख्यिकीय अध्ययनों से यह भी पता चला है कि अस्थिजनन अपूर्णता पुरुषों और महिलाओं को समान रूप से प्रभावित करती है, और यह कि किसी विशेष आबादी या जातीय समूह के लिए इसकी कोई प्राथमिकता नहीं है।
जीवन काल एक अत्यंत परिवर्तनशील पैरामीटर है, जो अस्थिजनन अपूर्णता के रूप पर निर्भर करता है।

कारण

अस्थिजनन अपूर्णता लगभग हमेशा टाइप I कोलेजन के उत्पादन के गुणात्मक और मात्रात्मक परिवर्तन के परिणामस्वरूप होती है।

टाइप I कोलेजन हड्डियों को मजबूत बनाने और कार्टिलेज, टेंडन, त्वचा, ऑक्यूलर स्क्लेरा आदि स्वस्थ संयोजी ऊतकों को बनाए रखने के लिए आवश्यक है।
इसलिए, टाइप I कोलेजन के उत्पादन में परिवर्तन से हड्डियों की ताकत और मानव शरीर में मौजूद संयोजी ऊतकों के अच्छे स्वास्थ्य पर असर पड़ता है।

कोलेजन उत्पादन को क्या बदलता है?

आनुवंशिक रोग एक ऐसी स्थिति है जो सेलुलर डीएनए बनाने वाले एक या अधिक जीनों के उत्परिवर्तन के कारण उत्पन्न होती है।
अस्थिजनन अपूर्णता के मामले में, उत्तरार्द्ध के कारण लगभग हमेशा एक या दोनों जीनों COL1A1 (गुणसूत्र 17 पर स्थित) और COL1A2 (गुणसूत्र 7 पर स्थित) के उत्परिवर्तन में पाए जाते हैं।
सामान्य परिस्थितियों में, COL1A1 और COL1A2 टाइप I कोलेजन के सामान्य उत्पादन को नियंत्रित करते हैं; अपने प्रभार में उत्परिवर्तन की उपस्थिति में, वे अपने नियामक कार्य में विफल हो जाते हैं।

महत्वपूर्ण: अन्य कौन से जीन, यदि उत्परिवर्तित होते हैं, अस्थिजनन अपूर्णता का कारण बनते हैं?
COL1A1 और COL1A2 के उत्परिवर्तन के अलावा, IFITM5, SERPINF1, CRTAP और LEPRE1 जीन में उत्परिवर्तन अस्थिजनन अपूर्णता के संभावित कारण हैं।
उपरोक्त जीन COL1A1 और COL1A2 से भिन्न कार्यों को कवर करते हैं - इसलिए वे टाइप I कोलेजन के उत्पादन को नियंत्रित नहीं करते हैं - लेकिन फिर भी उनका "मानव कंकाल की हड्डियों की ताकत और प्रतिरोध पर प्रभाव पड़ता है।

यह किस प्रकार का आनुवंशिक रोग है?

अस्थिजनन अपूर्णता एक ऑटोसोमल आनुवंशिक रोग है।

ऑटोसोमल शब्द, एक आनुवंशिक बीमारी से जुड़ा है, यह इंगित करता है कि विचाराधीन स्थिति ऑटोसोमल और गैर-सेक्स क्रोमोसोम में आधारित आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण है।

पाठकों को याद दिलाया जाता है कि मनुष्य के पास कुल गुणसूत्रों के 23 जोड़े का एक गुणसूत्र समूह होता है, जिसमें 22 जोड़े ऑटोसोमल प्रकार के होते हैं और केवल एक जोड़ा यौन प्रकार का होता है। यौन प्रकार के गुणसूत्रों की जोड़ी लिंग को प्रभावित करती है। व्यक्तिगत।

COL1A1, COL1A2 और IFITM5 में उत्परिवर्तन के बाद अस्थिजनन अपूर्णता में एक ऑटोसोमल प्रमुख रोग की सभी विशेषताएं हैं। जब यह SERPINF1, CRTAP और LEPRE1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, तो इसमें एक ऑटोसोमल रिसेसिव रोग की विशेषताएं होती हैं।

प्रकार

वर्तमान में, डॉक्टरों का मानना ​​है कि अस्थिजनन अपूर्णता के 8 प्रकार (या रूप) हैं। विभिन्न प्रकारों में अंतर करने के लिए, उन्होंने पहले आठ रोमन अंकों के सटीक होने के लिए रोमन नंबरिंग का उपयोग करने का निर्णय लिया।
नीचे दी गई तालिका ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता के 8 रूपों को दिखाती है, उत्परिवर्तन जो उन्हें और अन्य विशेषताओं का कारण बनते हैं।

लोग

उत्परिवर्तित जीन

आनुवंशिक रोग का प्रकार

NS

COL1A1

ऑटोसोमल डोमिनेंट

द्वितीय

COL1A1 और COL1A2

ऑटोसोमल डोमिनेंट

तृतीय

COL1A1 और COL1A2

ऑटोसोमल डोमिनेंट

चतुर्थ

COL1A1 और COL1A2

ऑटोसोमल डोमिनेंट

वी

आईएफआईटीएम5

ऑटोसोमल डोमिनेंट

आप

SERPINF1

ओटोसोमल रेसेसिव

सातवीं

सीआरटीएपी

ओटोसोमल रेसेसिव

आठवीं

हरे १

ओटोसोमल रेसेसिव

* ध्यान दें: जाहिर है, COL1A1 और COL1A2 में उत्परिवर्तन, जो अस्थिजनन अपूर्णता के पहले चार रूपों का कारण बनते हैं, आनुवंशिक परिवर्तन हैं जिनमें कुछ भिन्न विशेषताएं हैं। अन्यथा, एक को दूसरे से अलग करने का कोई मतलब नहीं होगा।

लक्षण, संकेत और जटिलताएं

हड्डियों के कमजोर होने के लिए सभी प्रकार के ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा जिम्मेदार होते हैं, जैसे कि बीमारी से प्रभावित व्यक्ति में फ्रैक्चर की एक विशेष प्रवृत्ति होती है। हड्डियों के कमजोर होने की डिग्री आकार के अनुसार बदलती रहती है; इनमें से कुछ के लिए, यह कमजोर होना दूसरों की तुलना में अधिक है।
यह कहने के बाद, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि अस्थिजनन अपूर्णता के प्रत्येक रूप की अपनी रोगसूचक तस्वीर होती है, जो कुछ के लिए अन्य रूपों की रोगसूचक तस्वीर को याद कर सकती है।

संभावित लक्षण और संकेत

अस्थिजनन अपूर्णता के संभावित लक्षणों और लक्षणों में शामिल हैं:

• हड्डी की विकृतियों की उपस्थिति;
• एक छोटे और छोटे शरीर की उपस्थिति (एक ट्रंक के रूप में इरादा);
• संयुक्त समस्याएं (उदा: ढीले जोड़);
• मांसपेशी में कमज़ोरी;
• नीला, बैंगनी, या ग्रे ओकुलर श्वेतपटल;
• त्रिकोणीय चेहरा;
• अधिक बड़ा सीना;
• कशेरुक स्तंभ की रूपात्मक विसंगतियाँ;
• दंत नाजुकता;
• सुनवाई की गिरावट या कुल हानि;
• साँस लेने में तकलीफ
• टाइप 1 कोलेजन की अनुपस्थिति या कमी से संबंधित समस्याएं।

ऑस्टियोजेनेसिस इम्परफेक्टा: श्वेतपटल के नीले रंग और रोग की विशेषता वाले हड्डी विकृति पर ध्यान दें। wikipedia.org . से

अपूर्ण अस्थिजनन के सबसे गंभीर रूप क्या हैं?

डॉक्टर 3 डिग्री के पैमाने पर विभिन्न प्रकार के अस्थिजनन अपूर्णता की रोगसूचक गंभीरता को वर्गीकृत करते हैं, जो हैं: हल्की डिग्री, मध्यम डिग्री और गंभीर डिग्री।
केवल एक रूप "हल्के डिग्री" श्रेणी से संबंधित है: "टाइप I ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता"; अस्थिजनन अपूर्णता के 4 रूप "मध्यम डिग्री" श्रेणी से संबंधित हैं: IV, V और VI; अंत में, "गंभीर डिग्री" श्रेणी में 3 हैं फॉर्म: II, III, VII और VIII।

टाइप I: फीचर्स

सभी का सबसे सामान्य और कम से कम गंभीर रूप, टाइप I ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा में निम्नलिखित विशेषताएं हैं:

• यह विशेष रूप से यौवन से पहले फ्रैक्चर का कारण बनता है;
• इसका "ऊंचाई पर लगभग कोई प्रभाव नहीं पड़ता है, इसलिए रोगी आमतौर पर सामान्य होते हैं" ऊंचाई;
• जोड़ों की समस्या और मांसपेशियों में कमजोरी का कारण बनता है
• यह नीले, बैंगनी या ग्रे श्वेतपटल के लिए जिम्मेदार है;
• यह त्रिकोणीय चेहरे और रीढ़ की हड्डी की विसंगतियों का कारण है;
• यह लगभग कभी भी हड्डी विकृति का कारण नहीं बनता है। यदि यह उन्हें उत्तेजित करता है, तो वे न्यूनतम हैं;
• यह दंत नाजुकता और / या सुनवाई हानि का कारण बन सकता है (बाद वाला आमतौर पर वयस्कता में होता है);
• यह टाइप I कोलेजन की उपस्थिति से जुड़ा है जो गुणवत्ता में सामान्य है लेकिन मात्रा में असामान्य है (यह सामान्य से खराब है)।

प्रकार II: विशेषताएं

टाइप II ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता की विशेषता है:

• जन्म के समय या उसके तुरंत बाद मृत्यु का कारण। श्वसन संबंधी समस्याएं लगभग हमेशा मृत्यु का कारण बनती हैं;
• हड्डी की काफी नाजुकता और गंभीर हड्डी विकृति की उपस्थिति;
• छोटा कद और अविकसित फेफड़े
• नीला, बैंगनी, या धूसर रंग का श्वेतपटल;
• प्रकार I कोलेजन की मात्रात्मक और गुणात्मक विसंगतियों की उपस्थिति।

प्रकार III: विशेषताएं

टाइप III ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता में निम्नलिखित विशेषताएं हैं:

• हालांकि बहुत गंभीर, यह अक्सर नवजात अवधि में मृत्यु का कारण नहीं बनता है;
• यह "उच्च हड्डी की नाजुकता" के साथ जुड़ा हुआ है;
• यह छोटे कद, जोड़ों की समस्याओं, मांसपेशियों की कमजोरी (विशेषकर पैरों और बाहों में), बैरल चेस्ट, त्रिकोणीय चेहरे और रीढ़ की असामान्य वक्रता के लिए जिम्मेदार है;
• यह नीले, बैंगनी या ग्रे श्वेतपटल के कारण होता है;
• यह सांस लेने में समस्या, दंत भंगुरता और सुनवाई हानि का कारण बन सकता है;
• यह अक्सर हड्डी विकृति के लिए जिम्मेदार होता है;
• यह टाइप I कोलेजन की गुणात्मक और मात्रात्मक असामान्यताओं से जुड़ा है।

प्रकार IV: विशेषताएं

टाइप IV ओस्टोजेनेसिस की विशेषता है:

• फॉर्म II और III और फॉर्म I के बीच हड्डी की नाजुकता की एक डिग्री;
• औसत कद से छोटा;
• नीला, बैंगनी, या धूसर रंग का श्वेतपटल;
• हल्के / मध्यम इकाई की हड्डी विकृति, रीढ़ और बैरल छाती की मामूली असामान्यताएं;
• त्रिकोणीय चेहरा;
• दंत नाजुकता और सुनवाई हानि की संभावित उपस्थिति;
• प्रकार I कोलेजन असामान्यताओं की उपस्थिति।

टाइप वी: फीचर्स

टाइप वी ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा कुछ मायनों में टाइप IV ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा जैसा दिखता है। हालाँकि, इसकी कुछ ख़ासियतें हैं, जो हैं:

• सामान्य रंग का श्वेतपटल;
• दंत नाजुकता की अनुपस्थिति;
• अस्थिभंग हड्डियों की उपचार प्रक्रिया के दौरान असामान्य बोनी कॉलस का निर्माण;
• इंटरोससियस झिल्ली का कैल्सीफिकेशन जो त्रिज्या और उल्ना के बीच रहता है। यह प्रकोष्ठ की गतिशीलता को बाधित करता है।

टाइप VI: फीचर्स

इसके अलावा टाइप VI ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा फॉर्म IV के समान है। इसे बाद वाले से अलग करने के लिए कुछ ख़ासियतें हैं, जिनमें क्षारीय फॉस्फेट के उच्च रक्त स्तर और मछली की रीढ़ के समान लैमेला (बोनी) की कुछ हड्डियों पर उपस्थिति शामिल है।

टाइप VII: फीचर्स

लक्षणात्मक रूप से, टाइप VII ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा कुछ परिस्थितियों में टाइप IV और अन्य परिस्थितियों में टाइप II जैसा हो सकता है।
इस गंभीर रोग संबंधी रूप की विशेषताओं में शामिल हैं:

• छोटा कद;
• एक अत्यंत छोटी ह्यूमरस (हाथ की हड्डी) और फीमर (जांघ की हड्डी) की उपस्थिति;
• कूल्हे की विकृति की लगातार उपस्थिति, जिसे कोक्सा वारा के रूप में जाना जाता है।

प्रकार VIII: विशेषताएँ

टाइप VIII ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा फॉर्म II और III की बहुत याद दिलाता है।
इसकी अजीबोगरीब विशेषताओं में, निम्नलिखित हैं: गंभीर विकास घाटा, गंभीर कंकाल हाइपोमिनरलाइज़ेशन और प्रोलिल 3-हाइड्रॉक्सिलस एंजाइम की अनुपस्थिति (या दुर्लभ उपस्थिति)।

निदान

सामान्य तौर पर, निदान प्रक्रिया जिसके लिए अस्थिजनन अपूर्णता के एक संदिग्ध रूप वाले रोगियों को एक सावधानीपूर्वक शारीरिक परीक्षा और एक सावधानीपूर्वक चिकित्सा इतिहास के साथ शुरू किया जाता है; फिर यह जारी रहता है, "रोगी के परिवार के इतिहास का विश्लेषण और नैदानिक ​​इमेजिंग परीक्षणों (एक्स-रे, सीटी स्कैन, आदि) की एक श्रृंखला के साथ; अंत में, यह टाइप I कोलेजन के मात्रात्मक और गुणात्मक मूल्यांकन के साथ समाप्त होता है और एक के साथ आनुवंशिक परीक्षण।
आज, गर्भवती महिला को अल्ट्रासाउंड के अधीन करके, प्रसवपूर्व चरण में भी ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता का निदान करने की संभावना है।

वस्तुनिष्ठ परीक्षा और इतिहास का महत्व

अस्थिजनन अपूर्णता में एक चिकित्सक विशेषज्ञ, अक्सर, केवल एक शारीरिक परीक्षा और इतिहास के माध्यम से ही उपरोक्त रोग का निदान करने में सक्षम होता है। इसका मतलब है कि इन नैदानिक ​​परीक्षणों का कोई नगण्य महत्व नहीं है।

प्रकार I कोलेजन उत्पादन का मूल्यांकन

एक नियम के रूप में, टाइप I कोलेजन का गुणात्मक और मात्रात्मक मूल्यांकन एक बहुत ही विश्वसनीय परीक्षण है, क्योंकि, जैसा कि कहा गया है, ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता के अधिकांश मामलों में जीन में उत्परिवर्तन की विशेषता होती है जो टाइप 1 कोलेजन के उत्पादन को नियंत्रित करते हैं।
किसी व्यक्ति में सेलुलर स्तर पर मौजूद टाइप I कोलेजन की मात्रा और गुणवत्ता का आकलन करने के लिए, डॉक्टर त्वचा की बायोप्सी या किसी विशेष रक्त परीक्षण पर भरोसा कर सकते हैं।
ये दोनों मूल्यांकन परीक्षण काफी जटिल हैं और रोगी (या उसके माता-पिता) को परिणाम जानने के लिए कई सप्ताह इंतजार करना पड़ सकता है।

आनुवंशिक परीक्षण

एक आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से, जो जांच के तहत व्यक्ति के पूरे डीएनए की जांच करता है, डॉक्टर निश्चित रूप से मौजूद आनुवंशिक उत्परिवर्तन की विशेषताओं को निर्धारित करने में सक्षम होते हैं।
आम तौर पर, सभी सेलुलर डीएनए पर एक आनुवंशिक परीक्षण का निष्पादन पूर्वाभास होता है जब टाइप I कोलेजन की विशेषताओं के मूल्यांकन ने वांछित परिणाम प्रदान नहीं किया है, या जब यह COL1A1 या COL1A2 में उत्परिवर्तन नहीं है जो "ऑस्टियोजेनेसिस अपूर्णता का कारण बनता है।

प्रसव पूर्व निदान

प्रसव पूर्व अल्ट्रासाउंड टाइप II और टाइप III ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता की पहचान करने में बहुत उपयोगी है।

चिकित्सा

ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता के लिए वर्तमान में कोई विशिष्ट इलाज नहीं है। दूसरे शब्दों में, अस्थिजनन अपूर्णता वाले लोगों को मृत्यु तक उपरोक्त स्थिति के साथ रहने के लिए नियत किया जाता है, जो अक्सर बीमारी के परिणामों के कारण होता है।
विशिष्ट चिकित्सा की कमी उपचार के अन्य रूपों के अस्तित्व को बाहर नहीं करती है। वास्तव में, अस्थिजनन अपूर्णता वाले रोगी की चिकित्सीय संभावनाओं में, विभिन्न रोगसूचक उपचार शामिल हैं; रोगसूचक उपचारों से हमारा तात्पर्य ऐसे उपचारों से है जो लक्षणों से राहत देने, रोग के पाठ्यक्रम को धीमा करने और सबसे गंभीर परिणामों को रोकने (या कम से कम स्थगित) करने में सक्षम हैं।

संभावित रोगसूचक उपचार

अस्थिजनन अपूर्णता के संभावित रोगसूचक उपचारों की सूची में, निम्नलिखित विशिष्ट हैं:

• सर्जिकल सम्मिलन, सबसे लंबी हड्डियों (N.B: फ्रैक्चर के लिए सबसे अधिक प्रवण) के अंदर, नाखूनों का जो फ्रैक्चर और विकृति के लिए अधिक प्रतिरोध प्रदान करता है। इस ऑपरेशन को कहा जाता है रॉडिंग इंट्रामेडुलरी;
• फ्रैक्चर और / या हड्डी विकृति के रूढ़िवादी या शल्य चिकित्सा उपचार;
• दंत चिकित्सा देखभाल, दांतों के स्वास्थ्य की रक्षा के लिए;
• दर्द निवारक उपचार, बहुत दर्दनाक एकाधिक फ्रैक्चर के मामले में;
• मांसपेशियों को लंबा करने और मजबूत करने के लिए फिजियोथेरेपी। एक लोचदार और टॉनिक पेशी तंत्र आपको गिरने से रोकने की अनुमति देता है जिससे विभिन्न अस्थि भंग हो सकते हैं;
• व्हीलचेयर, ब्रेसिज़, बैसाखी आदि सहित हरकत के लिए सहायक उपकरणों का उपयोग।

आंदोलन के लाभ

ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता वाले व्यक्तियों के लिए, डॉक्टर सामान्य रूप से शारीरिक व्यायाम और आंदोलन के निरंतर अभ्यास की सलाह देते हैं, क्योंकि ये दोनों गतिविधियां कंकाल और मांसपेशियों की प्रणाली को मजबूत करने में योगदान करती हैं।
अनुशंसित खेलों में से हैं: तैराकी, क्योंकि यह "कंकाल प्रणाली पर कम प्रभाव वाली शारीरिक गतिविधि" है, और चलना।

एक स्वस्थ जीवन शैली से लाभ

स्वस्थ जीवन जीना, धूम्रपान से बचना, अधिक शराब पीना, बहुत अधिक और बुरी तरह से खाना आदि, अस्थिजनन अपूर्णता वाले रोगियों के लिए असतत स्वास्थ्य लाभ से अधिक है, क्योंकि यह रोग की प्रगति को धीमा करता है और हड्डियों की नाजुकता को कम करता है।

प्रयोग चरण में रोगसूचक उपचार

वर्तमान में, डॉक्टर और शोधकर्ता कुछ रोगसूचक उपचारों की प्रभावशीलता का मूल्यांकन कर रहे हैं, जिसमें वृद्धि हार्मोन उपचार और बिसफ़ॉस्फ़ोनेट-आधारित अंतःशिरा और मौखिक चिकित्सा शामिल हैं।
फिलहाल, उपरोक्त जांच-पड़ताल उपचारों द्वारा प्रदान किए गए परिणाम संपूर्ण चिकित्सा समुदाय के लिए शुभ संकेत हैं।

रोग का निदान

अस्थिजनन अपूर्णता एक नकारात्मक रोग का निदान है, क्योंकि यह लाइलाज है, जीवन की गुणवत्ता से काफी समझौता करता है और, कुछ मामलों में, प्रभावित विषय की अकाल मृत्यु का कारण बनता है।
हालांकि, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि, आधुनिक रोगसूचक उपचारों के लिए भी धन्यवाद, ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता के हल्के रूप वाले कई व्यक्ति एक सुखद और संतोषजनक जीवन जीने में सक्षम हैं।

निवारण

दुर्भाग्य से, ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता के खिलाफ वर्तमान में कोई निवारक उपाय नहीं है।