AKT1 जीन में एक विशिष्ट उत्परिवर्तन के कारण, प्रोटीस सिंड्रोम कभी भी विरासत में मिली स्थिति नहीं है; इसका मतलब यह है कि इसके मूल में हमेशा एक अधिग्रहित उत्परिवर्तनीय घटना होती है, जो गर्भाधान के बाद, भ्रूण के विकास के शुरुआती चरणों में होती है।
प्रोटियस सिंड्रोम जैसी बीमारी का निदान करना आसान नहीं है, क्योंकि लक्षण रोगी से रोगी में भिन्न होते हैं (इसलिए कोई संदर्भ रोगसूचक चित्र नहीं है) और क्योंकि एक ऊतक या अंग से लिए गए कोशिकाओं के नमूने पर एक आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यकता होती है, जो इससे पीड़ित है। अनियंत्रित वृद्धि।
वर्तमान में, प्रोटियस सिंड्रोम से पीड़ित लोग केवल रोगसूचक उपचार पर भरोसा कर सकते हैं, जिसका उद्देश्य लक्षणों से राहत देना है।
पूर्वोक्त अनियंत्रित वृद्धि प्रक्रिया के परिणामस्वरूप, प्रोटियस सिंड्रोम प्रभावित लोगों की शारीरिक बनावट को इतना अधिक विकृत कर सकता है, कि कुछ परिस्थितियों में, उन्हें किसी भी स्वस्थ इंसान से बहुत अलग बना सकता है।
जिज्ञासा
प्रोटियस सिंड्रोम वह बीमारी है जो ब्रिटिश मूल के जोसेफ मेरिक, जो मानव-हाथी के विशेषण के साथ इतिहास में नीचे चले गए, शायद शरीर की कुछ विकृतियों के कारण पीड़ित थे, जिससे वह हाथी जैसा दिखता था।
असंगत वृद्धि का अर्थ
प्रोटियस सिंड्रोम की सबसे महत्वपूर्ण विशेषता का वर्णन करते हुए, पिछली परिभाषा में "अनियंत्रित, असंगत और पूरी तरह से यादृच्छिक वृद्धि" अभिव्यक्ति का उपयोग किया गया था।
चूंकि कुछ पाठकों को आश्चर्य हो सकता है कि उपरोक्त अभिव्यक्ति का क्या अर्थ है, कारणों और लक्षणों के बारे में कुछ जानकारी की अपेक्षा करते हुए, व्यक्तिगत शब्दों का संक्षिप्त विवरण देना आवश्यक है:
- अनियंत्रित वृद्धि - क्योंकि प्रोटीन सिंड्रोम लक्ष्य ऊतकों और अंगों के घटक कोशिकाओं के अनियंत्रित प्रसार को प्रेरित करता है।
- असंगत वृद्धि - क्योंकि प्रोटियस सिंड्रोम दूसरों के आकार में बदलाव किए बिना, ट्रंक के आंतरिक अंग के अनियंत्रित विकास को प्रेरित कर सकता है; इससे संबंधित अंग और अन्य अंगों के बीच अनुपात की कमी हो जाती है।
इसके अलावा, हड्डी के ऊतकों पर हमला करने में, प्रोटियस सिंड्रोम पूरी तरह से विषम तरीके से कार्य करता है, इस अर्थ में कि यह शरीर के आधे हिस्से में एक हड्डी की असामान्य वृद्धि को निर्धारित करता है, लेकिन इसके विपरीत नहीं (जैसे: यह ह्यूमरस को असामान्य रूप से सही बढ़ाता है, लेकिन लेफ्ट ह्यूमरस नहीं)। - यादृच्छिक वृद्धि - क्योंकि प्रोटियस सिंड्रोम बिना किसी मानदंड के ऊतकों और अंगों को पूरी तरह से यादृच्छिक रूप से प्रभावित करता है। वास्तव में, कारणों को समर्पित अध्याय में, यह सामने आएगा कि प्रभावित ऊतक और अंग वे हैं जिनमें प्रोटीन सिंड्रोम के लिए जिम्मेदार जीन का उत्परिवर्तन रहता है।
पूरी तरह से यादृच्छिक तरीका जिसमें प्रोटियस सिंड्रोम काम करता है, यही कारण है कि प्रत्येक रोगी अपने आप में एक मामले का प्रतिनिधित्व करता है।
महामारी विज्ञान: प्रोटियस सिंड्रोम कितना आम है?
आंकड़ों के अनुसार, प्रोटियस सिंड्रोम में एक लाख में एक से भी कम मामले होते हैं इसलिए, यह एक बहुत ही दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है।
हालांकि, यह ध्यान दिया जाना चाहिए, इस क्षेत्र के कई विशेषज्ञों के लिए, विचाराधीन स्थिति का निदान नहीं किया जाएगा; दूसरे शब्दों में, सांख्यिकीय महामारी विज्ञान अध्ययनों की रिपोर्ट की तुलना में अधिक लोग प्रोटियस सिंड्रोम के साथ पैदा होंगे।
क्या आप यह जानते थे ...
वर्तमान में, विश्व में प्रोटियस सिंड्रोम के मामले लगभग 120 हैं, जबकि तथाकथित चिकित्सा साहित्य में दर्ज कुल मामले केवल 200 से अधिक हैं।
नाम की उत्पत्ति
प्रोटियस ग्रीक पौराणिक कथाओं का एक समुद्री देवता है, जिसके पास जब भी आवश्यक हो, अपनी शारीरिक उपस्थिति को बदलने की असाधारण क्षमता होती है।
प्रोटियस सिंड्रोम को नाम किसने दिया, शायद इसलिए कि आनुवंशिक रोग की अभिव्यक्तियाँ रोगी से रोगी में, पूरी तरह से यादृच्छिक तरीके से भिन्न होती हैं।
प्रोटीन सिंड्रोम से जुड़े जीन उत्परिवर्तन का क्या कारण है?
आधार: मानव गुणसूत्रों पर मौजूद जीन डीएनए अनुक्रम होते हैं जिनमें जीवन के लिए आवश्यक जैविक प्रक्रियाओं में मौलिक प्रोटीन का उत्पादन करने का कार्य होता है, जिसमें कोशिका वृद्धि और प्रतिकृति शामिल है।
इसमें उत्परिवर्तन की अनुपस्थिति में, AKT1 जीन वृद्धि, विभाजन और कोशिका मृत्यु की प्रक्रियाओं को विनियमित करने के लिए जिम्मेदार प्रोटीन का उत्पादन करता है; दूसरे शब्दों में, यह सेल जीवन चक्र के नियामक प्रोटीन को जीवन देता है, सेलुलर हाइपरप्रोलिफरेशन की घटना से परहेज करता है।
प्रोटीन सिंड्रोम के लिए जिम्मेदार उत्परिवर्तन की उपस्थिति में, AKT1 जीन अपने सभी नियामक गुणों को खो देता है (यह अब कोशिका जीवन चक्र का एक प्रभावी नियामक नहीं है) और इसका मतलब है कि प्रभावित कोशिकाएं अनियंत्रित वृद्धि और विभाजन के अधीन हैं।
प्रोटियस सिंड्रोम के रोगियों में कोशिका जीवन चक्र के प्रभावी नियमन की कमी के कारण शरीर के कुछ हिस्से अत्यधिक विकास में शामिल होते हैं।
जिज्ञासा
अतीत में, यह पता लगाने से पहले कि AKT1 जीन प्रोटीन सिंड्रोम का वास्तविक अपराधी था, आनुवंशिकीविदों और आणविक जीवविज्ञानी का मानना था कि उपरोक्त आनुवंशिक रोग गुणसूत्र 10 पर स्थित PTEN जीन में उत्परिवर्तन के कारण था।
प्रोटीन सिंड्रोम आनुवंशिक मोज़ेकवाद का एक उदाहरण है
प्रोटियस सिंड्रोम वाले विषयों में, सेलुलर विरासत में स्वस्थ कोशिकाएं शामिल होती हैं, जिनका डीएनए AKT1 उत्परिवर्तन से रहित होता है, और रोगग्रस्त कोशिकाएं, डीएनए पर AKT1 उत्परिवर्तन को ले जाती हैं।
आनुवंशिकी में, यह विशेष परिस्थिति - अर्थात्, एक बहुकोशिकीय व्यक्ति में, विभिन्न डीएनए वाली दो कोशिका रेखाओं की उपस्थिति - को मोज़ेकवाद (या आनुवंशिक मोज़ेकवाद) कहा जाता है।
प्रोटीस सिंड्रोम की कई विशेषताओं के लिए मोज़ेकवाद स्पष्टीकरण है:
- यह मोज़ेकवाद के कारण है कि, प्रोटियस सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में, शरीर के केवल कुछ हिस्से अनियंत्रित वृद्धि के अधीन होते हैं। विशेष रूप से, वे ऊतक जिनकी कोशिकाएं रोगग्रस्त हैं, अर्थात AKT1 जीन में उत्परिवर्तन के वाहक, अनियंत्रित वृद्धि से गुजरते हैं;
- लक्षणों की गंभीरता मोज़ेकवाद की सीमा पर निर्भर करती है: स्वस्थ कोशिकाओं की संख्या की तुलना में रोगग्रस्त कोशिकाओं की संख्या जितनी अधिक होती है, शरीर के अधिक हिस्से (हड्डियां, मांसपेशियां, त्वचा, आंतरिक अंग, आदि) वस्तु होते हैं। अनियंत्रित वृद्धि का।
आनुवंशिकी में, मोज़ेकवाद शब्द एक बहुकोशिकीय व्यक्ति में, दो या दो से अधिक विभिन्न आनुवंशिक रेखाओं की उपस्थिति को इंगित करता है, जो सभी अभिव्यक्ति पाते हैं (अर्थात वे दृश्यमान हैं)।
प्रोटियस सिंड्रोम का स्तर रोगी से रोगी में भिन्न होता है, यह ऊतकों और अंगों पर निर्भर करता है जो अत्यधिक वृद्धि के अधीन होते हैं (या, किसी भी मामले में, AKT1 जीन के उत्परिवर्तन के अधीन)।इस पहलू को स्पष्ट करने के बाद, प्रोटियस सिंड्रोम की उपस्थिति में एक विशिष्ट लक्षण चित्र में शामिल हैं:
- कुछ हड्डियों का अत्यधिक विकास (हाइपरओस्टोसिस का उदाहरण)। प्रोटियस सिंड्रोम में ऊपरी अंगों, निचले अंगों, खोपड़ी और रीढ़ की हड्डियों के लिए एक झुकाव है।
- सौम्य प्रकृति की त्वचा की वृद्धि की उपस्थिति। इन सौम्य त्वचा के विकास में शामिल हैं वर्चुअस एपिडर्मल नेवी और संयोजी ऊतक के सेरेब्रीफॉर्म नेवी; प्रोटियस सिंड्रोम में, दूसरे प्रकार की त्वचा की वृद्धि मुख्य रूप से पैरों पर होती है।
- कुछ रक्त वाहिकाओं (धमनियों और नसों दोनों) और कुछ लसीका वाहिकाओं का अत्यधिक विकास।
- कुछ वसायुक्त क्षेत्रों का अत्यधिक विकास और लिपोमा (वसा ऊतक के सौम्य ट्यूमर) का निर्माण।
- ट्रंक के आंतरिक अंगों की अत्यधिक वृद्धि, विशेष रूप से, प्लीहा, थाइमस और बृहदान्त्र सहित।
- आमतौर पर सौम्य ट्यूमर का निर्माण, जैसे द्विपक्षीय डिम्बग्रंथि सिस्टेडेनोमा (अंडाशय का एक सौम्य ट्यूमर), लार ग्रंथियों का मोनोमोर्फिक एडेनोमा, पैराथाइरॉइड ग्रंथि का मोनोमोर्फिक एडेनोमा, वृषण कैंसर (केवल पुरुष रोगियों में) और मेनिंगियोमा (सौम्य मस्तिष्क ट्यूमर की उत्पत्ति) मेनिन्जेस से)।
प्रोटीन सिंड्रोम के कम सामान्य लक्षण और लक्षण
ऊपर बताए गए विशिष्ट नैदानिक अभिव्यक्तियों के लिए, प्रोटीन सिंड्रोम कभी-कभी "लक्षणों और संकेतों का एक और सेट जोड़ सकता है, जिसमें शामिल हैं:
- मस्तिष्क के आधे हिस्से का अत्यधिक विकास (हेमिमेगलेंसफैली) और अन्य मस्तिष्क विकृतियां। इन असामान्यताओं से बौद्धिक कमी, मिर्गी और दृष्टि संबंधी समस्याएं हो सकती हैं;
- Ptosis (डूपिंग पलक) और पलकें नीचे की ओर होना
- डोलिचोसेफली (लंबा, संकीर्ण सिर);
- सामान्य से नीचे की स्थिति में नाक का पुल;
- गुर्दे और / या मूत्र पथ को प्रभावित करने वाली असामान्यताएं;
- स्ट्रैबिस्मस;
- डर्मोइड ओकुलर सिस्ट;
- फेफड़ों में वातस्फीति अल्सर या बुलबुले।
क्या आप यह जानते थे ...
जब प्रोटीस सिंड्रोम मस्तिष्क को प्रभावित करता है, तो यह अक्सर चेहरे की असामान्यताओं और ऊपर वर्णित ओकुलर समस्याओं से जुड़ा होता है।
ऐसे संघों के पीछे के कारण वर्तमान में एक रहस्य हैं।
रोगसूचकता कब प्रकट होती है?
प्रोटियस सिंड्रोम वाले अधिकांश लोगों में जन्म के समय इस बीमारी के कोई लक्षण या लक्षण नहीं होते हैं। प्रोटियस सिंड्रोम, वास्तव में, रोगी के जीवन के 6 से 18 महीनों के बीच स्वयं की पहली अभिव्यक्ति देता है, उस क्षण से और अधिक गंभीर हो जाता है।
जटिलताओं
समय के साथ, प्रोटीन सिंड्रोम विभिन्न जटिलताओं को जन्म दे सकता है। ये जटिलताएं अनिवार्य रूप से रोगसूचक चित्र के कठोर बिगड़ने के परिणामस्वरूप होती हैं; वास्तव में:
- निचले अंगों में अस्थि विकृतियाँ विकृतियों की ओर ले जाती हैं, जो प्रभावित हड्डियों को पहचानने योग्य बनाने के अलावा, कमोबेश गंभीर रूप से आस-पास के जोड़ों की गतिशीलता से समझौता करती हैं और मोच और संयुक्त अव्यवस्था का शिकार होती हैं;
- स्पाइनल असामान्यताएं स्कोलियोसिस की शुरुआत का पक्ष लेती हैं;
- असामान्य रक्त वाहिका वृद्धि गहरी शिरा घनास्त्रता की घटना का एक प्रवर्तक है, जिसके परिणामस्वरूप खतरनाक चिकित्सा स्थिति हो सकती है जिसे फुफ्फुसीय अन्त: शल्यता के रूप में जाना जाता है। फुफ्फुसीय धमनियों में एक एम्बोलस की उपस्थिति की विशेषता, फुफ्फुसीय अन्त: शल्यता के रोगी के लिए घातक परिणाम हो सकते हैं;
- मस्तिष्क की विकृतियाँ रोगी के बौद्धिक विकास को इस हद तक प्रभावित करती हैं कि रोगी को दैनिक जीवन में अपना भरण-पोषण करने में कठिनाई होती है।
रक्त के नमूने पर किया गया आनुवंशिक विश्लेषण लगभग कभी भी प्रोटियस सिंड्रोम का निदान करना संभव नहीं बनाता है, क्योंकि AKT1 उत्परिवर्तन आमतौर पर रक्त कोशिकाओं में अनुपस्थित होता है।
यही कारण है कि डॉक्टर, जब प्रोटीस सिंड्रोम के एक संदिग्ध मामले से निपटते हैं, तो असामान्य दिखने वाले ऊतक या अंग से संबंधित कोशिकाओं के नमूने पर आनुवंशिक परीक्षण का सहारा लेते हैं।
कौन सी अन्य परीक्षाएं सहायक हो सकती हैं?
इससे जानकारी:
- शरीर के असामान्य अंगों के साधारण एक्स-रे रेडियोग्राफ
- मस्तिष्क का सीटी स्कैन या एमआरआई (मस्तिष्क की विकृतियों का मूल्यांकन करने के लिए);
- फेफड़ों का सीटी स्कैन (फेफड़ों में असामान्य सिस्ट या बुलबुले की जांच के लिए)
- श्रोणि, ट्रंक, और ऊपरी और निचले अंगों का एक एमआरआई (असामान्य शारीरिक आकार की हड्डियों और / या आंतरिक अंगों की उपस्थिति का आकलन करने के लिए)।
इन सर्जरी के बाद आमतौर पर फिजियोथेरेपी उपचार किया जाता है;
प्रोटियस सिंड्रोम की रोगसूचक चिकित्सा में कौन से चिकित्सा आंकड़े शामिल हैं?
प्रोटियस सिंड्रोम के रोगसूचक उपचार के लिए कई चिकित्सा विशेषज्ञों के समन्वित हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है, जिनमें शामिल हैं: त्वचा विशेषज्ञ, हृदय रोग विशेषज्ञ, पल्मोनोलॉजिस्ट, आर्थोपेडिस्ट और फिजियोथेरेपिस्ट।
इसके अलावा, यह महत्वपूर्ण है कि रोगियों और रोगियों के परिवारों को मौजूदा रोग संबंधी स्थिति को पर्याप्त रूप से संबोधित करने के लिए मनोविज्ञान विशेषज्ञ का समर्थन प्राप्त हो।
