संक्षेप में TCOF1, POLR1C और POLR1D के साथ ज्ञात जीनों में से एक के उत्परिवर्तन के कारण, ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम भ्रूण के विकास और वंशानुगत स्थिति के दौरान प्राप्त होने वाली स्थिति दोनों हो सकता है।
ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम के लक्षण और लक्षण, कुछ हद तक, पहले से ही जन्म के समय देखे जा सकते हैं, जो शीघ्र निदान का पक्षधर है।
दुर्भाग्य से, वर्तमान में, ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम से पीड़ित लोग केवल रोगसूचक उपचारों पर भरोसा कर सकते हैं - अर्थात, लक्षणों से राहत पाने के उद्देश्य से - क्योंकि 3 उपरोक्त जीन को प्रभावित करने वाले उत्परिवर्तन के परिणामों को रद्द करने में सक्षम कोई इलाज नहीं है।
महामारी विज्ञान
आंकड़ों के मुताबिक, हर 50,000 में से एक व्यक्ति ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम के साथ पैदा होता है।
इसलिए ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम तथाकथित दुर्लभ आनुवंशिक रोगों की सूची में शामिल है।
नाम की उत्पत्ति
ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम का नाम एडवर्ड ट्रेचर कॉलिन्स, अंग्रेजी सर्जन और नेत्र रोग विशेषज्ञ के नाम पर रखा गया है, जिन्होंने 1900 के आसपास पहली बार इसका विस्तार और गहराई से वर्णन किया था।
) संक्षेप में TCOF1, POLR1C और POLR1D के साथ ज्ञात मानव जीनों में से एक।दूसरे शब्दों में, एक व्यक्ति ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम से पीड़ित होता है, जब TCOF1, POLR1C और POLR1D जीन में से एक में "डीएनए अनुक्रम असामान्यता" होती है।
ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम में निहित जीन: स्थान और सामान्य कार्य
आधार: मानव गुणसूत्रों पर मौजूद जीन डीएनए अनुक्रम होते हैं जिनमें जीवन के लिए आवश्यक जैविक प्रक्रियाओं में मौलिक प्रोटीन का उत्पादन करने का कार्य होता है, जिसमें कोशिका वृद्धि और प्रतिकृति शामिल है।
TCOF1, POLR1C और POLR1D जीन क्रमशः क्रोमोसोम 5, क्रोमोसोम 6 और क्रोमोसोम 13 पर रहते हैं।
उन्हें प्रभावित करने वाले उत्परिवर्तन की अनुपस्थिति में (जब एक व्यक्ति में ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम से प्रभावित नहीं होता है), उपरोक्त जीन प्रत्येक एक प्रोटीन का उत्पादन करते हैं जो हड्डियों और चेहरे के कोमल ऊतकों के सही विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं; अधिक विशेष रूप से, वे राइबोसोमल आरएनए (एक विशेष प्रकार का आरएनए) के उत्पादन के लिए जिम्मेदार प्रोटीन का उत्पादन करते हैं, जो हड्डियों और चेहरे के कोमल ऊतकों की वृद्धि प्रक्रियाओं को विनियमित करने का कार्य करता है।
ट्रैचर कॉलिन्स सिंड्रोम से जुड़े जीन उत्परिवर्तित होने का क्या कारण हैं?
ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम के लिए जिम्मेदार उत्परिवर्तन की उपस्थिति में, टीसीओएफ 1, पीओएलआर 1 सी और पीओएलआर 1 डी जीन कार्यात्मक प्रोटीन को व्यक्त करने की क्षमता खो देते हैं, जिससे हड्डियों और चेहरे के कोमल ऊतकों की विकास प्रक्रियाओं के दौरान मार्गदर्शक तत्वों की अनुपस्थिति होती है।
दूसरे शब्दों में, ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम की उत्पत्ति में आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण उन एजेंटों की अनुपस्थिति होती है जो मानव चेहरे को बनाने वाली हड्डी और कोमल ऊतकों के सही विकास को विनियमित करने के लिए जिम्मेदार होते हैं।
वंशानुगत या अधिग्रहित रोग?
ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम एक वंशानुगत उत्परिवर्तन (अर्थात माता-पिता के मार्ग द्वारा प्रेषित) और एक उत्परिवर्तन का परिणाम हो सकता है, जो भ्रूण के विकास के दौरान (अर्थात शुक्राणु के अंडे और भ्रूणजनन के बाद, कहीं से भी और बिना सटीक कारणों के सहज रूप से प्राप्त हो जाता है) शुरू हुआ)।
सांख्यिकीय रूप से, ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम विरासत में मिली स्थिति की तुलना में अधिक बार एक अधिग्रहित स्थिति है; वास्तव में, यह 60% नैदानिक मामलों में एक अधिग्रहीत प्रकार के उत्परिवर्तन से संबंधित है, और शेष 40% (*) में वंशानुगत प्रकार के उत्परिवर्तन से संबंधित है।
* कृपया ध्यान दें: विचाराधीन सांख्यिकीय डेटा विशेष रूप से TCOF1 और POLR1D जीन के उत्परिवर्तन के कारण ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम के मामलों से संबंधित है।
POLR1C जीन उत्परिवर्तन से जुड़े नैदानिक मामलों के लिए, उत्परिवर्तन के प्रकार के बारे में कोई जानकारी नहीं है।
ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम में वंशानुक्रम
समझ सके…
- प्रत्येक मानव जीन दो प्रतियों में मौजूद होता है, जिसे एलील्स कहा जाता है, एक मातृ मूल का और एक पैतृक मूल का।
- एक आनुवंशिक रोग ऑटोसोमल प्रमुख होता है जब जीन की एक प्रति का उत्परिवर्तन स्वयं प्रकट होने के लिए पर्याप्त होता है।
- एक विरासत में मिली बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव होती है, जब जीन की दोनों प्रतियां जिसके कारण यह उत्परिवर्तित होती है।
TCOF1 और POLR1D जीन के उत्परिवर्तन के कारण ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम में एक ऑटोसोमल प्रमुख रोग की सभी विशेषताएं हैं; दूसरी ओर, POLR1C जीन उत्परिवर्तन से संबंधित ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम में एक ऑटोसोमल रिसेसिव रोग की विशिष्ट आनुवंशिक विशेषताएं हैं।
छोटी और छोटी ठुड्डी (एक साथ, ये दो विसंगतियाँ तथाकथित माइक्रोगैथी का निर्माण करती हैं);- खराब विकसित चीकबोन्स;
- विभिन्न प्रकार की नेत्र संबंधी विसंगतियाँ, जिनमें शामिल हैं:
- आंखें नीचे की ओर निर्देशित;
- निचली पलक का कोलोबोमा (निचली पलक बनाने वाले त्वचा के ऊतकों की आंशिक या पूर्ण अनुपस्थिति);
- ऊपरी और निचली पलक का ptosis;
- आंसू नलिकाओं का असामान्य संकुचन
- निचली पलक पर पलकों का न होना।
- कान गायब होना, छोटा या विकृत, और कान नहर का असामान्य विकास;
अन्य संभावित लक्षण
कभी-कभी, ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम ऊपर बताए गए लक्षणों और संकेतों की क्लासिक तस्वीर को और समृद्ध कर सकता है:
- ब्रैचिसेफली;
- दंत विकृति, जैसे:
- दंत पीड़ा (एक या अधिक दांतों की कमी);
- सुस्त तामचीनी दांत;
- मैक्सिलरी फर्स्ट मोलर्स की खराब स्थिति;
- दांत बहुत दूर (डेंटल डायस्टेमा)।
- मैक्रोस्टोमी (मुंह खोलने की असामान्य वृद्धि);
- भंग तालु;
- ओकुलर हाइपरटेलोरिज्म (आंखें जो बहुत दूर हैं);
- हृदय दोष;
- नाक विकृति;
- कानों के स्तर पर असामान्य हेयरलाइन।
सबसे गंभीर मामलों में क्या होता है?
जब ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम विशेष रूप से गंभीर होता है, तो ऐसा होता है:
- चीकबोन्स, जबड़े और ठुड्डी में दोष, और दंत विकृति इतनी गंभीर है कि वे सांस की समस्याओं, दंत विकृतियों और चबाने संबंधी विकारों को प्रेरित करती हैं;
- कानों के स्तर पर विसंगतियाँ इतनी गहरी हैं कि वे सुनने में कमी का कारण बनती हैं और, परिणामस्वरूप, भाषण की समस्याएं;
- नाक की विकृति इस तरह से चिह्नित हैं कि रोगी कोअनल एट्रेसिया और स्लीप एपनिया सिंड्रोम से पीड़ित होता है, और आगे श्वसन संबंधी समस्याएं विकसित होती हैं;
- नेत्र संबंधी विसंगतियाँ इतनी स्पष्ट हैं कि रोगी दृष्टि की हानि (अपवर्तक दोषों के कारण), स्ट्रैबिस्मस और अनिसोमेट्रोपिया (यह तब होता है जब आँखों का एक अलग अपवर्तन होता है) से पीड़ित होता है।
क्या ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम इंटेलिजेंस को प्रभावित करता है?
आमतौर पर, ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम का उस व्यक्ति के बौद्धिक विकास पर कोई प्रभाव नहीं पड़ता है जिसे वह प्रभावित करता है; दूसरे शब्दों में, जो लोग ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम से पीड़ित हैं, उनमें आमतौर पर "सामान्य बुद्धि" होती है।
क्या आप यह जानते थे ...
आंकड़ों के अनुसार, ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम 5% नैदानिक मामलों में बौद्धिक समस्याओं से जुड़ा है (इसलिए, 95% मामलों में यह "पूरी तरह से सामान्य बुद्धि" से संबंधित है)।
मनोवैज्ञानिक स्तर पर जटिलताएं
चेहरे की विकृतियों के कारण, जिसके साथ उसका जीना तय है, ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्ति विशेष रूप से किशोरावस्था के दौरान और अधिक परिपक्व उम्र में मनोवैज्ञानिक समस्याओं (अवसाद, कम मूड, सामाजिक भय, आदि) विकसित करता है। वे सम्मिलन से समझौता करते हैं। एक सामाजिक संदर्भ में और, अधिक सामान्यतः, जीवन की संपूर्ण गुणवत्ता।
;कभी-कभी, इन आकलनों के बाद रेडियोलॉजिकल परीक्षाओं (जैसे सीटी और एक्स-रे) की एक श्रृंखला होती है, जिसका उद्देश्य पहले एकत्र किए गए नैदानिक डेटा की तस्वीर को और समृद्ध करना है।
चिकित्सा इतिहास और शारीरिक परीक्षा
एनामनेसिस और शारीरिक परीक्षण अनिवार्य रूप से रोगी द्वारा प्रदर्शित लक्षणों के सटीक मूल्यांकन में शामिल हैं।
ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम के संदर्भ में, यह नैदानिक प्रक्रिया के इन चरणों में है कि चिकित्सक विभिन्न चेहरे की विसंगतियों और किसी भी संबंधित समस्याओं (श्वसन विकार, चबाने संबंधी विकार, दंत विकृतीकरण, दृश्य विसंगतियों, आदि) की उपस्थिति का पता लगाता है।
आनुवंशिक परीक्षण
यह महत्वपूर्ण जीन में उत्परिवर्तन का पता लगाने के उद्देश्य से डीएनए विश्लेषण है।
ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम के संदर्भ में, यह पुष्टिकारक नैदानिक परीक्षण का प्रतिनिधित्व करता है, क्योंकि यह TCOF1, POLR1C और POLR1D में से किसी एक के उत्परिवर्तन को उजागर करने की अनुमति देता है।
रेडियोलॉजिकल परीक्षाएं
ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम के संदर्भ में, रेडियोलॉजिकल परीक्षाओं में रुचि की वस्तु के रूप में, दंत संरचना और श्रवण नहर की शारीरिक रचना हो सकती है।
उनकी प्राप्ति का संकेत सबसे ऊपर है, जब वर्तमान आनुवंशिक स्थिति ने दांतों की गंभीर विकृति और / या गंभीर सुनवाई घाटे का कारण बना दिया है। वास्तव में, श्रवण नहर के सीटी स्कैन या दंत मेहराब के एक्स-रे से आने वाली छवियां, उपरोक्त दंत विकृतियों और पूर्वोक्त श्रवण घाटे के खिलाफ एक चिकित्सा की योजना बनाते समय बहुत मदद करती हैं।
निदान कब किया जाता है? क्या प्रसवपूर्व निदान संभव है?
ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम जीवन के पहले क्षणों से निदान योग्य है। स्पष्ट रूप से, इस तरह का प्रारंभिक निदान एक अनुभवी डॉक्टर के लिए आसान होता है या जब संदेह होता है कि अजन्मा बच्चा प्रश्न में स्थिति का वाहक हो सकता है।
प्रसव पूर्व निदान
ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम का प्रसवपूर्व निदान केवल एक प्रसवपूर्व आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से संभव है, जो एमनियोटिक द्रव (इसलिए एमनियोसेंटेसिस के बाद) या कोरियोनिक विली (इसलिए एक विलोसेंटेसिस के बाद) के नमूने पर किया जाता है।
जिज्ञासा
प्रसवपूर्व चरण में, ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम का निदान केवल गर्भावस्था के अंतिम चरण में अल्ट्रासाउंड द्वारा किया जा सकता है और जब चेहरे की असामान्यताएं बहुत गंभीर होती हैं।
या श्वास को बढ़ावा देने के लिए विशेष पदों का उपयोग।अक्सर, ये हस्तक्षेप पुनर्निर्माण उद्देश्यों के लिए होते हैं।
जीवन के किन चरणों में आपको मैक्सिलोफेशियल सर्जरी करानी चाहिए?
ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम से प्रेरित विभिन्न चेहरे की विकृतियों के लिए मैक्सिलोफेशियल सर्जरी का अभ्यास करने के लिए दूसरों की तुलना में अधिक उपयुक्त समय है।
उदाहरण के लिए, फांक तालु की सर्जरी जीवन के लगभग 9-12 महीनों में होनी चाहिए; माइक्रोगैथिक सर्जरी 13-16 साल में, अगर कुरूपता हल्की या मध्यम है, या 6-10 साल में, अगर कुरूपता गंभीर है; 18 साल में नाक पुनर्निर्माण सर्जरी, 5-7 साल में चीकबोन पुनर्निर्माण सर्जरी; और इसी तरह।
ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम के रोगसूचक उपचार में कौन से चिकित्सा आंकड़े शामिल हैं?
ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम के लक्षणात्मक उपचार के लिए कई चिकित्सा विशेषज्ञों के समन्वित हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है, जिनमें शामिल हैं: बाल रोग विशेषज्ञ, आनुवंशिकीविद्, भाषण चिकित्सक, मैक्सिलोफेशियल सर्जन, नेत्र रोग विशेषज्ञ, दंत चिकित्सक और मनोचिकित्सक।
