व्यापकता
गैलेक्टोसिमिया एक दुर्लभ चयापचय रोग है, जो एक ऑटोसोमल रिसेसिव मार्ग द्वारा प्रेषित होता है और मुख्य रूप से दूध में पाई जाने वाली चीनी गैलेक्टोज को चयापचय करने में असमर्थता की विशेषता है।
दूध, लैक्टोज और गैलेक्टोज
दूध और डेयरी उत्पादों की विशेषता चीनी, लैक्टोज, एक डिसैकराइड है जो आंत में ग्लूकोज और गैलेक्टोज में टूट जाती है, लैक्टेज एंजाइम (दूध असहिष्णु विषयों में कमी) के हस्तक्षेप के लिए धन्यवाद। इस प्रकार अवशोषित गैलेक्टोज को पोर्टल परिसंचरण के माध्यम से यकृत में तेजी से ले जाया जाता है, जहां इसे चयापचय किया जाता है: शुरू में ग्लूकोज 1-फॉस्फेट में परिवर्तित किया जाता है, इसे ग्लूकोज 6-फॉस्फेट (फिर ऊर्जा उद्देश्यों के लिए ऑक्सीकरण) में परिवर्तित किया जा सकता है या संश्लेषण की ओर निर्देशित किया जा सकता है ग्लाइकोजन
गैलेक्टोज का ग्लूकोज 1-फॉस्फेट में रूपांतरण तीन एंजाइमों के कारण होता है, जिसकी विशिष्ट अनुपस्थिति गैलेक्टोसिमिया के तीन अलग-अलग रूपों को जन्म देती है:
- गैलेक्टोकिनेज: गैलेक्टोज एटीपी के साथ फॉस्फोराइलेट होता है और गैलेक्टोज 1-फॉस्फेट बन जाता है।
- गैलेटोज 1-फॉस्फेट यूरिडिल-ट्रांसफेरेज (जीएएलटी): यूडीपी-ग्लूकोज के लिए गैलेक्टोज 1-फॉस्फेट का आदान-प्रदान यूडीपी-गैलेक्टोज और ग्लूकोज 1-फॉस्फेट का उत्पादन करने के लिए किया जाता है।
- यूडीपी-गैलेक्टोज 4-एपिमेरेज़: यूडीपी-गैलेक्टोज को यूडीपी-ग्लूकोज में बदल दिया जाता है, जो बदले में ट्रांसफरेज द्वारा उत्प्रेरित पिछली प्रतिक्रिया में सब्सट्रेट बन सकता है।
गैलेक्टोसिमिया के लक्षण निदान इलाज
गैलेक्टोसिमिया के रूप और संबंधित लक्षण
ग्लूकोज 1-फॉस्फेट यूरिडिल-ट्रांसफरेज़ दोष के कारण शास्त्रीय गैलेक्टोसिमिया
यह सबसे आम रूप है, जो प्रभावित करता है - लगभग - 40,000/60,000 में से एक शिशु। रक्त में गैलेक्टोज और कोशिकाओं में गैलेक्टोज 1-फॉस्फेट के स्तर में वृद्धि होती है। गैलेक्टोज 1-फॉस्फेट की बढ़ी हुई इंट्रासेल्युलर एकाग्रता केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, यकृत और गुर्दे को नुकसान और लक्षण पैदा करती है:
- सुस्ती, उल्टी, भूख न लगना (दूध से इनकार), निर्जलीकरण, विकास मंदता;
- हेमोलिटिक एनीमिया, पीलिया (पीली त्वचा, पीली आंखें) सामान्यीकृत और लंबे समय तक;
- बेचैनी, आक्षेप: यदि इलाज नहीं किया जाता है, तो सीएनएस को नुकसान मनोप्रेरणा मंदता के साथ मस्तिष्क की चोट का कारण बन सकता है, कोमा तक;
- सेप्सिस की प्रवृत्ति, विशेष रूप से एस्चेरिचिया कोलाई से;
- जिगर के आकार में उल्लेखनीय वृद्धि (हेपेटोमेगाली); बाद में यकृत सिरोसिस;
- बिगड़ा हुआ गुर्दे समारोह;
- एडिमा, जलोदर;
- मोतियाबिंद का विकास;
- डिम्बग्रंथि विफलता;
शास्त्रीय गैलेक्टोसिमिया के लक्षण पहले स्तनपान सत्र से, या किसी भी मामले में पहले सप्ताह में, कभी-कभी स्क्रीनिंग परीक्षण किए जाने से पहले भी प्रकट हो सकते हैं। उपचार के अभाव में, रोग कुछ दिनों के भीतर एक घातक रूप में विकसित हो जाता है या महीने। गुर्दे और यकृत अपर्याप्तता के लिए।
गैलेक्टोकिनेस दोष के कारण गैलेक्टोसिमिया
आवृत्ति कम है, 100,000 नवजात शिशुओं में लगभग एक मामले के बराबर। रक्त और गैलेक्टिटोल (विषाक्त) में गैलेक्टोज के स्तर में वृद्धि होती है, जो एक वैकल्पिक चयापचय मार्ग के माध्यम से प्राप्त होती है। विशेषता लक्षण लेंस की अस्पष्टता है, जबकि - चूंकि गैलेक्टोज 1-फॉस्फेट का कोई इंट्रासेल्युलर उत्पादन और संचय नहीं है - शास्त्रीय गैलेक्टोसिमिया में शामिल अन्य अंगों को बख्शा जाता है। साइकोमोटर विकास सामान्य है, लेकिन मामूली देरी संभव है संज्ञानात्मक और विकास।
यूडीपी-गैलेक्टोज 4-एपिमेरेज़ दोष के कारण गैलेक्टोसिमिया
अत्यंत दुर्लभ रूप। यदि दोष अलग है, तो एंजाइम की कमी लाल रक्त कोशिकाओं और ल्यूकोसाइट्स तक सीमित है, पाठ्यक्रम ज्यादातर स्पर्शोन्मुख या बारीक है, और तंत्रिका संबंधी विकार बहुत दुर्लभ हैं। यदि एंजाइम दोष को सामान्यीकृत किया जाता है, तो गैलेक्टोसिमिया का यह रूप शास्त्रीय गैलेक्टोसिमिया के समान, प्रारंभिक शुरुआत के साथ गंभीर नैदानिक तस्वीरों के साथ प्रकट होता है।
निदान
गैलेक्टोसिमिया का निदान स्क्रीनिंग परीक्षणों के संदर्भ में होता है, जैसे कि बीटलर और बासा परीक्षण, और पैगेन परीक्षण, जो संदेह होने पर गैलेक्टोसिमिया के चयनात्मक निदान की अनुमति देता है। लाल रक्त कोशिकाओं में गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट के स्तर को मापना भी संभव है, जबकि उनके एंजाइमेटिक फ़ंक्शन का मूल्यांकन किया जाता है; विशिष्ट रक्त रसायन परीक्षणों के माध्यम से यकृत और गुर्दे के कार्य की निगरानी करके, गैलेक्टोज के स्तर को मूत्र में भी निर्धारित किया जा सकता है। परीक्षण उच्च ट्रांसएमिनेस, चयापचय एसिडोसिस के साथ हाइपोग्लाइसीमिया, हाइपरबिलीरुबिनमिया, एल्बुमिनुरिया, सामान्यीकृत एमिनोएसिडुरिया और लवण की हानि दिखाते हैं।
एक आनुवंशिक आणविक परीक्षण किसी भी संदेह को दूर करेगा।
यदि गर्भावस्था को गैलेक्टोसिमिया का खतरा माना जाता है, उदाहरण के लिए परिवार के किसी सदस्य में बीमारी की उपस्थिति के कारण, डॉक्टर एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग के माध्यम से प्रसव पूर्व जांच कर सकता है। जोखिम में गर्भवती महिला को भ्रूण के नुकसान के जोखिम से बचने के लिए गैलेक्टोज में कम आहार अपनाना चाहिए।
इलाज
सीधी गैलेक्टोसिमिया का उपचार उतना ही सरल है जितना कि यह प्रभावी है: आहार से गैलेक्टोज के सभी स्रोतों को तुरंत समाप्त करना आवश्यक है (पहली जगह में दूध और डेयरी उत्पाद, चावल या सोया जैसे वनस्पति दूध के साथ प्रतिस्थापित), एक बनाए रखना चीनी मुक्त आहार जीवन भर के लिए। गैलेक्टोसिमिया के नैदानिक संदेह की स्थिति में यह हस्तक्षेप तुरंत किया जाना चाहिए, और अधिक गहन निदान लंबित है।
हालांकि लक्षणों के मामले में रोगी की सावधानीपूर्वक निगरानी करना आवश्यक है; जबकि हेपटोमेगाली कम हो जाती है, उल्टी बंद हो जाती है और पोषण और विकास की स्थिति सामान्य हो जाती है, यदि चिकित्सीय हस्तक्षेप तत्काल नहीं है, तो मस्तिष्क क्षति को ठीक नहीं किया जा सकता है।
उम्र के साथ, हमें लैक्टोज और गैलेक्टोज के तथाकथित गुप्त स्रोतों पर पूरा ध्यान देना चाहिए: ये शर्करा, वास्तव में, ऑफल (जिगर, गुर्दे और मस्तिष्क जैसे पशु अंगों) में मौजूद हैं और संरक्षित उत्पादों में योजक के रूप में जोड़ा जा सकता है। , जैसे क्योर्ड मीट, आलू की ग्नोची, सॉस, पुडिंग, ब्रेड, कुछ डिब्बाबंद खाद्य पदार्थ, पके हुए सामान, पेस्ट्री, सूप, मिल्क चॉकलेट और क्रीम कैंडीज। मटर, बीन्स, बीट्स और दाल जैसी कुछ सब्जियों का सेवन करना होगा। सीमित मात्रा में, क्योंकि उनमें गैलेक्टोज की थोड़ी मात्रा होती है।
यूडीपी-गैलेक्टोज 4-एपिमेरेज़ की कमी के लिए, उपचार में गैलेक्टोज का न्यूनतम सेवन (कम से कम 1.5 ग्राम / दिन के बराबर) शामिल होना चाहिए।
यदि आहार नियंत्रण जल्दी और पर्याप्त हो तो गैलेक्टोसिमिया का पूर्वानुमान उत्कृष्ट है; हालांकि, गैलेक्टोसिमिया वाले बच्चों में सीखने, भाषा, मोटर कार्य और संतुलन विकार (कंपकंपी, गतिभंग) की सूचना मिली है। गैलेक्टोसिमिया वाली महिलाओं में, डिम्बग्रंथि विफलता के विकास का जोखिम बढ़ जाता है।
