परिभाषा
"विलियम्स सिंड्रोम" से हमारा तात्पर्य एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार से है, एक व्यवहार संबंधी विकार जो संज्ञानात्मक मंदता, विकासात्मक हानि का कारण बनता है, जो हृदय और संवहनी विकृतियों से जुड़ा होता है। सिंड्रोम का नाम डॉ। विलियम्स के नाम पर रखा गया है, जिन्होंने पहली बार 1960 के आसपास इसके लक्षणों का वर्णन किया था।
घटना
विलियम्स सिंड्रोम को दुर्लभ आनुवंशिक रोगों में शामिल किया गया है, यह देखते हुए कि यह 20,000 में एक व्यक्ति को प्रभावित करता है: दुर्भाग्य से, बीमारी की घटनाओं को कम करके आंका गया है, क्योंकि यह एक "हाल का" सिंड्रोम है, या यों कहें, इसे केवल इस तरह से पहचाना गया है हाल ही में।
कारण
विलियम्स सिंड्रोम के कारण कई लेखकों के लिए अध्ययन का विषय रहे हैं; ऐसा प्रतीत होता है कि विकार की एक आनुवंशिक उत्पत्ति है और यह एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से प्रसारित होता है। प्रभावित बच्चों और माता-पिता में एक उल्लेखनीय शारीरिक समानता है, हालांकि प्रत्येक प्रभावित व्यक्ति केवल कुछ नैदानिक विशेषताओं का प्रदर्शन कर सकता है।
आनुवंशिक विसंगति महत्वपूर्ण गुणसूत्र परिवर्तनों द्वारा दी गई है, जिसके लिए ट्रिगरिंग कारण अभी भी अप्रत्याशित है; हालांकि, विद्वानों का मानना है कि गुणसूत्र 7 की लंबी भुजा के एक हिस्से का विलोपन (इसलिए, नुकसान) विकास के लिए जिम्मेदार मुख्य कारण है। विलियम्स सिंड्रोम के विशिष्ट देरी और संज्ञानात्मक विकार गुणसूत्र के इस क्षेत्र में, इलास्टिन के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार जीन, ऊतकों और अंगों की लोच के लिए जिम्मेदार एक संरचनात्मक प्रोटीन भी मौजूद प्रतीत होता है: यह स्पष्ट है कि, जब इस प्रोटीन के उत्पादन के तंत्र, सिस्टम में चला जाता है नत और रक्त वाहिकाओं की दीवारों की ताकत और लोच की कमी है।
विलियम्स सिंड्रोम लक्षण
विलियम्स सिंड्रोम वाले बच्चों के साथ-साथ वयस्कों में चेहरे की विशेषताओं में परिवर्तन, संरचनात्मक असामान्यताएं, हड्डियों की नाजुकता, गुर्दे की जटिलताएं, हृदय संबंधी विकृतियां, श्रवण संबंधी विकार, विकास विफलता या प्रारंभिक यौवन विकास होता है। मोटर असंयम और अल्पकालिक स्मृति हानि। वे प्रभावित होते हैं सिंड्रोम अक्सर अति सक्रिय, चिंतित, बेचैन होते हैं और सोने में कठिनाई की शिकायत करते हैं।
विलियम्स सिंड्रोम के लिए मान्यता के आवश्यक तत्व होने के कारण कुछ नैदानिक पहलुओं पर और ध्यान दिया जाना चाहिए:
- "चेहरे का कल्पित बौने": विलियम्स सिंड्रोम से पीड़ित रोगियों के चेहरे की विशेषताओं में परिवर्तन होता है; वास्तव में, बीमार रोगियों की आंखें बहुत दूर दिखाई देती हैं, साथ ही दांत, होंठ काफ़ी मांसल हैं, गाल गोल-मटोल हैं, ठुड्डी बहुत विकसित नहीं है और नाक ऊपर की ओर मुड़ी हुई है। स्ट्रैबिस्मस विलियम्स के रोगियों के लिए विशिष्ट है सिंड्रोम। , माइक्रोएन्सेफली (खराब विकसित सिर) के साथ और एक आवाज इतनी कर्कश है कि यह लगभग दबी हुई लगती है।
विलियम्स सिंड्रोम वाला एक रोगी ऊपर सूचीबद्ध नैदानिक विशेषताओं को सिंड्रोम की गंभीरता के आधार पर अधिक या कम सुसंगत तरीके से प्रस्तुत कर सकता है।
- हृदय संबंधी विकृतियाँ: विलियम्स सिंड्रोम के रोगियों में हृदय विकार बहुत आम हैं (अनुमान है कि 80% प्रभावित विषय हृदय संबंधी समस्याओं से पीड़ित हैं)।
ज्यादातर बीमार लोग उच्च रक्तचाप से ग्रस्त होते हैं।
- श्रवण विकार: विलियम्स सिंड्रोम से प्रभावित लोगों में विशेष रूप से संवेदनशील सुनवाई होती है; फलस्वरूप तेज आवाज, चीख और भ्रम उन्हें काफी डरा सकते हैं।
- संज्ञानात्मक घाटे: विलियम्स सिंड्रोम के कारण रोगी को स्पष्ट मानसिक और भाषा मंदता होती है। इस प्रकार, जब तक वे तीन वर्ष की आयु तक पहुँचते हैं, तब तक प्रभावित बच्चे बोलने से परहेज करते हैं, हालाँकि मौखिक कौशल आम तौर पर लगभग पूरी तरह से उम्र के रूप में हासिल कर लिए जाते हैं। सीखने की कमी को तुरंत इलाज करने पर ठीक किया जा सकता है।
- समय से पहले यौवन विकास: माध्यमिक यौन लक्षण स्वस्थ आबादी की तुलना में पहले विकसित होते हैं। वास्तव में, विकास लगभग 9 वर्षों के साथ मेल खाता है, पुरुषों और महिलाओं दोनों के लिए; इसके अलावा, अंतिम औसत ऊंचाई पुरुषों में लगभग 156 सेमी और महिलाओं के लिए 147 सेमी है, ऊंचाई निश्चित रूप से सामान्यता के मानक मूल्यों से नीचे है।
विलियम्स सिंड्रोम से प्रभावित लोगों का सामाजिक रवैया अजीबोगरीब है: वे अजनबियों के प्रति विशेष रूप से दयालु और बहिर्मुखी होते हैं। जो कहा गया है, उसके बावजूद, प्रभावित रोगियों को साथियों से संबंधित होने में काफी कठिनाइयाँ होती हैं।
इटालियन विलियम्स सिंड्रोम एसोसिएशन संबंधित लक्षणों, शैक्षिक और पुनर्वास पहलुओं को स्पष्ट करने के लिए जनसंख्या को सूचित करने के लिए अनुसंधान को प्रोत्साहित करने का लक्ष्य है: भविष्य की आशा विलियम्स के साथ रोगियों को पीड़ित करने वाली सबसे गंभीर बीमारियों (कम से कम) को हल करना है।
सारांश
अवधारणाओं को ठीक करने के लिए ...
बीमारी
विलियम्स सिंड्रोम
विवरण
व्यवहार संबंधी विकार के कारण संज्ञानात्मक देरी और हृदय और संवहनी विकृतियों से जुड़ी विकासात्मक कमी
घटना
दुर्लभ रोग (1:20,000 स्वस्थ लोग)
ट्रिगर करने वाले कारक
ऑटोसोमल प्रमुख आनुवंशिक रोग: गुणसूत्र 7 की लंबी भुजा के एक भाग का विलोपन मुख्य कारण प्रतीत होता है
लक्षण चित्र
चेहरे की विशेषताओं में बदलाव (कल्पित बौने का चेहरा), संरचनात्मक असामान्यताएं, हड्डी की नाजुकता, गुर्दे की जटिलताएं, हृदय संबंधी विकृतियां, श्रवण विकार, विकास विफलता या प्रारंभिक यौवन विकास, मोटर असंयम, बिगड़ा हुआ अल्पकालिक स्मृति।
विलियम्स सिंड्रोम से प्रभावित लोग अक्सर अति सक्रिय, चिंतित, बेचैन होते हैं और सोने में कठिनाई की शिकायत करते हैं।
राष्ट्रीय संगठन
इतालवी विलियम्स सिंड्रोम एसोसिएशन: जनसंख्या को सिंड्रोम के लक्षणों के बारे में सूचित करता है और अनुसंधान को प्रोत्साहित करते हुए शैक्षिक और पुनर्वास संबंधी पहलुओं को स्पष्ट करता है।