" डाउन सिंड्रोम
नैदानिक फेनोटाइप
अधिक जानकारी के लिए: डाउन सिंड्रोम के लक्षण
डाउन सिंड्रोम के साथ आने वाली आनुवंशिक विसंगति सिंड्रोम की विशेषताओं को निर्धारित करती है, दोनों सीधे और अन्य गुणसूत्रों पर स्थित जीन के कामकाज को प्रभावित करके। नतीजतन, फेनोटाइपिक और नैदानिक अभिव्यक्तियों में एक महान व्यक्तिगत परिवर्तनशीलता है। आनुवंशिक कारकों के अलावा, कई मतभेद परिवार में, स्कूल में और सामान्य तौर पर इन लोगों के आसपास के वातावरण में प्राप्त शिक्षा के प्रकार पर निर्भर करते हैं।
डाउन सिंड्रोम वाले मरीजों में अलग-अलग डिग्री (हल्के, मध्यम या गंभीर) की विभिन्न मनो-शारीरिक विसंगतियाँ होती हैं, जिनमें मानसिक मंदता और कुछ प्रणालीगत रोगों की घटना अधिक होती है।
अजीबोगरीब शारीरिक विशेषताएं: कई फेनोटाइपिक विशेषताएं हैं जो डाउन सिंड्रोम वाले विषयों की विशेषता हैं; एक निश्चित व्यक्तिगत परिवर्तनशीलता के बावजूद, सबसे आम विसंगतियों में से हम याद करते हैं: ओसीसीपटल स्तर पर चपटे के साथ छोटी खोपड़ी, एक चपटा प्रोफ़ाइल के साथ गोल चेहरा, कम सम्मिलन के साथ छोटे और गोल कान, सपाट जड़ के साथ छोटी नाक, झुकी हुई पलकें (तिरछी से तिरछी) ऊपर से नीचे और "बाहर से अंदर तक"), छोटा मुंह, छोटे और अनियमित दांत, गहरी दरारों के साथ उभरी हुई जीभ, एक ही अनुप्रस्थ खांचे से पार की हुई हथेलियां, पांचवीं उंगली के क्लिनोडैक्टली के साथ छोटी उंगलियां, जन्म के समय पेशीय हाइपोटोनिया और शिथिलता लिगामेंटस .
मानसिक पहलू: मानसिक मंदता लगातार मौजूद रहती है, मध्यम से लेकर हल्के तक, उम्र के साथ बिगड़ने की प्रवृत्ति के साथ। डाउन सिंड्रोम वाले मरीजों में सामान्य व्यक्तियों की तुलना में बहुत पहले की उम्र में अल्जाइमर रोग के न्यूरोपैथोलॉजिकल लक्षण विकसित हो जाते हैं
पिछले 50 वर्षों में डाउन सिंड्रोम वाले लोगों की जीवन प्रत्याशा में काफी सुधार हुआ है; सबसे हाल के आंकड़ों के अनुसार, आर्थिक रूप से उन्नत देशों में यह "1950 के दशक की शुरुआत" में 16 साल और 1929 में 10 साल की तुलना में लगभग आधी सदी है।
गर्भावस्था जांच परीक्षण
1970 के दशक की शुरुआत में शुरू की गई ट्राइसॉमी 21 के लिए पहली स्क्रीनिंग विधि, मातृ उम्र के साथ संबंध पर आधारित थी। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का जोखिम, वास्तव में, बढ़ती उम्र के साथ बढ़ता है। मातृ, में सचित्र प्रवृत्ति के अनुसार नीचे का चित्र)। इसलिए, बीस और तीस की उम्र के बीच, जोखिम में वृद्धि मामूली है, जबकि यह पैंतीस साल की उम्र के बाद प्रासंगिक हो जाती है।
नीचे, हम मातृ आयु के संबंध में डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को जन्म देने के सैद्धांतिक जोखिम को मापने के लिए एक सरल गणना मॉड्यूल की रिपोर्ट करते हैं।
मां की उम्र
ग्रंथ सूची: एक महिला के अपनी उम्र का उपयोग करके डाउन सिंड्रोम से जुड़े गर्भावस्था के जोखिम का अनुमान लगाना - कुकल, एच।, वाल्ड, एन एंड थॉम्पसन, एस।
मातृ आयु और जन्म के समय डाउन सिंड्रोम की व्यापकता के बीच का संबंध दुनिया के विभिन्न हिस्सों में लगभग अतिव्यापी था।
बेशक, इस जोखिम को बेहतर ढंग से चित्रित करने के लिए विज्ञान के पास अब कई उपकरण उपलब्ध हैं। तथाकथित "ट्रिपल टेस्ट", उदाहरण के लिए, सीरम में तीन मार्करों की परख पर आधारित है: अल्फा-भ्रूणप्रोटीन, मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन और असंबद्ध एस्ट्रिऑल।
डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को ले जाने का जोखिम तब अधिक माना जाता है जब मां में एस्ट्रिऑल और अल्फा-भ्रूणप्रोटीन की कमी के साथ जुड़े इनहिबिन ए और मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन के उच्च रक्त स्तर होते हैं।
अब तक सूचीबद्ध परीक्षण गर्भावस्था के दूसरे तिमाही के दौरान किए जाते हैं, आमतौर पर गर्भावस्था के पंद्रहवें और बीसवें सप्ताह के बीच; पहले त्रैमासिक (11वें - 13वें सप्ताह) के अंत में किए गए पहले के परीक्षणों में गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन ए (पीएपीपी-ए) का मापन और एचसीजी के β-सबयूनिट (फ्री-बीएचजीजी) का मुक्त अंश शामिल है। ), साथ में "नचल पारभासी की अल्ट्रासाउंड परीक्षा।
डाउन सिंड्रोम के शुरुआती निदान के लिए उपयोग किए जाने वाले अन्य आक्रामक परीक्षण कोरियोनिक विलस (विलोसेन्टेसिस) का नमूना है, जो गर्भधारण के 9वें और 14वें सप्ताह के बीच किया जाता है (गर्भपात का जोखिम 1%) और परक्यूटेनियस द्वारा गर्भनाल रक्त का नमूना लेना (जोखिम) अन्य तरीकों की तुलना में अधिक गर्भपात)। एमनियोसेंटेसिस और कोरियोनिक विलस सैंपलिंग आमतौर पर उन मामलों में की जाती है जहां ट्रिपल या क्वाड टेस्ट गर्भ में डाउन सिंड्रोम वाले भ्रूणों को ले जाने का उच्च जोखिम दिखाता है; गर्भपात के नगण्य जोखिम के बावजूद, वास्तव में, इन दो परीक्षणों में "नैदानिक सटीकता 99% के करीब है। इसका मतलब है कि इन परीक्षणों का उपयोग औसतन 100 में से डाउन सिंड्रोम के 98 से 99 वास्तविक मामलों की पहचान करने में सक्षम है।
अधिक जानकारी के लिए: न्यूकल ट्रांसलूसेंसी, PAPP-A, ट्राई-टेस्ट, कंबाइंड प्रेग्नेंसी टेस्ट।
देखभाल और उपचार
अधिक जानकारी के लिए: डाउन सिंड्रोम के इलाज के लिए दवाएं
डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के मनो-शारीरिक विकास क्षमता का पूरी तरह से दोहन करने के लिए एक प्रारंभिक सक्षम हस्तक्षेप रणनीति को अपनाना मौलिक है। इसलिए क्षेत्र में मौजूद विभिन्न संघों का योगदान बहुत मददगार है, जो परिवार की गहरी भागीदारी को नजरअंदाज नहीं कर सकता है। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे सीख सकते हैं - हालांकि उनके लक्षणों की गंभीरता पर निर्भर करता है - अन्य बच्चों द्वारा सामान्य रूप से की जाने वाली गतिविधियों को करने के लिए, जैसे खेलना, बात करना, निर्माण करना, खेल का अभ्यास करना, भले ही इसके लिए सीखने की आवश्यकता हो गुना अधिक।
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