गिल्बर्ट सिंड्रोम

गिल्बर्ट सिंड्रोम क्या है?

गिल्बर्ट सिंड्रोम बिलीरुबिन के चयापचय का एक विरासत में मिला विकार है, जो एक पीले-नारंगी रंगद्रव्य है जो वृद्ध या क्षतिग्रस्त लाल रक्त कोशिकाओं के टूटने से प्राप्त होता है। 1901 में पहली बार गिल्बर्ट और लेरेबौलेट द्वारा वर्णित यह स्थिति काफी सामान्य है।

यह आमतौर पर यौवन के बाद होता है और महिलाओं की तुलना में पुरुषों में अधिक आम है; ज्यादातर समय यह हानिरहित और लक्षण मुक्त होता है, जबकि जीवन प्रत्याशा बिल्कुल सामान्य होती है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम बिलीरुबिन की दोषपूर्ण निकासी की विशेषता है; व्यवहार में, इस पदार्थ को चयापचय करने के लिए यकृत की क्षमता कम हो जाती है, जिसके परिणामस्वरूप परिसंचरण में इसकी सांद्रता बढ़ जाती है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम से पीड़ित लोगों में, इसलिए थोड़ा अप्रत्यक्ष हाइपरबिलीरुबिनमिया होता है (पदार्थ के चयापचय के बारे में अधिक जानने के लिए बिलीरुबिन पर लेख देखें)।

कारण और संचरण

गिल्बर्ट सिंड्रोम की उत्पत्ति के तौर-तरीके अभी भी पूरी तरह से स्पष्ट नहीं हैं। इस संबंध में, ऑटोसोमल प्रमुख और ऑटोसोमल रिसेसिव ट्रांसमिशन का सुझाव दिया गया है; यह बाद की परिकल्पना वर्तमान में अधिक प्रशंसनीय प्रतीत होती है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम के रोगियों में, यूजीटी1ए1 जीन के आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण बिलीरुबिन के चयापचय में शामिल "यूरिडीन डाइफॉस्फोग्लुकोनेट ग्लुकुरोनीलट्रांसफेरेज़ - आइसोफॉर्म 1ए1" एंजाइम की "अपर्याप्त संश्लेषण और/या गतिविधि" होती है।

लक्षण

गिल्बर्ट के सिंड्रोम की विशेषता पुरानी अप्रत्यक्ष हाइपरबिलीरुबिनमिया और मामूली आंतरायिक पीलिया है; सभी रूपात्मक या कार्यात्मक यकृत रोग के किसी भी कारण के बिना चिकित्सकीय रूप से पहचाने जाने योग्य।

रक्त परीक्षण अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन के सीरम स्तर को सामान्य से थोड़ा ही ऊपर दिखाते हैं। हालांकि, वही कारक जो स्वस्थ लोगों में इन मूल्यों में मामूली वृद्धि करते हैं, गिल्बर्ट सिंड्रोम वाले रोगियों में असामान्य वृद्धि होती है। इन कारकों में तनाव, संक्रमण, लंबे समय तक उपवास, कुछ दवाएं लेना, निर्जलीकरण, मासिक धर्म और तीव्र शारीरिक परिश्रम शामिल हैं।

मौजूद होने पर, गिल्बर्ट की बीमारी के सबसे आम लक्षणों में थकान, कमजोरी, अस्पष्ट पेट दर्द, अपच, एनोरेक्सिया (भूख की कमी), और आंख और त्वचा का हल्का पीला मलिनकिरण (पीलिया) शामिल हैं। यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि ये लक्षण अन्य और बहुत अधिक गंभीर बीमारियों के लिए सामान्य हैं, जैसे कि हेपेटाइटिस, सिरोसिस, पित्त नलिकाओं में रुकावट और यकृत या अग्न्याशय के ट्यूमर; इसलिए, इस घटना में, उन्हें तुरंत रिपोर्ट करना अच्छा है अपने डॉक्टर को। गिल्बर्ट सिंड्रोम वाले लगभग 40% विषयों में औसत एरिथ्रोसाइट जीवन में भी कमी आई है।

स्पर्शोन्मुखता के कारण जो अक्सर इसके साथ होता है, कई मामलों में गिल्बर्ट के सिंड्रोम का कभी-कभी नियमित परीक्षणों के दौरान निदान किया जाता है, जो अन्य स्थितियों या बीमारियों की उपस्थिति की जांच के लिए आयोजित किया जाता है।

निदान एक साधारण रक्त परीक्षण के माध्यम से किया जाता है, जो सकारात्मकता के मामले में अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन के स्तर को थोड़ा बढ़ा देता है, जब यकृत समारोह के अन्य मार्कर सामान्य रहते हैं। चूंकि गिल्बर्ट सिंड्रोम वाले लोगों में अप्रत्यक्ष बिलीरुबिनेमिया उपरोक्त कारकों के संबंध में भिन्न होता है, परीक्षण कई बार दोहराया जा सकता है या 24 घंटे के उपवास के बाद किया जा सकता है। एक संभावित यकृत अल्ट्रासाउंड किसी भी अन्य बीमारी, हेपेटोकेल्युलर या पित्त पथ को बाहर कर देगा, संभावित रूप से रोगी द्वारा महसूस किए गए लक्षणों के लिए जिम्मेदार।

उपचार, देखभाल और सावधानियां

आनुवंशिक रोग होने के कारण, गिल्बर्ट सिंड्रोम अभी तक पर्याप्त उपचार नहीं जानता है; हालांकि, चूंकि ज्यादातर मामलों में इससे कोई समस्या नहीं होती है, इसलिए इसे आमतौर पर किसी उपचार की आवश्यकता नहीं होती है। गिल्बर्ट सिंड्रोम वाले रोगी को हालांकि एक ऐसी जीवन शैली का पालन करने के लिए आमंत्रित किया जाता है जो उसके जिगर के स्वास्थ्य के लिए अधिक चौकस हो, फ्लोराइड युक्त पानी (फ्लोराइड एक एंजाइम अवरोधक है) और कुछ आहार ज्यादतियों (शराब, तले हुए खाद्य पदार्थ, खाद्य पदार्थ और प्रोटीन की खुराक, और खाद्य पदार्थ) से परहेज करें। वसा में समृद्ध, खासकर अगर पकाया जाता है); यह सीखना भी उपयोगी है कि तनाव को कैसे प्रबंधित किया जाए और संक्रमणों को रोकने की कोशिश की जाए, यहां तक ​​​​कि सबसे तुच्छ (उदाहरण के लिए अक्सर हाथ धोकर)। कोई भी लेने से पहले अपने डॉक्टर या फार्मासिस्ट को सूचित करना विशेष रूप से महत्वपूर्ण है। दवा; एंजाइम की कमी वास्तव में आम पेरासिटामोल (टैचिपिरिना) सहित दुष्प्रभावों को बढ़ा सकती है। एंजाइम इंड्यूसर, जैसे कि फेनोबार्बिटल, को "पीलिया के प्रतिगमन को बढ़ावा देने के लिए प्रशासित किया जा सकता है जब यह प्रमुख कॉस्मेटिक चिंताओं या मनोवैज्ञानिक नतीजों का कारण बनता है। गिल्बर्ट सिंड्रोम के रोगी के लिए।