पॉलीडेक्टीली

व्यापकता

Polydactyly एक "जन्मजात शारीरिक विसंगति है, जो 5 से अधिक उंगलियों के हाथों या पैरों (या दोनों) में उपस्थिति की विशेषता है।
पॉलीडेक्टीली के कम से कम 3 प्रकार हैं:

• प्रीएक्सियल पॉलीडेक्टली, जिसमें अंगूठे / बड़े पैर की अंगुली के हिस्से से सुपरन्यूमेरी पैर की अंगुली निकलती है;
• पोस्टएक्सियल पॉलीडेक्टली, जिसमें छोटी उंगली/पांचवें पैर की अंगुली के हिस्से से सुपरन्यूमेरी पैर की अंगुली निकलती है;
• अंत में, केंद्रीय पॉलीडेक्टली, जिसमें हाथ या पैर की केंद्रीय उंगलियों से अलौकिक उंगली या उंगलियां निकलती हैं।

Polydactyly c के मूल में हमेशा एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन होता है। उत्तरार्द्ध एक अलग घटना (गैर-सिंड्रोमिक पॉलीडेक्टली) या एक विशेष रुग्ण स्थिति का परिणाम हो सकता है जिसमें अन्य शारीरिक विसंगतियां (सिंड्रोमिक पॉलीडेक्टीली) शामिल हैं।
विभिन्न उपचार हैं: सबसे उपयुक्त का चुनाव अतिरिक्त उंगलियों की विशेषताओं और नैदानिक ​​​​क्षेत्र में डॉक्टर के मूल्यांकन पर निर्भर करता है।

आनुवंशिकी की समीक्षा

polydactyly के विवरण के साथ आगे बढ़ने से पहले, आनुवंशिकी की कुछ मूलभूत अवधारणाओं की समीक्षा करना उपयोगी है।

गुणसूत्र क्या होते हैं? परिभाषा के अनुसार, गुणसूत्र संरचनात्मक इकाइयाँ हैं जिनमें डीएनए व्यवस्थित होता है। मानव कोशिकाओं में, उनके नाभिक में, समरूप गुणसूत्रों के 23 जोड़े (ऑटोसॉमल गैर-यौन प्रकार के 22 और यौन प्रकार के एक जोड़े) होते हैं; प्रत्येक जोड़ा दूसरे से भिन्न होता है, क्योंकि इसमें एक विशिष्ट जीन अनुक्रम होता है।
जीन क्या हैं? वे मौलिक जैविक अर्थ के साथ डीएनए के छोटे खंड, या अनुक्रम हैं: उनसे, वास्तव में, जीवन के लिए मौलिक प्रोटीन, या जैविक अणु, प्राप्त होते हैं। जीन में, हम कौन हैं और हम कौन बनेंगे, इसका "लिखित" हिस्सा है।
प्रत्येक जीन दो संस्करणों में मौजूद है, एलील्स: एक एलील मातृ मूल का है, इसलिए मां द्वारा प्रेषित होता है; अन्य एलील पैतृक मूल का है, इसलिए पिता द्वारा प्रेषित होता है।

पॉलीडेक्टली क्या है?

Polydactyly चिकित्सा शब्द है जो "जन्मजात शारीरिक विसंगति को संदर्भित करता है, जो 5 से अधिक अंगुलियों के हाथों, पैरों या दोनों में उपस्थिति की विशेषता है।
इस प्रकार, पॉलीडेक्टली वाला व्यक्ति वह व्यक्ति होता है जिसके हाथों और / या पैरों में 6 या अधिक उंगलियां होती हैं।
डॉक्टर शब्दों का उपयोग करते हुए "अतिरिक्त उंगलियों" का उल्लेख करते हैं: अतिरिक्त उंगली (या उंगलियां), अलौकिक (या अलौकिक) उंगली (या उंगलियां)।

नाम की उत्पत्ति

पॉलीडेक्टीली शब्द "ग्रीक मूल के दो शब्दों के मिलन:" पॉली "(πολύς) से निकला है, जिसका अर्थ है" कई "" कई ", और" डैक्सटाइलोस "(δάκτυλος), जिसका अर्थ है" उंगली "।
इसलिए, पॉलीडेक्टली का शाब्दिक अर्थ "कई उंगलियां" है।

POLYDACTILY के पर्यायवाची

polydactyly के दो पर्यायवाची शब्द, बहुत कम प्रयोग किए जाते हैं: hyperdactyly ("hyper-" एक उपसर्ग है जो अधिकता को इंगित करता है) और polydactyly।

यह OLIGODATTILIA के विपरीत है

Polydactyly oligodactyly के विपरीत स्थिति है, जिसमें 5 से कम अंगुलियों और / या पैरों की उपस्थिति होती है।
उपसर्ग "ओलिगो-" ग्रीक शब्द "ओलिगोस" (ὀλίγος ) से आया है, जिसका अर्थ है "छोटा"।

पॉलीडैक्टली के प्रकार

डॉक्टरों ने पॉलीडेक्टली को तीन अलग-अलग प्रकारों में वर्गीकृत करना उचित समझा, यह इस बात पर निर्भर करता है कि अतिरिक्त उंगली या उंगलियां कहाँ रहती हैं।
इन तीन प्रकारों को कहा जाता है:

• प्रीएक्सियल पॉलीडेक्टली। यह तब होता है जब अतिरिक्त उंगली या पैर की उंगलियां अंगूठे (हाथ में) या बड़े पैर के अंगूठे (पैर में) से निकल जाती हैं।
  इस मामले में, हाथ को प्रभावित करने वाले प्रीएक्सियल पॉलीडेक्टली रेडियल प्रीएक्सियल पॉलीडेक्टली (या अधिक सरल रेडियल पॉलीडेक्टली) का नाम लेता है; जबकि पैर से संबंधित प्रीएक्सियल पॉलीडेक्टली को टिबियल प्रीएक्सियल पॉलीडेक्टली (या अधिक संक्षेप में टिबियल पॉलीडेक्टली) के रूप में जाना जाता है।
• पोस्टएक्सियल पॉलीडेक्टली। यह तब होता है जब अतिरिक्त उंगली या पैर की उंगलियां हाथ के छोटे पैर के हिस्से या पैर के सबसे छोटे पैर के अंगूठे से बाहर निकलती हैं।
  जैसा कि पिछले मामले में, दो विशिष्ट शब्द हैं जो हाथ और पैर के पोस्ट-अक्षीय पॉलीडेक्टली को संदर्भित करते हैं; ये क्रमशः हैं: उलनार पोस्टएक्सियल पॉलीडेक्टली (या उलनार पॉलीडेक्टली) और फाइबुलर पोस्टएक्सियल पॉलीडेक्टली (या फाइबुलर पॉलीडेक्टली)।
• सेंट्रल पॉलीडेक्टली।यह तब होता है जब हाथ की मध्यमा उंगलियों (तर्जनी, मध्यमा या अनामिका) और पैर की उंगलियों (दूसरी उंगली, तीसरी उंगली या चौथी उंगली) के बीच अतिरिक्त उंगली या उंगलियां उग आती हैं।

कारण

अधिक जानकारी के लिए: Polydactyly - कारण और लक्षण

Polydactyly जीन में उत्परिवर्तन का परिणाम है जो उंगलियों और पैर की उंगलियों के समुचित विकास को नियंत्रित करता है। अपने प्रयोगात्मक निष्कर्षों के आधार पर, शोधकर्ताओं का मानना ​​​​है कि उपरोक्त जीन एक उचित संख्या हैं और उनमें से कुछ ऐसे हैं - यदि उत्परिवर्तित - प्रीएक्सियल पॉलीडेक्टली का कारण बनते हैं, अन्य जो पोस्टेक्सियल पॉलीडेक्टली का कारण बनते हैं और अभी भी अन्य जो केंद्रीय पॉलीडेक्टली का कारण बनते हैं।

नवीनतम आनुवंशिक अध्ययनों के अनुसार, पॉलीडेक्टली लगभग 39 आनुवंशिक उत्परिवर्तन से जुड़ा है।

पृथक घटना या सिंड्रोमिक घटना?

Polydactyly एक "पृथक विसंगति - जहां पृथक s" हो सकता है, का अर्थ है कि यह किसी विशेष रोग स्थिति से जुड़ा नहीं है - या यह आनुवंशिक प्रकृति के किसी विशेष रोग (आमतौर पर एक सिंड्रोम) का नैदानिक ​​​​संकेत हो सकता है।
पहले मामले में, यह एक ऐसी घटना है जो नैदानिक ​​दृष्टिकोण से विशेष रूप से प्रासंगिक नहीं है, क्योंकि इसे रोगी के स्वास्थ्य के लिए खतरनाक परिणामों के बिना माना जाना चाहिए; दूसरे मामले में, हालांकि, यह एक ऐसी घटना है जो अन्य लक्षणों से जुड़ी होती है, जिनमें से कुछ बहुत गंभीर भी होती हैं।
चिकित्सा भाषा में, पृथक पॉलीडेक्टीली गैर-सिंड्रोमिक पॉलीडेक्टली का नाम लेता है, जबकि एक विशेष रुग्ण स्थिति से जुड़ा हुआ सिंड्रोमिक पॉलीडेक्टली का नाम लेता है।
इन मामलों में, विशेषण "सिंड्रोमिक" का अर्थ है "जो एक सिंड्रोम का हिस्सा है" या "जो एक सिंड्रोम से संबंधित है"।

सबसे हाल के वैज्ञानिक शोध के अनुसार, पिछले अध्याय में वर्णित तीन प्रकार के पॉलीडेक्टली में से एक की विशेषता कम से कम 97 आनुवंशिक सिंड्रोम हैं।

कृपया ध्यान दें: सिंड्रोम एस "का अर्थ है लक्षणों और संकेतों का एक जटिल, जो एक विशिष्ट नैदानिक ​​​​तस्वीर की विशेषता है।

परिवार की स्थिति के रूप में पॉलीडैक्टिली

Polydactyly एक ही परिवार के भीतर एक आवर्ती स्थिति हो सकती है।
ऐसे मामलों का सामना करते हुए, डॉक्टर पारिवारिक पॉलीडेक्टली की बात करते हैं।
आम तौर पर, पारिवारिक पॉलीडेक्टली एक अलग घटना है, इसलिए पॉलीडेक्टली का एक गैर-सिंड्रोमिक रूप है।

गैर-सिंड्रोमिक पॉलीडेक्टली और सिंड्रोमिक पॉलीडेक्टली की आनुवंशिक विशेषताएं:

सामान्यतया, गैर-सिंड्रोमिक पॉलीडेक्टली एक ऑटोसोमल प्रमुख रोग की तरह व्यवहार करता है, जबकि सिंड्रोमिक पॉलीडेक्टली एक ऑटोसोमल रिसेसिव रोग की तरह व्यवहार करता है।
एक ऑटोसोमल प्रमुख रोग एक आनुवंशिक स्थिति है जिसमें, एक विशिष्ट नैदानिक ​​तस्वीर को अमल में लाने के लिए, रोग के लिए जिम्मेदार जीन के दो एलील में से केवल एक का उत्परिवर्तन पर्याप्त है; दूसरी ओर, एक ऑटोसोमल रिसेसिव रोग, एक आनुवंशिक स्थिति है, जिसमें एक निश्चित रोगसूचकता का पालन करने के लिए, रोग के लिए जिम्मेदार जीन के दोनों एलील्स को बदलना आवश्यक है।

लक्षण और जटिलताएं

सिंड्रोम जो polydactyly पैदा कर सकता है

प्रीएक्सियल पॉलीडेक्टीली

• फैंकोनी एनीमिया
• ग्रेग का सेफलोपॉलीसिंडैक्ट्यली
• टाउन्स-ब्रॉक्स सिंड्रोम
• होल्ट-ओरम सिंड्रोम

पोस्टएक्सियल पॉलीडेक्टीली

• ग्रेग का सेफलोपॉलीसिंडैक्ट्यली
• डाउन सिंड्रोम
• मेकेल सिंड्रोम
• बार्डेट-बीडल सिंड्रोम

सेंट्रल पॉलीडेक्टीली

• बार्डेट-बीडल सिंड्रोम
• मेकेल सिंड्रोम
• पैलिस्टर-हॉल सिंड्रोम
• होल्ट-ओरम सिंड्रोम

पॉलीडेक्टली वाले व्यक्ति के एक या दोनों हाथों में, साथ ही एक या दोनों पैरों में असामान्यताएं हो सकती हैं।
आमतौर पर, अतिरिक्त उंगली या उंगलियों के अंदर कोई हड्डी, टेंडन और जोड़ नहीं होते हैं; दूसरे शब्दों में, उनके पास केवल त्वचा को ढकने वाली और संलग्न कील होती है।
यदि उनके पास हड्डियां और जोड़ हैं, तो वे सामान्य उंगलियों की तरह काम करते हैं; अन्यथा, उनकी कोई कार्यात्मक भूमिका नहीं है।

पोस्टएक्सियल पॉलीडैक्ट्यली

पोस्टएक्सियल पॉलीडेक्टीली सबसे आम प्रकार है।
ज्यादातर मामलों में, अलौकिक उंगली या उंगलियां अल्पविकसित होती हैं, इसलिए बिना हड्डी, कण्डरा और संयुक्त तत्वों के अंदर और केवल नाखून के साथ प्रदान किया जाता है।
आम तौर पर, पोस्टेक्सियल पॉलीडेक्टली आनुवंशिक डीएनए परिवर्तनों द्वारा बनाए गए सिंड्रोम का नैदानिक ​​​​संकेत है।

महामारी विज्ञान डेटा

अफ़्रीकी मूल की आबादी में पोस्ट-अक्षीय पॉलीडेक्टली विशेष रूप से व्यापक है।
इस संबंध में, कुछ सांख्यिकीय अध्ययनों से पता चला है कि अफ्रीकियों और एफ्रो-अमेरिकियों में घटना प्रत्येक 143 नवजात शिशुओं में एक मामले के बराबर है, जो कोकेशियान मूल के व्यक्तियों (प्रत्येक 1,339 नए जन्मों में एक मामला) की घटनाओं से ठीक 10 गुना अधिक है।

प्रीएक्सियल पॉलीडैक्ट्यली

प्रीएक्सियल पॉलीडेक्टीली पोस्टएक्सियल प्रकार से कम आम है।
पिछले मामले की तरह, अतिरिक्त उंगली या उंगलियों में आमतौर पर उनके भीतर हड्डी, जोड़ और कण्डरा संरचनाओं की कमी होती है।
प्रीएक्सियल पॉलीडेक्टीली बहुत बार सिंड्रोमिक होता है।

महामारी विज्ञान डेटा

प्रीएक्सियल पॉलीडेक्टली 3,000 नवजात शिशुओं में से लगभग एक को प्रभावित करता है।
यह भारतीय आबादी में बहुत आम है, इतना ही नहीं, इस जातीय समूह में, यह हाथों में दूसरी सबसे व्यापक विसंगति का प्रतिनिधित्व करता है।

सेंट्रल पॉलीडैक्ट्यली

तीन प्रकार के पॉलीडेक्टीली में से, केंद्रीय सबसे कम आम है।
अतिरिक्त उंगली या उंगलियां चिपक सकती हैं:

• हाथ में, तर्जनी और मध्यमा उंगलियों के बीच या मध्यमा और अनामिका के बीच।
• पैर में, दूसरे और तीसरे पैर की उंगलियों के बीच या तीसरे और चौथे पैर की उंगलियों के बीच।

आम तौर पर, केंद्रीय पॉलीडेक्टली सिंडैक्टली से जुड़ा होता है (यानी जब उंगलियां एक साथ जुड़ जाती हैं) और यह आनुवंशिक सिंड्रोम का नैदानिक ​​​​संकेत है।
कुछ मामलों में, अतिरिक्त उंगली या पैर की उंगलियां मध्यमा उंगलियों से बाहर निकलती हैं: इन स्थितियों में, आमतौर पर मध्यमा उंगली सबसे अधिक प्रभावित होती है, हाथ में तर्जनी और पैर में दूसरी उंगली।

कृपया ध्यान दें: दूसरा पैर का अंगूठा है जो बड़े पैर के अंगूठे का अनुसरण करता है।तीसरा, चौथा और पांचवां पैर की उंगलियां, निश्चित रूप से, दूसरे पैर के अंगूठे का अनुसरण करती हैं।

डॉक्टर को कब देखना है?

चूंकि पॉलीडेक्टली अक्सर आनुवांशिक बीमारी का नैदानिक ​​संकेत होता है, डॉक्टर सलाह देते हैं कि एक बच्चे के माता-पिता जो विसंगति के वाहक हैं, एक आनुवंशिकी विशेषज्ञ से चिकित्सा की तलाश करें।

जटिलताओं

Polydactyly वाहकों द्वारा महसूस की जाने वाली एक भद्दा समस्या का प्रतिनिधित्व कर सकता है, इतना ही नहीं गंभीर असुविधा पैदा करने और सामाजिक संबंधों को प्रभावित करने के लिए।
इसके अलावा, यदि यह विशेष रूप से गंभीर है (अतिरिक्त उंगलियां कम से कम दो हैं या विशेष रूप से असहज स्थानों में हैं), रोगियों को अपने हाथों से वस्तुओं को पकड़ने में (यदि विसंगति यहां स्थित है) या जूते खोजने में बड़ी कठिनाई हो सकती है। उनके लिए उपयुक्त। (यदि पैरों में विसंगति है)।

निदान

पॉलीडेक्टली और इसकी मुख्य विशेषताओं का निदान करने के लिए, एक शारीरिक परीक्षा पर्याप्त है।
चिकित्सा में, शारीरिक परीक्षा का अर्थ है चिकित्सक द्वारा रोगी द्वारा उपस्थित और/या रिपोर्ट किए गए लक्षणों और संकेतों का मूल्यांकन।
यह स्पष्ट करने के लिए कि क्या अतिरिक्त उंगली या उंगलियों में हड्डी प्रकृति के तत्व हैं, डॉक्टर एक्स-रे परीक्षा का सहारा लेते हैं।
जैसा कि अगले अध्याय में देखा जाएगा, चिकित्सीय उद्देश्यों के लिए अलौकिक उंगलियों की आंतरिक संरचना को स्पष्ट करना महत्वपूर्ण है।

शारीरिक परीक्षण में पारिवारिक इतिहास का आकलन भी शामिल है

आमतौर पर, शारीरिक परीक्षण के दौरान, डॉक्टर माता-पिता से पूछते हैं कि क्या उनका कोई रिश्तेदार पॉलीडेक्टली का वाहक है या नहीं।यह जांच यह समझना महत्वपूर्ण है कि विसंगति पारिवारिक हो सकती है या नहीं।

कारणों को समझने के लिए आनुवंशिक परामर्श

पॉलीडेक्टीली के लोगों को आमतौर पर आनुवंशिक परीक्षण के अधीन किया जाता है, जिसका उद्देश्य आनुवंशिक उत्परिवर्तन और गुणसूत्र परिवर्तनों की तलाश करना है।
इस परीक्षण के साथ, डॉक्टर पॉलीडेक्टली का सटीक कारण निर्धारित कर सकते हैं और यह सिंड्रोमिक या गैर-सिंड्रोमिक है या नहीं।

इलाज

यदि polydactyly एक सौंदर्य या कार्यात्मक समस्या का प्रतिनिधित्व करता है (उदाहरण के लिए, यह "वस्तुओं को पकड़ने या जूते की एक उपयुक्त जोड़ी खोजने में समस्याएं पैदा करता है), डॉक्टर कम से कम दो अलग-अलग प्रकार के उपचार का उपयोग करके अतिरिक्त उंगली या पैर की उंगलियों को हटा सकते हैं।

• अतिरिक्त उंगली बंधाव ई
• शैलय चिकित्सा।

इन दो विधियों में क्या शामिल है, इसका वर्णन करने से पहले, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि अपनाए जाने वाले उपचार का विकल्प पॉलीडेक्टली की विशेषताओं पर निर्भर करता है: हड्डी, जोड़ और कण्डरा संरचनाओं की उपस्थिति के लिए सर्जरी की आवश्यकता होती है; दूसरी ओर, इन तत्वों की अनुपस्थिति का अर्थ है कि एक गैर-सर्जिकल उपाय पर्याप्त है।

अतिरिक्त फिंगर बाइंडिंग

अतिरिक्त उंगलियों को बांधने में डॉक्टर द्वारा, उंगलियों की उत्पत्ति के बिंदु पर एक प्रकार की क्लिप (या एक फीता) का अनुप्रयोग होता है। यह रक्त को अतिरिक्त उंगली बनाने वाले त्वचा के ऊतकों तक पहुंचने और जीवित रखने से रोकता है। एक बार जब त्वचा के ऊतक मर जाते हैं, तो इसका निष्कासन सरल और आम तौर पर सरल होता है।
तो, वास्तव में, अतिरिक्त फिंगर लिगेशन तकनीक के साथ, डॉक्टर एक सूखी गैंग्रीन प्रक्रिया को प्रेरित करते हैं।
आमतौर पर, त्वचा के ऊतकों के परिगलन (यानी मृत्यु) के लिए दो सप्ताह की आवश्यकता होती है। इस पूरे समय के दौरान, रोगी को एक सुरक्षात्मक पट्टी पहननी चाहिए।
उंगली बांधने की सबसे अच्छी उम्र जीवन के पहले 20 महीनों के भीतर होती है।

लाभ: यह एक न्यूनतम इनवेसिव तकनीक है, क्योंकि यह शल्य प्रक्रिया नहीं है।
नुकसान: यह केवल उन रोगियों पर लागू होता है जिनकी अतिरिक्त अंगुलियां बिना हड्डी के तत्वों, जोड़ों और उनके अंदर के टेंडन के बिना होती हैं।

शल्य क्रिया से निकालना

सर्जरी में शामिल हैं: त्वचा के चीरे, उंगली या अलौकिक उंगलियों को हटाना (एनबी: हटाने में हड्डी, जोड़ और कण्डरा संरचनाओं को हटाना शामिल है), हाथ या पैर के हिस्से का संभावित पुनर्निर्माण (उदाहरण के लिए स्नायुबंधन), का बंद होना त्वचा में चीरा लगाना और अंत में, टांके लगाना और पट्टी बांधना।
कई सर्जिकल दृष्टिकोण हैं, प्रत्येक एक निश्चित प्रकार के पॉलीडेक्टली के लिए उपयुक्त हैं।
इसके अलावा, विसंगति की गंभीरता सबसे उपयुक्त सर्जिकल तकनीक की पसंद को भी प्रभावित करती है।
जहां तक ​​एनेस्थीसिया का संबंध है, यह स्थानीय प्रकार का भी हो सकता है, जबकि अस्पताल में रहने के संबंध में, अस्पताल में भर्ती आमतौर पर एक दिन होता है।
सर्जरी कराने की सबसे अच्छी उम्र जीवन के वर्ष के आसपास होती है।

लाभ: सर्जरी हड्डियों, जोड़ों और टेंडन से बनी अतिरिक्त उंगलियों को हटाने की अनुमति देती है, इसलिए उंगलियां एक कार्यात्मक भूमिका निभाती हैं।
नुकसान: यह एक आक्रामक समाधान है और किसी भी सर्जरी की तरह, यह जोखिम प्रस्तुत करता है।

रोग का निदान

वर्तमान समय में उपलब्ध उपचार आपको संतोषजनक से अधिक परिणामों के साथ पॉलीडेक्टली को ठीक करने की अनुमति देते हैं। इसलिए, पूर्वानुमान आमतौर पर सकारात्मक होता है।
हालांकि, यह नहीं भूलना चाहिए कि पॉलीडेक्टली अक्सर गंभीर और अनुपचारित स्थितियों का नैदानिक ​​​​संकेत है।