अनिरिडिया

तो है अनिरिडिया

अनिरिडिया एक जन्मजात बीमारी है जो परितारिका की पूर्ण या आंशिक अनुपस्थिति की विशेषता है। स्थिति वंशानुगत, छिटपुट, या एक सिंड्रोम का हिस्सा हो सकती है।

अनिरिडिया आईरिस के विकासात्मक दोष तक सीमित नहीं है, लेकिन अक्सर जन्म से या देर से शुरू होने वाली ओकुलर जटिलताओं की एक श्रृंखला से जुड़ा होता है: कम दृश्य तीक्ष्णता, मैकुलर और ऑप्टिक तंत्रिका हाइपोप्लासिया, निस्टागमस, एंबीलिया, मोतियाबिंद और कॉर्नियल परिवर्तन।

कारण

एनिरिडिया एक आनुवंशिक परिवर्तन के कारण होता है जो क्रोमोसोम 11 (11p13) की छोटी भुजा के AN2 क्षेत्र को प्रभावित करता है, जिसमें PAX6 जीन शामिल होता है, या इसकी अभिव्यक्ति को नियंत्रित करने वाले अनुक्रमों को हटा दिया जाता है। PAX6 आंख और मस्तिष्क, रीढ़ की हड्डी और अग्न्याशय जैसे अन्य गैर-ओकुलर संरचनाओं के प्रारंभिक विकास में शामिल अन्य घटनाओं के एक कैस्केड को नियंत्रित करने वाले निर्देश प्रदान करता है।

रोग की नैदानिक ​​अभिव्यक्ति परिवर्तनशील है और 11p13 क्षेत्र (उत्परिवर्तन, विलोपन, स्थानान्तरण, सम्मिलन, आदि) को प्रभावित करने वाले परिवर्तन के प्रकार पर निर्भर करती है। कुछ दोष PAX6 प्रोटीन उत्पादों के कार्य को अधिक बाधित करते हैं, जबकि अन्य अभिव्यक्ति की गारंटी देते हैं एक हल्के फेनोटाइप का उत्पादन करने के लिए पर्याप्त जीन।
पृथक अनिरिडिया। गैर-वाहक माता-पिता से पैदा हुए बच्चे में यह रोग पहली बार प्रकट हो सकता है। छिटपुट उत्परिवर्तन, जो एनिरिडिया की शुरुआत का कारण बनते हैं, गुणसूत्र 11p13 पर डे नोवो विलोपन के कारण प्रणालीगत भागीदारी के बिना हो सकते हैं।
सिंड्रोमिक एनिरिडिया। कुछ मामलों में, यदि आनुवंशिक दोष एएन2 क्षेत्र से सटे WT1 क्षेत्र को प्रभावित करता है, तो रोग एक सिंड्रोम के भीतर शुरू हो सकता है और अन्य गैर-ओकुलर विसंगतियों से जुड़ा होता है, जैसे कि नेफ्रोब्लास्टोमा (विल्म्स ट्यूमर) या अन्य दोष। .

दृष्टि पर परिणाम

अनिरिडिया हाइपोप्लासिया (अपूर्ण विकास) की एक चर डिग्री के साथ प्रस्तुत करता है, दोनों आंखों में परितारिका की अनुपस्थिति तक, अन्य कम या ज्यादा गंभीर ओकुलर विशेषताओं से जुड़ा हुआ है:

• पुतली, बहुत बड़ी या विकृत, प्रकाश और चकाचौंध के प्रति अतिसंवेदनशीलता निर्धारित करती है।
• कॉर्निया की संवहनी और अस्पष्टता प्रकाश के अपवर्तन में दोष पैदा कर सकती है।
• मोतियाबिंद (लेंस का बादल) 50-80% रोगियों में होता है और दृष्टि खराब कर सकता है।
• लेंस को उदात्त किया जा सकता है (अपने सामान्य स्थान से विस्थापित)।
• फोविया (अधिकतम दृश्य तीक्ष्णता के रेटिना का केंद्रीय क्षेत्र) या ऑप्टिक तंत्रिका का खराब विकास निस्टागमस और कम दृष्टि का कारण बन सकता है।
• अनिरिडिया वाले 50% से अधिक लोग ग्लूकोमा (उच्च अंतःस्रावी दबाव, जो रेटिना और ऑप्टिक तंत्रिका को स्थायी नुकसान पहुंचा सकते हैं) विकसित करते हैं।

अन्य स्वास्थ्य समस्याएं

अन्य शरीर प्रणालियों के लिए या एक सिंड्रोम के हिस्से के रूप में अनिरिडिया बिना किसी निहितार्थ के हो सकता है (लक्षणों का एक समूह जो लगातार एक साथ होता है)।

• मिलर सिंड्रोम में, एनिरिडिया गुर्दे के एक घातक नवोप्लाज्म से जुड़ा होता है: विल्म्स ट्यूमर (नेफ्रोब्लास्टोमा)।
• गिलेस्पी सिंड्रोम अनिरिडिया, मानसिक मंदता और संतुलन समस्याओं (अनुमस्तिष्क गतिभंग) का एक संयोजन है।
• WAGR सिंड्रोम एनिरिडिया, जननांग असामान्यताएं, मानसिक मंदता और विल्म्स ट्यूमर के साथ प्रस्तुत करता है।

निदान और उपचार

एनिरिडिया की मुख्य नैदानिक ​​विशेषता आईरिस की आंशिक या पूर्ण अनुपस्थिति है; कम दृश्य तीक्ष्णता के साथ फोविया का हाइपोप्लासिया लगभग हमेशा मौजूद होता है और निस्टागमस की शुरुआती शुरुआत से जुड़ा होता है। अन्य ओकुलर असामान्यताएं, आमतौर पर देर से शुरू होने के परिणामस्वरूप, दृश्य कार्य में और हानि होती है और इसकी सावधानीपूर्वक निगरानी की जानी चाहिए। इन स्थितियों में शामिल हैं: मोतियाबिंद, ग्लूकोमा, और कॉर्नियल ओपसीफिकेशन। एक बार एनिरिडिया का निदान हो जाने के बाद, समय-समय पर आंखों की जांच की आवश्यकता होती है, अक्सर जीवन भर। यात्राओं की आवृत्ति नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ति और विकार की सीमा पर निर्भर करती है। PAX6 जीन विलोपन वाले बच्चों में। गुर्दे के कार्य की निगरानी और बार-बार अल्ट्रासाउंड जांच की सिफारिश की जाती है .

चिकित्सीय दृष्टिकोण का उद्देश्य दृश्य तीक्ष्णता में सुधार करना और एनिरिडिया फार्माकोलॉजिकल या सर्जरी से जुड़ी किसी भी जटिलता का प्रबंधन करना है। चश्मे का नुस्खा अपवर्तक त्रुटियों को ठीक कर सकता है। इसके बजाय रंगीन या फोटोक्रोमिक प्रिस्क्रिप्शन लेंस का उपयोग चकाचौंध से बचने और प्रकाश के लिए अतिसंवेदनशीलता को कम करने के लिए उपयोगी है।