पटौ सिंड्रोम जीवन के साथ असंगत एक बहुत ही गंभीर स्थिति है: प्रभावित लोगों में से अधिकांश, वास्तव में, जन्म से पहले या जीवन के पहले सप्ताह के भीतर मर जाते हैं।
सबसे विश्वसनीय शोध के अनुसार, ऐसा लगता है कि पटौ का सिंड्रोम एक "आनुवंशिक विपथन के कारण होता है जो गर्भाधान से पहले होता है और जो माता-पिता में से किसी एक के सेक्स सेल या गर्भाधान के तुरंत बाद होता है।
आम तौर पर, पटाऊ सिंड्रोम के प्रसवपूर्व निदान के लिए, निम्नलिखित आवश्यक हैं: प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड स्कैन, द्वि-परीक्षण या त्रि-परीक्षण और एमनियोसेंटेसिस के बीच एक या, वैकल्पिक रूप से, विलोसेंटेसिस।
दुर्भाग्य से, एक अपरिवर्तनीय आनुवंशिक त्रुटि का परिणाम होने के कारण, पटाऊ सिंड्रोम एक लाइलाज स्थिति है, भले ही भ्रूण के विकास के प्रारंभिक चरण में पता चला हो।
- एक स्वस्थ मनुष्य की प्रत्येक कोशिका में 23 जोड़े समजातीय गुणसूत्र होते हैं, इसलिए कुल 46 गुणसूत्र (23 माता से प्राप्त होते हैं और 23 पिता से प्राप्त होते हैं); समरूप गुणसूत्रों के इन 23 जोड़े में से 22 ऑटोसोमल हैं (ऐसे गुणसूत्र जो किसी व्यक्ति के लिंग को प्रभावित नहीं करते हैं वे ऑटोसोमल हैं) और एक यौन है (किसी व्यक्ति के लिंग का निर्धारण करने वाले गुणसूत्र यौन हैं)।
- उनकी समग्रता में, 46 मानव गुणसूत्रों में संपूर्ण आनुवंशिक सामग्री होती है, जिसे बेहतर रूप से डीएनए के रूप में जाना जाता है; किसी व्यक्ति का डीएनए वह है जो उसके दैहिक लक्षणों, पूर्वाग्रहों, भौतिक गुणों आदि को स्थापित करता है।
- डीएनए उत्परिवर्तन, यानी परिवर्तन से गुजर सकता है; ये उत्परिवर्तन एक या एक से अधिक गुणसूत्रों के अंदर एक डीएनए अनुक्रम से संबंधित हो सकते हैं (इन अनुक्रमों को जीन कहा जाता है) या उनमें गुणसूत्रों की संख्या शामिल हो सकती है (हम ट्राइसॉमी की बात करते हैं, जब एक ही गुणसूत्र की 3 प्रतियां होती हैं, और मोनोसॉमी की, जब यह होती है किसी दिए गए गुणसूत्र की केवल एक प्रति मौजूद है)।
वह स्थिति जिसके लिए एक ही गुणसूत्र की दो प्रतियां किसी जीव की दैहिक कोशिकाओं में मौजूद होती हैं - एक ऐसी स्थिति जो मनुष्य के लिए सामान्यता के बराबर होती है - द्विगुणित कहलाती है।
महामारी विज्ञान
डाउन सिंड्रोम (या ट्राइसॉमी 21) और एडवर्ड्स सिंड्रोम (या ट्राइसॉमी 18) के बाद पटाऊ सिंड्रोम दुनिया में ट्राइसॉमी का तीसरा सबसे आम रूप है।
ट्राइसॉमी 13 के प्रसार से संबंधित सांख्यिकीय डेटा कुछ हद तक असंगत हैं: कुछ स्रोतों के अनुसार, जीवित जन्म लेने वाले बच्चों की आबादी पर गणना की गई पटाऊ सिंड्रोम की आवृत्ति प्रत्येक 5,000-12,000 जन्मों के लिए 1 मामले के बराबर होगी; अन्य स्रोतों के अनुसार, हालांकि, यह प्रत्येक १६,००० जन्मों पर १ केस के बराबर होगा।
पटाऊ सिंड्रोम पुरुषों की तुलना में महिलाओं को अधिक बार प्रभावित करता है; हालांकि, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि इस महामारी विज्ञान के पहलू से संबंधित आंकड़े भी अनिश्चित हैं: कुछ अध्ययन, वास्तव में, रिपोर्ट करते हैं कि ट्राइसॉमी 13 दोनों लिंगों में समान आवृत्ति के साथ होता है।
नाम की उत्पत्ति
पटाऊ सिंड्रोम का नाम डॉ. क्लॉस पटौ के नाम पर पड़ा है, जिन्होंने 1960 में सबसे पहले इस बीमारी और बीमारों की कोशिकाओं के अंदर एक अतिरिक्त गुणसूत्र 13 की उपस्थिति के बीच संबंध की पहचान की थी।
(इस मामले में, हालांकि, यह गर्भाधान के बाद एक पल में है)।
पटाऊ सिंड्रोम में, तीसरे गुणसूत्र 13 के गठन के लिए अग्रणी गुणसूत्र त्रुटि गर्भाधान से पहले, माता-पिता में से किसी एक के रोगाणु कोशिकाओं के अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान, या गर्भाधान के बाद, निषेचित अंडे के समसूत्रण के दौरान हो सकती है।
अधिक अनुभवी के लिए गहन अध्ययन
सबसे अधिक मान्यता प्राप्त परिकल्पनाओं के अनुसार, गुणसूत्र परिवर्तन जो पटाऊ सिंड्रोम को चिह्नित करता है, अर्धसूत्रीविभाजन और माइटोसिस के चरणों के दौरान, डुप्लिकेट रूप (क्रोमैटिड्स) में गुणसूत्रों के गैर-पृथक्करण (या गैर-वियोजन) की घटना में शामिल होगा। गैर-डुप्लिकेट रूप में बेटी कोशिकाओं के भीतर विभाजित करें।
आनुवंशिक मोज़ेक
जैसा कि एक से अधिक अवसरों पर दोहराया जाता है, एडवर्ड्स सिंड्रोम प्रभावित व्यक्ति के घटक कोशिकाओं में तीसरे गुणसूत्र 18 की उपस्थिति की विशेषता है।
हालांकि, आनुवंशिक अध्ययनों से पता चला है कि पटाऊ सिंड्रोम से प्रभावित लगभग 10% व्यक्तियों का गुणसूत्रीय श्रृंगार केवल जीव की कोशिकाओं के एक भाग के लिए 47 गुणसूत्र होते हैं, जबकि शेष भाग के लिए यह 46 गुणसूत्र होते हैं (इसलिए c "भी है एक सामान्य गुणसूत्र सेट)।
अन्य आनुवंशिक रोगों में भी देखा जा सकता है, यह जिज्ञासु घटना - जो कि विशिष्ट गुणसूत्र व्यवस्था वाले कोशिकाओं के जीव में उपस्थिति है (जिनमें से एक सामान्य और एक रोगात्मक है) - आनुवंशिक मोज़ेकवाद (या बस मोज़ेकवाद) कहा जाता है।
ट्राइसॉमी 13 से संबंधित आनुवंशिक मोज़ेकवाद एक ऐसी घटना है जिसे अभी तक पूरी तरह से समझा नहीं गया है; इस संबंध में वैज्ञानिक अध्ययनों से पता चलता है कि यह केवल उन बीमार विषयों में देखा जा सकता है जिनके लिए भ्रूण के विकास के प्रारंभिक चरणों के दौरान गर्भाधान के बाद गुणसूत्र विपथन होता है।
यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि, जीवन के साथ असंगत स्थिति में रहते हुए, आनुवंशिक मोज़ेकवाद द्वारा चिह्नित पटाऊ सिंड्रोम अपेक्षाकृत कम गंभीर रोगसूचक चित्र के साथ जुड़ा हुआ है, जब जीव की सभी कोशिकाओं में 47 गुणसूत्र होते हैं।
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पटाऊ सिंड्रोम में, आनुवंशिक मोज़ेकवाद की डिग्री परिवर्तनशील है: कुछ व्यक्तियों के लिए, 47 गुणसूत्रों वाली कोशिकाओं की संख्या दूसरों की तुलना में कम होती है।
शोधकर्ताओं के अनुसार, यह परिवर्तनशीलता इस बात पर निर्भर करती है कि माइटोसिस चरण में गुणसूत्र विपथन कब होता है: भ्रूण के विकास के दौरान, पहले तीसरे गुणसूत्र 13 की उपस्थिति, व्यक्ति में 47 गुणसूत्रों के साथ संभावित कोशिकाओं की संख्या जितनी अधिक होगी।
अनुवादन
महत्वपूर्ण वैज्ञानिक अध्ययनों में पाया गया है कि, पटाऊ सिंड्रोम के अच्छे 25% मामलों में, तीसरा गुणसूत्र 13 अन्य दो प्रतियों की तरह "मुक्त" होने के बजाय, एक अन्य ऑटोसोमल गुणसूत्र के लिए "संलग्न" है, पूरे या केवल आंशिक रूप से। .
आनुवंशिकी में, यह विशेष घटना, जिससे एक गुणसूत्र या उसका हिस्सा दूसरे गुणसूत्र से जुड़ा होता है, को स्थानान्तरण के रूप में जाना जाता है।
पटाऊ के सिंड्रोम में, हालांकि यह अक्सर नहीं होता है, अनुवाद काफी वैज्ञानिक रुचि पैदा करता है, क्योंकि यह सभी तरह से एक वंशानुगत घटना प्रतीत होता है; ट्रांसलोकेशन से प्रभावित मरीज, वास्तव में, आमतौर पर जोड़ों के बच्चे होते हैं, जिसमें दो माता-पिता में से एक के पास उसकी कोशिकाओं में मौजूद दो क्रोमोसोम 13 में से एक के लिए, एक ही प्रकार का ट्रांसलोकेशन (एनबी: शामिल माता-पिता स्वस्थ होते हैं) , क्योंकि उसके गुणसूत्र किट में हमेशा 46 गुणसूत्र होते हैं, भले ही एक दूसरे से जुड़ा हो)।
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एक गुणसूत्र के स्थानान्तरण का कोई स्वास्थ्य परिणाम नहीं होता है, सिवाय इसके कि जब यह तीन प्रतियों में मौजूद गुणसूत्र से संबंधित हो या जब, घटना में, इसमें संबंधित गुणसूत्र से आनुवंशिक सामग्री का नुकसान शामिल हो।
आनुवंशिकी में, जब स्थानान्तरण का किसी व्यक्ति के स्वास्थ्य पर कोई प्रभाव नहीं पड़ता है, तो हम एक संतुलित स्थानान्तरण की बात करते हैं।
जोखिम
किसी भी उम्र की उपजाऊ महिलाओं को पटाऊ सिंड्रोम वाला बच्चा हो सकता है; हालांकि, आंकड़े बताते हैं कि 40 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाओं में उन्हें अधिक जोखिम होता है।
पटाऊ सिंड्रोम में कई बाहरी और आंतरिक शारीरिक असामान्यताएं शामिल हैं, जिनमें शामिल हैं:- छोटा सिर (माइक्रोसेफली)।
- होलोप्रोसेन्सेफली। यह मस्तिष्क को दो गोलार्द्धों में विभाजित करने में विफलता है; यह गंभीर स्नायविक समस्याओं और चेहरे के दोषों से जुड़ा है।
- मायलोमेनिंगोसेले (या स्पाइना बिफिडा एपर्टो)। यह स्पाइना बिफिडा का सबसे गंभीर रूप है।
- झुका हुआ माथा।
- चौड़ी नाक।
- कम और असामान्य रूप से आकार के कान, जो बहरेपन और आवर्तक संक्रमण (ओटिटिस) से जुड़े होते हैं।
- विभिन्न प्रकार के ओकुलर दोष (माइक्रोफथाल्मिया, हाइपोटेलोरिज्म, एनोफ्थेल्मिया, ओकुलर कोलोबोमा और रेटिना की अनुपस्थिति), कम या बिना दृष्टि से जुड़े।
- कटे होंठ और/या कटे हुए तालु।
- Polydactyly (या hyperdactyly) और camptodactyly। वे हाथों की दो विकृतियां हैं।
- त्वचा का अप्लासिया (या अप्लासिया) चर्म) यह खोपड़ी के कुछ क्षेत्रों में त्वचा की कमी के लिए चिकित्सा शब्द है।
- पुरुषों में, क्रिप्टोर्चिडिज़्म और अंडकोश और जननांगों की विकृतियाँ (जैसे: माइक्रोपेनिस); दूसरी ओर, महिला व्यक्तियों में, द्विबीजपत्री गर्भाशय और भगशेफ अतिवृद्धि।
- श्वसन संबंधी कठिनाइयाँ और हृदय संबंधी दोष (जैसे अलिंद और निलय दोष, पेटेंट डक्टस आर्टेरियोसस, वाल्वुलोपैथिस और डेक्स्ट्रोकार्डिया)।
- किडनी सिस्ट।
- गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल विसंगतियाँ, जैसे कि ओम्फालोसेले और पेट की हर्निया।
जीवन के एक महीने के बाद पटाऊ सिंड्रोम के लक्षण और लक्षण
यदि पटौ सिंड्रोम वाला व्यक्ति जीवन के एक महीने तक पहुंचता है, तो वे अतिरिक्त विकार विकसित करते हैं, जिनमें निम्न शामिल हैं:
- ठीक से खाने में कठिनाई;
- कब्ज;
- भाटापा रोग;
- विकास की धीमी गति;
- स्कोलियोसिस;
- चिड़चिड़ापन की प्रवृत्ति;
- सूर्य के प्रकाश के प्रति संवेदनशीलता (फोटोफोबिया);
- कम मांसपेशी टोन;
- उच्च रक्तचाप;
- साइनसाइटिस और मूत्र पथ, आंख और कान के संक्रमण।
यदि विभिन्न कारणों से उपरोक्त जांच करना संभव नहीं है, तो सटीक शारीरिक परीक्षण और रक्त के नमूने के गुणसूत्र विश्लेषण के माध्यम से पटाऊ सिंड्रोम का निदान जन्म के समय होता है।
द्वि-परीक्षण
गर्भावस्था के ११वें और १४वें सप्ताह के बीच किया जाने वाला यह परीक्षण है स्क्रीनिंग जो पीएपीपी-ए प्रोटीन (गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन ए) और एचसीजी (कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन) के माप को, अल्ट्रासाउंड द्वारा, मात्रा के ठहराव के साथ, मातृ रक्त में, माप को जोड़ती है।
द्वि-परीक्षण एक "नैदानिक जांच है जो इस संभावना का पता लगाने के लिए उपयोगी है कि भ्रूण में कुछ गुणसूत्र असामान्यताएं हैं।
यह त्रुटि का एक छोटा सा मार्जिन प्रस्तुत करता है, इसलिए, इस घटना में कि यह संदिग्ध परिणाम प्रदान करता है, अधिक गहन परीक्षाओं का सहारा लेना आवश्यक है, जैसे कि एमनियोसेंटेसिस या सीवीएस।
उल्ववेधन
गर्भावस्था के १६वें और १८वें सप्ताह के बीच प्रदर्शन योग्य, एमनियोसेंटेसिस में एमनियोटिक द्रव की एक छोटी मात्रा का उदर-पेट का नमूना होता है - यह वह तरल पदार्थ है जो गर्भाशय के विकास के दौरान भ्रूण को ढकता है और उसकी रक्षा करता है - और बाद में क्रोमोसोमल सेट के प्रयोगशाला विश्लेषण में लिए गए तरल के नमूने में निहित भ्रूण कोशिकाएं।
एमनियोसेंटेसिस एक बहुत ही गहन और विश्वसनीय परीक्षा है, जो किसी भी संभावित गुणसूत्र असामान्यता की पहचान करने में सक्षम है; हालाँकि, चूंकि यह भ्रूण की मृत्यु के न्यूनतम जोखिम से जुड़ा है, इसलिए इसके निष्पादन का संकेत तभी दिया जाता है जब प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड और द्वि-परीक्षण या त्रि-परीक्षण संदिग्ध परिणाम या जब विशेष स्थितियां मौजूद हों (जैसे मां की उन्नत आयु, सहज गर्भपात का इतिहास, आदि)।
विलोसेंटेसी
गर्भावस्था के १०वें और १२वें सप्ताह के बीच निष्पादन योग्य, सीवीएस एमनियोसेंटेसिस के समान एक नैदानिक तकनीक है, जिसमें केवल अंतर यह है कि भ्रूण सामग्री को एकत्र किया जाता है और बाद में प्रयोगशाला में विश्लेषण किया जाता है, कोरियोनिक विली (एमनियोटिक द्रव के बजाय) होता है।
एमनियोसेंटेसिस की तरह, सीवीएस अवांछित भ्रूण की मृत्यु का कारण बन सकता है, इसलिए यह केवल तभी संकेत दिया जाता है जब सख्ती से आवश्यक हो।
.हालांकि, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि, जीवित पैदा हुए रोगियों के लिए, उन्हें विशुद्ध रूप से उपशामक उद्देश्य के साथ कुछ रोगसूचक उपचारों के लिए, स्पष्ट रूप से केवल माता-पिता की सहमति के बाद ही अधीन करने की संभावना है।
रोगसूचक-उपशामक उपचार
पटाऊ सिंड्रोम से पीड़ित लोगों के लिए रोगसूचक-उपशामक उपचारों में, निम्नलिखित का उल्लेख करने योग्य है:
- कृत्रिम खिला तकनीक, जैसे ट्यूब या गैस्ट्रोस्टोमी;
- कटे होंठ और कटे तालु को ठीक करने के उद्देश्य से सर्जरी;
- किसी भी दृष्टि या श्रवण दोष से निपटने के लिए दृश्य और / या श्रवण सहायता का उपयोग।
