ट्राइसॉमी 18 जीवन के साथ असंगत एक बहुत ही गंभीर स्थिति है: प्रभावित लोगों में से अधिकांश, वास्तव में, जन्म से पहले मर जाते हैं या मृत पैदा होते हैं।
सबसे विश्वसनीय शोधों के अनुसार, ऐसा लगता है कि ट्राइसॉमी 18 एक "आनुवंशिक विपथन के कारण होता है जो गर्भाधान से पहले होता है और जो माता-पिता में से किसी एक के सेक्स सेल या गर्भाधान के तुरंत बाद होता है।
आम तौर पर, ट्राइसॉमी 18 के प्रसवपूर्व निदान के लिए, प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड, द्वि-परीक्षण, त्रि-परीक्षण, कंकाल रेडियोग्राफी, इकोकार्डियोग्राफी और एमनियोसेंटेसिस की आवश्यकता होती है।
दुर्भाग्य से, एक अपरिवर्तनीय आनुवंशिक त्रुटि का परिणाम होने के कारण, ट्राइसॉमी 18 एक लाइलाज स्थिति है, भले ही भ्रूण के विकास के प्रारंभिक चरण में पता चला हो।
ट्राइसॉमी 18, इसलिए, एक आनुवंशिक बीमारी है जो किसी व्यक्ति की कोशिकाओं में मौजूद गुणसूत्रों की कुल संख्या को बदल देती है: गुणसूत्र 18 की तीसरी प्रति की उपस्थिति के कारण, वास्तव में, एडवर्ड्स सिंड्रोम वाले रोगी की कोशिकाओं में 47 गुणसूत्र होते हैं। , सामान्य 46 के बजाय।
ट्राइसॉमी 18 हमेशा सामान्य जीवन के साथ असंगत होता है: अधिकांश वाहक जन्मपूर्व उम्र में या उम्र के पहले वर्ष के भीतर मर जाते हैं।
आनुवंशिकी में, दो विहित गुणसूत्रों में जोड़े जाने वाले असामान्य गुणसूत्रों को अतिसंख्यात्मक गुणसूत्र कहा जाता है।
