व्यापकता
ओम्फालोसेले एक जन्मजात शारीरिक दोष है, जो एक या एक से अधिक पेट के अंगों (आंत, यकृत, पेट, प्लीहा, आदि) के गर्भनाल स्तर पर एक उद्घाटन के माध्यम से पेट को बंद करने में विफलता और परिणामी फलाव की विशेषता है।
से: https://en.wikipedia.org/wiki/Omphalocele
उचित संख्या से अधिक मामलों में, ओम्फालोसेले विशिष्ट गुणसूत्र परिवर्तनों के नैदानिक संकेत का प्रतिनिधित्व करता है, जैसे कि वे जो ट्राइसॉमी 13 या ट्राइसॉमी 18 को प्रेरित करते हैं।इसके अलावा, दिल और / या तंत्रिका ट्यूब के ओम्फालोसेले और जन्मजात दोषों के बीच संबंध अक्सर होता है।
डॉक्टर कुछ विशेष परीक्षणों के माध्यम से पहले से ही प्रसवपूर्व जीवन के दौरान ओम्फालोसेले का निदान कर सकते हैं।
एकमात्र व्यवहार्य चिकित्सा सर्जिकल प्रकार की है और इसमें अतिरिक्त-पेट के अंगों को उनके आदर्श गुहा में फिर से सम्मिलित करना शामिल है।
ओम्फालोसेले क्या है?
ओम्फालोसेले पेट की दीवार का एक जन्मजात दोष है, जो पेट के मुख्य अंगों (यानी यकृत, आंत, पेट, आदि) के गर्भनाल स्तर पर अधिक या कम चौड़े उद्घाटन के माध्यम से फलाव द्वारा विशेषता है।
आमतौर पर, इन उभरे हुए अंगों के आसपास, एक पतली, पारदर्शी सीरस झिल्ली होती है, जो एक थैली की तरह होती है, जो पेरिटोनियम की एक अस्वीकृति से उत्पन्न होती है। यह बैग आमतौर पर बरकरार रहता है।
डॉक्टरों के अनुसार ओम्फालोसेले एक विशेष प्रकार का हर्निया है।
ए "हर्निया एक आंत्र का रिसाव है, या इसका हिस्सा, उस गुहा से होता है जिसमें सामान्य रूप से यह होता है (एनबी: शब्द आंत्र एक सामान्य आंतरिक अंग को इंगित करता है)।
कारण
संक्षिप्त परिचय: सामान्य परिस्थितियों में, गर्भावस्था के दसवें (X) सप्ताह तक, भ्रूण की आंत पेट के बाहर, नाभि के ठीक बाहर रहती है। उसके बाद, उदर गुहा पेट की मांसपेशियों की दीवार के संलयन की प्रक्रिया के माध्यम से इसे अवशोषित करती है।
"ओम्फालोसेले सी" के मूल में एक गलत विकास है, भ्रूण के जीवन के दौरान, पेट की मांसपेशियों का। ये तत्व, वास्तव में, एक दूसरे के साथ विलय करने और आंत को अवशोषित करने के बजाय, अलग रहते हैं और एक वास्तविक उद्घाटन को जन्म देते हैं। पेट।
गर्भावस्था की निरंतरता और भ्रूण के आकार में वृद्धि के साथ, पेट या यकृत जैसे पेट के अंग भी धीरे-धीरे पेट के बाहर, पूरी तरह से असामान्य तरीके से बाहर निकलने और खुद को खोजने की प्रवृत्ति रखते हैं।
जैसा कि देखा जाएगा, ओम्फालोसेले के मामले हैं जो दूसरों की तुलना में अधिक गंभीर हैं।
ओन्फैलोसेले और क्रोमोसोमल विसंगतियाँ
उचित संख्या में मामलों (लगभग 15%) में, ओम्फालोसेले कुछ विशिष्ट गुणसूत्र विसंगतियों की उपस्थिति के साथ मेल खाता है।
क्रोमोसोमल असामान्यताएं गंभीर अनुवांशिक स्थितियां हैं, जो गुणसूत्रों के संख्यात्मक और कभी-कभी संरचनात्मक परिवर्तनों की विशेषता होती हैं, यानी सेलुलर तत्व जिनमें डीएनए रहता है।
इस संयोग ने डॉक्टरों और विशेषज्ञों को यह मानने के लिए प्रेरित किया है कि दो परिस्थितियां एक-दूसरे के साथ निकटता से जुड़ी हुई हैं, जिसमें ओम्फालोसेले क्रोमोसोमल विसंगति के नैदानिक अभिव्यक्ति का प्रतिनिधित्व करते हैं।
गुणसूत्र संबंधी विसंगतियाँ जो इसे ले जाने वालों में अक्सर ओम्फालोसेले की उपस्थिति का निर्धारण करती हैं, वे हैं ट्राइसॉमी 18 (या एडवर्ड्स सिंड्रोम), ट्राइसॉमी 13 (या पटाऊ सिंड्रोम) और बेकविथ-विडेमैन सिंड्रोम।
ट्राइसॉमी 18 और ट्राइसॉमी 13 क्या हैं? कुछ विवरण
आनुवंशिकीविद ट्राइसॉमी की बात करते हैं जब किसी व्यक्ति के आनुवंशिक मेकअप में एक ही प्रकार के तीन गुणसूत्र होते हैं, जो कि एक जोड़ी के बजाय समरूप गुणसूत्रों का एक ट्रिपल होता है (जैसा कि सामान्य रूप से होना चाहिए)। इसलिए, यदि किसी स्वस्थ व्यक्ति की किसी एकल कोशिका में गुणसूत्रों की कुल संख्या 46 है, तो ट्राइसॉमी वाले व्यक्ति की किसी एकल कोशिका में गुणसूत्रों की कुल संख्या 47 होती है।
ट्राइसॉमी उन अनुवांशिक असामान्यताओं का हिस्सा हैं जिन्हें एयूप्लोइडी कहा जाता है, यानी गुणसूत्र संख्या में परिवर्तन।
ट्राइसॉमी 18 और ट्राइसॉमी 13 के वाहकों में क्रमशः ऑटोसोमल क्रोमोसोम 18 की तीन प्रतियां और ऑटोसोमल क्रोमोसोम 13 की तीन प्रतियां होती हैं।
दोनों ही मामलों में, उनके स्वास्थ्य की स्थिति बहुत गंभीर होती है और अक्सर जीवन के साथ असंगत होती है। वास्तव में, यदि मृत्यु पहले से ही जन्म के पूर्व की उम्र में नहीं हुई है, तो यह जन्म के तुरंत बाद होने की संभावना है।
ट्राइसॉमी 18 और ट्राइसॉमी 13 दोनों ही विशिष्ट शारीरिक परिवर्तनों (विशेषकर चेहरे के स्तर पर) के लिए जिम्मेदार हैं और इसमें एकमात्र ज्ञात जोखिम कारक के रूप में, मां की उन्नत आयु शामिल है।
महामारी विज्ञान
यूनाइटेड स्टेट्स सेंटर फॉर डिजीज कंट्रोल एंड प्रिवेंशन (सीडीसी) के कुछ अनुमानों के अनुसार, संयुक्त राज्य अमेरिका में, ओम्फालोसेले की वार्षिक आवृत्ति प्रति 10,000 नए जन्मों में 2-2.5 मामले हैं।
साथ ही इसी शोध के अनुसार, पेट की दीवार के इस दोष से जुड़ी मृत्यु दर लगभग 25% होगी।
लक्षण और जटिलताएं
अधिक जानकारी के लिए: Omphalocele लक्षण
ओम्फालोसेले का विशिष्ट लक्षण अंगों की अतिरिक्त-पेट की उपस्थिति (अर्थात पेट के बाहर) है जो सामान्य रूप से उदर गुहा के अंदर स्थित होना चाहिए।
सभी omphaloceles समान रूप से गंभीर नहीं होते हैं। उनकी गंभीरता इस बात पर निर्भर करती है कि पेट के उद्घाटन के आकार और उसके बाहर कितने अंग निकलते हैं।
इसलिए, डॉक्टर केवल आंत के फलाव की विशेषता वाले एक ओम्फालोसेले को छोटा (या सीमित गंभीरता का) मानते हैं; जबकि वे आंत, यकृत, प्लीहा, आदि के फलाव की विशेषता वाले एक ओम्फालोसेले को बड़ा (या उच्च गंभीरता का) मानते हैं।
अन्य संकेत
अक्सर, ओम्फालोसेले वाले शिशुओं की उदर गुहा वास्तव में जितनी होनी चाहिए, उससे बहुत छोटी होती है। जैसा कि चिकित्सा पर अध्याय में देखा जाएगा, यह एक समस्या का प्रतिनिधित्व करता है जब डॉक्टर शल्य चिकित्सा में हस्तक्षेप करता है।
जटिलताओं
वस्तुतः असुरक्षित होने के कारण (N.B: पेरिटोनियम विशेष रूप से कुशल रक्षा प्रदान नहीं करता है), पेट के बाहर स्थित पेट के अंग निम्न कर सकते हैं:
- संक्रमण आसानी से विकसित हो जाता है। पेरिटोनियम फटने पर संक्रमण विशेष रूप से आम है।
- आसानी से पिंचिंग या ट्विस्टिंग प्राप्त करें। यह सब प्रभावित अंग को नुकसान पहुंचा सकता है और एक बड़े और बहुत खतरनाक रक्त हानि का कारण बन सकता है।
संबद्ध दोष
अक्सर, ओम्फालोसेले वाले बच्चे हृदय दोष और न्यूरल ट्यूब दोष (यानी, भ्रूण संरचना जिससे केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की उत्पत्ति होती है) के साथ पैदा होते हैं।
ये परिवर्तन संबंधित क्रोमोसोमल असामान्यताओं का परिणाम हो सकते हैं, जो ऊपर वर्णित हैं, या अन्य कारणों से, कई मामलों में, अज्ञात हैं।
अन्य उपकरणों या प्रणालियों में ओम्फालोसेले और अन्य दोषों की एक साथ उपस्थिति एक बहुत ही गंभीर स्वास्थ्य स्थिति को दर्शाती है, कुछ दिनों के भीतर घातक (यदि प्रसवपूर्व चरण में भी नहीं)।
दोष का प्रकार
प्रतिशत
जन्मजात तंत्रिका ट्यूब दोष
40%
निदान
जन्म के समय, ओम्फालोसेले का निदान काफी सरल है। वास्तव में, नवजात शिशु में स्पष्ट और स्पष्ट संकेत होते हैं।
हालांकि, प्रसवपूर्व चरण में, डॉक्टर सामान्य अल्ट्रासाउंड के माध्यम से पेट की खराबी की उपस्थिति का पता लगा सकते हैं।
इन स्थितियों में, अल्ट्रासाउंड परीक्षा के बाद अधिक गहन जांच की जानी चाहिए, जो ओम्फालोसेले की गंभीरता और विशेषताओं, किसी भी अन्य जन्मजात विसंगतियों और भ्रूण की गुणसूत्र संरचना को स्थापित करने का काम करती है।
इन सभी पहलुओं को स्पष्ट करने के लिए, डॉक्टर निम्न का सहारा लेते हैं:
- स्तर II अल्ट्रासाउंड
- भ्रूण इकोकार्डियोग्राफी
- एमनियोसेंटेसिस और / या भ्रूण कैरियोटाइप
स्तर II अल्ट्रासाउंड
दूसरे स्तर का अल्ट्रासाउंड साधारण प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड (स्तर I अल्ट्रासाउंड) की तुलना में अधिक सटीक परीक्षा है। वास्तव में, यह भ्रूण के अंगों (और किसी भी विसंगतियों) की बहुत स्पष्ट छवियां प्रदान करता है और आपको यह समझने की अनुमति देता है कि भ्रूण का विकास कैसे हो रहा है गर्भाशय के अंदर।
भ्रूण इकोकार्डियोग्राफी
भ्रूण इकोकार्डियोग्राफी दिल का एक सामान्य अल्ट्रासाउंड है, जो आपको भ्रूण के दिल की शारीरिक रचना, कार्य और लय का विश्लेषण करने की अनुमति देता है।इसलिए, यह स्पष्ट करना उपयोगी है कि क्या नवजात शिशु में ओम्फालोसेले से जुड़े हृदय संबंधी परिवर्तन हैं।
यह एक डॉक्टर द्वारा किया जाता है जो भ्रूण और बाल चिकित्सा कार्डियोलॉजी में माहिर हैं।
उल्ववेधन
एमनियोसेंटेसिस में एमनियोटिक द्रव की एक छोटी मात्रा को पेट के अंदर से हटा दिया जाता है।
एक थैली (एमनियोस या एमनियोटिक थैली) के भीतर निहित, एमनियोटिक द्रव वह तरल पदार्थ है जो गर्भाशय के विकास के दौरान भ्रूण को घेरता है और उसकी रक्षा करता है।
एक बार नमूना लेने के बाद (एनबी: डॉक्टर आमतौर पर गर्भावस्था के १६वें और १८वें सप्ताह के बीच एमनियोसेंटेसिस करते हैं), विश्लेषण प्रयोगशाला प्राप्त किए गए नमूने पर विभिन्न परीक्षण करती है, जिसमें क्रोमोसोमल किट की जांच भी शामिल है।
इसलिए, एमनियोसेंटेसिस हमें यह समझने की अनुमति देता है कि क्या ओम्फालोसेले कुछ विशेष गुणसूत्र परिवर्तनों से जुड़ा है।
भ्रूण कैरियोटाइप
भ्रूण कैरियोटाइप भ्रूण के क्रोमोसोमल सेट (एन.बी: एमनियोसेंटेसिस से अधिक) का एक अत्यधिक विशिष्ट मूल्यांकन परीक्षण है, जो एक एकत्रित सेल नमूने के सभी गुणसूत्रों की सटीक जांच करने की अनुमति देता है।
यह सबसे छोटे गुणसूत्र परिवर्तनों की पहचान करना संभव बनाता है, जो कि एक कम सटीक परीक्षा, जैसे कि एमनियोसेंटेसिस, हमेशा पता लगाने में सक्षम नहीं होता है।
प्रसव पूर्व निदान के मामले में
यदि प्रसवपूर्व चरण में ओम्फालोसेले का निदान होता है, तो मां को समय-समय पर निगरानी करनी चाहिए, जिसके माध्यम से डॉक्टर गर्भावस्था की प्रगति का निरीक्षण करता है।
यह बाहर नहीं किया गया है कि गर्भ के दौरान ओम्फालोसेले अनायास वापस आ जाता है।
इलाज
ओम्फालोसेले का उपचार विशेष रूप से एक सर्जिकल प्रकार का होता है और इसका अंतिम उद्देश्य पेट के अंदर, इसके बाहर रहने वाले अंगों को फिर से स्थापित करना होता है।
इस चिकित्सा को लागू करने की संभावना मुख्यतः दो कारकों पर निर्भर करती है:
- ओम्फालोसेले की गंभीरता। यह जितना गंभीर होगा, हस्तक्षेप उतना ही कठिन होगा।
- ओम्फालोसेले के साथ आने वाली जन्मजात विसंगतियाँ। वे जितने अधिक गंभीर होते हैं, उतना ही अधिक ध्यान और अतिरिक्त देखभाल छोटे रोगी को दी जानी चाहिए।
थोड़ा गुरुत्वाकर्षण और पृथक का ओन्फैलोसेले
यदि ओम्फालोसेले छोटा है (उदाहरण के लिए, जब केवल आंत पेट के बाहर है) और अन्य विकृति से जुड़ा नहीं है, तो डॉक्टरों के पास प्रतिस्थापन सर्जरी को सफलतापूर्वक पूरा करने का एक अच्छा मौका है।
आम तौर पर, ऑपरेशन कभी तत्काल नहीं होता है, लेकिन हमेशा जन्म के बाद थोड़े समय के बाद होता है। इस समय के दौरान, सर्जन जो बच्चे का ऑपरेशन करेगा, एक विशेष सिंथेटिक सामग्री के साथ ओम्फालोसेले को कवर करता है।
एक कार्यकारी दृष्टिकोण से, हस्तक्षेप काफी नाजुक है और इसके लिए संपूर्ण चिकित्सा कर्मचारियों से काफी क्षमता और अनुभव की आवश्यकता होती है।
सफलता की अच्छी संभावना के कारण
दो या दो से अधिक अंग लगाने की तुलना में सिर्फ एक अंग को फिर से लगाना आसान है।
इसके अलावा, हल्के ओम्फालोसेले वाले शिशुओं में अक्सर सामान्य आकार की उदर गुहा होती है जो सामान्य से छोटी नहीं होती है। इसके लिए धन्यवाद, ऑपरेशन की व्यवहार्यता अधिक है।
गंभीर और बहुत गंभीर ओन्फैलोसेले
यदि ओम्फालोसेले गंभीर या बहुत गंभीर है, क्योंकि यह अन्य जन्मजात दोषों से जुड़ा है, तो डॉक्टरों के पास आमतौर पर पेट के अंगों के फलाव का सफलतापूर्वक इलाज (या हस्तक्षेप भी) करने की बहुत कम संभावना होती है।
कारण अलग हैं। सबसे पहले, इस अवस्था में अधिकांश नवजात शिशुओं में पेट की गुहा बहुत छोटी होती है, जो उस स्थान की गारंटी नहीं देती है जिसकी अतिरिक्त-पेट के अंगों को आवश्यकता होती है। दूसरे, जन्मजात दोष, जैसे कि जन्मजात विसंगतियां, ऐसी स्थितियां हैं जो सर्जिकल ऑपरेशन को "निष्पादन" करने से रोकती हैं।
कभी-कभी, ऐसा हो सकता है कि जीवन के पहले वर्षों में ही काम करने के लिए कोई नींव न हो। ऐसी परिस्थितियों में, डॉक्टर सर्जरी को बचपन के लिए स्थगित करना चुनते हैं, इस उम्मीद में कि इस बीच पेट अपने आंतरिक स्थान का विस्तार करेगा।
गंभीर या बहुत गंभीर ओम्फालोसेले के मामले में डिलीवरी का प्रकार क्या है?
गंभीर या बहुत गंभीर ओम्फालोसेले के मामले में, डॉक्टर सिजेरियन सेक्शन द्वारा जन्म देने का सहारा लेते हैं, क्योंकि यह मां और भ्रूण दोनों के लिए कम खतरनाक होता है।
रोग का निदान
चिकित्सा के लिए समर्पित पिछले अध्याय में जो कहा गया था, उसके अनुसार ओम्फालोसेले का पूर्वानुमान इसकी गंभीरता और संबंधित विकृति पर निर्भर करता है।
