ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम - लक्षण, निदान, उपचार

लक्षण और जटिलताएं

ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम चिंता के लक्षण:

• त्वचा, विशेष रूप से सूर्य के संपर्क में आने वाले भाग
• आंखें
• तंत्रिका तंत्र

चूंकि यह एक जन्मजात बीमारी है, जीवन के पहले वर्षों में रोग के पहले लक्षण दिखाई देने लगते हैं: केवल दो वर्ष की आयु में, बच्चा सूर्य के प्रकाश की पराबैंगनी किरणों के प्रति अत्यंत संवेदनशील होता है।

त्वचा: लक्षण और संकेत

ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम के मुख्य लक्षण त्वचा में होते हैं। रोगी दिखाते हैं:

• प्रकाश संवेदनशीलता (यानी सूरज की रोशनी में त्वचा की अतिरंजित प्रतिक्रिया)
• कम एक्सपोजर के बाद भी आसानी से टैन होने की प्रवृत्ति
• जीवन के पहले वर्षों में पहले से ही कई झाईयां
• त्वचा कैंसर के लिए उच्च प्रवृत्ति
• ज़ेरोडर्मा
• पोइकिलोडर्मा

एक स्वस्थ बच्चा, जीवन के पहले वर्षों में, कठिनाई से तन जाता है और लगभग कभी भी झाई नहीं होती है। दूसरी ओर, ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम वाला बच्चा यूवी किरणों (प्रकाश संवेदनशीलता) के प्रति बेहद संवेदनशील होता है और तेजी से तन और कई झाईयों की उपस्थिति के अधीन होता है, विशेष रूप से सूर्य के संपर्क में आने वाली त्वचा के क्षेत्रों में। त्वचा की प्रकाश संवेदनशीलता और आसान रंजकता ऐसी विशेषताएं हैं जिन पर निश्चित रूप से किसी का ध्यान नहीं जाता है, क्योंकि प्रभावित लोग सूर्य के थोड़े समय के संपर्क के बाद भी हिंसक लालिमा और त्वचा के घाव दिखाते हैं।
कुछ वर्षों में, रोगी ज़ेरोडर्मा विकसित करता है, यानी त्वचा का सूखापन और आसानी से छीलना, और पोइकिलोडर्मा, यानी "त्वचा के कुछ क्षेत्रों का हाइपरपिग्मेंटेशन।
अंत में, त्वचा कैंसर सबसे नाटकीय संकेत हैं, इसलिए भी कि वे किसी भी व्यक्ति को ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम से नहीं छोड़ते हैं। वे बहुत ही असामयिक होते हैं और उन रोगियों में अपनी उपस्थिति बना सकते हैं, जो जीवन के 8 वें -10 वें वर्ष की शुरुआत में सूर्य से पर्याप्त रूप से अपनी रक्षा नहीं करते हैं। कैंसर से सबसे अधिक प्रभावित शरीर के क्षेत्र चेहरे, होंठ, पलकें हैं। , खोपड़ी और जीभ की नोक।

इसे ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम क्यों कहा जाता है?

ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम शब्द इस बीमारी के दो विशिष्ट नैदानिक ​​लक्षणों के कारण है: ज़ेरोडर्मा और आसानी से तन की प्रवृत्ति (यानी आसान त्वचा रंजकता)।

आंखें: लक्षण और संकेत

ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम के रोगी की आंखें सूर्य की पराबैंगनी किरणों के प्रति बहुत संवेदनशील होती हैं; ऐसा इसलिए है, क्योंकि त्वचा की तरह, उनमें सुरक्षा की कमी होती है।इसी कारण से वे फोटोफोबिया और नेत्रश्लेष्मलाशोथ (नेत्रश्लेष्मलाशोथ) और कॉर्निया (केराटाइटिस) की सूजन प्रकट करते हैं। वे लाल भी होते हैं, अत्यधिक चिड़चिड़े होते हैं और ओकुलर ट्यूमर (घातक या नहीं) के लिए पूर्वनिर्धारित होते हैं।
पलकें, त्वचा के कैंसर के विकास के अलावा, असामान्य रूप से रंजित हो जाती हैं, अपनी पलकों को पूरी तरह से खो देती हैं, एट्रोफिक हो जाती हैं और एक्ट्रोपियन या एंट्रोपियन से प्रभावित होती हैं।
संक्षेप में, नेत्र स्तर पर लक्षण और संकेत हैं:

• प्रकाश की असहनीयता
• कंजाक्तिवा की सूजन
• केराटाइटिस (कॉर्निया की सूजन)
• आंखों की लाली और जलन
• नेत्र ट्यूमर (घातक और गैर-घातक)
• पलकों के त्वचा के ट्यूमर
• पलकों का नुकसान
• पलकों का शोष, एक्ट्रोपियन या एंट्रोपियन की घटना के साथ

तंत्रिका तंत्र: लक्षण और संकेत

ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम वाले लगभग 30% लोग तंत्रिका संबंधी विकारों का अनुभव करते हैं। ये बहुत अलग लक्षण हैं, जिनमें माइक्रोसेफली से लेकर सेंसरिनुरल हियरिंग लॉस, समन्वय की कमी से लेकर चलने-फिरने में दिक्कत आदि शामिल हैं।
निम्न तालिका ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम के विशिष्ट न्यूरोलॉजिकल संकेतों को सारांशित करती है।

स्नायविक स्तर पर ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम की अभिव्यक्तियाँ:

• कण्डरा की कम या छूटी हुई गहरी पलटा
• सेंसोरिनुरल बहरापन (यानी कान और मस्तिष्क के बीच तंत्रिका संकेत के ध्वनिक संचरण की कमी के कारण)
• संज्ञानात्मक कार्यों में गिरावट
• मिरगी
• माइक्रोसेफली
• समन्वय का नुकसान
• चलने में कठिनाई, यहाँ तक कि केवल चलने में भी
• बोलने और निगलने में कठिनाई

जटिलताओं

हम पहले ही त्वचा और आंखों के कैंसर के बारे में बात कर चुके हैं। हालांकि, ये केवल ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम की जटिलताएं नहीं हैं। एक रोगी, वास्तव में, आमतौर पर कई अन्य कैंसर के लिए पूर्वनिर्धारित होता है: उदाहरण के लिए, मुख गुहा, फेफड़े और आंतरिक अंगों के स्तर पर।
इसका कारण, त्वचा और आंखों को नुकसान, क्षतिग्रस्त डीएनए की मरम्मत में विफलता से जुड़ा हुआ है, जो न केवल यूवी किरणों के संपर्क में आने वाली कोशिकाओं को प्रभावित करता है, बल्कि जीव की सभी कोशिकाओं को प्रभावित करता है।
इस सब के साथ, यह जोड़ा जाना चाहिए, कि सिगरेट के धुएं (यहां तक ​​​​कि निष्क्रिय एक) और रासायनिक उत्परिवर्तजनों, यहां तक ​​​​कि आम लोगों के प्रति अधिक संवेदनशीलता है।
इन कारणों से, बीमार व्यक्तियों की लंबी जीवन प्रत्याशा नहीं होती है और उन्हें सूर्य के संपर्क में और कुछ प्रदूषित वातावरण में बिताए गए समय पर पूरा ध्यान देना चाहिए।

निदान

ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम का निदान "रोगी द्वारा दिखाए गए संकेतों की नैदानिक ​​​​परीक्षा पर आधारित है। डी" दूसरी ओर, यह अन्यथा नहीं हो सकता है, जैसा कि कहा गया है, त्वचा की अभिव्यक्तियाँ (लालिमा, घाव, उपस्थिति) कम उम्र में झाइयां, ज़ेरोडर्मा आदि) और ओकुलर (केराटाइटिस, पलकों की अनुपस्थिति आदि) काफी स्पष्ट और स्पष्ट हैं।

प्रारंभिक निदान

प्रारंभिक निदान बहुत महत्वपूर्ण है, क्योंकि समय पर ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम को पहचानने से, जहाँ तक संभव हो, त्वचा के कैंसर की शुरुआत और अन्य जटिलताओं में देरी हो सकती है।
एक बच्चे में बीमारी का पता लगाना काफी आसान है, क्योंकि 2 साल की उम्र में झाईयों का दिखना काफी असामान्य है।
इन मामलों में, और थोड़े से संदेह पर, तुरंत अपने त्वचा विशेषज्ञ से संपर्क करने की सलाह दी जाती है।

प्रयोगशाला परीक्षा

प्रयोगशाला परीक्षण, जो सबसे अधिक अभ्यास किया जाता है यदि ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम का संदेह है, त्वचा बायोप्सी है। वास्तव में, आणविक जीव विज्ञान जांच एक त्वचा के नमूने पर की जा सकती है, जो क्षति की मरम्मत के लिए त्वचा कोशिकाओं की क्षमता को दर्शाती है। डीएनए।

क्या आनुवंशिक परीक्षण होते हैं?

आनुवंशिक परीक्षण, वर्तमान में संभव है, केवल दो प्रकार के वर्णक ज़ेरोडर्मा की चिंता करते हैं: "एक्सपीए और" एक्सपीसी। आणविक परीक्षणों का उपयोग अन्य प्रकार के ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम को पहचानने के लिए किया जाता है, जिन्हें ठीक से आनुवंशिक परीक्षणों के रूप में वर्गीकृत नहीं किया जाता है।

प्रसव पूर्व निदान

यदि गर्भवती महिला इसे उचित समझती है, तो यह पता लगाने के लिए कि बच्चा ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम से प्रभावित है या नहीं, प्रसव पूर्व परीक्षण (एमनियोटिक द्रव के नमूने के बाद) करना भी संभव है। हालांकि, रोग की दुर्लभता और एमनियोटिक द्रव का नमूना लेने में शामिल जोखिमों को देखते हुए, डॉक्टर इस नैदानिक ​​परीक्षण की अनुशंसा नहीं करते हैं।

इलाज

दुर्भाग्य से, पिगमेंटरी ज़ेरोडर्मा का कोई इलाज नहीं है। वास्तव में, केवल संभावित चिकित्सीय उपचारों को वास्तविक विशिष्ट उपचारों के बजाय, लक्षणों को शामिल करने के लिए प्रति-उपायों से अधिक माना जाना चाहिए।
चिकित्सा के मूलभूत बिंदु हैं:

• सूरज से पराबैंगनी किरणों के संपर्क में आने से बचें
• रोगी द्वारा उनकी स्वास्थ्य स्थितियों की निरंतर निगरानी
• लक्षण रोकथाम के लिए दवाएं
• सबसे बड़े और सबसे गंभीर ट्यूमर के खिलाफ सर्जिकल हस्तक्षेप
• मनोवैज्ञानिक समर्थन

यूवी किरणों के संपर्क में आने से बचें

जितना हो सके धूप के संपर्क में आने से बचने के लिए, रोगी को सलाह दी जाती है कि वह दिन में बाहर न जाए, बल्कि केवल शाम को, जब सूरज ढल जाए;

पूरी तरह से ढके हुए कपड़े, टोपी और धूप का चश्मा पहनना; बाल कटवाने को मध्यम लंबा रखने के लिए; त्वचा पर नियमित रूप से सनस्क्रीन क्रीम फैलाएं; घर की खिड़कियों पर विशेष एंटी-यूवी ग्लास लगाने के लिए; घर में उन बल्बों को बदलने के लिए जो विशेष रोशनी के साथ यूवी विकिरण उत्सर्जित करते हैं, जो उन्हें उत्सर्जित नहीं करते हैं, आदि।
ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम का एक रोगी, जो इन संकेतों का पालन करता है, उसमें विटामिन डी की कमी हो सकती है, जिसकी उपस्थिति, मानव शरीर में, ठीक सूर्य के प्रकाश के कारण होती है।

निरंतर निगरानी

रोग की प्रगति का निरीक्षण करने के लिए विभिन्न विशेषज्ञों द्वारा समय-समय पर जांच की सिफारिश की जाती है। हर 3 महीने में, रोगी को त्वचा की जांच के लिए त्वचा विशेषज्ञ से मिलने की सलाह दी जाती है।
आंखों की स्थिति की निगरानी के लिए वर्ष में कम से कम एक बार नेत्र परीक्षा से गुजरना भी उचित है।
अंत में, न्यूरोलॉजिकल, हियरिंग और विटामिन डी के स्तर को नहीं भूलना चाहिए।

औषधीय उपचार

• विटामिन डी की खुराक लेना
  उनका उपयोग इस विटामिन की अपरिहार्य कमियों से निपटने के लिए किया जाता है जिसे हमारा शरीर सूर्य के प्रकाश के लिए धन्यवाद देता है।
• कम करने वाली क्रीम
  उनका उपयोग ज़ेरोडर्मा के खिलाफ किया जाता है।
• बनावटी आंसू
  वे सूखी आंखों के खिलाफ काम करते हैं।
• ओरल आइसोट्रेटिनॉइन
  यह किशोर मुँहासे के खिलाफ एक दवा है। यह प्रकाश संवेदनशीलता को कम करता है और लालिमा और त्वचा की जलन से सुरक्षा प्रदान करता है। हालांकि, साइड इफेक्ट के कारण इसका उपयोग सीमित होना चाहिए।

शल्य चिकित्सा

त्वचा के ट्यूमर और ज़ेरोडर्मा को अक्सर रोगियों की त्वचा पर शल्य चिकित्सा/सौंदर्य संबंधी हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है। इन हस्तक्षेपों में त्वचा प्रत्यारोपण, एक डर्मेटोम का उपयोग करके, और डर्माब्रेशन हस्तक्षेप शामिल हैं। हस्तक्षेप करने के लिए सबसे उपयुक्त क्षण का चुनाव त्वचा विशेषज्ञ पर निर्भर करता है, जो ऑपरेशन के जोखिमों और लाभों का सही मूल्यांकन करेगा।
वही सावधानी केराटाइटिस के लिए भी सुरक्षित है। वास्तव में, कॉर्नियल प्रत्यारोपण तब किया जाता है जब कॉर्नियल सूजन बहुत गंभीर होती है।

मनोवैज्ञानिक सहायता

ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम वाले व्यक्ति अक्सर अवसाद से पीड़ित होते हैं। मनोवैज्ञानिक संकट के कारणों में, निश्चित रूप से व्यवहार संबंधी प्रतिबंध हैं, जिनका रोगियों को सावधानीपूर्वक पालन करना चाहिए, सौंदर्य संबंधी पहलू और, कुछ मामलों में, तंत्रिका संबंधी विकार।
इन स्थितियों में, मनोवैज्ञानिक समर्थन और निकटतम परिवार और दोस्तों की निकटता आवश्यक है।

रोग का निदान

ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम का पूर्वानुमान कभी भी सकारात्मक नहीं होता है। प्रभावित लोग, वास्तव में, जल्दी या बाद में, किसी न किसी रूप में, विशेष रूप से त्वचा और आंखों के लिए, कैंसर के विकास के लिए किस्मत में हैं।
इसके अलावा, कुछ व्यवहार संबंधी सीमाओं का सावधानीपूर्वक पालन, जैसे कि दिन के दौरान कभी बाहर नहीं जाना, और सौंदर्य उपस्थिति, प्रकाश संवेदनशीलता और नेत्र संबंधी विकारों द्वारा परिवर्तित, जीवन की गुणवत्ता को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित करती है।
दुर्भाग्य से, इस समय के उपचार ऐसे परिणाम प्रदान नहीं करते हैं जो रोगियों को ठीक कर देंगे, लेकिन केवल लक्षणों से राहत देंगे। सलाह, जो आमतौर पर इन मामलों में परिवार के सदस्यों को दी जाती है, वह है रोगी के करीब रहना, उसे मनोवैज्ञानिक सहायता प्रदान करना और उसकी देखभाल करने में उसकी मदद करना।