डॉ. सारा बेगियाटो द्वारा संपादित
परिभाषा
रिट सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो मस्तिष्क के विकसित होने के तरीके को प्रभावित करता है और लड़कियों को लगभग विशेष रूप से प्रभावित करता है। जन्म के बाद, रिट सिंड्रोम वाली कई लड़कियां सामान्य रूप से विकसित होती दिखाई देती हैं, लेकिन सतही लक्षण 6 महीने की उम्र में ही दिखाई देते हैं।
समय के साथ, रिट सिंड्रोम विकसित करने वाले बच्चों को आंदोलन, समन्वय और संचार के साथ प्रगतिशील समस्याएं होने लगती हैं, जो उनके हाथों को हिलाने, बोलने और चलने की क्षमता को प्रभावित कर सकती हैं। जबकि वर्तमान में रिट्ट सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, संभावित उपचार कई अध्ययनों से गुजर रहे हैं। वर्तमान चिकित्सीय रणनीतियाँ बच्चों और उनके परिवारों के लिए सहायता प्रदान करने के लिए आंदोलन और संचार को बेहतर बनाने के प्रयास पर केंद्रित हैं।
कारण
रिट सिंड्रोम एक अनुवांशिक विकार है जो केवल कुछ मामलों में विरासत में मिला है। वास्तव में, आनुवंशिक उत्परिवर्तन जो रोग का कारण बनता है, ज्यादातर अनायास और बेतरतीब ढंग से होता है।
क्योंकि लड़कों में लड़कियों की तुलना में एक अलग गुणसूत्र संयोजन होता है, आनुवंशिक उत्परिवर्तन से प्रभावित बच्चे जो रिट सिंड्रोम का कारण बनते हैं, विनाशकारी तरीकों से प्रभावित होते हैं: उनमें से कई जन्म से पहले या बचपन में मर जाते हैं; उनमें से बहुत कम संख्या में मर जाते हैं। ये लड़के कम गंभीर विकसित होते हैं रिट सिंड्रोम प्रभावित लड़कियों के समान, ये लड़के शायद वयस्कता तक जीते हैं, लेकिन फिर भी व्यवहार और स्वास्थ्य समस्याओं के विकास का जोखिम होता है।
लक्षण
रिट सिंड्रोम वाले बच्चे आमतौर पर सामान्य गर्भधारण अवधि के बाद पैदा होते हैं। जीवन के पहले छह महीनों के दौरान, उनमें से कई सामान्य रूप से बढ़ने और व्यवहार करने लगते हैं; हालाँकि, इस समय के बाद, Rett सिंड्रोम के लक्षण और लक्षण दिखाई देने लगते हैं।
सबसे अधिक ध्यान देने योग्य परिवर्तन आम तौर पर लगभग १२-१८ महीने की उम्र में, हफ्तों या महीनों की अवधि में होते हैं। रिट्ट सिंड्रोम के लक्षणों में शामिल हैं:
- जन्म के बाद मस्तिष्क का विकास धीमा होना। आम तौर पर, रिट सिंड्रोम वाले शिशुओं का सिर छोटा होता है, जो 6 महीने की उम्र के बाद ध्यान देने योग्य हो जाता है। जैसे-जैसे बच्चा बढ़ता है, शरीर के अन्य हिस्सों के विकास में भी ध्यान देने योग्य देरी होती है।
- सामान्य गति और समन्वय का नुकसान: सबसे सामान्य आंदोलन कौशल (मोटर कौशल) का नुकसान आमतौर पर 12 से 18 महीने की उम्र के बीच होता है। शुरुआती संकेतों में अक्सर हाथ पर नियंत्रण में कमी और सामान्य रूप से रेंगने या चलने की क्षमता में कमी शामिल होती है। पहले तो इन क्षमताओं का नुकसान तेजी से होता है, फिर धीरे-धीरे जारी रहता है।
- संवाद करने और सोचने की क्षमता का नुकसान: रिट सिंड्रोम वाले बच्चे आमतौर पर अन्य तरीकों से बोलने और संवाद करने की क्षमता खोने लगते हैं। वे दूसरों के प्रति, खिलौनों और अपने वातावरण के प्रति उदासीन हो सकते हैं। कुछ बच्चे तेजी से बदलाव का अनुभव करते हैं, जैसे अचानक भाषण की हानि। समय के साथ, अधिकांश बच्चे धीरे-धीरे आंखों से संपर्क हासिल कर लेते हैं और गैर-मौखिक संचार कौशल विकसित करते हैं।
- असामान्य हाथ गति: जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, रिट सिंड्रोम वाले बच्चे अपने हाथों को हिलाने का एक विशेष तरीका विकसित करते हैं, जिसमें घुमा, निचोड़ना, ताली बजाना या हाथों को रगड़ना शामिल है।
- असामान्य नेत्र गति: रिट सिंड्रोम वाले बच्चे अपनी आंखों को असामान्य रूप से हिलाते हैं। उदाहरण के लिए, वे लंबे समय तक घूर सकते हैं, पलक झपका सकते हैं या एक बार में एक आंख बंद कर सकते हैं।
- साँस लेने में समस्या: जैसे एपनिया, हाइपरवेंटिलेशन, हवा या लार का जबरन साँस छोड़ना। ये समस्याएं आमतौर पर जागने के समय होती हैं, लेकिन नींद के दौरान नहीं।
- चिड़चिड़ापन: रिट्ट सिंड्रोम वाले बच्चे बड़े होने पर विशेष रूप से उत्तेजित और चिड़चिड़े हो जाते हैं। रोने या चीखने की अवधि अचानक आ सकती है जो घंटों तक रह सकती है।
- असामान्य व्यवहार: इनमें अचानक, अजीब, चेहरे के भाव और हंसी के लंबे झटके, बिना किसी स्पष्ट कारण के चीखना, या बच्चे अपने हाथ चाटना, या उनके बाल या कपड़े पकड़ना शामिल हो सकते हैं।
- दौरे: रिट्ट सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चे अपने जीवनकाल में दौरे का अनुभव करते हैं। लक्षण एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न होते हैं और समय-समय पर मांसपेशियों में ऐंठन से लेकर पूर्ण विकसित मिर्गी तक हो सकते हैं।
- रीढ़ की हड्डी का असामान्य झुकना (स्कोलियोसिस)।
- अनियमित दिल की धड़कन: यह कई बच्चों और वयस्कों के लिए एक गंभीर समस्या है, जिन्हें रिट्स सिंड्रोम है, क्योंकि यह जीवन के लिए खतरा है।
- कब्ज
रेट्स सिंड्रोम के चरण
रोग को 4 चरणों में विभाजित किया जा सकता है:
- चरण I: लक्षण सूक्ष्म होते हैं और इस पहले चरण के दौरान, जो 6 से 18 महीने की उम्र के बीच शुरू होता है, उन्हें अक्सर अनदेखा कर दिया जाता है। बच्चे कम आँख से संपर्क दिखा सकते हैं और खिलौनों में रुचि खोना शुरू कर सकते हैं; उन्हें बैठने या रेंगने में भी देर हो सकती है।
- स्टेज II: 12 महीने से 4 साल की उम्र के बीच, रिट सिंड्रोम वाले बच्चे धीरे-धीरे बोलने और अपने हाथों का उपयोग करने की क्षमता खो देते हैं। बिना किसी उद्देश्य के बार-बार हाथ की गति इस स्तर पर दिखाई देने लगती है। रिट की बीमारी वाले कुछ बच्चे अपनी सांस रोकते हैं या हाइपरवेंटिलेट करते हैं। वे बिना किसी स्पष्ट कारण के रो सकते हैं या चिल्ला सकते हैं। अक्सर उनके लिए अपने आप चलना मुश्किल हो जाता है।
- चरण III: तीसरा चरण रोग के पठार का प्रतिनिधित्व करता है। यह चरण आमतौर पर 2 से 10 वर्ष की आयु के बीच होता है, और वर्षों तक रह सकता है। हालांकि आंदोलन की समस्याएं जारी रहती हैं, व्यवहार में सुधार हो सकता है। अक्सर, इस स्तर पर, बच्चे कम रोते हैं और कम चिड़चिड़े भी होते हैं। आंखों के संपर्क को बढ़ाता है और संवाद करने के लिए हाथों और आंखों के उपयोग में भी आमतौर पर इस स्तर पर सुधार होता है।
- स्टेज IV: Rett सिंड्रोम का अंतिम चरण कम गतिशीलता, मांसपेशियों की कमजोरी और स्कोलियोसिस की शुरुआत की विशेषता है। समझने और संवाद करने की क्षमता और मैनुअल कौशल आमतौर पर इस स्तर पर और कम नहीं होते हैं। वास्तव में, आंदोलनों को दोहराए जाने वाले हाथ कम हो सकते हैं हालांकि मृत्यु जल्दी हो सकती है, रिट्ट सिंड्रोम वाले लोगों की औसत आयु 50 वर्ष है। मरीजों को आम तौर पर जीवन भर देखभाल और सहायता की आवश्यकता होती है।
जब डॉक्टर के पास जाना जरूरी हो
चूंकि इस बीमारी के लक्षण प्रारंभिक अवस्था में सूक्ष्म होते हैं, इसलिए जैसे ही आप शारीरिक समस्याओं या व्यवहार में बदलाव को नोटिस करना शुरू करते हैं, बच्चे को डॉक्टर को दिखाना आवश्यक है:
- बच्चे के सिर या शरीर के अन्य हिस्सों की धीमी वृद्धि
- समन्वय में कमी या बिगड़ा हुआ आंदोलन जैसे सिर की दोहरावदार हरकतें;
- सामान्य खेल गतिविधियों में कम आँख से संपर्क या रुचि का नुकसान;
- भाषण में देरी या भाषण कौशल का समय से पहले नुकसान
- व्यवहार की समस्याएं या चिह्नित मिजाज;
- मोटर कौशल में पहले से अर्जित मील के पत्थर का स्पष्ट नुकसान।
परीक्षण और निदान
रिट सिंड्रोम के निदान में बच्चे के विकास और विकास का आकलन करने से लेकर उसके चिकित्सा और पारिवारिक इतिहास की जांच तक, सावधानीपूर्वक टिप्पणियों की एक श्रृंखला शामिल है। बच्चा अन्य स्थितियों की जांच के लिए कुछ परीक्षणों से भी गुजरता है जो रोग के कुछ लक्षणों (अंतर निदान) का कारण बन सकते हैं। इनमें से कुछ शर्तों में शामिल हैं:
- अन्य आनुवंशिक विकार
- आत्मकेंद्रित
- मस्तिष्क पक्षाघात
- दृष्टि या सुनने की समस्या
- मिरगी
- अपक्षयी विकार
- आघात या संक्रमण के कारण केंद्रीय तंत्रिका तंत्र विकार
- प्रसव पूर्व मस्तिष्क क्षति
Rett सिंड्रोम के निदान के लिए उपयोग किए जाने वाले कुछ परीक्षणों में शामिल हैं:
- रक्त और मूत्र परीक्षण
- नसों के बीच आवेगों की गति को मापने के लिए परीक्षण
- इमेजिंग परीक्षण, जैसे कि एमआरआई या स्कैन कंप्यूटेड टोमोग्राफी
- कान कि जाँच
- दृष्टि की जांच के लिए परीक्षण
- मस्तिष्क गतिविधि (इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राम) की जांच के लिए परीक्षण।
उपस्थित चिकित्सक रिट्ट सिंड्रोम की पुष्टि के लिए डीएनए परीक्षण का सुझाव भी दे सकते हैं। आम तौर पर, अगर डॉक्टर को संदेह है कि यह रिट सिंड्रोम है, तो वे आधिकारिक नैदानिक मानदंडों के एक सेट का उपयोग करेंगे।
रिट्ट सिंड्रोम का उपचार
रोग उपचार में एक टीम दृष्टिकोण शामिल होता है, जिसमें नियमित चिकित्सा सहायता, भौतिक चिकित्सा, व्यावसायिक चिकित्सा और भाषण प्रशिक्षण, साथ ही साथ सामाजिक सेवाएं शामिल हैं। चिकित्सा को जीवन भर बनाए रखा जाना चाहिए।
रिट सिंड्रोम वाले बच्चों और वयस्कों की मदद करने वाले उपचारों में शामिल हैं:
- ड्रेसिंग: वे बीमारी का इलाज नहीं करते हैं, लेकिन वे बीमारी से जुड़े कुछ लक्षणों और संकेतों को नियंत्रित करने में मदद करते हैं, जैसे कि दौरे और मांसपेशियों में अकड़न;
- भौतिक चिकित्सा और भाषण चिकित्सक;
- पोषण संबंधी सहायता: सामान्य विकास और मानसिक और सामाजिक कौशल में सुधार के लिए पर्याप्त पोषण अत्यंत महत्वपूर्ण है। रिट सिंड्रोम वाले कुछ बच्चों को उच्च कैलोरी की मात्रा और अच्छी तरह से संतुलित आहार की आवश्यकता होती है। दूसरों को नासोगैस्ट्रिक ट्यूब के माध्यम से या सीधे पेट (गैस्ट्रोस्टोमी) में खिलाने की जरूरत होती है।