उत्परिवर्तन और उत्परिवर्तन

ज़ेनोबायोटिक्स, और बहुत कुछ, हमारे शरीर के अंदर जीनोम को गंभीर नुकसान पहुंचा सकते हैं। इस प्रक्रिया का वर्णन करने के लिए विशेषज्ञों द्वारा इस्तेमाल किया जाने वाला शब्द MUTAGENESIS है।

उत्परिवर्तजन आनुवंशिक कोड का संशोधन है, जिसके परिणामस्वरूप ट्रिपल और जीन उत्पाद (प्रोटीन) का संशोधन होता है। जीन उत्परिवर्तन से प्रेरित परिवर्तन के 3 मुख्य भाग हो सकते हैं:

1. STOP कोडन की शुरूआत से प्रेरित जीन उत्पाद का निलंबन;
2. जीन उत्पाद की कार्यक्षमता का नुकसान;
3. जीन उत्पाद की गतिविधि में कमी या वृद्धि।

आनुवंशिक कोड में ये परिवर्तन रोगाणु कोशिकाओं और दैहिक कोशिकाओं दोनों को प्रभावित कर सकते हैं। यदि उत्परिवर्तन रोगाणु कोशिकाओं (नर और मादा युग्मक) को प्रभावित करते हैं तो वे आनुवंशिक रोगों का कारण बनते हैं। उदाहरण के लिए, अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान, गुणसूत्रों का गलत वितरण हो सकता है, जिसके परिणाम अजन्मे बच्चे को प्रभावित करते हैं, जैसे डाउन सिंड्रोम, जिसे गुणसूत्र 21 का ट्राइसॉमी कहा जाता है।
यदि उत्परिवर्तन दैहिक कोशिकाओं को प्रभावित करते हैं, तो उत्तरार्द्ध नियोप्लाज्म के गठन से गुजर सकता है या नहीं भी हो सकता है।
उत्परिवर्तजन क्षति की सीमा कई कारकों पर निर्भर करती है:

• पर्यावरण में उत्परिवर्तजन की एकाग्रता;
• मानव जीव में उत्परिवर्तजन का वितरण;
• उत्परिवर्तजन का चयापचय;
• उत्परिवर्तजन की रासायनिक प्रतिक्रिया;
• कोशिकाओं द्वारा क्षति की मरम्मत क्षमता;
• असामान्य गुणों वाली कोशिकाओं के गुणन को पहचानने और दबाने की लक्ष्य ऊतक की क्षमता।

प्वाइंट म्यूटेशन

प्वाइंट म्यूटेशन एक नाइट्रोजनस बेस में बदलाव की भविष्यवाणी करता है। यह प्रतिस्थापन एक संक्रमण या एक अनुप्रस्थ हो सकता है।

संक्रमण में एक ही वर्ग के आधार का प्रतिस्थापन होता है, इसलिए एक प्यूरीन के साथ एक प्यूरीन या एक पाइरीमिडीन के साथ एक पाइरीमिडीन होता है। इसलिए एडेनिन को गुआनाइन द्वारा प्रतिस्थापित किया जा सकता है और इसके विपरीत, जबकि थाइमिन को साइटोसिन द्वारा प्रतिस्थापित किया जा सकता है और इसके विपरीत।

ट्रांसवर्सन में विभिन्न नाइट्रोजनस बेस के बीच एक एक्सचेंज होता है, इसलिए पाइरीमिडीन के साथ एक प्यूरीन।
बहुत अलग संभावित परिणामों के साथ, जीन परिणाम सही अमीनो एसिड के बजाय गलत अमीनो एसिड होगा।

पंचर उत्परिवर्तन का उदाहरण

सीटीसी = ल्यूसीन अगर थाइमिन को साइटोसिन से बदल दिया गया है सीसीसी = प्रोलाइन

जैसा कि आप देख सकते हैं, एकल आधार के प्रतिस्थापन के साथ हमारे पास अमीनो एसिड का एक अलग कोडिंग है, इसलिए अलग-अलग संदेश हैं।

रीडिंग मॉड्यूल के विस्थापन द्वारा उत्परिवर्तन

इस प्रकार के उत्परिवर्तन में न्यूक्लियोटाइड्स के जोड़े का विलोपन या जोड़ होता है। दो ट्रिपल, जीसीसी और सीजीजी होने पर, दो अमीनो एसिड के लिए कौन सा कोड, पहला एलेनिन के लिए और दूसरा एमिनो एसिड आर्जिनिन के लिए, यदि विस्थापन द्वारा उत्परिवर्तन होता है रीडिंग मॉड्यूल विभिन्न अमीनो एसिड अनुक्रमों को जन्म देता है।

मौन उत्परिवर्तन

मूक उत्परिवर्तन एक "अमीनो एसिड को कूटने वाले ट्रिपलेट का परिवर्तन है, जो इस उत्परिवर्तन के बाद जीन अनुक्रम को बदलते समय हमेशा एक ही अमीनो एसिड को एन्कोड करता है।

असहमति उत्परिवर्तन

ट्रिपलेट एक अलग अमीनो एसिड के लिए कोड में जाने वाले उत्परिवर्तन से गुजरता है, फिर अंतिम प्रोटीन उत्पाद के संशोधन के साथ जीन अनुक्रम को बदल दिया जाता है। इस मामले में, प्रोटीन अभी भी कार्यात्मक हो सकता है यदि उत्परिवर्तन पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला के एक बिंदु में होता है जिसका प्रोटीन की गतिविधि पर बहुत कम प्रभाव पड़ता है, लेकिन यदि इसके बजाय पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला के एक महत्वपूर्ण बिंदु में उत्परिवर्तन हुआ, की गतिविधि प्रोटीन भारी या संशोधित हो सकता है।

नॉन सेंस म्यूटेशन

बकवास उत्परिवर्तन एक स्टॉप कोडन के गठन की ओर जाता है, इसलिए प्रोटीन काफी कम होता है।

एक उत्परिवर्तजन पदार्थ इन उत्परिवर्तन का कारण कैसे बनता है? ऐसे तीन मुख्य तरीके हैं जिनसे उत्परिवर्तजन पदार्थ गंभीर डीएनए क्षति का कारण बन सकते हैं।

पहला तरीका नाइट्रोजनस बेस को बदलना है। कुछ पदार्थ जो उत्परिवर्तन को प्रेरित करते हैं, उनकी रासायनिक संरचना प्यूरीन और पाइरीमिडीन आधारों के समान होती है, इसलिए उन्हें आधारों के अनुरूप के रूप में वर्गीकृत किया जाता है। इसलिए ये एनालॉग मूल आधारों को प्रतिस्थापित करते हैं। समस्या तब उत्पन्न होती है जब डीएनए-पोलीमरेज़ विभिन्न आधारों का सामना करके खुद को डीएनए की नकल करते हुए पाएगा; फलस्वरूप न्यूक्लिक एसिड प्रतिकृति के स्तर पर त्रुटियां होंगी।
दूसरे तरीके में "अल्काइलेटिंग एजेंटों द्वारा आधारों का क्षारीकरण होता है। ये एजेंट मोनोएल्किलेटिंग एजेंट हो सकते हैं, और इस मामले में वे नाइट्रोजनस बेस के केवल एक बिंदु, या नाइट्रोसामाइन्स और" एफ़्लैटॉक्सिन जैसे बायल्किलेटिंग एजेंटों को बांधते हैं, जो बांधते हैं नाइट्रोजनस आधारों के कई बिंदुओं में।
अंत में, तीसरे तरीके में प्लानर अणुओं की शुरूआत होती है जो परिणाम के परिणामी संशोधन के साथ रीडिंग मॉड्यूल को स्थानांतरित करते हैं।

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