पहले हमने डीएनए के आधार पर होने वाले उत्परिवर्तन के बारे में बात की थी; अब हम गुणसूत्र स्तर पर होने वाले उत्परिवर्तन पर ध्यान केंद्रित करते हैं, इसलिए पहले देखे गए परिवर्तनों की तुलना में बहुत अधिक गंभीर परिवर्तन होते हैं।
गुणसूत्र क्या होते हैं? यह शब्द कोशिका नाभिक के अंदर डीएनए अणुओं के कॉइल और विभिन्न कॉम्पैक्ट सिलवटों को परिभाषित करता है। गुणसूत्रों को कोशिका विभाजन से पहले या उसके दौरान ही ऑप्टिकल माइक्रोस्कोप से देखा जा सकता है।
गुणसूत्रों पर यह प्रस्तावना गुणसूत्र स्तर पर होने वाले उत्परिवर्तन को बेहतर ढंग से समझने में सक्षम है। उत्परिवर्तन जो हो सकते हैं वे मुख्य रूप से दो हैं:
- गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन;
- गुणसूत्रों या विपथन (टूटना और पुनर्व्यवस्था) की संरचना का संशोधन।
गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन
ऐसा हो सकता है कि ऐसी कोशिकाएँ बनती हैं जिनमें कुछ अधिक गुणसूत्र होते हैं, या मूल कोशिका की तुलना में कुछ कम गुणसूत्र होते हैं। इस मामले में हम कोशिकाओं के ANEUPLOIDY की बात करते हैं।
ऑटोसोम की अनुपयोगिता के उदाहरण
सिंड्रोम
कुपोषण
बदलाव
डाउन सिंड्रोम
47 गुणसूत्र (गुणसूत्र 21 पर +1)
मानसिक मंदता, छोटा कद, मैक्रोग्लोसिया या बड़ी जीभ, उभरे हुए कान, बड़ी गर्दन, बिगड़ा हुआ प्रतिरक्षा प्रणाली, बार-बार विकृतियों के साथ हृदय और गुर्दे की प्रणाली, पामर फोल्ड में विसंगतियाँ आदि।
पठार सिंड्रोम
47 गुणसूत्र (गुणसूत्र 13 पर +1)
आंख, कान और आंतरिक अंग विकृत हैं। फांक तालु के साथ या बिना कटे होंठ। कुछ महीने जिंदा रहने के।
एडवर्ड्स सिंड्रोम
47 गुणसूत्र (गुणसूत्र 18 पर +1)
खोपड़ी और विसरा की विकृति। कुछ महीने जीवित रहने के।
हेटेरोक्रोमोसोम की एकरूपता के उदाहरण
नर कैरियोटाइप
महिला कैरियोटाइप
अवधारणा के उत्पाद का कैरियोटाइप
सिंड्रोम
२३, एक्स
22, 0
45, Y0
हत्थेदार बर्तन सहलक्षण।
22, 0
२३, एक्स
45, X0
हत्थेदार बर्तन सहलक्षण।
२३, यू
24, XX
47, एक्सएक्सवाई
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम।
२३, एक्स
24, XX
47, XXX
ट्रिपल एक्स सिंड्रोम
२३, यू
22, 0
45, वाई
जीवन के साथ असंगत उत्पाद
ऐसी कोशिकाएँ भी होती हैं जिनमें एक से अधिक कैरियोटाइप होते हैं, इसलिए इन कोशिकाओं में गुणसूत्रों की पूरी श्रृंखला के गुणक होते हैं। इस मामले में हम पॉलीप्लॉइड कोशिकाओं की बात करते हैं।
गुणसूत्रों या विपथन की संरचना में परिवर्तन (टूटना और पुनर्व्यवस्था)
गुणसूत्र स्तर पर दूसरा संभावित परिवर्तन आनुवंशिक सामग्री का विराम और पुनर्व्यवस्था है। गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था दो प्रकार की हो सकती है। पहला संतुलित प्रकार का हो सकता है, इसलिए कोई नुकसान नहीं होता है और गुणसूत्र सामग्री का कोई जोड़ नहीं होता है। दूसरा असंतुलित हो सकता है, इसलिए गुणसूत्र की आनुवंशिक सामग्री की कुल मात्रा बदल जाती है।
हमारे पास केवल एक गुणसूत्र के स्तर पर परिवर्तन हो सकते हैं:
- हटाना: गुणसूत्र सामग्री के एक हिस्से को रद्द करना;
- कमी: गुणसूत्र के एक बहुत छोटे हिस्से का नुकसान;
- दोहराव: गुणसूत्र का एक टुकड़ा दोहराया जाता है;
- उलटा: दो विखंडनों से प्राप्त टुकड़ा 180 डिग्री घूमता है और अन्य दो टुकड़ों के बीच डाला जाता है, इस प्रकार गुणसूत्र को रूपात्मक रूप से पुनर्निर्माण करता है लेकिन एक संशोधित जीन अनुक्रम के साथ।
कई गुणसूत्रों के स्तर पर परिवर्तन हैं:
- सरल अनुवाद: गुणसूत्र पर एक अलग टुकड़ा डाला जाता है जो उस गुणसूत्र से अलग हो जाता है जिससे वह संबंधित होता है;
- दोहरा अनुवाद: दो गैर-समरूप गुणसूत्रों के बीच गुणसूत्रीय अंशों का आदान-प्रदान;
- एकाधिक अनुवाद: कई गुणसूत्रों के बीच कई टुकड़ों का स्थानांतरण;
- सम्मिलन: तीन गुणसूत्रों के विखंडन के बाद, गैर-समरूप गुणसूत्रों के बीच टुकड़ों का आदान-प्रदान होता है।
गुणसूत्रों के संरचनात्मक उत्परिवर्तन के कारण मुख्य सिंड्रोम
सिंड्रोम
विपथन
फेनोटाइपिकल फीचर्स
"क्रि डू चैट" या बिल्ली के रोने का सिंड्रोम।
गुणसूत्र संख्या 5 की छोटी भुजा का विलोपन।
कान, चेहरे और स्वरयंत्र की विकृति, माइक्रोसेफली।
एंजेलमैन सिंड्रोम
गुणसूत्र संख्या 15 की लंबी भुजा का विलोपन। कुछ मामलों में दो गुणसूत्रों की उपस्थिति होती है 15 दोनों पिता से आते हैं।
गतिभंग, कंपकंपी, चूसने में कठिनाई, निगलने में कठिनाई, आंतों की गतिशीलता, दौरे, स्ट्रैबिस्मस, माइक्रोसेफली और संक्रमण की चपेट में आना।
प्रेडर-विली सिंड्रोम
पैतृक मूल के गुणसूत्र संख्या 15 की लंबी भुजा के भाग का विलोपन। मातृ उत्पत्ति के दो गुणसूत्रों की उपस्थिति 15।
विलंबित वृद्धि, मांसपेशी हाइपोटोनिया, बुलिमिया, मानसिक विकास में कमी।
जॉर्ज सिंड्रोम
गुणसूत्र संख्या 22 की लंबी भुजा के भाग को हटाना।
फांक तालु, चेहरे, थाइमस, पैराथाइरॉइड परिवर्तन, हृदय की विकृति और इम्युनोडेफिशिएंसी।
विलियम्स सिंड्रोम
गुणसूत्र संख्या 7 की लंबी भुजा के भाग को हटाना।
विलंबित विकास, हृदय संबंधी विकृतियां, मानसिक मंदता।
यदि ये उत्परिवर्तन दैहिक कोशिकाओं के अंदर होते हैं तो वे नियोप्लाज्म (ट्यूमर) उत्पन्न करेंगे; दूसरी ओर, यदि उत्परिवर्तन रोगाणु कोशिकाओं को प्रभावित करते हैं, तो वे पहले देखे गए गंभीर परिणामों का कारण बन सकते हैं।
दैहिक कोशिकाओं के भीतर उत्परिवर्तन मौन हो सकते हैं, और इस मामले में वे संशोधित उत्पादों का कारण नहीं बनते हैं, बल्कि कोशिका के अस्तित्व के साथ असंगत भी होते हैं। एक निश्चित दृष्टिकोण से, कोशिका मृत्यु सबसे अच्छा समाधान होगा, क्योंकि वह होगा मामला। संभावित उत्परिवर्तन को समाप्त करने के लिए और सबसे ऊपर यह बेटी कोशिकाओं को त्रुटि के संचरण से बचाएगा। यदि उत्परिवर्तन ने जीन उत्पादों को बदल दिया है जो सेलुलर भेदभाव और प्रसार क्षमता को प्रभावित करते हैं, तो इस प्रकार का उत्परिवर्तन विरासत में मिला है कोशिकाएँ बेटियाँ; फलस्वरूप यह कोशिका को एक ट्यूमर प्रकार की कोशिका के रूप में तैयार करती है।
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