रंगहीनता

परिभाषा और वर्गीकरण

ऐल्बिनिज़म मेलेनिन के संश्लेषण में निहित आनुवंशिक विसंगतियों के एक समूह का प्रतिनिधित्व करता है; शब्द "रंगहीनता"लैटिन से आता है"अल्बस", जिसका अर्थ है" सफेद "।

त्वचा की मलिनकिरण से संबंधित सभी विकृतियों में, ऐल्बिनिज़म सबसे गंभीर सामान्यीकृत हाइपोपिगमेंटेशन में से एक है: मेलेनिन, त्वचा, बालों और आंखों के रंग के लिए जिम्मेदार वर्णक, इस मामले में अनुपस्थित है। कुछ परिस्थितियों में, हालांकि, ऐल्बिनिज़म शरीर के केवल कुछ हिस्सों को प्रभावित करता है: मेलेनिन का संश्लेषण, इसलिए, पूरी तरह से अनुपस्थित नहीं है, लेकिन कम हो गया है। इस कारण से, रोग को इसमें वर्गीकृत किया गया है:

• "कुल ऐल्बिनिज़म": बहुत दुर्लभ रोग संबंधी अभिव्यक्ति, सफेद या भूसे पीले बाल, बहुत सफेद त्वचा और नीली या ग्रे आंखों की विशेषता।
• "आंशिक ऐल्बिनिज़म": अधिक बार-बार होने वाली शिथिलता, जो शरीर के केवल कुछ हिस्सों को प्रभावित करती है, जैसे कि त्वचा का एक सीमित क्षेत्र, बालों का एक गुच्छा या आँखें।
• "ओकुलस क्यूटेनियस ऐल्बिनिज़म": यह रोग बालों, त्वचा और आंखों में भी सामान्यीकृत होता है, जिसकी आवृत्ति 1: 35,000 होती है। इस मामले में, मेलेनिन अब संश्लेषित नहीं होता है।
• "ओकुलर ऐल्बिनिज़म": रेटिना में मेलेनिक वर्णक अनुपस्थित होता है, फलस्वरूप इस प्रकार के ऐल्बिनिज़म से प्रभावित विषयों में डायोप्टर की संख्या कम होती है। यह हर 15,000 नवजात शिशुओं में से एक को प्रभावित करता है।

इनमें से प्रत्येक विकृति जनसंख्या में दी गई घटना से मेल खाती है; एक "सांख्यिकीय सन्निकटन" देने के लिए, 17,000 में से एक व्यक्ति एक प्रकार का ऐल्बिनिज़म प्रकट करता है।

यह देखते हुए कि यह गंभीर बीमारी सभी जातीय समूहों और सभी जानवरों की प्रजातियों को प्रभावित करती है, ऐल्बिनिज़म आनुवंशिक संचरण के साथ सबसे व्यापक रोग अभिव्यक्तियों में से एक का प्रतिनिधित्व करता है, न केवल जानवरों के साम्राज्य में, बल्कि पौधे में भी (यह देखते हुए कि कुछ मामले ऐल्बिनिज़म के भी हुए हैं) फूलों, पंखुड़ियों, फलों और पत्तियों में)।

कारण

यह देखते हुए कि ऐल्बिनिज़म एक आनुवंशिक बीमारी है, ट्रिगरिंग कारण मेलेनिन के उत्पादन में शामिल जीन के परिवर्तन के साथ मेल खाता है; इस नाजुक तंत्र में शामिल 11 जीनों को अब तक निर्दिष्ट किया गया है, और ऐसा लगता है कि एंजाइम टायरोसिनेस से जुड़ा हुआ है।मेलेनिन की अपर्याप्त मात्रा का उत्पादन करने के लिए, या यहां तक ​​कि स्वयं वर्णक के उत्पादन को रोकने के लिए, यह पर्याप्त है कि इनमें से केवल एक जीन में दोष है। कड़ाई से बोलते हुए, यह समझ में आता है कि मेलेनिक वर्णक के उत्पादन के लिए टायरोसिनेस का सही कामकाज कितना आवश्यक है: एंजाइम मुख्य रूप से ओकुलोक्यूटेनियस ऐल्बिनिज़म में शामिल होता है।
यदि माता-पिता दोनों ऐल्बिनिज़म से प्रभावित हैं, तो उत्पन्न संतान भी इस विकृति को प्रकट करेगी; इसके बावजूद, अधिकांश अल्बिनो बच्चों के माता-पिता नियमित रूप से त्वचा, आंख और बालों के रंगद्रव्य का प्रदर्शन करते हैं, और उनका ऐल्बिनिज़म का पारिवारिक इतिहास नहीं होता है। बाद के मामले में, टाइरोसिनेस एंजाइम का एक बिंदु उत्परिवर्तन संतानों में हुआ, इसलिए जीव अब मेलेनिन को संश्लेषित नहीं करता है।

शारीरिक प्रभाव

अधिक जानकारी के लिए: ऐल्बिनिज़म लक्षण

गलत तरीके से, केवल बहुत सफेद त्वचा, सफेद बाल और लाल आंखों वाले लोगों को अल्बिनो माना जाता है: वास्तव में, लोगों की पहचान के पक्ष में इन संकेतों के बावजूद, इस बात पर जोर दिया जाना चाहिए कि त्वचा और बालों की वृद्धि और कार्य सामान्य हैं; केवल क्या रंग बदल जाता है, जो सफेद से लगभग सामान्य रंग में बदल जाता है।
अल्बिनो लोगों के लिए सबसे गंभीर परिणामों में से एक को "सूर्य के संपर्क में" के परिणामस्वरूप होने वाली क्षति के रूप में दर्शाया गया है।हेलियोफोबिया): त्वचा, जो रंजित नहीं है (या केवल आंशिक रूप से), प्राकृतिक सुरक्षा से रहित है। स्वस्थ विषयों में, सूरज के संपर्क में आने से मेलेनिन का उत्पादन बढ़ जाता है: अधिग्रहित तन एक "प्राकृतिक सन फिल्टर" के रूप में कार्य करता है, जो त्वचा को प्रकाश विकिरण से बचाता है। यह अल्बिनो लोगों में नहीं होता है: चूंकि मेलेनिन का उत्पादन नहीं होता है, त्वचा की रक्षा नहीं होती है, और सनबर्न का खतरा बढ़ जाता है, जिससे त्वचा के ट्यूमर की संभावना बढ़ जाती है।

टायरोसिनेस के उत्परिवर्तन से उत्पन्न होने वाले परिणाम आंखों को भी प्रभावित करते हैं: भ्रूण के विकास के दौरान और बाद की प्रसवोत्तर अवधि में, मेलेनिन की सही मात्रा का उत्पादन नहीं होता है, या बिल्कुल नहीं होता है, जो आंख को नुकसान पहुंचाता है और परिवर्तन का कारण बनता है। "आईरिस, रेटिना में और ऑप्टिक नसों में। निस्टागमस (आंखों का अनैच्छिक दोलन, कभी-कभी सिर के एक मामूली आंदोलन से भी जुड़ा होता है), स्ट्रैबिस्मस और दृष्टि की कमी, अल्बिनो पैथोलॉजी से प्राप्त संभावित प्रभाव हैं: उनकी सीमा आनुपातिक है आंख के विकास के दौरान उत्पादित मेलेनिन की मात्रा के लिए।
दुर्लभ प्रकार के ऐल्बिनिज़म में, श्रवण और रक्त के थक्के जमने से भी कुछ विकार हो सकते हैं।

मनोवैज्ञानिक प्रभाव

ऐल्बिनिज़म वाले लोगों में अक्सर बीमार महसूस करने, भेदभाव करने और दूसरों से अलग महसूस करने की धारणा होती है: इस विकृति से उत्पन्न होने वाली सामाजिक और मनोवैज्ञानिक समस्याएं बहुत जटिल होती हैं। यह कहने के लिए पर्याप्त है कि अल्बिनो बच्चे अक्सर खुद को दूसरों से अलग कर लेते हैं: अपनी विकृति के बारे में लगातार शर्मनाक सवालों के जवाब देने के लिए मजबूर होने के कारण, उन्हें गंभीर मनोवैज्ञानिक तनाव का सामना करना पड़ता है। भले ही बच्चे के विकास और शारीरिक विकास में ऐल्बिनिज़म से समझौता न हो, रोग के मनोवैज्ञानिक प्रभावों को निश्चित रूप से कम करके नहीं आंका जाना चाहिए। भंगुर नाखूनों की उपस्थिति में सबसे अधिक उपयोग किए जाने वाले प्राकृतिक उपचारों में हम घोड़े की पूंछ को याद करते हैं