परिभाषा
शब्द "थैलेसीमिया" एक गंभीर आनुवंशिक बीमारी को संदर्भित करता है जिसमें शरीर हीमोग्लोबिन के एक असामान्य रूप को संश्लेषित करता है, जो लाल रक्त कोशिकाओं के प्रगतिशील विनाश के लिए जिम्मेदार होता है। गंभीर थैलेसीमिया (संस्करण) प्रमुख) भ्रूण के लिए घातक हो सकता है (मृत्यु जन्म से पहले या उसके तुरंत बाद), जबकि फॉर्म अवयस्क लक्षण अधिक धीरे-धीरे (जन्म के 2 साल बाद) दिखने लगते हैं।
कारण
थैलेसीमिया एक "आनुवंशिक विसंगति का परिणाम है: हीमोग्लोबिन दो प्रोटीन, अल्फा-ग्लोब्युलिन और बीटा ग्लोब्युलिन से बना होता है, जो क्रमशः 4 और 2 गोलाकार उप-इकाइयों से बना होता है। प्रत्येक गोलाकार उप-इकाई एक जीन द्वारा एन्कोडेड होती है, इसलिए एक या एक से अधिक जीनों के उत्परिवर्तन से क्षति होती है, इसलिए "दोषपूर्ण हीमोग्लोबिन" का संश्लेषण होता है।
लक्षण
प्रकार प्रमुख थैलेसीमिया के कारण तत्काल क्षति होती है, जिससे प्रसव से पहले या उसके तुरंत बाद भ्रूण की मृत्यु हो जाती है। आकार अवयस्क दूसरी ओर, यह एनीमिया के एक बहुत ही स्पष्ट रूप से, थकान के साथ, बदली हुई मनोदशा (चिड़चिड़ापन), विकास की विफलता, चेहरे की हड्डियों की विकृति, पीलिया, सांस की तकलीफ और गहरे रंग के मूत्र की विशेषता है।
- जटिलताएं: हड्डी टूटने और संक्रमण, हड्डी विकृति, हेमोक्रोमैटोसिस, हड्डी द्रव्यमान की नाजुकता, स्प्लेनोमेगाली के जोखिम में वृद्धि
थैलेसीमिया - थैलेसीमिया के उपचार के लिए दवाओं की जानकारी का उद्देश्य स्वास्थ्य पेशेवर और रोगी के बीच सीधे संबंध को बदलना नहीं है। थैलेसीमिया - थैलेसीमिया के इलाज के लिए दवाएं लेने से पहले हमेशा अपने डॉक्टर और / या विशेषज्ञ से सलाह लें।
दवाइयाँ
वर्तमान में, थैलेसीमिया के इलाज के लिए कोई प्रभावी वैकल्पिक दवा या उपचार नहीं है, क्योंकि हम आनुवंशिक रूप से संचरित रोग के बारे में बात कर रहे हैं; किसी भी मामले में, शोधकर्ता थैलेसीमिया से पीड़ित रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने पर ध्यान केंद्रित करते हैं, जितना संभव हो सके, लक्षणों को कम करने और रोग की कठोर प्रगति को धीमा करने के लिए एक उपाय की तलाश में।
हालांकि, इस बात पर जोर दिया जाना चाहिए कि कुछ प्रभावित रोगी लक्षणों की शिकायत नहीं करते हैं: पूरी तरह से स्वस्थ और स्वस्थ वाहक वाले व्यक्तियों में, केवल एक जीन उत्परिवर्तन देखा जाता है, जो अक्सर एक सटीक थैलेसीमिया रोगसूचकता को ट्रिगर करने के लिए अपर्याप्त होता है।हालांकि, इन रोगियों को समय-समय पर चिकित्सा जांच से गुजरना होगा, ताकि यदि रोग वर्षों से गड़बड़ी पैदा करता है तो तुरंत हस्तक्षेप किया जा सके; इस तथ्य के बावजूद कि औषधीय उपचार आमतौर पर रोगियों के लिए आवश्यक नहीं होते हैं थैलेसीमिया माइनर, रक्ताधान कुछ अवसरों पर उपयोगी हो सकता है, जैसे कि प्रसव और सर्जरी।
हालांकि, याद रखें कि एक स्वस्थ वाहक रोग को संतानों तक पहुंचा सकता है।
थैलेसीमिया के मध्यम या गंभीर रूपों के लिए अलग-अलग प्रवचन का सामना करना पड़ता है, इसलिए जिनमें आनुवंशिक उत्परिवर्तन में अधिक जीन शामिल होते हैं; रक्त आधान, थैलेसीमिया के लक्षणों को अस्थायी रूप से, रद्द करने के लिए सबसे तत्काल चिकित्सीय दृष्टिकोण है। फिर भी, यह उपाय साइड इफेक्ट के बिना नहीं है: बार-बार रक्त आधान रोगी को रक्त में लोहे के संचय के लिए हेमोक्रोमैटोसिस तक बढ़ा सकता है। इस परिणाम के लिए तत्काल चिकित्सीय हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है, जिसका उद्देश्य लोहे के भंडारण को समाप्त करना है।
जब थैलेसीमिया शरीर की गंभीर बीमारियों के लिए जिम्मेदार होता है, तो सबसे प्रभावी वैकल्पिक उपचार रणनीति अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण के रूप में सामने आती है।
थैलेसीमिया के खिलाफ चिकित्सा में सबसे अधिक उपयोग की जाने वाली दवाओं के वर्ग और औषधीय विशिष्टताओं के कुछ उदाहरण निम्नलिखित हैं; रोग की गंभीरता, रोगी के स्वास्थ्य की स्थिति और उपचार के प्रति उसकी प्रतिक्रिया के आधार पर, रोगी के लिए सबसे उपयुक्त सक्रिय संघटक और खुराक का चयन करना डॉक्टर पर निर्भर है:
थैलेसीमिया के उपचार के लिए कोई दवा नहीं है: नीचे सूचीबद्ध चिकित्सा उपचार और चिकित्सीय रणनीतियों का उद्देश्य लक्षणों को कम करना और रोगी के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करना है।
हेमोक्रोमैटोसिस के उपचार के लिए दवाएं: रक्त में लोहे का संचय सबसे तात्कालिक परिणामों में से एक है जो बार-बार होने वाले रक्त आधान से उत्पन्न होता है, जिसकी एक थैलेसीमिक आवश्यकता होती है। हेमोक्रोमैटोसिस से निपटने के लिए, डॉक्टर आम तौर पर चेलेटिंग दवाओं के साथ एक चिकित्सा का प्रस्ताव करता है, इसलिए, रक्त में जमा लोहे को अलग करने और पेशाब के माध्यम से इसे खत्म करने में सक्षम है। निम्नलिखित सक्रिय तत्व हैं जो चिकित्सा में सबसे अधिक उपयोग किए जाते हैं और औषधीय विशिष्टताओं पर उपलब्ध हैं मंडी।
- Desferrioxamine (जैसे Desferal): थैलेसीमिया के संदर्भ में लोहे के संचय के उपचार के लिए पसंद की दवा
- Deferasirox (जैसे एक्सजेड): इटली में दवा उपलब्ध नहीं है
- डेफेरिप्रोन (जैसे। फेरिप्रोक्स): एलर्जी / असहिष्णुता के मामले में Desferrioxamine . लिया जाना है
खुराक के लिए: हेमोक्रोमैटोसिस के उपचार के लिए दवाओं पर लेख पढ़ें
केलेशन थेरेपी को विटामिन सी सप्लीमेंट (जैसे रेडॉक्सन, सेबियन, सिमिल, यूनीविट, सी टार्ड, एग्रुविट, यूनीविट, डुओ सी) के साथ संयोजित करने की सिफारिश की जाती है: रक्त में आयरन का संचय, वास्तव में, एस्कॉर्बिक की कमी पैदा करता है। एसिड, यह देखते हुए कि खनिज विटामिन सी का ऑक्सीकरण करता है। इसके अनुसार, ऐसा लगता है कि थैलेसीमिया के संदर्भ में हेमोक्रोमैटोसिस से पीड़ित रोगियों में विटामिन सी का पूरक संचित लोहे को खत्म करने और बढ़ाने के लिए आवश्यक है।
एस्कॉर्बिक एसिड थेरेपी केलेशन थेरेपी शुरू होने के एक महीने बाद शुरू होनी चाहिए।
खुराक: १० वर्ष से कम उम्र के बच्चों के लिए थैलेसीमिया और हेमोक्रोमैटोसिस। प्रति दिन 50 मिलीग्राम दवा लें। थैलेसीमिक वयस्कों के लिए, दवा की दैनिक खुराक को दोगुना करें।
स्प्लेनोमेगाली के उपचार के लिए दवाएं: प्लीहा का बढ़ना एक लक्षण है जो थैलेसीमिया के कई रोगियों को एकजुट करता है। इस समस्या को हल करने के लिए सबसे अधिक मान्यता प्राप्त समाधानों में, तिल्ली (स्प्लेनेक्टोमी) को हटाना, हमेशा टीकाकरण से पहले और बाद में बाहर खड़ा होता है हस्तक्षेप।
अधिक जानकारी के लिए: स्प्लेनोमेगाली के उपचार के लिए दवाओं पर लेख पढ़ें
थैलेसीमिया के इलाज के लिए नवोन्मेषी दवाएं और इलाज की उम्मीद
विज्ञान थैलेसीमिया के इलाज (या चिकित्सा के प्रयास) की दिशा में बड़े कदम उठा रहा है। कुछ शोधकर्ता "गामा जीन के फार्माकोलॉजिकल इंडक्शन" की बात करने के लिए उद्यम करते हैं, जिसमें साइटोटोक्सिक दवा (5-एज़ेटिकिडाइन, जैसे। विडाज़ा) के साथ "एचबीएफ (भ्रूण हीमोग्लोबिन) की उत्तेजना शामिल है। पहली नज़र में, एक शानदार परिकल्पना, जो जल्द ही पदार्थ की उच्च कार्सिनोजेनिक शक्ति के कारण खुद को हार के रूप में प्रकट करता है।
इस शक्तिशाली दवा को बदलने के लिए, एक "अन्य अणु," हाइड्रोक्सीयूरिया की परिकल्पना की गई थी, जिसमें पिछले एक की तुलना में कम विषाक्तता थी: जब मनुष्य में परीक्षण किया जाता है, तो यह दवा थैलेसीमिक संकटों की आवृत्ति को कम करने में सक्षम लगती है।
