सिकल सेल एनीमिया क्या है?
सिकल सेल एनीमिया रक्त की एक अनुवांशिक बीमारी है, इसलिए रोगी की लाल रक्त कोशिकाओं द्वारा विशेष परिस्थितियों में ग्रहण की गई विशेषता सिकल आकार के लिए परिभाषित किया गया है। यह विशिष्टता सामान्य आकार के विपरीत है - एक उभयलिंगी, लोचदार और आसानी से विकृत डिस्क - परिपक्व एरिथ्रोसाइट्स की, जो उन्हें रक्त केशिकाओं के संकीर्ण लुमेन में अबाधित पारित करने की अनुमति देती है।
आश्चर्य नहीं कि अर्ध-चंद्रमा एरिथ्रोसाइट्स का औसत जीवन सामान्य लाल रक्त कोशिकाओं के लिए 4 महीने की तुलना में 10-20 दिन है। इसलिए सिकल सेल एनीमिया के परिणाम रक्त की चिपचिपाहट में वृद्धि, ऊतकों को उपलब्ध ऑक्सीजन की मात्रा में कमी और वासो-ओक्लूसिव घटना की उपस्थिति से जुड़े होते हैं।
जैसा कि अनुमान लगाया गया था, लाल रक्त कोशिकाओं की बीमारी मुख्य रूप से कुछ अवक्षेपण स्थितियों में होती है, जिसमें हाइपोक्सिया, रक्त पीएच में कमी, गंभीर संक्रमण, तापमान में वृद्धि और 2,3 बिसफ़ॉस्फ़ोग्लिसरिक एसिड की उपस्थिति शामिल है। ये स्थितियां केशिकाओं के शिरापरक हिस्से के लिए विशिष्ट हैं और बढ़ जाती हैं, उदाहरण के लिए, ज़ोरदार शारीरिक व्यायाम के दौरान और ऊंचे पहाड़ों में रहने पर।
सूचकांक अंतर्दृष्टि
सिकल सेल एनीमिया के कारण लक्षण और जटिलताएं सिकल सेल एनीमिया के उपचार के लिए उपचार और थेरेपी दवाएंकारण
सिकल सेल एनीमिया जीन में एक उत्परिवर्तन के कारण होता है जो हीमोग्लोबिन के संश्लेषण को निर्देशित करता है, एक बड़ा प्रोटीन जो फेफड़ों से ऑक्सीजन को पकड़ता है और इसे विभिन्न ऊतकों तक ले जाता है। लाल रक्त कोशिकाओं के भीतर आवंटित, हीमोग्लोबिन भी कार्बन डाइऑक्साइड का हिस्सा एकत्र करता है और इसे फेफड़ों तक पहुंचाता है, जहां इसे समाप्त कर दिया जाता है।
वयस्क में, प्रत्येक हीमोग्लोबिन अणु में - इसकी चतुर्धातुक संरचना में - चार उपइकाइयाँ होती हैं, जिनमें से दो अल्फा श्रृंखलाएं, समान, 141 अमीनो एसिड की, और दो बीटा श्रृंखलाएं, समान, 146 अमीनो एसिड की होती हैं।
सिकल सेल एनीमिया में, उत्परिवर्तन जीन के एकल न्यूक्लियोटाइड आधार को प्रभावित करता है जो बीटा सबयूनिट के लिए कोड करता है। यह उत्परिवर्तन (एक एडेनिन एक थाइमिन की जगह लेता है) एक एमिनो एसिड (ग्लूटामिक एसिड) को दूसरे (वेलिन) के साथ बदलने का कारण बनता है।
परिणाम हीमोग्लोबिन का एक विषम रूप है - जिसे हीमोग्लोबिन एस कहा जाता है (दरांती से, जिसका अर्थ है दरांती) - विभिन्न संरचना और भौतिक-रासायनिक विशेषताओं के साथ। कम ऑक्सीजन तनाव की उपस्थिति में, हीमोग्लोबिन एस पोलीमराइज़ करता है; फलस्वरूप एरिथ्रोसाइट्स लम्बी और वक्र, विशेषता दरांती के आकार को मानते हुए।
जैसा कि अनुमान लगाया गया था, सिकल सेल एनीमिया एक वंशानुगत बीमारी है और इस तरह यह संक्रामक नहीं है, संक्रामक रोगों या आहार संबंधी कमियों के लिए बहुत कम माध्यमिक है। इसके विपरीत, यह जन्म से मौजूद है।आनुवंशिक दृष्टिकोण से, यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव रोग है; इसका मतलब यह है कि सिकल सेल एनीमिया वाले मरीज़ उत्परिवर्तन के लिए समयुग्मक होते हैं। दूसरी ओर, विषमयुग्मजी व्यक्ति, जो एक माता-पिता से उत्परिवर्तित जीन और दूसरे से उसके स्वस्थ एलील प्राप्त करते हैं, इसके बजाय स्पर्शोन्मुख होते हैं (यदि गंभीर ऑक्सीजन की कमी के संपर्क में नहीं हैं, तो उन्हें हेमोलिसिस, एनीमिया, दर्दनाक संकट या थ्रोम्बोटिक जटिलताएं नहीं हैं) एनीमिया की अनुपस्थिति, विषमयुग्मजी में सिकल सेल विशेषता (सिकल सेल रोग) इन विट्रो में प्रदर्शित की जा सकती है, इन व्यक्तियों में केवल एक प्रतिशत परिसंचारी लाल रक्त कोशिकाओं का आकार असामान्य होता है, जबकि समयुग्मजों में यह प्रतिशत 50% तक बढ़ जाता है।
बच्चों को रोग पारित करने का जोखिम
सिकल सेल एनीमिया दुनिया के कुछ क्षेत्रों में विशेष रूप से भूमध्यसागरीय क्षेत्रों (विशेष रूप से अफ्रीका में) में व्यापक रूप से व्यापक है और आमतौर पर उन क्षेत्रों में जहां मलेरिया अभी भी मौजूद है या अतीत में था। डेप्रानोसाइटोसिस, वास्तव में, के खिलाफ एक सुरक्षात्मक प्रभाव है यह मच्छर जनित बीमारी है। लगभग 0.2-0.3% अमेरिकी अश्वेत इस बीमारी के लिए समयुग्मजी हैं, जबकि विषमयुग्मजी काली आबादी का 8-13% प्रतिनिधित्व करते हैं।
इन जोड़ों की मदद के लिए इन विट्रो फर्टिलाइजेशन के विशेष तरीके विकसित किए गए हैं, जिसके जरिए मां से लिए गए अंडों को पिता के शुक्राणु के साथ निषेचित किया जाता है। तब जाइगोट्स को असामान्य जीन की उपस्थिति का पता लगाने के लिए एक परीक्षण के अधीन किया जाता है; इस तरह बिना उत्परिवर्तन के केवल निषेचित अंडे को ही मां के गर्भाशय में स्थानांतरित किया जाता है, आरोपण और गर्भावस्था की सामान्य निरंतरता के लिए। हालांकि, इस हस्तक्षेप की अपनी सीमाएं हैं, जो उच्च लागत और सकारात्मक परिणाम के बारे में निश्चितता की अनुपस्थिति द्वारा दर्शायी जाती हैं।
सिकल सेल एनीमिया के लिए उत्परिवर्तित जीन के स्वस्थ वाहक आसानी से एक साधारण रक्त परीक्षण के साथ पहचाने जाते हैं; प्रसवपूर्व निदान करना भी संभव है। ऐसे जोड़ों में जहां कम से कम एक साथी जोखिम वाले परिवार से संबंधित है, एक आनुवंशिक परामर्शदाता के साथ एक साक्षात्कार रोग से ग्रस्त बच्चों को जन्म देने की संभावनाओं का मूल्यांकन करना आवश्यक है।
सिकल सेल एनीमिया के लिए जिम्मेदार जीन के लिए एक व्यक्ति विषमयुग्मजी और इस दृष्टिकोण से एक और पूरी तरह से स्वस्थ के बीच संबंध से, स्वस्थ वाहक या बिल्कुल सामान्य हीमोग्लोबिन वाले बच्चे पैदा हो सकते हैं; दोनों मामलों के लिए संभावना, प्रत्येक पर 50% है गर्भावस्था।
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