व्यापकता
विल्सन की बीमारी, जिसे हेपेटोलेंटिकुलर डिजनरेशन भी कहा जाता है, एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो शरीर के ऊतकों और अंगों में तांबे के संचय की विशेषता है।
यह एक घातक बीमारी है इसलिए, एक चिकित्सीय उपचार की आवश्यकता होती है जो ऊतकों से तांबे को हटा देता है और इसके संचय को रोकता है।
तो है विल्सन की बीमारी
विल्सन की बीमारी, जिसे हेपेटोलेंटिकुलर डिजनरेशन के रूप में भी जाना जाता है, एक वंशानुगत आनुवंशिक बीमारी है जिसके परिणामस्वरूप कुछ अंगों और ऊतकों में तांबे का अत्यधिक संचय होता है।
यह एक दुर्लभ बीमारी है, जो हर 30,000 लोगों में से 1 को प्रभावित करती है।
तांबे का संचय उसके चयापचय में दोष के कारण होता है। वास्तव में, आहार के साथ अवशोषित तांबा पर्याप्त रूप से उत्सर्जित नहीं होता है, इसलिए यह शरीर में रहता है और मुख्य रूप से जमा होता है:
- यकृत;
- दिमाग।
और कुछ हद तक, इसमें भी:
- कॉर्निया;
- गुर्दे;
- अन्य कपड़े।
इन क्षेत्रों में तांबे की अत्यधिक मात्रा कोशिकाओं को नुकसान पहुंचाती है। सबसे गंभीर प्रभाव यकृत और मस्तिष्क में पाए जाते हैं। मस्तिष्क में, यह लेंटिकुलर न्यूक्लियस है जो सबसे बड़ा परिणाम भुगतता है: इसलिए हेपेटोलेंटिकुलर डिजनरेशन का वैकल्पिक नाम।
कारण
विल्सन की बीमारी का कारण "गुणसूत्र 13 पर स्थित एटीपी7बी जीन का परिवर्तन है, जो अब अपना सामान्य कार्य नहीं करता है।
ATP7B जीन का काम पित्त के माध्यम से, कोशिकाओं में निहित अतिरिक्त तांबे के उत्सर्जन को बढ़ावा देना है। जब ATP7B विफल हो जाता है, तो तांबा इतनी बड़ी मात्रा में बनता है कि यह कोशिकाओं से निकल जाता है और रक्त में प्रवाहित हो जाता है। इसलिए, रक्त, तांबा शरीर के विभिन्न ऊतकों तक पहुंचता है।
रोगजनन
खाने में तांबे का सेवन किया जाता है। इसका अवशोषण आंत में होता है: यहाँ यह एल्ब्यूमिन (एक प्लाज्मा प्रोटीन) से बंधता है और यकृत तक पहुँचता है। इस बिंदु पर:
एक स्वस्थ व्यक्ति में:
- ATP7B कॉपर और सेरुलोप्लास्मिन के बीच बंधन को बढ़ावा देता है। सेरुलोप्लास्मिन एक प्लाज्मा प्रोटीन है जिसका उपयोग तांबे के परिवहन और उत्सर्जन के लिए किया जाता है।
हालांकि, विल्सन की बीमारी वाले व्यक्ति में:
- एटीपी7बी काम नहीं करता है। इसलिए, यह तांबे और सेरुलोप्लास्मिन के बीच के बंधन का पक्ष नहीं लेता है।
- कॉपर एल्ब्यूमिन से बंधा रहता है, उत्सर्जित नहीं होता है और यकृत कोशिकाओं में जमा हो जाता है।
- यकृत कोशिकाएं अपने भीतर किसी भी तांबे की भंडारण क्षमता को संतृप्त करती हैं।
- इसलिए कॉपर-एल्ब्यूमिन कॉम्प्लेक्स अधिक मात्रा में है। इसलिए, यह हेपेटोसाइट्स से बच जाता है और रक्त में प्रवेश करता है।
- रक्त के माध्यम से तांबा शरीर के अन्य ऊतकों तक पहुंचता है।
इसलिए परिणाम भुगतने वाला पहला अंग यकृत है; मस्तिष्क, गुर्दे और कॉर्निया अनुसरण करते हैं।
तांबा वस्त्रों में क्यों फैलता है?
विल्सन की बीमारी वाले व्यक्तियों में, कॉपर एल्ब्यूमिन से बंधे रक्त में घूमता है। कॉपर-एल्ब्यूमिन बॉन्ड कॉपर और सेरुलोप्लास्मिन के बीच की तुलना में बहुत अधिक लचीला होता है। वास्तव में, पहले दो c "के बीच बहुत कम समानता है। जब एल्ब्यूमिन से युक्त तांबा ऊतकों और विभिन्न अंगों तक पहुंचता है, तो इसका सामना उन पदार्थों से होता है जिनके लिए इसकी अधिक आत्मीयता होती है और यह उन्हें बांधता है। परिणाम दो हैं:
- ऊतक और अंग तांबे से समृद्ध होते हैं।
- रक्त में कॉपर (कप्रेमिया) की सांद्रता कम हो जाती है।
विकिपीडिया से - माता और पिता दोनों में उत्परिवर्तित एलील है। इस एलील की आवर्ती प्रकृति के कारण, वे किसी भी बीमारी को प्रकट नहीं करते हैं, लेकिन स्वस्थ वाहक हैं। माता-पिता दोनों एक बच्चे को एक उत्परिवर्तित एलील पास कर सकते हैं। इस मामले में, बच्चा दिए गए एलील के लिए समयुग्मजी होगा और रोग प्रकट करेगा। अन्य सभी मामलों में, एक या दोनों स्वस्थ एलील की उपस्थिति कोई गड़बड़ी पैदा नहीं करती है।
विरासत
विल्सन की बीमारी एक ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेड बीमारी है।
- ऑटोसोमल, क्योंकि एटीपी 7 बी जीन क्रोमोसोम 13 पर स्थित है, एक गैर-सेक्स क्रोमोसोम।
- पुनरावर्ती, क्योंकि उत्परिवर्तित एलील, जो रोग को निर्धारित करता है, स्वस्थ की तुलना में पुनरावर्ती है। बीमार होने के लिए, एक व्यक्ति में दोनों उत्परिवर्तित एलील होने चाहिए। वास्तव में, एक एकल उत्परिवर्तित एलील रोग का कारण बनने के लिए पर्याप्त नहीं है। 100 में से एक लोग लगभग एक परिवर्तित ATP7B एलील को वहन करते हैं यह आंकड़ा इस अवधारणा को स्पष्ट रूप से समझाता है।
लक्षण
अधिक जानकारी के लिए: विल्सन रोग के लक्षण
यद्यपि यह एक अनुवांशिक अनुवांशिक बीमारी है, लेकिन उम्र के पहले वर्षों में कोई गड़बड़ी नहीं होती है। पहले लक्षण, जिगर पर आधारित, लगभग 6 वर्ष की आयु में दिखाई देते हैं। तांबे को हानिकारक मात्रा में जमा होने में आमतौर पर यह न्यूनतम समय लगता है। कुछ मामलों में, शुरुआत देर से किशोरावस्था में या 30-40 की उम्र के आसपास भी हो सकती है। समय के साथ, अन्य ऊतकों में भी विकार दिखाई देते हैं।
जिगर के लक्षण
जिगर पहला प्रभावित अंग है, क्योंकि यह पहला जिला है जहां आहार से अवशोषित तांबा आता है। लीवर का स्वास्थ्य उत्तरोत्तर बिगड़ता जाता है। विकास आमतौर पर किशोरावस्था में शुरू होता है और निम्नलिखित पाठ्यक्रम का अनुसरण करता है:
- हेपेटाइटिस।
- गंभीर सिरोसिस नहीं।
- गंभीर सिरोसिस।
डॉक्टर द्वारा परिभाषित एक शर्त जिगर की विफलता शब्द के साथ बनाई गई है: यकृत अब अपने कार्यों को करने में सक्षम नहीं है।
जिगर की विफलता के विशिष्ट लक्षण हैं:
- पीलिया।
- पेट में दर्द।
- वह पीछे हट गया।
- जिगर का इज़ाफ़ा (हेपेटोमेगाली)
- तिल्ली का बढ़ना (स्प्लेनोमेगाली)
मस्तिष्क रोगसूचकता
कॉपर मस्तिष्क तक तभी पहुंचता है जब लीवर इसे अपनी कोशिकाओं तक सीमित नहीं रख सकता।
मस्तिष्क में जमा एक अलग प्रकृति की तंत्रिका संबंधी क्षति का कारण बनता है:
- शारीरिक रोग।
- अंगों का कांपना।
- आंदोलन की सुस्ती।
- बोलने में कठिनाई (डिसार्थ्रिया)।
- लिखने में कठिनाई।
- निगलने में कठिनाई (डिस्फेगिया)।
- चलने में अस्थिरता।
- माइग्रेन।
- मिर्गी।
- मांसपेशियों में कमजोरी और जकड़न।
- व्यवहार संबंधी विकार।
- मनोदशा में बदलाव।
- अवसाद।
- ध्यान केंद्रित करने में असमर्थता।
- व्यक्तित्व बदल जाता है।
- पागलपन।
यदि रोगी का इलाज नहीं किया जाता है, तो न्यूरोलॉजिकल क्षति अधिक से अधिक बिगड़ जाती है: व्यक्ति पूरी तरह से दूसरों पर निर्भर हो जाता है, खिलाने और स्थानांतरित करने के लिए।
अन्य कपड़े
इसके अलावा, तांबे को गुर्दे में भी जमा किया जा सकता है। गुर्दे की क्षति होती है, जिसके परिणामस्वरूप:
- अमीनोसिड्यूरिया। मूत्र में अमीनो एसिड की उपस्थिति।
- ग्लाइकोसुरिया। मूत्र में ग्लूकोज की उपस्थिति।
- फॉस्फेटुरिया। मूत्र में फास्फोरस की उपस्थिति
- यूरिकोसुरिया। मूत्र में यूरिक एसिड की उपस्थिति।
- कैल्सीयूरिया। मूत्र में कैल्शियम की उपस्थिति।
सामान्य परिस्थितियों में, इन सभी खोए हुए पदार्थों को पुन: अवशोषित कर लिया जाएगा।इसलिए, तांबे का वृक्क संचय संरचना को बदल देता है और पदार्थों का पुन: अवशोषण अभी भी जीव के लिए उपयोगी है।
विल्सन रोग के अन्य संभावित लक्षण हैं:
- एनीमिया।
- अग्नाशयशोथ।
- मासिक धर्म की समस्या।
- गर्भपात।
- समय से पहले ऑस्टियोपोरोसिस।
निदान
यदि विल्सन की बीमारी का संदेह है, तो उपयोगी नैदानिक परीक्षण हैं:
- रक्त परीक्षण, परीक्षण करने के लिए:
- सेरुलोप्लास्मिन की सांद्रता। 20mg / 100ml से कम का निम्न स्तर, रोग का संकेत है। सामान्य मूल्य 30 मिलीग्राम / 100 मिलीलीटर है।
- तांबे की सांद्रता (कप्रेमिया)। यदि यह सामान्य से कम है, तो यह रोग का संकेत है।
- संभव हेमोलिटिक एनीमिया।
- लीवर और किडनी अपने संबंधित मार्करों (ट्रांसएमिनेस, एज़ोटेमिया, आदि) के माध्यम से कार्य करते हैं।
- मौजूद तांबे की मात्रा (कप्रूरिया) का मूल्यांकन करने के लिए यूरिनलिसिस। सामान्य से ऊपर का स्तर रोग का संकेत है। आमतौर पर, इस स्थिति वाले लोग हर 24 घंटे में अपने मूत्र में लगभग 100μg तांबा उत्सर्जित करते हैं।
- कैसर-फ्लेशर रिंग की उपस्थिति का पता लगाने के लिए ऑप्टोमेट्रिक परीक्षा।
- लीवर की कोशिकाओं में तांबे की मात्रा को मापने के लिए लिवर बायोप्सी। तांबे का रोगात्मक स्तर यकृत के प्रति ग्राम 100μg से अधिक है। यह सिरोसिस की स्थिति का आकलन करने के लिए भी उपयोगी है।
- मस्तिष्क का एक एमआरआई, लेंटिकुलर न्यूक्लियस के स्वास्थ्य का मूल्यांकन करने के लिए, जो हमें याद है, तांबे के संचय से प्रभावित मस्तिष्क का क्षेत्र है।
- एक आनुवंशिक डीएनए परीक्षण।
की एक साथ उपस्थिति:
- कैसर-फ्लेशर रिंग।
- लीवर सिरोसिस के लक्षण।
- लेंटिकुलर न्यूक्लियस का घाव।
निदान के बारे में कोई संदेह न छोड़ें।
मापा पैरामीटर
कप्रेमिया
110 माइक्रोग्राम / एमएल
<100μg / एमएल
कप्रुरिया
100 माइक्रोग्राम / 24 घंटे
>> १०० माइक्रोग्राम / २४ घंटे
Ceruloplasmin
30 मिलीग्राम / एमएल
<20 मिलीग्राम / एमएल
चिकित्सा
यह भी देखें: अधिवृक्क अपर्याप्तता के लिए दवाएं
अनुपचारित छोड़ दिया, विल्सन की बीमारी घातक है। पहले लक्षण दिखाई देने के कुछ साल बाद भी मृत्यु हो सकती है। रोगी अपनी स्थिति के प्रगतिशील बिगड़ने के अधीन है, दूसरों पर अधिक निर्भर हो जाता है, और विशिष्ट उपचार के अभाव में, यकृत और मस्तिष्क क्षति अपरिवर्तनीय हो सकती है।
थेरेपी में शामिल हैं:
- जिगर में तांबे के जमाव को कम करें।
- आंत में तांबे के अवशोषण की जाँच करें।
- आहार के साथ तांबे का सेवन कम करें।
- यकृत प्रत्यारोपण।
तांबा जमा कम करें
यह मरीज की जान बचाने की दिशा में सबसे अहम कदम है। यह प्रशासन पर आधारित है:
- पेनिसिलमाइन।
- ट्रिएंटिना।
पेनिसिलमाइन पसंद की दवा है। इसका प्रशासन मौखिक रूप से होता है और इसे जीवन के लिए लिया जाना चाहिए। यह एक chelating एजेंट का प्रतिनिधित्व करता है जो अतिरिक्त तांबे को जब्त करने और इसे उत्सर्जन के लिए गुर्दे तक ले जाने में सक्षम है। हालांकि, यह गुर्दे में ही अवांछनीय प्रभाव पैदा कर सकता है। इन मामलों में, उत्पन्न होने वाली समस्याओं को हल करने के लिए उपचार को बाधित करने और ट्राइएंटाइन पर आधारित एक विकल्प को अपनाने की सलाह दी जाती है।
Trientine भी एक chelating एजेंट है। इसे मौखिक रूप से प्रशासित किया जाता है और पेनिसिलिन की तरह कार्य करता है। यह उतना प्रभावी नहीं है, लेकिन दुष्प्रभाव भी कम हैं।
तांबे के आंतों के अवशोषण की जाँच करें
जस्ता लेने से तांबे के अवशोषण को कम करना संभव है यह यकृत में तांबे के संचय को रोकता है। जब विल्सन की बीमारी अपने शुरुआती चरण में होती है तो जिंक के प्रशासन की सिफारिश की जाती है। दूसरे शब्दों में, जब तांबे ने अभी तक अन्य ऊतकों पर आक्रमण नहीं किया है। पेनिसिलमाइन उपचार के साथ संयुक्त होने पर थेरेपी प्रभावी होती है।
तांबे का परिचय कम करें
तांबे से भरपूर कुछ खाद्य पदार्थों का सेवन सीमित होना चाहिए, जैसे:
- अखरोट।
- यकृत।
- मशरूम।
- चॉकलेट।
- समुद्री भोजन।
कुल मिलाकर, तांबे का दैनिक आहार सेवन 2 मिलीग्राम से अधिक नहीं होना चाहिए।
लीवर प्रत्यारोपण
यह आवश्यक चिकित्सा है यदि:
- जिगर की क्षति अपरिवर्तनीय है। इस मामले में, हम गंभीर सिरोसिस की बात करते हैं।
- पिछले उपचार अप्रभावी रहे हैं।
रोग का निदान
पहले की चिकित्सा शुरू की जाती है, बेहतर पूर्वानुमान और जीवन की गुणवत्ता होगी।
देर से हस्तक्षेप करने का अर्थ है अतिरिक्त तांबे के कारण यकृत और मस्तिष्क क्षति को सीमित करना और केवल आंशिक रूप से सुधार करना। कुछ कार्य, वास्तव में, अपूरणीय रूप से समझौता किए जाते हैं।
गंभीर मामलों में, बेहतर निदान के लिए एकमात्र उपाय यकृत प्रत्यारोपण है।
